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文檔簡介

地中海貧血篩查及診斷呂玉德2017-1-18主要內容1、地中海貧血的基礎知識2、全國地中海貧血篩查的普遍方法及實驗結果判讀3、地中海貧血的診斷方法4、地中海貧血的遺傳咨詢5、地中海貧血的治療基礎知識血紅蛋白由四條鏈組成，兩條類α鏈和兩條類β鏈每條鏈有一個包含鐵原子的環(huán)狀血紅素類α鏈(α,ξ)有141個氨基酸和類β鏈(β,γ,δ,ε)有146個氨基酸類α鏈和類β鏈由相應的基因編碼的，基因缺陷（突變或缺失）引起血紅蛋白合成減少，最終引起貧血。地中海貧血的概念地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某種珠蛋白鏈合成受到抑制而引起的溶血性貧血，為單基因遺傳病。主要有兩種類型α-地中海貧血

β-地中海貧血背景知識-α,β珠蛋白基因簇α珠蛋白基因簇：編碼類α鏈。7個基因,定位于——16p13β珠蛋白基因簇：編碼類β鏈。6個基因,定位于——11p15血紅蛋白的問題：血紅蛋白病概念由編碼珠蛋白的基因突變引起珠蛋白肽鏈異常所致的疾病統(tǒng)稱血紅蛋白病（hemoglobinopathy），分為兩種情況異常血紅蛋白病：基因突變導致珠蛋白肽鏈結構改變地中海貧血：基因突變導致珠蛋白肽鏈合成量減少不同發(fā)育階段的血紅蛋白鏈的組成發(fā)育階段血紅蛋白肽鏈構成正常含量胚胎胎兒成人ζ2ε2Gower1Gower2Portlandα2ε2ζ2γ2FAAα2β2α2β2α2γ2A2α2δ296.5~97.5%2.5~3.5%0~1.0%Fα2γ2血紅蛋白病地中海貧血異常血紅蛋白病α地貧β地貧HPFH)δ地貧γ地貧HbS(β)HbE(β)HbC(β)HbM其他HbKHbJHbDα地貧的篩查篩查指標：血常規(guī)+Hb分析儀器：紅細胞計數儀、Hb電泳儀或高效液相分析儀篩查陽性：MCV〈82fL，MCH<27pgHbA〈2.5%，HbF>2.0有時HbH病會出現HbH條帶應注意鑒別缺鐵性貧血β地貧的篩查篩查指標：血常規(guī)+Hb分析儀器：紅細胞計數儀、Hb電泳儀或高效液相分析儀篩查陽性：MCV〈82fL，MCH<27pgHbA>3.5%，HbF>2.0中國南方α和β地貧的人群攜帶率血常規(guī)異常結果血常規(guī)篩查異常α-地貧的基因型β地中海貧血的診斷方法

缺失型α-地貧的診斷Gap-PCR正常對照--/αα

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