眼科常見綜合癥

第一節(jié)結(jié)膜一、萊特xx綜合癥】萊特爾綜合癥Reitersyndrone)又稱尿道炎-關(guān)節(jié)炎-膜炎綜合癥，病因不明，可能是感染引起變態(tài)反應(yīng)。】1眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn)(2其他2全身表現(xiàn)（1）尿道炎，有尿道刺激征狀。（2）全身多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，具有對稱性（3）皮膚紅斑或膿包瘡。二、干燥性角膜結(jié)膜炎】干燥性角膜病因不明。病理檢查示腮腺細(xì)胞浸潤，組織被結(jié)締樣組織代替。】1眼部表現(xiàn)（1）淚腺分泌減少為其特征眼持續(xù)性干燥1/8(2虎紅染色陽性，希爾默試驗陽性。（3）結(jié)膜上皮角化，晚有角膜血管翳及角膜混濁。2全身表現(xiàn)（1)膚黏膜干燥。（2）吞咽困難，胃液(3關(guān)節(jié)炎（4）慢性或復(fù)發(fā)性肺部感染。三、史約【病因]xx約綜合癥（【】1眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn)（2)其他2全身表現(xiàn)（1）全身皮膚黏膜發(fā)生水皰及斑丘疹（2）急性呼吸道感染。一非梅毒性角膜基質(zhì)炎【病因】雙側(cè)非特異性結(jié)膜炎。角膜炎視神經(jīng)視網(wǎng)膜炎等。易復(fù)發(fā)的特點。2/8。胃酸分泌減少關(guān)節(jié)腫脹。-綜合癥Stevens-Jhnsonsyndrome)，又稱口腔卡他性膜性大皰性結(jié)膜膿性。第二節(jié)-膜-膚-眼綜合癥，病因。角膜可有虹膜炎角膜潰瘍穿孔，前房積膿及性全眼球炎梅毒性角膜基質(zhì)炎（Cogan1syndrome病因不明?！尽?眼部表現(xiàn)（1)雙眼大多同時發(fā)病狀明顯。（2)膜基質(zhì)炎，呈顆粒狀或斑點樣浸潤。（3）梅毒血清反應(yīng)陰性。2全身表現(xiàn)（1）前庭聽覺癥狀，如惡心嘔吐耳鳴。（2）驚厥發(fā)作。（3）血沉加快，血細(xì)胞增加。二角膜營養(yǎng)不良綜合癥角膜營養(yǎng)不良綜合癥（Bucklersyndrome)分為三型：3/8膜斑點狀營養(yǎng)不良癥，3型是角膜格子狀營養(yǎng)不良癥。【】病因不明。1型和3型是常染色體顯性遺傳，2型是隱性遺傳?！?眼部表現(xiàn)（1）1型雙眼角膜中央上皮與前彈力層之間有灰白色渾濁顆粒，邊界清楚，混濁顆粒之間角膜透明。（2）2型整個角膜見散在邊界不清楚的灰色斑點，（3）3型角膜中央與周邊之許多微細(xì)的混濁線條，在角層交錯成格子樣。2全身表現(xiàn)無特殊表現(xiàn)。第三節(jié)葡萄膜一xx綜合癥】哈欽森綜合癥Huthinsonsyndrome),又稱先天性梅毒三聯(lián)癥，為患兒母患梅毒所致。【表】1眼部表現(xiàn)角膜基質(zhì)炎，角膜緣深層血管伸入角膜中央，呈典型的毛刷狀改變，一般雙發(fā)病。與哈欽森牙神經(jīng)性耳成先天性梅聯(lián)癥。2全身表現(xiàn)（1)欽森牙不發(fā)生于乳牙，而發(fā)生造牙期。其特點是牙齒排列不整齊，稀疏光澤，門齒凹切等。4/8（2）神經(jīng)性耳聾。二急性視網(wǎng)膜壞死】急性視網(wǎng)膜壞死（acuteetalacrosissyndrome)主要由皰疹樣病毒，細(xì)胞病毒（CMV）和水痘狀皰疹病毒（VZV)起全層視網(wǎng)膜壞死。】1眼部表現(xiàn)眼前段常表現(xiàn)為肉芽腫性前葡萄膜炎；段典型三聯(lián)征炎玻璃體炎性周邊部視網(wǎng)膜炎。