遺傳名詞解釋題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋第一章緒論1．醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）：是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門邊沿學(xué)科。是研究遺傳病發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、診療、治療、預(yù)后，特別是防止辦法的一門學(xué)科，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論根據(jù)和手段，進(jìn)而對(duì)改善人類健康素質(zhì)作出奉獻(xiàn)。2．遺傳病(geneticdisease)：遺傳物質(zhì)變化所造成的疾病。3．細(xì)胞遺傳學(xué)(cytogenetics)：研究人類染色體的正常形態(tài)構(gòu)造以及染色體數(shù)目、構(gòu)造異常與染色體病關(guān)系的學(xué)科。4．生化遺傳學(xué)(biochemicalgenetics))：研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì)，以及遺傳物質(zhì)對(duì)蛋白質(zhì)合成和對(duì)機(jī)體代謝的調(diào)節(jié)控制的學(xué)科。5．分子遺傳學(xué)(moleculargenetics)：在分子水平上碩士物遺傳與變異機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科，是生化遺傳學(xué)的發(fā)展與繼續(xù)。是從基因水平探討遺傳病的本質(zhì)?；?.基因（gene）：基因是決定一定功效產(chǎn)物的DNA序列。2．RNA編輯(RNAediting)：是造成形成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列不同于它的DNA模板對(duì)應(yīng)序列的過程.3.斷裂基因（splitgene）：真核生物構(gòu)造基因涉及編碼序列和非編碼序列兩部分，編碼次序在DNA中是不持續(xù)的，被非編碼次序間隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。4.終止子（terminator）:一段回文序列（反向重復(fù)序列）與5’AATAAA3’構(gòu)成,是位于構(gòu)造基因末端起終止轉(zhuǎn)錄作用的一段DNA。5.GT-AG法則（GT-AGrule）:在每個(gè)外顯子和內(nèi)含子之間的接頭區(qū)高度保守的一致序列；每個(gè)內(nèi)含子的5'端為GT；3'端為AG。以上接頭也稱GT-AG法則。6.核內(nèi)不均一RNA（heterogenousnuclearRNA,hnRNA）:在真核細(xì)胞核內(nèi)能夠分離到一類含量很高，分子量很大但不穩(wěn)定的RNA，稱為核內(nèi)不均一RNA（heterogenousnuclearRNA,hnRNA），其平均分子長(zhǎng)度為8-10Kb，長(zhǎng)度變化的范疇從2Kb左右到14Kb左右。比mRNA的平均長(zhǎng)度（1.8-2Kb）要大4-5倍。預(yù)計(jì)hnRNA僅有總量的1/2轉(zhuǎn)移到細(xì)胞質(zhì)內(nèi)，其它的都在核內(nèi)被降解掉。人們經(jīng)分析認(rèn)為它是mRNA的前體。7.半保存復(fù)制(semiconservativereplication):每個(gè)子代DNA分子的兩條多核苷酸鏈中一條是親代的DNA分子，另一條是新合成的，這種復(fù)制的方式稱為半保存復(fù)制。8.多聚核糖體(polyribosome):在合成蛋白質(zhì)時(shí)，一條mRNA串聯(lián)多個(gè)核糖體，每個(gè)核糖體可合成一條多肽鏈，這樣的核糖體稱為多聚核糖體。9.RNA干擾（RNAinterference，RNAi）:RNA干擾（RNAinterference，RNAi）指與靶基因同源的雙鏈RNA誘導(dǎo)的特異轉(zhuǎn)錄后基因沉默現(xiàn)象。其作用機(jī)制是雙鏈RNA被特異的核酸酶降解，產(chǎn)生干擾小RNA(siRNA)，這些siRNA與同源的靶RNA互補(bǔ)結(jié)合，特異性酶降解靶RNA，從而克制、下調(diào)基因體現(xiàn)。已經(jīng)發(fā)展成為基因治療、基因構(gòu)造功效研究的快速而有效的辦法。10.基因突變（genemutation）:基因突變是DNA分子中核苷酸序列發(fā)生變化，造成遺傳密碼編碼信息變化，造成基因體現(xiàn)產(chǎn)物--蛋白質(zhì)中的氨基酸發(fā)生變化，從而引發(fā)表型的變化。11.誘變劑（mutagen）:能誘發(fā)基因突變的多個(gè)內(nèi)外環(huán)境因素統(tǒng)稱為誘變劑。12.誘發(fā)突變（inducedmutaion）:誘發(fā)突變指經(jīng)人工解決而發(fā)生的突變。