05基因突變及其他變異課件

第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組第2節(jié)染色體變異(一、二)第3節(jié)人類遺傳病(一、二).第1節(jié)基因突變和基因重組本節(jié)聚焦：1、鐮刀型細胞貧血癥形成的原因是什么？2、基因突變的原因是什么？3、基因突變有哪些特點？4、基因突變和基因重組有哪些重要意義？.問題探討THECATSATONTHE CHAIRTHEKATSATONTHECHAIRTHEHATSATONTHECHAIRTHECATONTHECHAIR討論：假如在DNA分子的復制過程中，發(fā)生了類似的錯誤，DNA分子攜帶的遺傳信息將會發(fā)生怎樣的變化？可能對生物體產(chǎn)生什么影響？.一、基因突變的實例——鐮刀型細胞貧血癥觀察圖解：

纈－組－亮－蘇－脯－谷－谷－賴正常纈－組－亮－蘇－脯－纈－谷－賴異常討論：1、圖中哪一個氨基酸發(fā)生了改變？2、氨基酸的變化——DNA堿基改變。請查閱密碼子表，完成課本P81的病因圖解。3、按圖解說明鐮刀型細胞貧血癥的病因，想一想它能否遺傳？怎樣遺傳？.正常人患者紅細胞血紅蛋白氨基酸mRNADNA圓盤狀鐮刀狀正常異常谷氨酸纈氨酸CTTGAACATGTAGAAGUA.思維拓展：癌細胞的特點之一是能進行無限增殖，醫(yī)學上通常使用一定量的輻射或化學藥劑對癌癥病人進行放療或化療。請分析這種治療方法的原理及可能產(chǎn)生的副作用。討論：1、什么是基因突變？概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。2、基因突變發(fā)生在體細胞中和基因突變發(fā)生在生殖細胞中有何不同？.二、基因突變的原因和特點：

物理因素：紫外線、X射線、各種輻射損傷細胞內(nèi)的DNA化學因素：亞硝酸、堿基類似物改變核酸的堿基生物因素：某些病毒影響宿主細胞的DNA原因.特點：1、基因突變在生物界是普遍存在的；2、基因突變是隨機發(fā)生的、不定向的；3、在自然狀態(tài)下，基因突變率很低。討論：

基因突變對生物來說，可能有害、也可能有利、還有可能既無害也無利。為什么？意義：1、新基因產(chǎn)生的途徑；2、生物變異的根本來源；3、生物進化的原始材料。.思維拓展：

具有一個鐮刀型細胞貧血癥突變基因的個體(雜合體)并不表現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。鐮刀型細胞貧血癥主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)，請根據(jù)這一事實探討基因突變對當?shù)厝松娴挠绊憽?三、基因重組：概念：指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。When?Where?What?思考與討論：1、男人或女人分別能產(chǎn)生多少種不同類型的精子或卵子？2、即使不考慮基因突變，如果要保證子女中有兩個所有基因完全相同的個體，子女的數(shù)量至少應是多少？3、你能從基因重組的解釋人群中個體性狀的多種多樣？意義：1、是生物變異的來源之一；2、對生物的進化也具有重要意義。.再見!課堂練習：P84.第2節(jié)染色體變異本節(jié)聚焦：1、染色體結構的變異有哪些類型？2、什么是二倍體和多倍體？3、什么是染色體組？.問題探討無籽西瓜？卵細胞沒有受精？受精卵沒有正常發(fā)育？你呢？基因突變和染色體變異的區(qū)別？.一、染色體結構的變異：在人類中，第5號染色體短臂雜合缺失稱為貓叫綜合癥。最明顯的特征是患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲。通常在嬰兒期和幼兒期夭折。.缺失:重復:倒位:易位:在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導致染色體結構變異。這種通過“折斷—重接”出現(xiàn)的染色體結構變異分為四類:.缺失指一條染色體因斷裂而失去一個片段，這個片段上的基因也隨之丟失。在人類遺傳中,染色體缺失導致貓叫綜合癥。.重復一條染色體的斷裂片段接到同源染色體的相應部位，結果后者就有一段重復基因。例如:果蠅的棒狀眼。.果蠅的卵圓眼和棒狀眼野生型：卵圓眼變異型：棒狀眼野生型果蠅的每個復眼大約由780個左右的紅色小眼所組成.倒位一條染色體的斷裂片段，位置倒過來后再接上去，造成這段染色體上的基因位置顛倒。.易位染色體發(fā)生斷裂，斷裂片段接到非同源染色體上的現(xiàn)象。易位可使原來不連鎖的基因發(fā)生連鎖。.二、染色體數(shù)目的變異：非整倍性變異：整倍性變異：染色體組：.思考與討論：1.假如該圖所示為精原細胞，按染色體的不同可以形成幾種精子？2.形成的精子中含有同源染色體嗎？為什么？.生殖細胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息。這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。.再見!.二、二倍體和多倍體：二倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細胞中含有兩個染色體組的個體。