健康的膜與病變區(qū)境界鮮明，稱為齒緣’，常發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。2全身表現(xiàn)無特殊表現(xiàn)。三獲得性免疫缺乏綜合癥AIDS)由人類免疫缺陷病毒1型是角膜顆粒狀營養(yǎng)不良，在角膜基質(zhì)層進(jìn)行性發(fā)展。12型是角如單純皰疹1及2---閉塞性視網(wǎng)膜小血管‘。中央?yún)^(qū)明顯，缺乏型巨新鋸型引起【床】1眼部表現(xiàn)（1)非感染性血管病變典型HIV視網(wǎng)膜病變，表現(xiàn)為柳絮斑，血。5/8（2）眼部機(jī)會感染常見CMV性視網(wǎng)膜炎VZV性視網(wǎng)膜炎。（3）眼瞼結(jié)膜卡波西（Kaposi)肉瘤，眼瞼淋巴瘤。（3）神經(jīng)眼科損害常見的原因性腦膜炎，表現(xiàn)為視乳頭水腫視神經(jīng)病變經(jīng)麻痹。2全身表現(xiàn)（1）AIDS相關(guān)復(fù)合征表現(xiàn)為全結(jié)病發(fā)熱不適消瘦腹瀉等。（2）中樞神經(jīng)系統(tǒng)病毒感染。四xx（不多敘教科書想見）五異色性虹膜睫狀體炎】病因不明病理檢查示虹膜各層均發(fā)生萎縮，變，虹膜組織有漿細(xì)胞和淋巴細(xì)。】1眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn)單眼虹膜異色成星狀或圓點狀，無急性炎性。（2）其他可有并發(fā)性白內(nèi)障xx2全身表現(xiàn)無特殊表現(xiàn)。六虹膜角膜內(nèi)皮綜合癥6/8】病因不明。病理檢查示內(nèi)皮細(xì)胞異常增生和后層膜樣物增生?！?眼部表現(xiàn)包括進(jìn)行性xx（Cogan-Reese-syndrome)三者的共同的特點是（1)行性虹膜萎縮主要特征為虹膜孔洞形成，其它可有虹膜基質(zhì)萎縮翻，瞳孔異位。（2）Chndler綜合癥主要表現(xiàn)為角膜水腫特征。（3）虹膜色素痣綜合癥主要表表面有色素性結(jié)節(jié)，伴瞳孔變形。2全身無特殊表現(xiàn)。七角膜虹膜中胚葉發(fā)育不全綜合癥】（Riegesyndrome)為先天性中胚葉發(fā)育異常，為常染色體顯性遺傳?！?眼部表現(xiàn)（1）角膜后渾濁環(huán)。（2）虹膜發(fā)育不全或無虹膜，虹膜萎縮（3)極性白內(nèi)障，晶狀體脫位。基彌漫性纖維化，血管壁呈透明樣周邊脈絡(luò)膜或（和）視網(wǎng)膜。7/8Candlr綜合征虹膜色素痣綜合癥;進(jìn)行性虹膜萎縮閉角型青光眼。粘連色素上度虹膜萎縮瞳孔異位。虹膜洞是本病的孔異位閉鎖。色素細(xì)胞減少，萎縮，特征性角著物；白色透明，彌漫性分布，玻璃體混濁膜萎縮前粘連（4）上瞼下垂小眼球斜視。（5)天性xx前房角發(fā)育不良。2全身表現(xiàn)顱面骨發(fā)育異常，智力低下。八外傷角綜合癥】又稱（tringlesyndrome)為后睫狀動脈阻塞引起的脈絡(luò)膜缺血。引起睫狀動脈阻塞的原先天性血管病變和外傷外傷者最常見。】1眼部表現(xiàn)早期表現(xiàn)為視網(wǎng)膜水腫，出血水腫吸收后呈現(xiàn)境界鮮明的三角形脈絡(luò)膜萎縮病灶，尖端指向視斑。2全身表現(xiàn)可有外傷體征。九伏格特-xx綜合癥又稱（VogtKoyanagisyndrome病因不明。8/8典型組織學(xué)改變?yōu)槿庋磕[性全葡?！?眼部表現(xiàn)（1)眼前段常表現(xiàn)為羊脂狀KP前房房閃，虹膜面可有布薩卡（（Koeppe)結(jié)節(jié).(2眼后段表現(xiàn)為雙眼急性后葡萄膜炎。