卡梅綜合征病例分享及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)課件

瘀斑、血小板減少

SepsisorNot？1編輯版ppt瘀斑、血小板減少

SepsisorNot？1編輯版ppt現(xiàn)象本質(zhì)2編輯版ppt現(xiàn)象本質(zhì)2編輯版ppt一般資料及主訴患兒，男，35天，湖南益陽人因“發(fā)現(xiàn)右手臂腫塊1月余，血小板減少1天”于2015-09-12入院3編輯版ppt一般資料及主訴患兒，男，35天，湖南益陽人3編輯版ppt現(xiàn)病史家屬代訴患兒出生時(shí)即出現(xiàn)右手上臂暗紫色腫塊，約雞蛋大小，觸之質(zhì)韌，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行上臂X線檢查，考慮血腫，未予特殊處理，腫塊無明顯增大及縮小入院前4天前再次至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院復(fù)診，予田七外涂3天，入院前1天發(fā)現(xiàn)右手背腫脹，逐漸蔓延至右前臂及關(guān)節(jié)處，右上臂腫塊較前增大，外院查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)血小板減少4編輯版ppt現(xiàn)病史家屬代訴患兒出生時(shí)即出現(xiàn)右手上臂暗紫色腫塊，約雞蛋大小無發(fā)熱、氣促、咯血、黑便、嘔血、腹瀉、抽搐、哭鬧不安，為進(jìn)一步診治來我院急診，以“血小板減少查因”收入我院患兒自起病以來，精神尚可，食納入睡可，大小便正常5Sepsis?DIC?編輯版ppt無發(fā)熱、氣促、咯血、黑便、嘔血、腹瀉、抽搐、哭鬧不安，為進(jìn)一既往史、個(gè)人史、家族史既往史：已進(jìn)行卡介苗、乙肝疫苗接種，余無特殊個(gè)人史：G2P2，足月平產(chǎn)，出生時(shí)復(fù)合先露，為右手及胎頭同時(shí)娩出，急產(chǎn)出生，無窒息史。出生體重3.15公斤，母乳喂養(yǎng)家族史：父母及一哥哥均體健，否認(rèn)家族性遺傳病史6編輯版ppt既往史、個(gè)人史、家族史既往史：已進(jìn)行卡介苗、乙肝疫苗接種，余體格檢查T：37.3℃，P：132次/分，R：44次/分，BP：92/50mmHg，WT：5.3kg，頭圍37.5cm發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，精神反應(yīng)可。全身皮膚輕-中度黃染，右手臂可見長約15cm環(huán)繞手臂的暗紫色紅腫塊，表面皮膚發(fā)亮，腫脹明顯，皮質(zhì)稍硬，皮溫稍高，少許脫屑，觸痛。右上臂圍20.7cm，右前臂圍15cm，左上臂圍12.5cm，左前臂圍12.0cm7編輯版ppt體格檢查T：37.3℃，P：132次/分，R：44次/分，B前囟平軟，鞏膜輕度黃染，瞳孔等大同圓，對(duì)光反射正常。口唇無發(fā)紺，上顎可見瘀斑，咽部（-）。頸軟，呼吸運(yùn)動(dòng)正常，雙肺呼吸音粗，未及啰音。心音有力。腹平軟，肝肋下2.5cm，脾臟肋下0.5cm，均質(zhì)軟邊銳，腸鳴音正常。四肢活動(dòng)自如，神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。四肢末端溫暖，CRT2s。8編輯版ppt前囟平軟，鞏膜輕度黃染，瞳孔等大同圓，對(duì)光反射正常?？诖綗o發(fā)輔助檢查血常規(guī)（2015-09-11）：WBC11.09×109/L，N20.1%，RBC3.27×1012/L，HBG101g/L，PLT12×109/L9編輯版ppt輔助檢查血常規(guī)（2015-09-11）：WBC11.09入院診斷1.血小板減少查因2.右手臂腫塊查因血管瘤？急性蜂窩織炎？血腫？3.高膽紅素血癥10編輯版ppt入院診斷1.血小板減少查因10編輯版ppt入院后檢查結(jié)果血常規(guī)： WBC10.61×109/L，N17.8%，HB81g/L，HCT24.3%，PLT7×109/L，MVP8.9fL凝血功能：PT14.3S，PTA85.6%，PT-INR1.246，F(xiàn)BG0.482g/L，APTT43.3S，TT25.4S，AT-Ⅲ63.0%，F(xiàn)DP-ug/ml，DDI-ug/ml肝功能：TBIL145.9umol/L，DBIL13.2umol/L，IBIL132.70umol/L，ALT、AST（-）腎功能、電解質(zhì)、心肌酶基本正常11編輯版ppt入院后檢查結(jié)果血常規(guī)： WBC10.61×109/L，NPCT0.09ng/mL；CRP1.31mg/LMP-lgM、CP-lgM、ADV-DNA、EBV-DNA、TORCH、呼吸道病毒七項(xiàng)、血培養(yǎng)、輸血前檢查（-）免疫全套：補(bǔ)體C31.04G/L，補(bǔ)體C40.18G/L，lgA0.24G/L，lgG3.91G/L，lgM0.18G/L；淋巴細(xì)胞免疫分析正?？寡“蹇贵w、大小便常規(guī)正常骨髓細(xì)胞學(xué)檢查：增生性貧血骨髓象12編輯版pptPCT0.09ng/mL；CRP1.31mg/L12編輯血小板減少及右臂腫塊瘀斑感染——sepsis血腫？血管腫瘤？13×編輯版ppt血小板減少及右臂腫塊瘀斑13×編輯版ppt超聲影像右上臂皮膚隆起處掃查：皮下、骨皮質(zhì)前方可見一低回聲為主的混合回聲區(qū)，邊界不清晰，形態(tài)不規(guī)則，包繞肱骨走行，多位于掌側(cè)，淺層距體表2.7mm，較厚處厚約20mm，該混合回聲區(qū)與肌層分界不清，該處肌層輪廓層次亦不清14編輯版ppt超聲影像右上臂皮膚隆起處掃查：皮下、骨皮質(zhì)前方可見一低回聲為CDFI：右上臂皮下、骨皮質(zhì)前方混合回聲區(qū)內(nèi)可見肱動(dòng)脈、肱靜脈穿行，另內(nèi)部及周邊可見較豐富血流信號(hào)，其一內(nèi)部血流測值：Vs47cm/sVd：22cm/sRI：0.515編輯版pptCDFI：右上臂皮下、骨皮質(zhì)前方混合回聲區(qū)內(nèi)可見肱動(dòng)脈、肱靜頻譜編輯版ppt頻譜編輯版ppt手臂局部腫脹，暗紫色腫塊：血腫？

