精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的定義課件

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：研究每個(gè)人的基因，結(jié)合環(huán)境、生活方式等個(gè)體差異，用于疾病預(yù)防和治療的新興的醫(yī)療手段。關(guān)鍵詞：精準(zhǔn)基因差異醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：1精準(zhǔn)軍事政治經(jīng)濟(jì)日常生活精準(zhǔn)軍事政治經(jīng)濟(jì)日常生活2人類基因組計(jì)劃基因組（Genome）：物種中所有基因的整體人類基因組：22對(duì)常染色體男XY，女XX4000萬個(gè)基因30億個(gè)堿基對(duì)基因發(fā)現(xiàn)所有人類基因，找出它們?cè)谌旧w上的位置，破譯人類全部遺傳信息。人類基因組計(jì)劃基因組（Genome）：物種中所有基因的整體人3國際合作

美國，歐洲，中國是唯一的發(fā)展中國家

首倡Dulbecco1986年

啟動(dòng)1987年

中國于99年9月啟動(dòng)，承擔(dān)人類3號(hào)染色體短臂上3000萬個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序。不到一年就完成了。

四張圖譜遺傳圖譜物理圖譜序列圖譜基因圖譜國際合作4意義1.人類疾病基因研究病根已證明8000多種人類疾病的根源在基因上如：各種遺傳性疾病:亨廷頓舞蹈癥

大部分腫瘤：乳腺癌、結(jié)腸癌—單基因突變肺癌、肝癌—多基因突變

代謝性疾?。禾悄虿?、腎病、自身免疫性疾病

除了病毒性細(xì)菌性疾病，幾乎所有疾病都與基因有關(guān)！意義1.人類疾病基因研究病根已證明8000多種人類疾52.醫(yī)學(xué)，預(yù)防醫(yī)學(xué)研究

如：基因診斷，基因治療疾病的易感基因識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)人群生活方式環(huán)境因子干預(yù)3.生物技術(shù)藥物、診斷、生物芯片2.醫(yī)學(xué)，預(yù)防醫(yī)學(xué)研究64.細(xì)胞胚胎

組織工程、干細(xì)胞克隆、器官再造5.制藥工業(yè)藥物篩選，個(gè)體化的藥物治療、藥物基因組學(xué)6.社會(huì)經(jīng)濟(jì)農(nóng)業(yè)，轉(zhuǎn)基因食品，工業(yè)藥物，制造業(yè)，3D打印7.生物進(jìn)化8.負(fù)面影響4.細(xì)胞胚胎7

不只是讀出人類的全部DNA序列，更重要的是讀懂每個(gè)基因的功能，每個(gè)基因與疾病的關(guān)系，真正對(duì)生命進(jìn)行系統(tǒng)的科學(xué)解碼，由此達(dá)到根本上了解認(rèn)識(shí)生命的起源，種間、個(gè)體間的差異原因；疾病產(chǎn)生的機(jī)制；長壽衰老等困擾人類的最基本生命現(xiàn)象。人類基因組研究的目的不只是讀出人類的全部DNA序列，更重要的是讀8StateoftheUnionAddress國情咨文StateoftheUnionAddress國情咨910StateoftheUnionAddress國情咨文

Jan.30,201510StateoftheUnionAddress國11PrecisionMedicineInitiative(PMI)“Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes—andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.”—PresidentBarackObama,StateoftheUnionAddress,January20,2015