典型體征為：雙眼是乳頭充血水腫，后極部；嚴(yán)重者可發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離，周邊部眼底可見達(dá)膜及視網(wǎng)膜色素上皮廣泛脫色素，呈現(xiàn)晚霞樣眼底。2全身表現(xiàn)（1）皮膚xx白癜風(fēng)。（2）神經(jīng)系統(tǒng)頸部強(qiáng)直頭痛意識模糊。（3）聽覺系統(tǒng)聽力下降耳鳴。第四節(jié)視網(wǎng)膜及其血管一外層滲出性視網(wǎng)膜病變】又稱（coatsdisease)病因不明。病理檢查示毛細(xì)血管擴(kuò)張與閉內(nèi)皮細(xì)胞與周細(xì)胞喪失，下有大脂滲出。】1眼部表現(xiàn)9/8(1好發(fā)于青年男性。（2）典型眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜深黃色或黃白色滲出，伴有膽固醇結(jié)晶，出血管畸形呈梭形擴(kuò)張。（3）其它可有并發(fā)性白內(nèi)障，光眼，視網(wǎng)膜脫離。2全身表現(xiàn)無特殊表現(xiàn)。二視網(wǎng)脈周圍炎】Ealessyndrome病因不明。病理檢查示主要病變位于視網(wǎng)的小靜脈。Bussaca結(jié)節(jié)和克普-富(Dalen-Fuchs節(jié)。晚期脈絡(luò)血視網(wǎng)膜屏障，視網(wǎng)膜血管壁及周圍有多有時小動脈也受累，核細(xì)胞浸潤?！颈怼?眼部表現(xiàn)（1）本病多見于青年男性。（2）雙眼發(fā)病，呈慢性復(fù)發(fā)性。(3典型體征為早期眼底脈周圍可見灰白色滲出物，靜脈迂曲擴(kuò)張，伴白鞘出血，大血可進(jìn)入玻璃體；晚期造影顯示膜周邊部有毛細(xì)血管無灌注區(qū)，其見微血管瘤，動路和新生血管。（4）其他可有虹膜炎脈絡(luò)膜炎血極化形成增生性視網(wǎng)膜玻璃體病變；牽引性視網(wǎng)膜脫離；并發(fā)；青光眼。2全身無特殊表現(xiàn)。三遠(yuǎn)達(dá)創(chuàng)傷性視網(wǎng)膜血管病10/28【病因】又稱（Purtschersyndrome)是胸腹部嚴(yán)重擠壓或粉碎性骨折引起的一種特殊視網(wǎng)膜病變?！敬病?眼部表現(xiàn)（1）后極部有許多乳白色水腫區(qū)，伴有圓形點狀出血及柳絮斑。（2）FAG顯示，視乳頭附近后極部有多造血管無灌注區(qū)。2全身表現(xiàn)（1）顱骨四肢和肋骨多發(fā)性骨折，（2）肺部出血呼吸困難淋巴滲漏。四早產(chǎn)網(wǎng)膜病變【病因】又稱Terresyndrome,為早產(chǎn)兒長時間置于高濃度氧中所致?！?眼部表現(xiàn)（1）雙眼發(fā)病。（2）出生后三周發(fā)病。（3）早期視乳頭境界模糊，視怒張，動脈迂曲，鋸齒緣部新生血管增生，血索及纖維增生深入玻璃晶狀體后晶狀體后纖維膜。（4）其他可有白內(nèi)障青光眼視眼球萎縮眼球震顫。2全身無特殊表現(xiàn)。六腦視血管瘤病11/28又稱VonHipe-Lindaudisease,病因不明，為常染色顯性遺傳。】1眼部表現(xiàn)典型體征為毛細(xì)血管瘤有大的供養(yǎng)動脈流靜脈，常顳側(cè)周邊部，亦也頭上或黃斑附近；晚期瘤周圍有引起滲出性視網(wǎng)膜脫離。2全身表現(xiàn)(1腦部血管瘤常侵犯小腦，引起共濟(jì)失調(diào)；癲癇。（2）內(nèi)臟血管瘤多見于腎臟。七腦視網(wǎng)膜動靜脈瘤綜合征】又稱Wyburn-Masonsyndrome,病因不明。病理檢查示中腦的一側(cè)或雙側(cè)視網(wǎng)膜動靜脈瘤?！九R床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn)視網(wǎng)膜動靜合，全部視網(wǎng)膜血管迂曲擴(kuò)張，但無滲出及視離。