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結(jié)節(jié)性硬化?。˙ourneville綜合征)

結(jié)節(jié)性硬化病(Bourneville綜合征)1定義結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)是常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚病。特點是腦、腎、肺、心、脾、消化道和骨骼發(fā)生錯構(gòu)瘤。臨床以智力低下、癲癇和面部皮脂腺瘤為三大特征性表現(xiàn)。本病的發(fā)病率約為1/10萬,患者壽命不長。

定義結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)是2病因和發(fā)病機理病因至今尚不太清楚,目前認為可能是在胚胎期或其后的發(fā)育關(guān)鍵時刻,缺乏某種抑制生長因子,因而使分化良好的細胞過度增生和肥大所致,屬于先天性細胞組織發(fā)育異常。病因和發(fā)病機理病因至今尚不太清楚,目前認為可能是在胚胎期或3[病理改變]1、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的改變:a、皮層和皮層下白質(zhì)、白質(zhì)和側(cè)腦室室管膜下錯構(gòu)瘤;b、室管膜下結(jié)節(jié);c、室管膜下巨細胞星形細胞瘤;d、放射狀異位白質(zhì);e、視網(wǎng)膜星形細胞錯構(gòu)瘤。皮層錯構(gòu)瘤:可以發(fā)生在任何部位,多見于額、頂葉。大體標本見腦皮質(zhì)內(nèi)可見一些硬的結(jié)節(jié),顏色蒼白,向腦回表面隆起,鄰近腦回受壓變扁。顯微鏡下結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì),由一些巨大的多核星形細胞構(gòu)成。室管膜下錯構(gòu)瘤:常發(fā)生于靠近室間孔后部的尾狀核頭部,側(cè)腦室外側(cè)緣。70%多發(fā),30%為雙側(cè)性,鈣化率較皮層下高。10%左右的室管膜下錯構(gòu)瘤可以演變?yōu)榫藜毎切渭毎龌蚱渌z質(zhì)瘤。顯微鏡下是一些過度增生的大星形細胞。[病理改變]1、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的改變:a、皮層和皮層下白質(zhì)、4

皮膚的改變常被稱為“皮脂腺瘤”,它是由擴張的毛細血管和過度增生的結(jié)締組織組成,而皮脂腺往往萎縮。所以“纖維血管瘤”

2、皮膚的改變

腎臟、肺內(nèi)錯構(gòu)瘤較常見,也可見視網(wǎng)膜結(jié)晶瘤(由中央含透明玻璃質(zhì)或鈣化的纖維膠質(zhì)組成,常不影響視力),視網(wǎng)膜

3、內(nèi)臟的改變可能更準確?!鞍装唣搿睘榻Y(jié)節(jié)性硬化最常見和最早期的皮膚征象,表現(xiàn)為扁平,邊界清楚的圓形、卵圓形的皮膚病。血管母細胞瘤和脈絡(luò)膜血管瘤等。皮膚的改變常被稱為“皮脂腺瘤”,它是由擴張的毛細血管和過5臨床表現(xiàn)[臨床表現(xiàn)]主要有四個方面的表現(xiàn):智力低下、癲癇、皮膚損害和包括腦在內(nèi)的各器官腫瘤。

1.智力低下:大約有90%的患兒智力低于正常水平。隨著年齡增長而逐漸明顯,語言發(fā)育也相應(yīng)遲緩。智力低下的小兒幾乎都伴有驚厥。

2.癲癇:癲癇是本病的一個突出癥狀,80~90%的患兒有此表現(xiàn)。驚厥多在2歲以內(nèi)發(fā)病,其形式開始時常為嬰兒痙攣癥樣發(fā)作,或小運動型發(fā)作,隨著年齡增長,逐漸變成局限性發(fā)作或大發(fā)作。有時驚厥發(fā)作可自然停止一段時間,但一般說來結(jié)節(jié)性硬化癥的驚厥用抗癲癇藥很難控制。臨床表現(xiàn)[臨床表現(xiàn)]主要有四個方面的表現(xiàn):智力低下、癲63.皮膚表現(xiàn):皮脂腺瘤(纖維血管瘤)、白斑、甲周纖維瘤及顆粒狀斑。(1)纖維血管瘤:是本病最常見的皮膚損害,多見于鼻唇溝附近,左右對稱性,可向雙頰、前額、下頜等部位擴展,多無自覺癥狀.(2)白斑(色素脫失斑):是結(jié)節(jié)性硬化最早最具有特征性的表現(xiàn),多見于腹部、背部、下肢外側(cè),表現(xiàn)為卵圓形、分葉狀或葉狀色素減退斑,患兒常在出現(xiàn)白斑的數(shù)年內(nèi)出現(xiàn)癲癇發(fā)作,所以出現(xiàn)這種白斑有重要診斷價值。