11PrecisionMedicineInitiativ乳腺癌1號(hào)基因（BRAC1)和乳腺癌2號(hào)基因（BRAC2)：BRCA是抑癌基因，在調(diào)節(jié)細(xì)胞復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞正常生長方面有重要作用；肺癌、肝癌—多基因突變精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，重點(diǎn)需要搭建臨床轉(zhuǎn)化科學(xué)研究平臺(tái)，把各種現(xiàn)代科技手段集成的運(yùn)用于傳統(tǒng)醫(yī)療，這里面包括各種組學(xué)的技術(shù)，數(shù)字影像，系統(tǒng)生物學(xué)，信息科學(xué)等等，通過現(xiàn)代科學(xué)的手段和傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的融合創(chuàng)新，最后成為精準(zhǔn)醫(yī)療的體系和范式。Co-chairs:在藥物的研發(fā)過程中，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的典型含義是將基礎(chǔ)研究的成果轉(zhuǎn)化成為實(shí)際患者提供的真正治療手段，強(qiáng)調(diào)的是從實(shí)驗(yàn)室到病床旁的聯(lián)接，這通常被稱為“從實(shí)驗(yàn)臺(tái)到病床旁(frombenchtobed)”定義。3億美元，百萬人基因組計(jì)劃以及基因修飾的分析研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)TonyColes,YumanityTherapeutics;NIHDirector,Dr.除了病毒性細(xì)菌性疾病，幾乎所有疾病都與基因有關(guān)！?抗阿茲海默病藥物的有效率僅為30%短期目標(biāo)腫瘤學(xué)研究7億美元，腫瘤基因組學(xué)的研究但通過該大樣本研究產(chǎn)生的結(jié)果將為推動(dòng)把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個(gè)概念變成醫(yī)學(xué)實(shí)踐提供必需的科學(xué)依據(jù)。原癌基因（KRAS）突變：色瑞替尼，alectinibThepanelwillseekinputfromstakeholdersinthePrecisionStateoftheUnionAddress國情咨文

Jan.?2015年3月11日，國家科技部召開首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，成立了19人的專家委員會(huì)。JoshDenny,VanderbiltUniversity.StateoftheUnionAddress國情咨文

Jan.DefinitionofPrecisionMedicine(精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的定義)Precisionmedicineisanemergingapproachfordiseasepreventionandtreatmentthattakesintoaccountofpeople’sindividualvariationsingens,environmentalandlifestyles.ThePMIwillgeneratescientificevidencesneededtomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.什么是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是考慮到每個(gè)人基因，環(huán)境和生活方式等個(gè)體差異的用于疾病的預(yù)防和治療的新興的醫(yī)療手段。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃將產(chǎn)生使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念進(jìn)入臨床實(shí)踐所需的科學(xué)依據(jù)。乳腺癌1號(hào)基因（BRAC1)和乳腺癌2號(hào)基因（BRAC2)12NIHNamesPaneltoLeadObama'sPrecisionMedicineInitiativeCo-chairs:

RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;KathyHudson,thedeputydirectorofscience,outreach,andpolicyattheNIH.

Thepanelmembers:EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;TonyColes,YumanityTherapeutics;RoryCollins,theUniversityofOxford;AndrewConrad,GoogleX;JoshDenny,VanderbiltUniversity.

AlsoonthepanelareSusanDesmond-HellmannfromtheGatesFoundation;EricDishmanfromIntel;KathyGiustifromtheMultipleMyelomaResearchFoundation;SekarKathiresanfromtheBroadInstituteandHarvardMedicalSchool;SachinKheterpalfromtheUniversityofMichiganMedicalSchool;ShirikiKumanyikafromtheUniversityofPennsylvaniaPerelmanSchoolofMedicine;SperoMansonfromtheUniversityofColorado;P.PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.

NIHNamesPaneltoLeadObama'1314TheRolesoftheWorkingGroupThepanelwillseekinputfromstakeholdersinthePrecisionMedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,theissuesthatneedtobeaddressed,andwhatsuccesswouldlooklike5and10yearsout.ThepanelwillbeformedasaworkinggroupoftheAdvisoryCommitteetotheNIHDirectorandwilldeliverapreliminaryreportinSeptemberthatwillinformeffortstoexplaintherolethatindividualdifferencesplayinhealth.工作小組的作用就是聽取與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃有關(guān)各方的建議和反饋來制定該計(jì)劃的范圍，規(guī)模，需要解決的事項(xiàng)以及五年或十年后的預(yù)定目標(biāo)。這個(gè)工作小組將作為美國NIH負(fù)責(zé)人的咨詢委員會(huì)并將在今年九月發(fā)表一個(gè)初步報(bào)告匯報(bào)并解釋參加該計(jì)劃各方的任務(wù)和功能。