眼眶類似的血管畸形引動性眼球突出。（2）其他可有上瞼下垂眼外肌麻痹。2全身表現(xiàn)（1）中腦動靜脈瘤出血時引起腦膜刺激癥狀。（2）顏面部多發(fā)性血管痣。（3）面神經(jīng)麻痹，耳聾耳鳴；意識喪失；也可出現(xiàn)小腦體征。八卵黃狀黃斑變性12/28【病因與病理】又稱Bestdisease,病因不明，為常染色體顯性遺傳。病理檢查示S染色陽性質(zhì)沉積于視網(wǎng)膜色素細(xì)胞內(nèi)?！?眼部表現(xiàn)（1）早期黃斑區(qū)色素上皮下可楚的圓形或卵圓形黃樣滲出物；后期滲出吸收，瘢，并伴有視網(wǎng)膜下新生血管膜。（2）視網(wǎng)膜時相ERG顯示ab波異常，c波下降或消失。（3）眼點圖EOG異常.2全身無特殊表現(xiàn)。九眼底血管樣條紋綜合征】又稱Groenblad-Strand-Tourainesyndrome,為常染色體隱性遺傳。病理檢全身性動脈炎；彈性組織變性；膜（玻璃膜上出口?！?眼部表現(xiàn)典型表現(xiàn)為眼底可見血管樣條紋，環(huán)繞乳頭呈放射狀達(dá)周邊部，因破裂所.2全身無特殊表現(xiàn)。十年齡相關(guān)性黃斑盤狀變性13/28【病理與病因】又稱Jounius-Kuhutsyndrome,病因不明。病理檢查顯示黃斑區(qū)玻璃膜疣璃膜疣區(qū)的視細(xì)胞外節(jié)有變性改變，其下的膜鈣化;或變薄，視網(wǎng)膜下新生血管?！?眼部表現(xiàn)（1）視力下降視物變形。（2）眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)視網(wǎng)膜形黃白色病灶，位于神經(jīng)上皮下，周圍伴出血性滲出，玻璃膜疣，色著或脫色，病程久者黃斑區(qū)病變可瘢痕化。2全身無特殊表現(xiàn)。十一勞-穆-比綜合癥又稱Laurence-Moon-Bieldsyndrome,即視網(wǎng)膜色素變性染色體隱性遺傳。視網(wǎng)膜下間隙內(nèi)的巨噬細(xì)胞Bruch膜）中的彈性纖維變性，在-胖-指綜合癥，Bruch膜Bruch為常病因不清，【臨床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)（1）進(jìn)行性視力下降，視野向心性小，伴夜盲。（2）典型的眼底改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜色素沉著，始于周邊部；視神經(jīng)萎縮，呈蠟黃色；網(wǎng)膜血管狹窄。（3）其他可有白內(nèi)障玻璃體混濁。2全身表現(xiàn)：14/28智力低下，肥胖，多指（趾）發(fā)育不全。十二眼色斑點癥【病因稱少年型遺傳性變性（Sargardtdisease)病因不明，為常染色體隱性遺傳?！敬病浚?）雙眼發(fā)病20歲以前視力減退。（2）早期眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)色隨病程進(jìn)展，黃斑區(qū)出現(xiàn)卵圓形視網(wǎng)膜色皮變形區(qū)，呈金反光，伴黃色斑晚期（3）其他可有色覺異常，中心暗點。（4）EKGEOG早期正常，后期表現(xiàn)異性異常。2全身無特殊表現(xiàn)。十三視網(wǎng)膜色素變性伴耳聾綜合癥】又稱Ushersyndrome,病因不明，多為隱性遺傳。病理檢查示視網(wǎng)典型的色素沉積視桿細(xì)胞變性?！?眼部表現(xiàn)（1）首發(fā)癥狀為夜盲，伴視力下降，向心性視野縮小。（2）眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性，視網(wǎng)膜動靜脈變細(xì)；視乳頭萎縮。