如：人(2N=46)、果蠅(2N=8)

、玉米(2N=20)

自然界中，幾乎全部動物和過半數(shù)植物都是二倍體。多倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細胞中含有三個或三個以上的染色體組的個體。如：香蕉(3N=33)

、馬鈴薯(4N=48)

、小麥(6N=42)

。多倍體在植物中常見，在動物中少見。.1、多倍體植株的特點：

莖桿粗壯，葉、果實和種子都較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。

2、多倍體育種的方法：

低溫處理

秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗原理正在分裂的細胞抑制紡綞體的形成染色體不能移向細胞兩極細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍3、實例：三倍體無籽西瓜的培育.三、單倍體單倍體：體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體。

如：蜜蜂中的雄蜂(N=16)

單倍體植株的特點：植株瘦弱、高度不育單倍體形成原因：未受精的卵細胞單獨發(fā)育單倍體育種方法：花粉離體培養(yǎng)單倍體育種的意義：快速獲得純合體植株，縮短育種年限玉米（2N=20）卵細胞（10）單倍體新植（N=10）水稻（4N=48）卵細胞（24）單倍體新植株(2N=24)小麥（6N=42）卵細胞（21）單倍體新植(3N=21）.低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化目的要求：學習方法理解原理材料用具：蒜、培養(yǎng)皿、顯微鏡等方法步驟：

低溫培養(yǎng)(4℃、36h、1cm)

剪取(0.5～1cm)

、處理(卡諾氏溶液、0.5～1h、95%酒精、沖2次)根尖制片觀察(先低倍鏡后高倍鏡)結論：討論：秋水仙素與低溫都能誘導染色體數(shù)目加倍，這兩種方法在原理上有什么相信之處？實驗：...秋水仙素思考與討論：1、為什么以一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖？2、獲得的四倍體西瓜緣何要和二倍體雜交？聯(lián)系第1問，你能說出產(chǎn)生多倍體的基本途徑嗎？3、三倍體西瓜為什么沒有種子？真的一顆都沒有嗎？4、每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？.2N=32N=162N=32蜜蜂.例：有兩個純種小麥，一個純種小麥的性狀是高稈（D）能抗?。═）；另一種純種小麥是矮稈(d）易染銹?。╰)，如何在盡可能短的時間內(nèi)培育成符合生產(chǎn)要求的新品種？如果進行雜交育種需幾年，如何進行？PDDTT高稈抗銹病×ddtt矮稈易染銹病F1DdTt高稈抗銹病F2ddTt、ddTT矮稈抗銹病自交