(3)甲周纖維瘤(Kdnen瘤):多在生后或青春發(fā)育期出現(xiàn)。自甲溝或甲板下長出乳頭狀瘤樣堅硬的鮮紅色贅生物,多0.5~lcm長,常為多發(fā)性。

(4)顆粒狀斑:為一種稍隆起于皮膚表面的顆粒狀斑塊,微帶綠色、質(zhì)稍軟、大小不等,常分布于腰骶部;有時呈鯊魚皮狀,叫鯊魚斑(shagreenpatch)。

3.皮膚表現(xiàn):皮脂腺瘤(纖維血管瘤)、白斑、甲周纖維瘤及顆粒7病例1患者,女性,32歲,自幼發(fā)現(xiàn)雙側(cè)面部散在分對稱性布的稍突出皮膚表面的紅褐色結(jié)節(jié)。體檢發(fā)現(xiàn)雙腎腫塊。病例1患者,女性,32歲,自幼發(fā)現(xiàn)雙側(cè)面部散在分對稱性布的稍8結(jié)節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件9結(jié)節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件10結(jié)節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件11結(jié)節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件12結(jié)節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件13結(jié)節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件14病例2【病歷摘要】患者男,18歲,體檢時發(fā)現(xiàn)雙腎腫物1個半月?;颊撸吩慢g時因癲癇發(fā)作,于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診為結(jié)節(jié)性硬化病,用“卡馬西平”治療,癲癇未再發(fā)作。

體格檢查一般情況可,呆傻面容。左側(cè)腹自肋下至骨盆上緣可及巨大腫物,活動度差,質(zhì)韌。右前額部可見2~3cm大小的橢圓形突起腫物,邊界清,褐色,輕觸痛,眼眶周圍有蝶形斑塊,余無異常。病例2【病歷摘要】患者男,18歲,體檢時發(fā)現(xiàn)雙腎腫物1個半15結(jié)節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件16結(jié)節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件17實驗室檢查1.頭顱X線:可見腦內(nèi)鈣化.2.CT:兩側(cè)側(cè)腦室旁室管膜下及大腦皮層白質(zhì)內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)樣等密度灶,室管膜下的結(jié)節(jié)多有鈣化,增強掃描,可使病灶顯示更清,但強化不明顯,如果增強后強化明顯,要警惕有無轉(zhuǎn)變?yōu)榫藜毎切渭毎龊推渌z質(zhì)瘤可能.3.MRI:T1呈等低信號,T2呈高信號或中央低信號周邊環(huán)形高信號改變,增強后無強化,可引起阻塞性腦積水.4.腦電圖:可為棘波、尖波、棘慢波或慢波。

[預(yù)后]患兒預(yù)后優(yōu)劣相差懸殊。嚴重智能障礙者完全需要他人照顧。部分患兒因癲癇持續(xù)狀態(tài)、腦瘤、腎功能衰竭或心臟腫瘤而夭折。

實驗室檢查1.頭顱X線:可見腦內(nèi)鈣化.18對具有特征性皮膚損害、癲癇和智力低下的典型病例不難診斷。嬰兒有色素脫失斑、嬰兒攣痙癥和發(fā)育遲緩者也有助診斷。此外,陽性家族史,頭顱X線及CT檢查對診斷亦有重要意義。

[治療]目前無特殊治療。有驚厥者可用抗癲癇藥物治療,腦電圖呈高度失律者可用ACTH。手術(shù)切除有病變的大腦皮質(zhì)及皮質(zhì)下結(jié)節(jié),可使癲癇停止,但僅適用于單個病灶且智力較好者。診斷對具有特征性皮膚損害、癲癇和智力低下的典型病例不難診斷。嬰兒19經(jīng)常不斷地學(xué)習(xí),你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量StudyConstantly,AndYouWillKnowEverything.TheMoreYouKnow,TheMorePowerfulYouWillBe寫在最后經(jīng)常不斷地學(xué)習(xí),你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量寫20

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