13.點(diǎn)突變（pointmutation）:點(diǎn)突變指DNA鏈中一種或一對(duì)堿基發(fā)生的變化。14.同義突變（samesensemutation）:同義突變?yōu)閴A基被替代之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新舊密碼子是同義密碼子，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生突變效應(yīng)。15.重組修復(fù)（recombinationrepair）:重組修復(fù)為：含有嘧啶二聚體或其它構(gòu)造損傷的DNA仍可進(jìn)行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時(shí)，DNA子鏈中與損傷部位相對(duì)應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口。復(fù)制結(jié)束后，完整的母鏈與有缺口的子鏈重組，使缺口轉(zhuǎn)移到母鏈上，母鏈上的缺口由DNA聚合酶合成互補(bǔ)片段，再由連接酶連接完整，從而使復(fù)制出來的DNA分子的構(gòu)造恢復(fù)正常。16.切除修復(fù)（excisionrepair）:切除修復(fù)也稱為暗修復(fù)（darkrepair），它發(fā)生在復(fù)制之前，核酸內(nèi)切酶先在TT等嘧啶二聚體附近切開該DNA單鏈，然后以另一條正常鏈為模板，由DNA聚合酶按照堿基互補(bǔ)原則，補(bǔ)齊需切除部分（含TT等）的堿基序列，最后又由核酸內(nèi)切酶切去含嘧啶二聚體的片段，并由連接酶將斷口與新合成的DNA片段連接起來。17.突變(mutation）:一切生物細(xì)胞內(nèi)的基因都能保持其相對(duì)穩(wěn)定性，但在一定內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)就可能發(fā)生變化，這種遺傳物質(zhì)的變化及其所引發(fā)的表型變化稱為突變。18.轉(zhuǎn)換和顛換（transitionandtransvertion）:轉(zhuǎn)換是一種嘌呤-嘧啶對(duì)被另一種嘌呤-嘧啶對(duì)所替代；顛換是一種嘌呤-嘧啶對(duì)被另一種嘧啶-嘌呤對(duì)所替代。19.無義突變（non-sensemutation）:無義突變是編碼某一種氨基酸的三聯(lián)體密碼經(jīng)堿基替代后，變成不編碼任何氨基酸的終止密碼UAA、UAG或UGA。20.錯(cuò)義突變（missensemutation）:錯(cuò)義突變是編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替代后來，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。21.移碼突變（frame-shiftmutation）:移碼突變是由于基因組DNA鏈中插入或缺失1個(gè)或幾個(gè)（非3或3的倍數(shù)）堿基對(duì)，從而使自插入或缺失的那一點(diǎn)下列的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生變化，進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。22.動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）:動(dòng)態(tài)突變?yōu)榇?lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。23.自發(fā)突變（spontaneousmutation）:發(fā)突變也稱自然突變，即在自然條件下，未經(jīng)人工解決而發(fā)生的突變。第三章人類基因組學(xué)1.基因組（genome）：基因組指某生命體的全套遺傳物質(zhì)。2.基因組學(xué)(genomics)：基因組學(xué)是從基因組層次上系統(tǒng)地研究各生物種群基因組的構(gòu)造和功效及互有關(guān)系的科學(xué)。3.比較基因組學(xué)（comparativegenomics）：比較基因組學(xué)是在基因組層次上比較不同生物種群之間的異同，探討其含義。4.疾病基因組學(xué)（morbidgenomics）：疾病基因組學(xué)是從基因組中分離重要疾病的致病基因與有關(guān)基因，擬定其致病機(jī)制。5.蛋白質(zhì)組學(xué)（protomics）：蛋白質(zhì)組學(xué)是研究組織細(xì)胞中基因組所體現(xiàn)的全部蛋白質(zhì)，特別是不同生命時(shí)期、不同生命狀態(tài)、及不同環(huán)境條件下全部蛋白質(zhì)的變化及其功效。6.生物信息學(xué)（bioinformatics）：生物信息學(xué)是生物學(xué)與計(jì)算機(jī)科學(xué)和應(yīng)用數(shù)學(xué)交叉的一門科學(xué)，對(duì)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的獲取、加工、存儲(chǔ)、檢索與分析，進(jìn)而達(dá)成揭示所含的生物學(xué)意義有重要作用。