遺傳病和人類基因組計(jì)劃

第三節(jié)

遺傳病和人類基因組計(jì)劃一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型

多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。（一）概念：（二）分類：1、單基因遺傳病顯性遺傳病

隱性遺傳病軟骨發(fā)育不全并指苯丙酮尿癥白化病抗維生素D佝僂病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸苯丙氨酸不正常途徑酪氨酸黑色素苯丙氨酸血友病患者表現(xiàn)為血凝過(guò)程受阻，常常在有傷口時(shí)，出血不止。血凝機(jī)制包括一系列蛋白水解酶活化過(guò)程的級(jí)聯(lián)反應(yīng)。涉及十個(gè)左右凝血因子。其中凝血因子Ⅷ和Ⅸ位于Ⅹ－染色體上。血友病正是因?yàn)檫@兩個(gè)因子之一的基因發(fā)生突變，所以血友病是基因位于X－染色體的隱性基因遺傳病。血友病家族的一個(gè)著名的例子是英國(guó)維多利亞女王（1819－1901）家族。維多利亞女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通過(guò)皇族通婚，傳遞到普魯士皇室，西班牙王室和俄羅斯王室。

維多利亞女王家族譜系

普魯士皇室俄羅斯皇室西班牙皇室英國(guó)維多利亞女王及其家族末代沙皇尼古拉二世家庭2、多基因遺傳病：

有的病受幾對(duì)基因控制，這類遺傳病發(fā)病與否，不但取決遺傳，也在很大程度上受環(huán)境影響。

相當(dāng)一部分常見(jiàn)病或多發(fā)病，如：糖尿病、高血壓、神經(jīng)分裂癥、支氣管哮喘等，都屬多基因遺傳病。

3、染色體病：

由于染色體畸變，包括染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變所致的遺傳病，稱為染色體病。這種疾病已記錄有500多種，其中，性染色體異常占75％，常染色體異常占25％。如：先天愚型病是因?yàn)橛腥龡l21號(hào)染色體所致。

二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……優(yōu)生1、概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子2、措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C進(jìn)行遺傳咨詢過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三