14TheRolesoftheWorkingGro15ObamaAnnounces$215Million（$2.15億)Precision-MedicineGeneticPlan

EffortSeekstoTakeAdvantageofTechnologicalAdvancestoAnalyzePeople’sFullGeneticMakeupsThe$215millioninadditionalfunding,includedinthepresident’sbudgetforfiscal2016,wouldgotowardresearchbytheNationalInstitutesofHealth,theNIH’sNationalCancerInstituteandtheFoodandDrugAdministration.TheNIHwouldget$130millionforthegeneticmappingproject,whichwouldtakeadvantageoftechnologicaladvancesthathavemadeitpossible—andrelativelyaffordable—toanalyzepeople’sfullgeneticmakeups.InadditiontotheNIHfunding,theNationalCancerInstitutewouldget$70milliontostudygeneticcausesofcancer;theFDAwouldget$10milliontoevaluatenewdiagnosticdevicesanddrugs;and$5millionwouldbedevotedtobuildingthecomputingandprivacycomponentsofthegenetic-datanetwork.15ObamaAnnounces$215Million16NIH1.3億美元，百萬人基因組計(jì)劃以及基因修飾的分析研究NCI0.7億美元，腫瘤基因組學(xué)的研究FDA0.1億美元，對(duì)新的腫瘤診斷設(shè)備和治療藥物的評(píng)估數(shù)據(jù)分析0.05億美元，高質(zhì)量數(shù)據(jù)庫的開發(fā)和個(gè)人資料保護(hù)措施的研發(fā)··16NIHNIHDirector,Dr.FrancisCollins"Establishinga1millionpersoncohortisanaudaciousendeavor.ButtheresultsfromstudyingsuchalargegroupofAmericanswillbuildthescientificevidencenecessaryformovingprecisionmedicinefromconcepttoreality.I'mconfidentthatwe’vepulledtogetherthebestofthebestinthisworkinggrouptoputusontherightpathforward."

建立一個(gè)百萬人的基因組排列研究是個(gè)很大膽的努力。但通過該大樣本研究產(chǎn)生的結(jié)果將為推動(dòng)把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個(gè)概念變成醫(yī)學(xué)實(shí)踐提供必需的科學(xué)依據(jù)。我相信我們把最好的精英們集合到我們的工作小組，他們將指引我們?cè)谡_的道路上前進(jìn)。NIHDirector,Dr.FrancisColl1718AimsofPrecisionMedicineInitiative

(精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的目標(biāo))精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃有兩個(gè)部分（目標(biāo)）：1.短期目標(biāo)腫瘤學(xué)研究2.長期目標(biāo)應(yīng)用到更廣泛的與健康事務(wù)和不同的疾病中現(xiàn)在對(duì)完成這兩個(gè)目標(biāo)都有了一定的基礎(chǔ)，這主要?dú)w因于基礎(chǔ)研究的進(jìn)展，如分子生物學(xué)，基因組學(xué)，生物信息等等。而且，由于高科技的發(fā)展，通過社會(huì)媒體和個(gè)人信息移動(dòng)裝置而導(dǎo)致的廣泛的社會(huì)連接以及人民積極參與醫(yī)學(xué)研究的主觀能動(dòng)性都是實(shí)現(xiàn)這些目標(biāo)的基礎(chǔ)。Theproposedinitiativehastwomaincomponents:anear-termfocusoncancersandalonger-termaimtogenerateknowledgeapplicabletothewholerangeofhealthanddisease.Bothcomponentsarenowwithinourreachbecauseofadvancesinbasicresearch,includingmolecularbiology,genomics,andbioinformatics.Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.18AimsofPrecisionMedicineI支撐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)研究和技術(shù)背景

基因組學(xué)表觀遺傳學(xué)轉(zhuǎn)錄組學(xué)蛋白質(zhì)組學(xué)代謝組學(xué)微生物生態(tài)組學(xué)基因組測(cè)序技術(shù)計(jì)算機(jī)協(xié)助的生物信息分析大數(shù)據(jù)處理技術(shù)個(gè)體移動(dòng)信息技術(shù)支撐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)研究和技術(shù)背景基因組學(xué)19

