染色體的結構變異課件

第一節(jié)染色體的結構變異一、缺失：染色體上某個區(qū)段丟失了所引起的遺傳和變異現(xiàn)象。（一）主要有兩類：1.末端缺失deficieng，2.中間缺失deletion（二）缺失的鑒定細胞學鑒定，主要依據(jù)斷片和染色體配對情況：1．斷片的有無：若在體染色體中，后期成為斷片不進入子核而丟失。2．染色體配對：若在配子中，缺失配子和正常配子結合，形成缺失雜合體，緊密配對，產(chǎn)生缺失圈。3．頂端缺失：較難鑒定。當丟失大，也可鑒定。斷裂－融合－橋周期(breakagefusionbridgecycle)，如玉米：染色體6。第一節(jié)染色體的結構變異一、缺失：染色體上某個區(qū)段丟失了所引1染色體的結構變異課件2（三）缺失的遺傳學效應1．純合缺失一般是致死的。缺失染色體一般只能通過雌配子傳遞，雄配子不能傳遞，故雜合體常部分不育的。2．假顯性現(xiàn)象：若顯性基因缺失，則相應的隱性基因表現(xiàn)，如隱性甜粒玉米。3．缺失圈內(nèi)及其附近的基因重組率下降。缺失的用途：很重要的一個用途就是基因定位。（三）缺失的遺傳學效應1．純合缺失一般是致死的。缺失染色體一3二、重復(duplication)

重復：染色體上多出了某個相同的區(qū)段。（一）．

重復類型：1.順接重復(tandamduplication),2.反接重復（reverseduplication)。（二）、重復的細胞學鑒定1.重復雜合體在減數(shù)分裂的粗線期有重復圈出現(xiàn)。（與缺失圈的區(qū)別）2.重復區(qū)段很短時，可通過染色體的分帶技術比較鑒定。二、重復(duplication)重復：染色體上多出了某個4染色體的結構變異課件5（三）重復的遺傳效應1．位置效應(positioneffect)①．S型位置效應(stable－type)經(jīng)典的例子仍是果蠅的棒眼基因，復眼的大小是由基因B在染色體上的數(shù)目和位置決定的。②．V型位置效應(Variegated－type)經(jīng)典例證是激體－群離體系統(tǒng)（Ac－Ds）。2．重復圈及其附近的基因的重組率下降。3．基因的劑量效應（四）．重復的應用：1．利用重復的位置效應，給基因定位。2．研究生物進化和染色體聯(lián)會的機理。（三）重復的遺傳效應6三、倒位(Inversion)（一）類別臂內(nèi)倒位(paracentric)臂間倒位(pericentric)（二）細胞學鑒定臂內(nèi)和臂間倒位都可以從雜結合個體在減數(shù)分裂時的染色體配對情況進行細胞學上的鑒定。1．倒位節(jié)段配對：倒位節(jié)段極長，非倒位段短不配對。2．非倒位節(jié)段配對：倒位節(jié)段短時，不配對。3．形成倒位：倒位節(jié)段較長，倒位段與非倒位段均進行聯(lián)會，形成倒位圈。三、倒位(Inversion)（一）類別7染色體的結構變異課件8染色體的結構變異課件9染色體的結構變異課件10（三）倒位的遺傳學效應倒位造成基因間遺傳關系的變化部分不育現(xiàn)象倒位圈內(nèi)及其附近的基因重組率。位置效應

（四）倒位的應用

1.染色體的倒位是生物染色體結構改變的重復方式，也是推動物種形成的因素之一。2.倒位對交換的抑制作用與果蠅的CIB設計3.著絲粒部位的變動對染色體形態(tài)的影響4.倒位作為連鎖遺傳的標記5.檢測數(shù)量性狀基因的染色體位置（三）倒位的遺傳學效應倒位造成基因間遺傳關系的變化11四、易位(Translocation)易位：指染色體節(jié)段的轉變，主要是非同源染色體之間的節(jié)段轉變。（一）易位的主要類型簡單易位：染色體只有一次斷裂，染色體片段只有到另一條非同源染色體的未端上去相互易位：是指非同源染色體之間發(fā)生節(jié)段互換。四、易位(Translocation)易位：指染色體節(jié)段的轉12（二）易位的細胞學鑒定粗線期由于同源染色體相互聯(lián)會形成“十”字形交叉。終變期由于交叉段端形成張開大環(huán)，“О4”或終變期形成“8”。中期Ⅰ排列與后期Ⅰ分離：①

Z型或“扭”圓環(huán)型，后期Ⅰ以交替方式發(fā)生分離，產(chǎn)生可育配子。完全是∞，交替成分離。②

a.∞交替式分離。b.O型，鄰近式，50％不育。（二）易位的細胞學鑒定粗線期由于同源染色體相互聯(lián)會形成“十”13染色體的結構變異課件14（三）易位的遺傳學效應1．

易位改變連鎖關系：由于非同源染色體之間易位，原來的基因連鎖群也會隨著改變。原來連鎖的基因獨立遺傳；原來不連鎖的基因連鎖遺傳。2．

易位降低連鎖基因間的重組率：一于基因間的距離有關