自交

F3ddTT矮稈抗銹病.PDDTT高稈抗銹病×ddtt矮稈易染銹病F1DdTt高稈抗銹病

花粉DT、dT、Dt、dt花藥離體培養(yǎng)純合體ddTT矮稈抗銹病

單倍體DT、dT、Dt、dt秋水仙素處理

如果采用單倍體育種，則需幾年？如何進行？幾年時間？.再見!課堂練習：P89.非整倍體(aneuploid)是指二倍體中缺少或額外增加一條或幾條染色體的變異類型，一般是由于減數(shù)分裂時一對同源染色體不分離而形成n-1或n+1的配子，由這些配子和正常配子（n）結合或由它們相互結合所產(chǎn)生的。所有類型的非整倍體在減數(shù)分裂時都會產(chǎn)生嚴重的后果，如單體應該產(chǎn)生兩種類型的配子n和n-1，但由于無同源染色體聯(lián)會而游離的單價體失去紡錘絲的牽引平衡，其行動往往是不規(guī)則的，這個單價體在后期I時可能被丟失，因而產(chǎn)生的兩個配子大都是n-1的。在大部分情況下，動物中的非整倍體是致死的，而在植物中非整倍體發(fā)生的頻率較高，且常見有生存。下面討論幾種常見的非整倍體。單體和缺體：二倍體中缺少了一條染色體(2n-1)成為單體(monosomy)，個體缺失了一對同源染色體(2n-2)稱為缺體(nullisomy)。對于一般的二倍體生物來說，單體通常是不能成活的，甚而象玉米和番茄那樣，雖然單倍體能夠生活，但單體卻不能存活，缺少單條染色體的影響比缺少一套染色體的影響還要大，說明遺傳物質(zhì)平衡的重要性。但也有少數(shù)二倍體生物中單體能夠存活，例如果蠅中的XO雄蠅就是單體，它只影響生育能力，還有果蠅第四染色體的單體，也可以成活，但繁殖力很低，但第二和第三染色體的單體都是致死的。在人體中，由于單體造成基因組嚴重失衡，所以在常染色體單體中，即使是最小的第21、22號染色體單體病例也難以存活。Turner綜合癥是人類中單體病例的最典型例證，核型為45,X的女性性腺發(fā)育不全，多數(shù)不能形成生殖細胞，外生殖器不發(fā)育和缺乏副性征。雖然Turner綜合癥病例有極少數(shù)可以存活，但絕大多數(shù)(98％)在胚胎期流產(chǎn)。在多倍體生物中單體較為常見，因為多倍體植物的一個染色體組內(nèi)缺少了個別染色體引起的基因不平衡，可以由其他染色體組的完整而起到補償作用。.第3節(jié)人類遺傳病.問題探討1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？2、有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？.一.人類常見遺傳病的類型：

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。.顯性致病基因引起隱性致病基因引起并指、多指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良1.單基因遺傳?。?/p>

由一對等位基因控制的遺傳病.唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病(發(fā)病率高)2.多基因遺傳?。?/p>

由多對等位基因控制的遺傳病.21三體綜合征性腺發(fā)育不良貓叫綜合征常染色體病性染色體病3.染色體異常遺傳?。?/p>

染色體異常引起的遺傳病.調(diào)查調(diào)查人群中的遺傳病.抗維生素Ｄ佝僂病軟骨發(fā)育不全多指.苯丙酮尿癥白化病進行性肌營養(yǎng)不良患者由于缺少了正?；騊(基因型是pp)，導致體細胞中缺少了一種酶，從而使體內(nèi)的苯丙氨酸，不能按正常的代謝途徑轉變成酪氨酸，只能按另一條代謝途徑轉變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害?；純涸?個——4個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀(如面部表情呆滯)，并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多的苯丙酮酸而有異味。這種病主要通過尿液化驗來診斷。.唇裂.先天性愚型21三體綜合征性腺發(fā)育不良先天愚型：英國醫(yī)生LangdonDown首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)，因此將此病稱為Down綜合征，即唐氏綜合征。在我國，先天愚型一詞較為常用。1959年，法國細胞遺傳學家Lcjeune證實此病的病因是患者多了一個小的G組染色體（后來確定為21號染色體）。故此病又稱為21三體綜合征（trisomg21)。性腺發(fā)育不良：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻為特征。50％蹼頸，發(fā)際低，皮膚色素痣增多，性腺為纖維條索狀，原發(fā)閉經(jīng)，無生育力。.遺傳病對人類的危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。.2、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染.二.遺傳病的監(jiān)測和預防：1、遺傳咨詢醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式。推算出后代的再發(fā)風險率。向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。、.2、產(chǎn)前診斷：羊水檢查