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腓骨肌萎縮癥劉青腓骨肌萎縮癥1腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT),是由于遺傳變異而引起的伴有運(yùn)動(dòng)、感覺功能損害的疾病,是臨床上研究遺傳性周圍神經(jīng)病中常見的疾病之腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,2分類根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCv)將CMT分為I型即脫髓鞘(CMT1)型和Ⅱ型即軸索損害(CMT2)型:遠(yuǎn)端潛伏時(shí)延長(zhǎng)、傳導(dǎo)速度減慢但是動(dòng)作電位波幅正常為型,動(dòng)作電位波幅明顯減低、遠(yuǎn)端潛伏時(shí)正常、傳導(dǎo)速度正?；蚪咏棰蛐头诸?病因及發(fā)病機(jī)制CMT多為常染色體顯性遺傳,少數(shù)是常染色體隱性遺傳,可有散發(fā)病例。病因及發(fā)病機(jī)制4病理周圍神經(jīng)軸突和髓鞘受累,遠(yuǎn)端重于近端。CMT1型神經(jīng)纖維呈對(duì)稱性節(jié)段性脫髓鞘,部分髓鞘再生,Schwann細(xì)胞增生與修復(fù),形成“洋蔥頭”樣結(jié)構(gòu),造成運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。CMT2型為軸突變性,不損傷感覺神經(jīng)元,運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度改變不明顯;前角細(xì)胞數(shù)量輕度減少,自主神經(jīng)保持相對(duì)完整,肌肉為簇狀萎縮。病理5腓骨肌萎縮癥課件6腓骨肌萎縮癥課件7腓骨肌萎縮癥課件8腓骨肌萎縮癥課件9腓骨肌萎縮癥課件10腓骨肌萎縮癥課件11腓骨肌萎縮癥課件12腓骨肌萎縮癥課

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