7.遺傳標(biāo)記（geneticmarker）：遺傳標(biāo)記能夠是任何一種呈孟德爾式遺傳的性狀或物質(zhì)形式，能夠是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，擬定其在基因組中的位置后，可作為參考標(biāo)記用于遺傳重組分析。8.CpG島（CpGisland）：CpG島是哺乳動(dòng)物基因組DNA中長(zhǎng)約1000bp的CG重復(fù)序列，在基因組中含量高，約占基因組總量的1%。幾乎全部持家基因及約40%的組織特異性基因的5′端都有CpG島，它易于甲基化，從而影響基因的體現(xiàn)活性。9.體現(xiàn)序列標(biāo)簽（EST）：體現(xiàn)序列標(biāo)簽（EST）是長(zhǎng)約200～300bp的cDNA片段，它在基因組中的定位是不明確的。這是由特定組織細(xì)胞中提取到mRNA后，經(jīng)反轉(zhuǎn)錄酶催化而合成的。由它可用不同辦法獲得全長(zhǎng)cDNA，再經(jīng)FISH定位在染色體上。10.基因定位（genemapping）：基因定位是運(yùn)用一定的辦法將各個(gè)基因擬定到染色體的實(shí)際位置。11.連鎖分析（linkageanalysis）：連鎖分析是基因定位的一種辦法?；蛟谌旧w上呈線性排列，在減數(shù)分裂后，由于同源染色體重組，可結(jié)合家系分析進(jìn)行不同座位的基因間重組的統(tǒng)計(jì)，根據(jù)待定位基因與已定位基因之間的重組值分析，可擬定兩者之間的連鎖關(guān)系和遺傳距離而達(dá)成基因定位。12.原位雜交（hybridizationinsitu）：原位雜交是核酸分子雜交技術(shù)在基因定位中的應(yīng)用。用經(jīng)放射性同位素標(biāo)記的探針，同染色體標(biāo)本載玻片上原位變性的染色體DNA進(jìn)行分子雜交，通過放射自顯影來檢測(cè)與探針雜交結(jié)合的染色體DNA同源序列，根據(jù)探針放射性顆粒在某條染色體上的顯影位置進(jìn)行基因定位。13.基因克?。╣enecloning）：基因克隆是從基因組中把某一基因用一定辦法分離出來，方便進(jìn)行單一基因精細(xì)構(gòu)造和功效的研究。14.定位克隆（positionalcloning）：定位克隆方略是先抓住目的遺傳性狀（涉及疾?。┡c基因的聯(lián)系，先進(jìn)行定位，而后再鑒定分析目的性狀決定基因的體現(xiàn)產(chǎn)物及功效。15.基因組醫(yī)學(xué)（genomicmedicine）：基因組醫(yī)學(xué)就是將生命科學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)結(jié)合，將人類基因構(gòu)成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用到臨床實(shí)踐中去的科學(xué)。16.后基因組醫(yī)學(xué)（post-genomemedicine）：后基因組醫(yī)學(xué)是指后基因組時(shí)代的醫(yī)學(xué)實(shí)踐，普通與基因組醫(yī)學(xué)、分子醫(yī)學(xué)等交互使用。后基因組醫(yī)學(xué)涵蓋分子生物學(xué)理論、技術(shù)和辦法，是當(dāng)代分子生物學(xué)理論和技術(shù)向當(dāng)代醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的延伸。第四章染色體1．核型（karyotype）：一種體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特性次序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。2．核型分析（karyotypeanalysis）：將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特性的分析，擬定其與否與正常核型完全一致，稱為核型分析。3．高分辨顯帶染色體（highresolutinbandingchromosome）：通過技術(shù)的改善從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞得到更長(zhǎng)、帶紋更多的染色體。一套單倍體染色體即可顯示550～850條或更多的帶紋，這種染色體稱為高分辨顯帶染色體。4．染色體多態(tài)性（chromosomalpolymorphisms）：在正常健康人群中，存在著多個(gè)染色體的恒定的微小變異，涉及構(gòu)造、帶紋寬窄和著色強(qiáng)度等。這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，普通沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性。5．