2全身表現(xiàn)（1）出生時即有雙側(cè)進(jìn)行性感音性耳聾，伴眩暈，智力下降。15/28(2腦電圖異常。一歐文-xx綜合癥【病因理】又稱前玻璃合癥（出與切口粘連，或術(shù)后玻璃體膜病理檢查示黃斑區(qū)毛細(xì)血管通透，成蜂窩狀改變。【床】1眼部表現(xiàn)白內(nèi)障術(shù)后，視網(wǎng)膜黃斑囊樣水腫。2全身無特殊表現(xiàn)。二遺傳行性關(guān)節(jié)-眼病變【病因】又稱Sticklersyndrome)【臨表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn)玻璃體變性，表為玻璃體液化（2）其他可有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性，E失,裸見脈絡(luò)膜血管。玻璃體Irvie-Gasssyndrome)的病因為白內(nèi)障術(shù)中玻璃體脫YAG激光破裂。細(xì)胞外液積存于黃斑區(qū)外叢狀層的混濁纖維條索高度近網(wǎng)膜血管旁及赤有色素Henle纖維間形第五節(jié)為進(jìn)行性結(jié)締病，屬常染色體顯性遺傳。16/28及玻璃體膜。視網(wǎng)膜脫離，沉著。2全身表現(xiàn)（1）關(guān)節(jié)骨骼發(fā)育異常，腭裂。（2）聽力喪失，最常見者為神經(jīng)性聾。三蛛網(wǎng)膜下腔出血眼出血綜合癥【】又稱（Tersonsynrome),病因尚不清楚，可能是顱內(nèi)壓突然增高，壓力遞到視網(wǎng)膜血管，使視網(wǎng)膜靜脈破裂出血所致。】1眼部表現(xiàn)出血量少時，引起視網(wǎng)膜前出血；大量血時，造成內(nèi)界膜破裂，積血進(jìn)入玻璃體。2全身表現(xiàn)腦膜刺激征，蛛網(wǎng)膜下腔出血征。一少年型家族性黑朦癡呆【病因與病理】又稱（病理檢查示神經(jīng)節(jié)苷脂沉積于膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，引起組織變性。】1眼部表現(xiàn)（1）視力呈進(jìn)行性減退。（2）典型眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)有一白色病變，伴周圍紅暈，無黃斑紅點，伴有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。17/282全身表現(xiàn)（1）癲癇智力低下。（2）暴躁運動失調(diào)（3）血圖片示淋巴細(xì)胞找到空泡，即可診斷本病。二福-肯綜合癥】又稱額葉基底部綜合癥（】1眼部典型表現(xiàn)患側(cè)原發(fā)性下星星視神經(jīng)萎縮，健側(cè)視乳頭水腫。2全身表現(xiàn)（1)嗅溝腦膜如影響到嗅葉，可引起嗅覺喪失。（2）顱內(nèi)壓升高表現(xiàn)，頭痛三家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮】又稱（Leberdieas）臨床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)雙眼同時或先后發(fā)病。早期眼底正常，有視乳頭水腫充血；部分或完全性視神經(jīng)萎縮，但多。2全身表現(xiàn)頭痛驚厥四牽牛花綜合癥18/28【病因】第六節(jié)視神經(jīng)Batten-Mayonsyndrome),病因不明。Foster-Kennedysyndrome),惡心嘔吐。癲癇等。3-6個月后發(fā)生上行和運動神經(jīng)麻痹。為額葉基底部腫瘤所致。，病因不明。又稱morningglrysyndrome),為視乳頭先天異常，其確切病因尚不清楚?！尽?