為什么要開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

個(gè)體之間基因，基因表觀遺傳，環(huán)境，生活習(xí)慣的差異性和不同性。同一的疾病在不同個(gè)體上表現(xiàn)的異質(zhì)性。同一疾病不同患者對(duì)同一藥物的不同反應(yīng)性。為單一精準(zhǔn)用藥提供科學(xué)依據(jù)。為聯(lián)合用藥提供科學(xué)依據(jù)。

為什么要開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

個(gè)體之間基因，基因表觀遺傳，環(huán)境，生20差異

藥物治療的效果因人而異，研究表明?以選擇性環(huán)氧化酶-2抑制劑為代表的新型抗炎鎮(zhèn)痛藥的療效約為80%?抗抑郁藥的有效率為62%?抗糖尿病藥物的有效率約為57%?抗急性偏頭痛藥物的有效率約為52%?抗尿失禁藥物的有效率約為40%?抗阿茲海默病藥物的有效率僅為30%差異

藥物治療的效果因人而異，研究表明2122BRCA基因突變與乳腺癌和卵巢癌美國影星Angelina

Jolie乳腺癌1號(hào)基因（BRAC1)和乳腺癌2號(hào)基因（BRAC2)：BRCA是抑癌基因，在調(diào)節(jié)細(xì)胞復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞正常生長方面有重要作用；如果BRCA基因突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能。BRCA突變類型達(dá)數(shù)百種之多，與人體的很多癌癥的發(fā)生都有關(guān)系，其中關(guān)系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。22BRCA基因突變與乳腺癌和卵巢癌美國影星Angelin精準(zhǔn)基因啟動(dòng)1987年ThepanelwillseekinputfromstakeholdersinthePrecision“Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes—andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.StateoftheUnionAddress國情咨文

Jan.代謝性疾?。禾悄虿?、腎病、自身免疫性疾病差異醫(yī)學(xué)如：基因診斷，基因治療4000萬個(gè)基因30億個(gè)堿基對(duì)NIHNamesPaneltoLeadObama'sPrecisionMedicineInitiative但通過該大樣本研究產(chǎn)生的結(jié)果將為推動(dòng)把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個(gè)概念變成醫(yī)學(xué)實(shí)踐提供必需的科學(xué)依據(jù)。美國影星AngelinaJolie同一的疾病在不同個(gè)體上表現(xiàn)的異質(zhì)性。TheNIHwouldget$130millionforthegeneticmappingproject,whichwouldtakeadvantageoftechnologicaladvancesthathavemadeitpossible—andrelativelyaffordable—toanalyzepeople’sfullgeneticmakeups.I'mconfidentthatwe’vepulledtogetherthebestofthebestinthisworkinggrouptoputusontherightpathforward.除了病毒性細(xì)菌性疾病，幾乎所有疾病都與基因有關(guān)！但通過該大樣本研究產(chǎn)生的結(jié)果將為推動(dòng)把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個(gè)概念變成醫(yī)學(xué)實(shí)踐提供必需的科學(xué)依據(jù)。建立一個(gè)百萬人的基因組排列研究是個(gè)很大膽的努力。TheNIHwouldget$130millionforthegeneticmappingproject,whichwouldtakeadvantageoftechnologicaladvancesthathavemadeitpossible—andrelativelyaffordable—toanalyzepeople’sfullgeneticmakeups.為聯(lián)合用藥提供科學(xué)依據(jù)。23

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃與個(gè)性化醫(yī)療?精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是個(gè)系統(tǒng)工程，通過全面認(rèn)識(shí)疾病的狀態(tài)，對(duì)整個(gè)醫(yī)療過程和臨床實(shí)踐進(jìn)行最優(yōu)化的診治。它包含了個(gè)性化醫(yī)療，即針對(duì)每一個(gè)病人的具體病情，正確選擇并精確地應(yīng)用適當(dāng)?shù)闹委煼椒?。精?zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，重點(diǎn)需要搭建臨床轉(zhuǎn)化科學(xué)研究平臺(tái)，把各種現(xiàn)代科技手段集成的運(yùn)用于傳統(tǒng)醫(yī)療，這里面包括各種組學(xué)的技術(shù)，數(shù)字影像，系統(tǒng)生物學(xué)，信息科學(xué)等等，通過現(xiàn)代科學(xué)的手段和傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的融合創(chuàng)新，最后成為精準(zhǔn)醫(yī)療的體系和范式。?個(gè)性化醫(yī)療（Personalizedmedicine），是指根據(jù)個(gè)人特點(diǎn)（基因，環(huán)境，生活特性等)，為病人量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。精準(zhǔn)基因23