端粒（telomere）：在短臂和長(zhǎng)臂的末端分別有一特化部位稱為端粒。6．隨體（satellite）：人類近端著絲粒染色體的短臂末端有一球狀構(gòu)造，稱為隨體。7．次級(jí)縊痕（secondaryconstriction）：在某些染色體的長(zhǎng)、短臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為次級(jí)縊痕。8．染色體組（chromosomeset）：人體正常生殖細(xì)胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一種染色體組。9．核仁組織者區(qū)（nucleolusorganizingregion，NOR）：．隨體柄部為縮窄的次級(jí)縊痕，次級(jí)縊痕與核仁的形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)或核仁組織者區(qū)。10.Lyon假說：Lyon假說：1)正常雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條含有活性，另一條失活，呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質(zhì)。2)失活的X染色體隨機(jī)的，但失活的X染色體一旦擬定后，由這一細(xì)胞增殖產(chǎn)生的全部細(xì)胞都是這條X染色體失活。3)失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。人大概在胚胎發(fā)育第16天。11.異染色質(zhì)(heterochromatin)：螺旋化程度高，構(gòu)造緊密，直徑20～30nm；著色較深，多位于核膜邊沿；復(fù)制晚，轉(zhuǎn)錄不活躍。這種染色質(zhì)稱為異染色質(zhì)。12.GO期細(xì)胞：這類細(xì)胞較長(zhǎng)時(shí)期停留在G1期而不越過R點(diǎn)，普通狀況下不進(jìn)行細(xì)胞增殖，但仍保持著增殖能力，在適宜狀況下能夠恢復(fù)增殖狀態(tài)。13.著絲粒(centromere)：是在主縊痕處兩條染色單體相連處的中心部位，即主縊痕的內(nèi)部構(gòu)造。14.同源染色體(homologouschromosome)：.細(xì)胞中成對(duì)的染色體，一種來自父本，一種來自母本，它們含有同樣的線性基因次序，是除了突變點(diǎn)之外都相似的染色體。15.減數(shù)分裂(meiosis)：有性生殖個(gè)體在形成生殖細(xì)胞過程中發(fā)生的一種特殊分裂方式。在這一過程中，DNA只復(fù)制一次，而細(xì)胞持續(xù)分裂兩次，成果形成的生殖細(xì)胞只含半倍數(shù)的染色體，其數(shù)目是體細(xì)胞的二分之一，故稱為減數(shù)分裂。16.常染色質(zhì)(euchromatin)：螺旋化程度低，構(gòu)造松散，直徑10nm；著色較淺，常位于核中央；復(fù)制早，轉(zhuǎn)錄活躍的染色質(zhì)稱為常染色質(zhì)。17.核小體(nucleosome)：由五種組蛋白和約200bp的DNA構(gòu)成。其中H2A、H2B、H3、H4各兩個(gè)分子構(gòu)成八聚體的核小體核心顆粒。由140～160bp的DNA在其外纏繞1.75圈，相鄰核小體之間由60bp左右的DNA形成連接DNA。組蛋白H1在核心顆粒外與DNA結(jié)合，鎖住核小體DNA的進(jìn)出端，起穩(wěn)定核小體的作用。單基因遺傳病1．單基因遺傳?。╯ingle-genedisorder，monogenicdisorder）：某種疾病的發(fā)生重要受一對(duì)等位基因控制，它們的傳遞方式遵照孟德爾遺傳律，這種疾病稱單基因遺傳病。2．系譜（pedigree）：所謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調(diào)查其全部家族組員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。3．先證者(proband):先證者是指某個(gè)家族中第一種被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或含有某種性狀的個(gè)體。4．體現(xiàn)度(expressivity):體現(xiàn)度是具相似基因型的個(gè)體間基因體現(xiàn)的變化程度?；虻淖饔每墒墉h(huán)境和其它基因的影響而變化其表型的體現(xiàn)（體現(xiàn)度）。因此，即使在同一家庭中，有相似基因變化（等位基因）者可體現(xiàn)出非常不同的表型。5．基因的多效性（pleiotropy）:基因的多效性是指一種基因能夠決定或影響多個(gè)性狀。6．遺傳異質(zhì)性(geneticheterogeneity):與基因多效性相反，遺傳異質(zhì)性是指一種性狀能夠由多個(gè)不同的基因控制。7．外顯率（penetrance）:外顯率是指某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一種群體中得以體現(xiàn)的比例?