眼部表現(xiàn)（1）患者一般視力不良。（2）眼部典型表現(xiàn)視乳頭范圍粉紅色，中央有一漏斗形深凹陷，被白色絨毛織填滿；視乳頭及其周現(xiàn)異常血放射狀走向周邊，有20-30支；視乳頭周圍有一視絡(luò)膜色素環(huán)，環(huán)內(nèi)有色素沉著，其外圍有視網(wǎng)膜脈縮區(qū)，常伴有視網(wǎng)膜脫離黃位脈絡(luò)膜缺損。2全身表現(xiàn)（1）可伴有顱底腦膨出，胼胝體發(fā)不全，癲癇。（2）并趾，正中神經(jīng)閉合不全。五泰-xx綜合癥】又稱（Tay-Sachs-syndrome嬰兒型家族性黑朦癡呆，為常染色體隱性遺傳。19/28病理檢查示視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞因有大量沉積而腫脹期有膠質(zhì)增生和廣泛脫髓鞘改變。】1眼部表現(xiàn)（1）早期即有視力障礙。（2）典型眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)有櫻桃紅點，其后伴視神經(jīng)萎縮。2全身表現(xiàn)（1)從出生到月嬰兒是健康的，其后停止發(fā)育。（2）表情呆板淡漠。（3）聽覺xx，驚嚇反射增強(qiáng)。（4）肝脾腫大，淋巴細(xì)胞質(zhì)有脂質(zhì)顆粒。第七節(jié)瞳孔一xx·羅綜合癥】（ArgyllRobertsonsyndrome)多見于梅毒侵害所致，也可見于腦積水，外傷腫瘤所致?！尽?眼部表現(xiàn)多為雙側(cè)，瞳孔縮小，兩側(cè)不等大，調(diào)節(jié)集合反應(yīng)存在。2全身表現(xiàn)梅毒全身反應(yīng)，或腦炎外傷腫瘤的相應(yīng)體征。二埃迪綜合征【】20/28（Adiesyndrome)繼發(fā)性和原發(fā)性發(fā)性者原因不明發(fā)性者可合并感染外傷等?！?眼部表現(xiàn)（1)單側(cè)強(qiáng)制性瞳孔散大。（2）患眼直接間接對光反射消集合對光反射遲鈍。（3）對散瞳和縮瞳藥物反應(yīng)xx側(cè)。2全身表現(xiàn)深反射減弱或消失，精神緊張，自主神經(jīng)功能紊亂。第八節(jié)青光眼一xx睫狀體炎綜合癥】目前認(rèn)為此病（Posner-Schlossmannsyndrome)發(fā)作時房水中前列腺素E明顯增加，引起血管擴(kuò)張，繼發(fā)眼。】1眼部表現(xiàn)視物模糊虹視霧視，角膜后羊脂狀KP，眼壓升高可達(dá)40mmHg以上，但自覺癥狀不明顯。2全身表現(xiàn)可有變態(tài)反應(yīng)，xx體質(zhì)。二斯-xx綜合征】又稱xx顏面血管瘤綜合征（病理檢查示腦血管呈瘤樣異常擴(kuò)張，房形，球結(jié)膜血管畸形。21/28【臨床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)（1）典型體征是先天性或單純性x。（2)脈絡(luò)膜血管瘤多位于后極部。(3其他可有結(jié)膜鞏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，角膜緣血管網(wǎng)和角膜變性；管瘤；先天性晶狀體異位，白乳頭缺損，視乳頭水腫。2全身表現(xiàn)面部沿三叉神經(jīng)分布區(qū)見葡萄樣紫紅色皮膚血管瘤，血管瘤發(fā)生，常伴有對側(cè)痙攣智力低下。一剝脫綜合征【與】（exofoliationsyndrome)病因不明。病理檢查示晶狀體上皮虹膜色皮臨床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)瞳孔緣虹膜晶狀體伴白內(nèi)障，xx和虹膜震顫。2全身表現(xiàn)無特殊表現(xiàn)。