血腫1

血腫2

手臂腫塊17編輯版ppt手臂局部腫脹，暗紫色腫

血腫1

血腫2

手臂腫塊18編輯版ppt

血腫1

手臂腫脹，觸痛，皮溫稍高：炎癥？

炎癥1

炎癥2

手臂腫塊19編輯版ppt手臂腫脹，觸痛，皮溫稍

炎癥1

炎癥2

手臂腫塊20編輯版ppt炎癥120編輯版ppt手臂局部腫脹，暗紫色腫塊：血管瘤？血管瘤1

血管瘤2

手臂腫塊21編輯版ppt手臂局部腫脹，暗紫色

血管瘤1

血管瘤2

手臂腫塊22編輯版ppt

血管瘤1

23CT平掃CT增強(qiáng)放射影像——CT編輯版ppt23CT平掃CT增強(qiáng)放射影像——CT編輯版ppt放射影像——MRI24T2WI增強(qiáng)、MRV編輯版ppt放射影像——MRI24T2WI增強(qiáng)、MRV編輯版ppt病例特點(diǎn)35d小嬰兒生后發(fā)現(xiàn)右上臂腫塊，短期內(nèi)腫塊迅速增大，伴有血小板減少查體：右上臂及前臂暗紫色腫塊，15cm*20cm，黃疸實(shí)驗(yàn)室檢查：血小板減少，纖維蛋白原降低及纖維蛋白原降解產(chǎn)物增加，貧血，黃疸影像學(xué)檢查：血管腫瘤25卡梅綜合征編輯版ppt病例特點(diǎn)35d小嬰兒25卡梅綜合征編輯版ppt巨大（快速生長）血管腫瘤病灶（>5cm）伴嚴(yán)重消耗性凝血功能障礙表現(xiàn)：嚴(yán)重血小板減少、微血管病性溶血性貧血、繼發(fā)性纖維蛋白原和凝血因子消耗（PT和APTT延長、低纖維蛋白原、高纖維蛋白原降解產(chǎn)物、D2聚體）卡梅綜合征編輯版ppt巨大（快速生長）血管腫瘤病灶（>5cm）伴嚴(yán)重消耗性凝血功能編輯版ppt編輯版ppt卡梅綜合征病理：卡波西樣血管內(nèi)皮瘤和簇狀血管瘤介于血管瘤及血管肉瘤之間的交界性腫瘤無自發(fā)消退傾向，呈侵襲性生長，可有局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移編輯版ppt卡梅綜合征病理：卡波西樣血管內(nèi)皮瘤和簇狀血管瘤編輯版ppt血小板減少及凝血障礙原因大量血液在血管腫瘤微血管網(wǎng)絡(luò)中潴留，微血管內(nèi)高濃度的血小板和凝血因子導(dǎo)致局部微血管內(nèi)凝血，最終發(fā)展成DIC紅細(xì)胞在腫瘤微血管內(nèi)聚集，因老化和物理破壞導(dǎo)致貧血血管病變內(nèi)血小板激活同時(shí)也激發(fā)血管病變的生長編輯版ppt血小板減少及凝血障礙原因大量血液在血管腫瘤微血管網(wǎng)絡(luò)中潴留，卡梅綜合征概況KMS在血管腫瘤患者發(fā)生率為1%。多在嬰兒期起病，生后第一年發(fā)生率約80%，死亡率10%-37%部位：四肢多見，也可發(fā)生在軀干、內(nèi)臟、腹膜后、頭頸部，甚至顱內(nèi)外觀：嬰兒期多表現(xiàn)為擴(kuò)張的紅斑或藍(lán)紫色軟組織包塊，大部分病灶大，>8cmKwok-WilliamsM,etal.PediatrBloodCancer2007,49:739–744.編輯版ppt卡梅綜合征概況KMS在血管腫瘤患者發(fā)生率為1%。多在嬰兒期起臨床過程腫塊增長迅速，無自行消退趨勢(shì)，不治療可進(jìn)展可向周圍組織或器官深部浸潤生長，包括肌肉、骨或體腔大多數(shù)患者腫塊有觸痛，易形成潰瘍合并感染可伴病灶或其他部位皮下瘀血、青腫及牙齦出血等明顯的出血傾向治療后可殘留，包括小病灶和皮膚著色，局部膨脹硬化或纖維化編輯版ppt臨床過程腫塊增長迅速，無自行消退趨勢(shì)，不治療可進(jìn)展編輯版pp編輯版ppt編輯版ppt觸發(fā)卡梅綜合征發(fā)生的因素外科手術(shù)妊娠血管造影術(shù)血管腫瘤病灶穿刺TaegyunKim,etal.AnnDermatolVol.22,No.4,2010.