；蛘哒f外顯率是指某一HYPERLINK基因型個(gè)體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因體現(xiàn)的另一變異方式。8．遺傳印記(geneticimprinting):一種個(gè)體的同源染色體（或?qū)?yīng)的一對(duì)等位基因）因分別來自其父方或母方，而變現(xiàn)出功效上的差別，因此當(dāng)它們其一發(fā)生變化時(shí)，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或HYPERLINK基因組印記、親代印記。9．半合子(hemizygote):由于男性只有一條X染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對(duì)應(yīng)的等位基因，因此男性只有成對(duì)基因中的一種組員，故稱半合子。10.復(fù)等位基因(multiplealleles):位于一對(duì)同源染色體上某一特定位點(diǎn)的三種或三種以上的基因，稱為復(fù)等位基因。11．?dāng)y帶者（carrier）:表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者。12．交叉遺傳（criss-crossinheritance）:X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，不存在男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。線粒體遺傳病1.線粒體?。╩itchondrialdisease）:廣義的線粒體病指以線粒體功效異常為病因?qū)W核心的一大類疾病，涉及線粒體基因組、核基因組缺點(diǎn)以及兩者之間的通訊缺點(diǎn)。狹義的線粒體病僅指線粒體DNA突變所致的線粒體功效異常，為普通所指的線粒體病。線粒體DNA為呼吸鏈的部分肽鏈及線粒體蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)rRNA和tRNA編碼，這些線粒體基因突變所造成的疾病也稱為線粒體遺傳病。2．異質(zhì)性（heteroplasmy）:由于mtDNA發(fā)生突變，造成一種細(xì)胞內(nèi)同時(shí)存在野生型mtDNA和突變型mtDNA。3．閾值效應(yīng)(threshouldeffect):在特定組織中，突變型mtDNA積累到一定程度，超出閾值時(shí)，能量的產(chǎn)生就會(huì)急劇地降到正常的細(xì)胞、組織和器官的功效最低需求量下列，引發(fā)某些器官或組織功效異常。4．D-loop:D環(huán)區(qū)，又稱非編碼區(qū)或控制區(qū)，與mtDNA的復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)，包含H鏈復(fù)制的起始點(diǎn)（OH）、H鏈和L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子（PH1、PH2、PL）以及4個(gè)保守序列。5．母系遺傳（maternalinheritance）:即母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給后裔。6.同質(zhì)性（homeoplasmy）:同一組織或細(xì)胞中的mtDNA分子都是相似的，稱為同質(zhì)性。7．復(fù)制分離（replicativesegregation）:細(xì)胞分裂時(shí)，突變型和野生型mtDNA發(fā)生分離，隨機(jī)地分派到子細(xì)胞中，使子細(xì)胞擁有不同比例的突變型mtDNA分子，這種隨機(jī)分派造成mtDNA異質(zhì)性變化的過程稱為復(fù)制分離。8．遺傳瓶頸（geneticbottleneck）:異質(zhì)性在親子代之間的傳遞非常復(fù)雜，人類的每個(gè)卵細(xì)胞中大概有10萬個(gè)mtDNA，但只有隨機(jī)的一小部分(2～200個(gè))能夠進(jìn)入成熟的卵細(xì)胞傳給子代，這種卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減的過程稱“遺傳瓶頸”。9．多質(zhì)性(multiplasmy):人體不同類型的細(xì)胞含線粒體數(shù)目不同，普通有成百上千個(gè)，而每個(gè)線粒體中有2～10個(gè)mtDNA分子，由于線粒體的大量中性突變，因此，絕大多數(shù)細(xì)胞中有多個(gè)mtDNA拷貝，其拷貝數(shù)存在器官組織的差別性。第七章多基因遺傳病1．質(zhì)量性狀（qualitativecharacter）:即單基因性狀，形狀間體現(xiàn)出明顯的相對(duì)性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明，互不混淆，易分類，形狀變異不持續(xù)。2．?dāng)?shù)量性狀（quantitativecharacter）:即多基因性狀，性狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是持續(xù)的。