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃與個(gè)性化醫(yī)療?精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)非小細(xì)胞肺癌針對(duì)突變的基因選擇不同的藥物治療表皮生長因子受體（EGFR）突變：EGFR-TKI,埃羅替尼，吉非替尼原癌基因（KRAS）突變：色瑞替尼，alectinibBRAF基因突變：達(dá)拉非尼MET擴(kuò)增：卡博替尼非小細(xì)胞肺癌針對(duì)突變的基因選擇不同的藥物治療表皮生長因子受體24精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)

?精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是個(gè)系統(tǒng)工程，通過全面認(rèn)識(shí)疾病的狀態(tài)，對(duì)整個(gè)醫(yī)療過程和臨床實(shí)踐進(jìn)行最優(yōu)化的診治。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，重點(diǎn)需要搭建臨床轉(zhuǎn)化科學(xué)研究平臺(tái)，把各種現(xiàn)代科技手段集成的運(yùn)用于傳統(tǒng)醫(yī)療，這里面包括各種組學(xué)的技術(shù)，數(shù)字影像，系統(tǒng)生物學(xué)，信息科學(xué)等等，通過現(xiàn)代科學(xué)的手段和傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的融合創(chuàng)新，最后成為精準(zhǔn)醫(yī)療的體系和范式。?轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)(TranslationalMedicine)是醫(yī)學(xué)研究的一個(gè)分支，試圖在基礎(chǔ)研究與臨床醫(yī)療之間建立更直接的聯(lián)系。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)在健康產(chǎn)業(yè)中的重要性不斷提升。在藥物的研發(fā)過程中，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的典型含義是將基礎(chǔ)研究的成果轉(zhuǎn)化成為實(shí)際患者提供的真正治療手段，強(qiáng)調(diào)的是從實(shí)驗(yàn)室到病床旁的聯(lián)接，這通常被稱為“從實(shí)驗(yàn)臺(tái)到病床旁(frombenchtobed)”定義。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)?精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是個(gè)系統(tǒng)工程，通過全面認(rèn)識(shí)25精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在中國的現(xiàn)狀?2015年3月11日，國家科技部召開首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，成立了19人的專家委員會(huì)。精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃將在今，明兩年啟動(dòng)，并敲定在2030年前，中國精準(zhǔn)醫(yī)療將投放600億元（政府200億元，企業(yè)和地方財(cái)政400億元）。?2015年4月15日，衛(wèi)計(jì)委與科技部召開專家會(huì)議，聽取了關(guān)于我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展總體設(shè)想、基因測(cè)序、人口健康大數(shù)據(jù)等方面的專題報(bào)告，以及在惡性腫瘤、心腦血管疾病、糖尿病、罕見病及出生缺陷病方面的應(yīng)用發(fā)展報(bào)告。認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事關(guān)重大，發(fā)展前景廣闊，我國具有一定的科研基礎(chǔ)和資源數(shù)據(jù)優(yōu)勢(shì)，建議充分發(fā)揮行業(yè)主管部門作用，搶抓機(jī)遇、盡早謀劃、統(tǒng)籌組織實(shí)施。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在中國的現(xiàn)狀?2015年3月11日，國家科技部召開262.醫(yī)學(xué)，預(yù)防醫(yī)學(xué)研究

如：基因診斷，基因治療疾病的易感基因識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)人群生活方式環(huán)境因子干預(yù)3.生物技術(shù)藥物、診斷、生物芯片2.醫(yī)學(xué)，預(yù)防醫(yī)學(xué)研究27StateoftheUnionAddress國情咨文StateoftheUnionAddress國情咨2829StateoftheUnionAddress國情咨文