編輯版ppt觸發(fā)卡梅綜合征發(fā)生的因素外科手術(shù)TaegyunKim,e診斷標(biāo)準(zhǔn)皮膚或內(nèi)臟血管腫瘤病灶血小板減少和消耗性凝血障礙血管腫瘤病灶被B超，多普勒，CT或MRI證實(shí)排除其他異常情況，如脾亢或ITPWangetal.BMCPediatrics2014,14:146編輯版ppt診斷標(biāo)準(zhǔn)皮膚或內(nèi)臟血管腫瘤病灶Wangetal.BMC治療控制血小板減少和凝血障礙去除血管腫瘤病灶（藥物、非藥物）編輯版ppt治療控制血小板減少和凝血障礙編輯版pptDroletetal.(2013)Consensus-derivedpracticestandardsplanforcomplicatedkaposiformhemangioendothelioma.JournalofPediatrics,163,285.抗凝血藥物肝素纖維蛋白原低于1g/l新鮮冰凍血漿冷沉淀纖維蛋白原濃縮物血小板減少及凝血障礙編輯版pptDroletetal.(2013)Consensu血小板減少及凝血障礙抗血小板聚集：阿司匹林、潘生丁，聯(lián)合其他藥物血小板輸注：活動(dòng)性出血、外科手術(shù)前1.血小板半衰期短2.輸注后在病灶聚集，導(dǎo)致局部病灶硬結(jié)增大及疼痛3.血小板釋放的促血管生成因子可促進(jìn)內(nèi)皮細(xì)胞增殖編輯版ppt血小板減少及凝血障礙抗血小板聚集：阿司匹林、潘生丁，聯(lián)合其他治療控制血小板減少和凝血障礙去除血管腫瘤病灶（藥物、非藥物）編輯版ppt治療控制血小板減少和凝血障礙編輯版ppt39外科手術(shù)KHE/TA合并卡梅綜合征考慮動(dòng)脈栓塞強(qiáng)的松，VCR應(yīng)用單一或雙重抗血小板凝集藥物三線治療：α-IFN、貝伐西抗、放療，聯(lián)合化療等應(yīng)用西羅莫司可接受不能接受不愿接受沒有出血無反應(yīng)無反應(yīng)無反應(yīng)編輯版ppt39外科手術(shù)KHE/TA合并卡梅綜合征考慮動(dòng)脈栓塞強(qiáng)的松，V血管腫瘤病灶治療-非藥物手術(shù)病變?cè)缙冢ú〕套詈迷?m內(nèi)）體積小且解剖清楚，不鄰近重要臟器腫塊病變范圍大的病例采用區(qū)容積療法即對(duì)不能完全切除的病灶切除部分血管瘤可以減少失血、改善凝血參數(shù)編輯版ppt血管腫瘤病灶治療-非藥物手術(shù)編輯版ppt動(dòng)脈介入栓塞6例患者，藥物治療（甲強(qiáng)龍6mg/kg.d3d靜脈，10d口服）聯(lián)合動(dòng)脈栓塞（聚乙烯醇），全部有效17例患者，靜脈激素治療6例初始治療有效（3例復(fù)發(fā)），14例無效患者應(yīng)用動(dòng)脈栓塞治療，9例有效（1例復(fù)發(fā)），4例無效，1例未完成治療。動(dòng)脈栓塞治療有效率64.3%Lixin,etal.JOralMaxillofacSurg73:92-98,2015.Wangetal.BMCPediatrics2014,14:146編輯版ppt動(dòng)脈介入栓塞Lixin,etal.JOralMaxLixin,etal.JOralMaxillofacSurg73:92-98,2015.Garcia-Monacoetal.JVascIntervRadiol2012;23:417–422編輯版pptLixin,etal.JOralMaxillofaGarcia-Monacoetal.JVascIntervRadiol2012;23:417–422編輯版pptGarcia-Monacoetal.JVascIn放療：頑固性病灶或危及生命時(shí)的治療加壓包扎：降低血流量，可導(dǎo)致心力衰竭姑息治療編輯版ppt放療：頑固性病灶或危及生命時(shí)的治療編輯版ppt血管腫瘤病灶治療-藥物皮質(zhì)激素：早期有效，停藥后可能復(fù)發(fā)（成功率<30%）。