3．易患性（liability）:是指在多基因遺傳中，遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，決定一種個(gè)體與否易于患病的可能性。4．閾值（threshold）:一種個(gè)體的易患性高達(dá)一定程度時(shí)，此個(gè)體將患病，此程度為閾值。5．遺傳度（heritability）:在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。6．微效基因（minorgene）:多基因遺傳中，每對(duì)基因?qū)z傳性狀或疾病形成的作用是微小的，稱微效基因。7.復(fù)雜疾?。╟omplexdisease）:多基因遺傳病受兩對(duì)以上微效基因的累加作用和環(huán)境因子的影響，故稱復(fù)雜疾病。8.主基因（majorgene）:．微效基因所發(fā)揮的作用并不是等同的，可能存在某些起重要作用的基因，即主基因。9.累加效應(yīng)（additiveeffect）:多對(duì)微效基因的作用累加所形成的明顯效應(yīng)。10.多基因遺傳（polygenicinheritance）:受兩對(duì)以上共顯性的微效基因的累加作用，并受環(huán)境因素影響的性狀或疾病稱多基因遺傳。染色體病整倍體（euploid）:嵌合體（mosaic）:一種個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，這種個(gè)體稱嵌合體。環(huán)狀染色體（ringchromosome）:一條染色體的長(zhǎng)、短臂同時(shí)發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。假二倍體（pseudodiploid）:有時(shí)細(xì)胞中某些號(hào)的染色體數(shù)目發(fā)生了異常，其中有的增加，有的減少，而增加和減少的染色體數(shù)目相等，成果染色體總數(shù)不變，還是二倍體數(shù)（46條），但不是正常的二倍體核型，則稱為假二倍體。亞二倍體（hypodiploid）:當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條時(shí)，稱為亞二倍體。重復(fù)（duplication）:是一種染色體上某一片段增加了一份以上的現(xiàn)象，使這些片段的基因多了一份或幾份。雙著絲粒染色體（dicentricchromosome）:兩條染色體同時(shí)發(fā)生一次斷裂后，兩個(gè)含有著絲粒的片段的斷端相連接，形成了一條雙著絲粒染色體。倒位（inversion）:是某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，造成染色體上基因次序的重排。等臂染色體（isochromosome）:一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)遺傳構(gòu)造上完全相似，稱為等臂染色體。單倍體（haploid）:體細(xì)胞內(nèi)只含有單個(gè)染色體組稱為單倍體。易位（translocation）:一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種構(gòu)造畸變稱為易位。衍生染色體（derivativechromosome）:是兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接形成的兩條染色體。羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）:兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，兩者的長(zhǎng)臂和短臂各形成一條新的染色體。插入（insertion）:兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，但只有其中一條染色體的片段插入到另一條染色體的非末端部位。缺失（deletion）:是染色體片段的丟失，缺失使位于這個(gè)片段的基因也隨之發(fā)生丟失。單體型（monosomy）:體細(xì)胞內(nèi)某對(duì)染色體少了一條，細(xì)胞染色體數(shù)目為45（2n-1），稱為單體型。三體型（trisomy）:體細(xì)胞內(nèi)某對(duì)染色體多了一條，細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47（2n＋1），稱為三體型。多體型（polysomy）:體細(xì)胞內(nèi)染色體多了兩條或兩條以上，即構(gòu)成多體型。二倍體（diploid）：體細(xì)胞內(nèi)含有兩個(gè)染色體組稱為二倍體。多倍體（polyploid）：超出二倍體的整倍體被稱為多倍體。染色體?。╟hromosomaldisorder）：染色體數(shù)目或構(gòu)造異常引發(fā)的疾病稱為染色體病。