人類生命天書(shū)走過(guò)十

人類生命天書(shū)走過(guò)十第1頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月月”計(jì)劃。2003年4月14日，中、美等6國(guó)科學(xué)家宣布，人類基因組序列圖繪制成功，人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。

十年前的4月14日，被稱為人類“生命天書(shū)第2頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月”的人類基因組序列圖繪制完成，人們期盼這個(gè)劃時(shí)代的成就帶來(lái)對(duì)自身和疾病認(rèn)識(shí)的革命性變化。十年悠悠而過(guò)。今天，盡管找到的致病基因越來(lái)越多，新的基因組藥物不斷問(wèn)世，第3頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月個(gè)人基因組測(cè)序費(fèi)用也直線降低，但科學(xué)家認(rèn)為，基因組學(xué)時(shí)代才剛剛拉開(kāi)帷幕。

人類基因組計(jì)劃于1990年啟動(dòng)，旨在揭開(kāi)人體30億個(gè)堿基對(duì)的秘密，繪制人類基因組序列第4頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月圖，從而在分子層面上為人類提供一份生命“說(shuō)明書(shū)”，有人將其稱為生命科學(xué)的“登月”計(jì)劃。2003年4月14日，中、美、日、德、法、英6國(guó)科學(xué)家宣布，人類基因組序列第5頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月圖繪制成功，人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。

過(guò)去十年中，科學(xué)家在人類基因組序列圖的基礎(chǔ)上，取得了一些里程碑式的成就。美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所負(fù)責(zé)人埃里第6頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月克·D·格林就人類基因組計(jì)劃完成十周年發(fā)表聲明說(shuō)：“過(guò)去十年，人類基因組計(jì)劃對(duì)科學(xué)的影響不可估量。隨著對(duì)疾病的基因組基礎(chǔ)和基因組藥物等認(rèn)識(shí)加深，人類向最終目標(biāo)—第7頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月—通過(guò)基因組學(xué)研究改善人類健康——越走越近?！?/p>

基因組測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展導(dǎo)致其成本直線下降，醫(yī)學(xué)應(yīng)用繼而成為現(xiàn)實(shí)。1990年人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)，經(jīng)中、美、日、第8頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月德、法、英6國(guó)科學(xué)家聯(lián)手，歷時(shí)13年花費(fèi)27億美元才得以完成。即便到2003年人類基因組序列圖繪制完成時(shí)，個(gè)人基因組測(cè)序成本仍然介于1000萬(wàn)至5000萬(wàn)美元之第9頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月間，測(cè)序時(shí)間需要3到4個(gè)月。而今天，成本不到5000美元，且只需要一到兩天的時(shí)間。

科學(xué)家認(rèn)為，個(gè)人基因組時(shí)代的到來(lái)只是個(gè)時(shí)間問(wèn)題，美國(guó)兒童尼古拉斯·沃爾克的第10頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月故事更是增強(qiáng)了科學(xué)家的這種信心。沃爾克是基因組測(cè)序技術(shù)拯救的第一個(gè)兒童。當(dāng)他還蹣跚學(xué)步時(shí)，就患上了嚴(yán)重的炎性腸道疾病，經(jīng)歷了包括結(jié)腸移除在內(nèi)的約百次手術(shù)。201第11頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月1年，醫(yī)生把最后的希望投向基因組測(cè)序，并靠這種技術(shù)發(fā)現(xiàn)了一種突變基因，從而找到治療方法——從臍帶血中取出細(xì)胞進(jìn)行骨髓移植。對(duì)沃爾克病情的報(bào)道最終為美國(guó)《密爾沃基第12頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月新聞哨兵報(bào)》贏得了普利策新聞獎(jiǎng)。

美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所提供的數(shù)據(jù)顯示，目前全球已有數(shù)千人繪制了個(gè)人基因組圖。而隨著基因組測(cè)序成本進(jìn)一步下降，這一數(shù)字預(yù)計(jì)將第13頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月迅速增加。有人樂(lè)觀地預(yù)測(cè)，到2020年，每個(gè)新生兒都能被繪制基因組圖。還有人預(yù)測(cè)，屆時(shí)我們或許可以為個(gè)人的精子、卵子、早期胚胎和干細(xì)胞等繪制一份基因組圖，以發(fā)現(xiàn)第14頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月疾病風(fēng)險(xiǎn)。

隨著對(duì)基因組圖研究的日益深入，科學(xué)家對(duì)疾病的基因根源認(rèn)識(shí)也越來(lái)越深，所找到的致病突變基因數(shù)量迅速增加。據(jù)美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所統(tǒng)計(jì)，1990年人第15頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月類基因組計(jì)劃開(kāi)始時(shí)，這一數(shù)字是53個(gè)，而今天則超過(guò)2900個(gè)。

對(duì)疾病基因根源的認(rèn)識(shí)將有助于對(duì)癥下藥。比如說(shuō)，藥物曲妥珠單抗（赫賽?。┲粚?duì)HER2基因陽(yáng)性乳腺第16頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月癌患者有效，吉非替尼（易瑞沙）和厄洛替尼（特羅凱）只對(duì)EGFR突變基因的肺癌患者有效，而西妥昔單抗（愛(ài)比妥）和帕尼單抗（維克替比）則對(duì)KRAS基因突變的結(jié)腸癌患第17頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月者無(wú)效。

新藥的研發(fā)是個(gè)漫長(zhǎng)過(guò)程，通常要經(jīng)過(guò)十年甚至更多時(shí)間才能獲批上市。從1990年到現(xiàn)在，美國(guó)食品和藥物管理局批準(zhǔn)的基因藥物也不過(guò)是從4種增加至106種。第18頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月總體而言，目前藥物基因組學(xué)仍處于初級(jí)階段。

盡管如此，基因組學(xué)時(shí)代還是向我們展示了誘人前景。今年2月，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在第二任期的首個(gè)國(guó)情咨文中就指出：“我們?cè)诘?9頁(yè)，課件共22頁(yè)，創(chuàng)作于