Jan.30,201529StateoftheUnionAddress國DefinitionofPrecisionMedicine(精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的定義)Precisionmedicineisanemergingapproachfordiseasepreventionandtreatmentthattakesintoaccountofpeople’sindividualvariationsingens,environmentalandlifestyles.ThePMIwillgeneratescientificevidencesneededtomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.什么是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是考慮到每個(gè)人基因，環(huán)境和生活方式等個(gè)體差異的用于疾病的預(yù)防和治療的新興的醫(yī)療手段。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃將產(chǎn)生使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念進(jìn)入臨床實(shí)踐所需的科學(xué)依據(jù)。DefinitionofPrecisionMedici30NIHNamesPaneltoLeadObama'sPrecisionMedicineInitiativeCo-chairs:

RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;KathyHudson,thedeputydirectorofscience,outreach,andpolicyattheNIH.

Thepanelmembers:EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;TonyColes,YumanityTherapeutics;RoryCollins,theUniversityofOxford;AndrewConrad,GoogleX;JoshDenny,VanderbiltUniversity.

AlsoonthepanelareSusanDesmond-HellmannfromtheGatesFoundation;EricDishmanfromIntel;KathyGiustifromtheMultipleMyelomaResearchFoundation;SekarKathiresanfromtheBroadInstituteandHarvardMedicalSchool;SachinKheterpalfromtheUniversityofMichiganMedicalSchool;ShirikiKumanyikafromtheUniversityofPennsylvaniaPerelmanSchoolofMedicine;SperoMansonfromtheUniversityofColorado;P.PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.

NIHNamesPaneltoLeadObama'31AlsoonthepanelareSusanDesmond-HellmannfromtheGatesFoundation;EricDishmanfromIntel;KathyGiustifromtheMultipleMyelomaResearchFoundation;SekarKathiresanfromtheBroadInstituteandHarvardMedicalSchool;SachinKheterpalfromtheUniversityofMichiganMedicalSchool;ShirikiKumanyikafromtheUniversityofPennsylvaniaPerelmanSchoolofMedicine;SperoMansonfromtheUniversityofColorado;P.RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;同一的疾病在不同個(gè)體上表現(xiàn)的異質(zhì)性。美國，歐洲，中國是唯一的發(fā)展中國家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃將產(chǎn)生使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念進(jìn)入臨床實(shí)踐所需的科學(xué)依據(jù)。4000萬個(gè)基因30億個(gè)堿基對(duì)?抗急性偏頭痛藥物的有效率約為52%?以選擇性環(huán)氧化酶-2抑制劑為代表的新型抗炎鎮(zhèn)痛藥的療效約為80%—PresidentBarackObama,StateoftheUnionAddress,January20,2015精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是考慮到每個(gè)人基因，環(huán)境和生活方式等個(gè)體差異的用于疾病的預(yù)防和治療的新興的醫(yī)療手段。這個(gè)工作小組將作為美國NIH負(fù)責(zé)人的咨詢BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;肺癌、肝癌—多基因突變轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)在健康產(chǎn)業(yè)中的重要性不斷提升。TheRolesoftheWorkingGroupMET擴(kuò)增：卡博替尼StateoftheUnionAddress國情咨文“Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes—andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.“Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes—andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.?以選擇性環(huán)氧化酶-2抑制劑為代表的新型抗炎鎮(zhèn)痛藥的療效約為80%7億美元，腫瘤基因組學(xué)的研究“Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes—andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.環(huán)境因子干預(yù)代謝性疾?。禾悄虿?、腎病、自身免疫性疾病風(fēng)險(xiǎn)人群生活方式美國影星AngelinaJolie不只是讀出人類的全部DNA序列，更重要的是讀懂每個(gè)基因的功能，每個(gè)基因與疾病的關(guān)系，真正對(duì)生命進(jìn)行系統(tǒng)的科學(xué)解碼，由此達(dá)到根本上了解認(rèn)識(shí)生命的起源，種間、個(gè)體間的差異原因；ObamaAnnounces$215Million（$2.代謝性疾?。禾悄虿?、腎病、自身免疫性疾病首倡Dulbecco1986年FrancisCollinsNIHDirector,Dr.認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事關(guān)重大，發(fā)展前景廣闊，我國具有一定的科研基礎(chǔ)和資源數(shù)據(jù)優(yōu)勢(shì)，建議充分發(fā)揮行業(yè)主管部門作用，搶抓機(jī)遇、盡早謀劃、統(tǒng)籌組織實(shí)施。BRAF基因突變：達(dá)拉非尼但通過該大樣本研究產(chǎn)生的結(jié)果將為推動(dòng)把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個(gè)概念變成醫(yī)學(xué)實(shí)踐提供必需的科學(xué)依據(jù)。JoshDenny,VanderbiltUniversity.StateoftheUnionAddress國情咨文