二同型胱氨酸尿癥】(Carsonsyndrome)為常染色體顯性遺傳，先天性還硫氨基酸代謝障礙，血漿蛋氨酸含量增加，出現(xiàn)高胱氨。】22/281眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn)晶狀體脫位（2）其他可有高度近視小眼球2全身表現(xiàn)智力低下，骨骼異常脊液中出現(xiàn)同型胱氨酸。Sturge-Webersyndrome)為先天性胚胎早期血管發(fā)育畸形。虹膜異色萎虹膜血四肢軀干肌肉內(nèi)有第九節(jié)晶狀體與睫狀體上皮的基膜變性。晶狀體囊膜韌帶玻璃體角膜后壁有淡灰屑，常向下鼻側(cè)移位。xx鞏膜。（脊柱畸形長關(guān)節(jié)松弛骨質(zhì)疏松等），腦三鳥樣頭障綜合癥(Framcoissyndrome)多為常染色體隱性遺傳。【表】（1)部典型表現(xiàn)雙側(cè)小眼球，先天性白內(nèi)障。（2)其他可有高度近視先天性xx。2全身表現(xiàn)頭顱發(fā)育不良鳥樣面容牙齒畸形侏儒毛發(fā)稀少智力低下。四球形晶狀體矮畸形綜合征【病理與病因】Marfansyndrome)遺傳性疾病。病理檢查示睫狀體發(fā)育不全，缺陷；晶狀體囊血管營養(yǎng)紊亂。23/28【臨床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn)球形晶狀體半脫位高度近視。（2）其他可有繼發(fā)性青光眼視視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變。2全身表現(xiàn)身材矮粗，指趾粗短伴聽力障礙，智力低下。xx方綜合癥（Marfansyndrome)為常染色體顯性遺傳。病理檢查示全身組織廣泛發(fā)育不的多系統(tǒng)改變?！?眼部表現(xiàn)（1）雙眼晶狀體半脫位，多向鼻上方移位；高度近視。（2）其他可有白內(nèi)障繼發(fā)性青光眼視網(wǎng)膜脫離。2全身表現(xiàn)先天性心臟病，肺腎等臟器畸形，智力正常，基礎(chǔ)代謝低。六共濟(jì)失調(diào)-白內(nèi)障-xx綜合征】（Marinesco-sjogrensyngrome)病因不明。病理檢查示小腦皮質(zhì)區(qū)退行性纖維稀疏及神經(jīng)細(xì)胞慢性萎縮。】1眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn)雙眼天性白內(nèi)障大角膜小眼球。24/28（2）其他可有高度近視晶狀體異位視網(wǎng)膜脫離。2全身表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)侏儒智力低下錐體束征四肢無力。七全身性毛細(xì)血管擴(kuò)張-白內(nèi)障綜合癥【病因】（Niedensyndrome)因不明?！尽?眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn)雙眼白內(nèi)障。（2）其他可有青光眼虹膜基質(zhì)缺損，瞳孔變形。2全身表現(xiàn)面部前臂手有廣泛性毛細(xì)血管擴(kuò)張；心血管疾病。八半乳糖血癥[病因】（voneusssyndrome)是由于半乳醇增加，晶狀體代謝障礙引起的白內(nèi)障?！?眼部表現(xiàn)雙眼白內(nèi)障2全身表現(xiàn)嬰兒腹瀉黃疸肝腫大貧血發(fā)育緩慢。第十節(jié)眼瞼眼肌眼眶一眼球后退綜合征】（Duanesyndrome)為常染色體。】1眼部表現(xiàn)25/28（1）常單眼發(fā)病。（2）眼部典型表現(xiàn)眼球內(nèi)轉(zhuǎn)時向后退縮，瞼裂變?。谎矍蛲廪D(zhuǎn)是擴(kuò)大，眼球略突出；部分患者在有