強(qiáng)的松：2-5mg/kg.d；甲強(qiáng)龍：30mg/kg.d；療程3-4w。副作用：高血壓、庫興綜合征、繼發(fā)感染VCR（長春新堿）：抑制淋巴增殖，抑制血管生成。有效率可達(dá)80-100%，完全消除少見，復(fù)發(fā)率約14-27%。1.5mg/m2，療程4w至20-24w。副作用：骨髓抑制小，神經(jīng)毒性（11%-20%）Wangetal.BMCPediatrics2014,14:146Fahrtashetal.JPediatricHematolOncol.2010;32:506-510.編輯版ppt血管腫瘤病灶治療-藥物皮質(zhì)激素：早期有效，停藥后可能復(fù)發(fā)（成普萘洛爾：非選擇性β受體阻滯劑，有效性大概36%西羅莫司（免疫抑制劑：雷帕霉素）：抑制細(xì)胞增殖，抑制淋巴和血管發(fā)生?？啥唐谥委?，無長期治療數(shù)據(jù)，生長發(fā)育α-IFN（2a或2b）：1周左右凝血改善，數(shù)月腫塊縮小，有效率約50%。300萬IU/kg.m2，6-12m。副作用：痙攣性雙側(cè)癱瘓，流感及一過性神經(jīng)癥狀、轉(zhuǎn)氨酶升高、血細(xì)胞減少。危及生命時(shí)聯(lián)合治療Yvonneetal.PediatricsBloodCancer.2012,Nov;59(5):934-938.Doi:10.1002/pbc.24103.血管腫瘤病灶治療-藥物編輯版ppt普萘洛爾：非選擇性β受體阻滯劑，有效性大概36%Yvonne治療經(jīng)過肝素鈉抗凝，肝素化后補(bǔ)充冷沉淀、纖維蛋白原，輸注血小板甲強(qiáng)龍（15mg/kg.d×3天，逐漸減量至2mg/kg.d）普萘洛爾（0.5mg/kg.d，逐漸加量至2mg/kg.d）47編輯版ppt治療經(jīng)過肝素鈉抗凝，肝素化后補(bǔ)充冷沉淀、纖維蛋白原，輸注血小項(xiàng)目日期FIB(g/L)DDI(ug/ml)FDP(ug/ml)PLT(×109/L)HB(g/L)處理9.120.482--781肝素、冷沉淀、血小板、人纖維蛋白原、9.131.1416.1964.221656懸浮紅細(xì)胞9.140.6717.5949.323179人纖維蛋白原9.161.72-51.0362989.181.337.6419.63931009.200.963.1210.640897人纖維蛋白原9.221.637.2325.23308948編輯版ppt項(xiàng)目FIBDDIFDPPLTHB處理9.12499-21治療后第10d右上臂17cm，前臂12cm9-15治療后第3d右上臂19cm，前臂13cm9-17治療后第6d右上臂18cm，前臂13cm編輯版ppt499-21治療后第10d9-15治療后第3d9-1出院診斷1.右上臂血管腫瘤伴卡-梅綜合征2.彌漫性血管內(nèi)凝血3.高膽紅素血癥4.重度貧血50編輯版ppt出院診斷1.右上臂血管腫瘤伴卡-梅綜合征50編輯版ppt出院后隨訪（10.28）51右上臂圍19cm血常規(guī)(10.16)：WBC5.62×109/L，N39.9%，HB126g/L，HCT24.3%，PLT512×109/L凝血功能：PT11.1S，PT-INR