Turner綜合征（Turnersyndrome）：Turner綜合征也稱為女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，為性染色體病，其典型核型為45，X。常染色體斷裂綜合征(autosomalbreaksyndrome）：常染色體斷裂綜合征是因DNA修復(fù)機(jī)制缺點(diǎn)，使染色體易斷裂重排所致，故亦稱染色體不穩(wěn)定性綜合征。Down綜合征(Downsyndrome)：Down綜合征也稱21三體綜合征或先天愚型，為21號(hào)染色體三體所致。典型核型為47，XX（XY），+21。Klinefelter綜合征（Klinefeltersyndrome）：Klinefelter綜合征也稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥。為X染色體數(shù)目異常所致，典型核型為47，XXY。貓叫綜合征（criduchatsyndrome）:貓叫綜合征又稱5p-綜合征，是因5號(hào)染色體短臂缺失引發(fā)，因患兒具特有的貓叫樣哭聲而得名。Patau綜合征（Patausyndrome）:Patau綜合征為13號(hào)染色體三體所致。典型核型為47，XX（XY），+13。Edward綜合征（Edwardsyndrome）:Edward綜合征為18號(hào)染色體三體所致。典型核型為47，XX（XY），+18。性染色體?。╯exchromosomedisease）:性染色體病是指性染色體X或Y發(fā)生數(shù)目或構(gòu)造異常所引發(fā)的疾病。染色體異常攜帶者（carrierofchromosomalabnormality）:染色體異常攜帶者是指帶有染色體構(gòu)造異常，但染色體物質(zhì)的總量基本上仍為二倍體的表型正常個(gè)體，也即表型正常的平衡的染色體構(gòu)造重排者。常染色體?。╝utosomaldisease）:常染色體病是指常染色體數(shù)目或構(gòu)造異常引發(fā)的疾病?；蚪M病:是指由于人類基因組DNA構(gòu)造重排而造成表型性狀的一類疾病，它的致病基礎(chǔ)是DNA重組?？截悢?shù)變異:是指基因組中存在DNA片段從幾kb到幾Mb的缺失、重復(fù)和插入構(gòu)造變異，在人類基因組中廣泛存在，它和人類進(jìn)化、個(gè)體間遺傳多樣性及疾病性狀和疾病易感性狀有關(guān)。第八章群體遺傳學(xué)親緣系數(shù)（coefficientofrelationship）:親緣系數(shù)指兩個(gè)人從共同祖先獲得某基因座的同一等位基因的概率。近婚系數(shù)（inbreedingcoefficient）:近婚系數(shù)指近親婚配使兒女中得到這樣一對(duì)相似基因的概率。適合度（fitness）:適合度為某一基因型的個(gè)體在同一環(huán)境條件下生存并將其傳遞給下一代的能力，其大小用相對(duì)生育率來衡量。選擇系數(shù)(selectioncoefficient):選擇系數(shù)指在選擇作用下適合度減少的程度。遺傳負(fù)荷(geneticload):遺傳負(fù)荷指群體中的有害基因或致死基因的存在使群體的適合度減少的現(xiàn)象，普通以平均每個(gè)人攜帶有害基因的數(shù)量來表達(dá)。突變負(fù)荷（mutationload）:突變負(fù)荷就是由于基因的有害或致死突變而減少了適合度，給群體帶來的負(fù)荷。分離負(fù)荷（segregationload）:分離負(fù)荷是適合度較高雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度低的隱性純合子，而減少群體適合度的現(xiàn)象。群體(population):群體即在一定空間內(nèi)，能夠互相交配，并隨著世代進(jìn)行基因交換的許多同種個(gè)體的集群。基因庫(genepool):基因庫指一種群體中所含的全部基因數(shù)?；蝾l率(genefrequency):基因頻率就是在一群體中某一等位基因中的一種基因,在該基因位點(diǎn)上可能有的基因數(shù)與總基因數(shù)的比率。基因型頻率(genotypefrequency):基因型頻率就是某一種基因型個(gè)體數(shù)在總?cè)后w中所占的比率稱基因型頻率。遺傳多態(tài)現(xiàn)象(geneticpolymorphism):遺傳多態(tài)現(xiàn)象是指同一群體中共同存在著兩種或兩種以上不同遺傳類型的個(gè)體的現(xiàn)象。Hardy-Weinberg平衡律(lawofHardy-Weinbergequilibrium):Hardy-Weinberg平衡律即在一種大群體中，如果是隨機(jī)婚配，沒有突變，沒有自然選擇，沒有大規(guī)模遷移所致的基因流，群體中的基因頻率和基因型頻率一代代保持不變。隨機(jī)遺傳漂變（randomgeneticshift）:在大群體中，正常適合度條件下，繁衍后裔數(shù)量趨于平衡，因此基因頻率保持穩(wěn)定；但是在小群體中可能出現(xiàn)后裔的某基因比例較高的可能性，一代代傳遞中基因頻率明顯變化，破壞了Hardy-Weinberg平衡，這種現(xiàn)象稱為隨機(jī)遺傳漂變?