Jan.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃將產(chǎn)生使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念進(jìn)入臨床實(shí)踐所需的科學(xué)依據(jù)。StateoftheUnionAddress國情咨文

Jan.?抗抑郁藥的有效率為62%基因組（Genome）：物種中所有基因的整體Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.美國，歐洲，中國是唯一的發(fā)展中國家?以選擇性環(huán)氧化酶-2抑制劑為代表的新型抗炎鎮(zhèn)痛藥的療效約為80%轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)在健康產(chǎn)業(yè)中的重要性不斷提升。TheNIHwouldget$130millionforthegeneticmappingproject,whichwouldtakeadvantageoftechnologicaladvancesthathavemadeitpossible—andrelativelyaffordable—toanalyzepeople’sfullgeneticmakeups.但通過該大樣本研究產(chǎn)生的結(jié)果將為推動(dòng)把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個(gè)概念變成醫(yī)學(xué)實(shí)踐提供必需的科學(xué)依據(jù)。05億美元，高質(zhì)量數(shù)據(jù)庫的開發(fā)和個(gè)人資料保護(hù)措施的研發(fā)··I'mconfidentthatwe’vepulledtogetherthebestofthebestinthisworkinggrouptoputusontherightpathforward.發(fā)現(xiàn)所有人類基因，找出它們?cè)谌旧w上的位置，破譯人類全部遺傳信息。PrecisionMedicineInitiative(PMI)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)在健康產(chǎn)業(yè)中的重要性不斷提升。RoryCollins,theUniversityofOxford;7億美元，腫瘤基因組學(xué)的研究TonyColes,YumanityTherapeutics;StateoftheUnionAddress國情咨文

Jan.“Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes—andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.原癌基因（KRAS）突變：色瑞替尼，alectinib藥物、診斷、生物芯片?以選擇性環(huán)氧化酶-2抑制劑為代表的新型抗炎鎮(zhèn)痛藥的療效約為80%MET擴(kuò)增：卡博替尼但通過該大樣本研究產(chǎn)生的結(jié)果將為推動(dòng)把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個(gè)概念變成醫(yī)學(xué)實(shí)踐提供必需的科學(xué)依據(jù)。?以選擇性環(huán)氧化酶-2抑制劑為代表的新型抗炎鎮(zhèn)痛藥的療效約為80%為什么要開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)美國，歐洲，中國是唯一的發(fā)展中國家?抗阿茲海默病藥物的有效率僅為30%同一的疾病在不同個(gè)體上表現(xiàn)的異質(zhì)性。在藥物的研發(fā)過程中，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的典型含義是將基礎(chǔ)研究的成果轉(zhuǎn)化成為實(shí)際患者提供的真正治療手段，強(qiáng)調(diào)的是從實(shí)驗(yàn)室到病床旁的聯(lián)接，這通常被稱為“從實(shí)驗(yàn)臺(tái)到病床旁(frombenchtobed)”定義。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃與個(gè)性化醫(yī)療同一疾病不同患者對(duì)同一藥物的不同反應(yīng)性。JoshDenny,VanderbiltUniversity.長壽衰老等困擾人類的最基本生命現(xiàn)象。FrancisCollinsTheRolesoftheWorkingGroup原癌基因（KRAS）突變：色瑞替尼，alectinib藥物、診斷、生物芯片“Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes—andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilie