生物人教版必修2學(xué)案互動課堂第五章第3節(jié)人類遺傳病

互動課堂疏導(dǎo)引導(dǎo)1.幾種常見遺傳病遺傳病類型病因癥狀軟骨發(fā)育不全單基因常染色體顯性遺傳病長骨端都有軟骨細胞形成障礙四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部全凸；身材短小抗維生素D佝僂病單基因性染色體顯性遺傳病對磷、鈣的吸收不良，從而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙表現(xiàn)X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形、生長緩慢等癥狀苯丙酮尿癥單基因常染色體隱性遺傳病缺少正?；騊，導(dǎo)致體內(nèi)的細胞中缺少一種酶；使體內(nèi)苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸智力低下（如面部表情呆滯），頭發(fā)色黃，尿液含過多的苯丙酮酸而有異味進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）單基因性染色體隱性遺傳病肌肉萎縮、無力，行走困難，后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大21三體綜合征常染色體異常引起的遺傳病患者比正常人多了一條21號染色體智力低下，身體發(fā)育緩慢常表現(xiàn)出特殊面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。50%患兒有先天性心臟病性腺發(fā)育不良征性染色體異常引起的遺傳病缺少一條X染色體身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，無生育能力2.遺傳病的特點（1）單基因遺傳病的特點特點類型家族中發(fā)病情況家族中男女患者比率常染色體顯性遺傳病代代相傳相等常染色體隱性遺傳病隔代相傳相等伴X顯性遺傳病代代相傳女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者伴X隱性遺傳病隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者，女性患者的父親和兒子均為患者伴Y遺傳病后代患者只有男性，沒有女性（2）多基因遺傳病的特點多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的遺傳病。每對基因之間沒有顯隱性關(guān)系，單獨作用微小，但各對基因的作用有累積效應(yīng)。其特點有：（1）有家族聚集傾向，患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，而且患者的病情越嚴重，親屬中再發(fā)風(fēng)險也越高。（2）與環(huán)境因素關(guān)系密切。3.先天性疾病與遺傳病先天性疾病不一定都是遺傳病，后天疾病不一定不是遺傳病。所謂先天性疾病，是指出生前即已形成的畸形或疾病。當一種畸形或疾病是由遺傳決定的內(nèi)因所致，而且在胎兒出生前，染色體畸變或致病基因就已表達或形成，這種先天性疾病就是遺傳病，如并指、先天性聾啞、白化病、先天性愚型等。但是在胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素的偶然影響，胎兒的器官發(fā)育異常，形成形態(tài)或機能的改變，也會導(dǎo)致先天畸形或出生缺陷。例如，母親在妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。這不是遺傳物質(zhì)改變造成的，而是胚胎發(fā)育過程中受到環(huán)境因素的干擾所致，雖是先天的，但并非遺傳病?？傊?，遺傳病和先天性疾病有不同之處。前者由染色體或基因決定，而后者是出生時所有的疾病，既可能來自遺傳，也可能不是由遺傳因素所致。遺傳病可能在出生時就表現(xiàn)出來，也可能長大后才表現(xiàn)出來。孩子長大后才表現(xiàn)出來的遺傳病，就不能算作先天性疾病了。活學(xué)巧用1.下圖是人體內(nèi)苯丙氨酸代謝過程的部分表解：含有純合隱性基因（aa）的個體，不能合成酪氨酸酶，不能形成黑色素而患_______病。此外，含有純合隱性基因（pp）的個體不能合成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔荒苎嘏月忿D(zhuǎn)變?yōu)楸奖幔捎诖罅康谋奖岬亩逊e，造成腦發(fā)育障礙而患苯丙酮尿癥。（1）上述事實說明：基因通過控制_______的合成來控制_______，從而控制生物體的_______。（2）人類產(chǎn)生上述兩類遺傳病的根本原因（變異來源）是_______，即基因在_______中發(fā)生差錯而造成_______的改變。解析：本題以苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為依托，考查了基因?qū)ι矬w性狀的控制。苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病?；純涸?～4個月時出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃（由于苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成酪氨酸的途徑受阻，酪氨酸來源減少，體內(nèi)黑色素合成減少），尿中也會因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是由于患者的體細胞中缺少一種酶，追根求源，酶的合成受基因的控制，酶的缺少是由于基因發(fā)生了改變。答案：白化（1）mRNA蛋白質(zhì)的合成性狀（2）基因突變復(fù)制過程基因分子結(jié)構(gòu)2.調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對等位基因控制。判斷下列有關(guān)白化病遺傳的敘述，錯誤的是()A.致病基因是隱性基因B.如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4C.如果夫婦一方是白化病患者，他們所生的表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者D.白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1解析：本題考查對基因的分離定律的應(yīng)用能力。白化病是隱性遺傳病，其攜帶者的基因型是Aa，夫婦雙方都是攜帶者的子女的基因型是AA、Aa、aa，其比例為1∶2∶1，所以白化病（aa）的發(fā)病概率是1/4。如果白化病（aa）與表現(xiàn)型正常人（AA或Aa）結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)型正常的概率可能是1，也可能是1/2。答案：D3.下列屬于遺傳病的是（）A.孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲，發(fā)現(xiàn)自己開始禿頂，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿頂D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時期內(nèi)均患有甲型肝炎病解析：遺傳病是體內(nèi)遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。A項中嬰