0.92，F(xiàn)BG0.91g/L，APTT23.3S，TT25.8s編輯版ppt出院后隨訪（10.28）51右上臂圍19cm編輯版ppt第二次入院2015年11月30日因“反復(fù)吐奶伴輕微咳嗽10天，活動(dòng)減少、反應(yīng)差2天”第二次入院吐奶，2-4次/日，活動(dòng)減少，反應(yīng)差，交流減少，嗜睡滿月面容，庫欣貌，精神差，右上臂可見3*5*2cm大小腫物，質(zhì)中，皮溫稍高，右上臂圍19cm，左上臂圍17cm。右上肢肌力正常，左側(cè)肢體、右下肢肌力減弱，活動(dòng)減少52編輯版ppt第二次入院2015年11月30日因“反復(fù)吐奶伴輕微咳嗽10天頭顱CT平掃未見異常危急值回報(bào)電解質(zhì)：Ca3.47mmol/L、K4.85mmol/L、Na128.0mmol/L、Cl92.1mmol/L復(fù)測Ca3.02mmol/L53高鈣血癥！編輯版ppt頭顱CT平掃未見異常53高鈣血癥！編輯版ppt血鈣濃度的調(diào)節(jié)甲狀旁腺激素

活性維生素D（1，25（OH）2D3）降鈣素編輯版ppt血鈣濃度的調(diào)節(jié)甲狀旁腺激素編輯版ppt高鈣血癥（總鈣水平＞2.75mmol/l）25-羥基總維生素D定量測定20.0ng/ml甲狀旁腺素

2.24ng/l（N:9-55ng/l）甲狀旁腺素

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