；蛄鳎╣eneflow）:隨著群體遷移兩個(gè)群體混合并互相婚配，新的等位基因進(jìn)入另一群體，將造成基因頻率變化，這種等位基因跨越種族或地界的漸近混合稱之為基因流。第九章生化遺傳學(xué)1．分子?。╩oleculardisease）:分子病是指基因突變使蛋白質(zhì)的分子構(gòu)造或合成的量異常直接引發(fā)機(jī)體功效障礙的一類疾病。涉及血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體病、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病、構(gòu)造蛋白缺點(diǎn)病、免疫球蛋白缺點(diǎn)病等。2．先天性代謝缺點(diǎn)?。╥nbornerrorsofmetabolism）：先天性代謝缺點(diǎn)也稱遺傳性酶病，指由于遺傳上的因素（普通是基因突變）而造成的酶蛋白質(zhì)分子構(gòu)造或數(shù)量的異常所引發(fā)的疾病。3．融合基因(fusiongene)：融合基因指由兩種不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。4．血友?。╤emophilia）：血友病是一類遺傳性凝血功效障礙的出血性疾病，涉及血友病A、血友病B及血友病C。5．受體?。╮eceptordisease）：由于受體蛋白的遺傳性缺點(diǎn)造成的疾病稱為受體病。6．血紅蛋白病（hemoglobinopathy）：血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子合成異常引發(fā)的疾病，習(xí)慣上分為血紅蛋白病和地中海貧血兩類。7．構(gòu)造蛋白病(structuralproteindisease)：構(gòu)造蛋白缺點(diǎn)病是構(gòu)成細(xì)胞的基本構(gòu)造和骨架的蛋白的遺傳性缺點(diǎn)引發(fā)的疾病，重要涉及膠原蛋白病、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。8．膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病(membranoustransmittedproteindisease)：由于膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的遺傳缺點(diǎn)造成的疾病稱為膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病。如胱氨酸尿癥、囊性纖維樣變及先天性葡萄糖、半乳糖吸取不良癥等。9．地中海貧血（tha1assemia）：地中海貧血是指由于某種或某些珠蛋白鏈合成速率減少，造成某些肽鏈缺少，另某些肽鏈相對(duì)過多，出現(xiàn)肽鏈數(shù)量的不平衡，而造成的溶血性貧血。10．鐮狀細(xì)胞貧血（sick1ecel1anemia）：鐮狀細(xì)胞貧血是因β珠蛋白基因缺點(diǎn)而引發(fā)的一種疾病，呈常染色體隱性遺傳。第十章藥品遺傳1．藥品遺傳學(xué)（pharmacogenetics）：藥品遺傳學(xué)是藥理學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合發(fā)展起來的邊沿學(xué)科，重要研究遺傳因素對(duì)藥品動(dòng)力學(xué)和藥效學(xué)的影響以及引發(fā)的異常藥品反映。2．藥品基因組學(xué)（pharmacogenomics）：藥品基因組學(xué)是在藥品遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的、以功效基因組學(xué)與分子藥理學(xué)為基礎(chǔ)的一門科學(xué)，它應(yīng)用基因組學(xué)來對(duì)藥品反映的個(gè)體差別進(jìn)行研究，從分子水平證明和論述藥品療效以及藥品作用的靶位、作用模式和毒副作用。3．特應(yīng)性（atopy）：在群體中，不同個(gè)體對(duì)某些藥品可能產(chǎn)生不同的反映，甚至可能出現(xiàn)嚴(yán)重的不良作用（如瘙癢、皮疹、溶血、胃腸反映等），這種現(xiàn)象稱為個(gè)體對(duì)藥品的特應(yīng)性。4．生態(tài)遺傳學(xué)（ecogenetics）：生態(tài)遺傳學(xué)是研究群體中不同基因型對(duì)多個(gè)環(huán)境因子的特殊反映方式和適應(yīng)特點(diǎn)的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。第十一章免疫遺傳學(xué)1．孟買型(Bombayphenotype)：1952年Bhende在印度孟買發(fā)現(xiàn)了一種特殊的血型家系，O型個(gè)體中的血清含有抗A抗體，與A型血的人婚配后生有AB型兒女。這種O型個(gè)體中H抗原是陰性的，H基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產(chǎn)生H抗原。盡管這樣的個(gè)體可能含有IA或(和)IB基因，但不能產(chǎn)生A抗原或(和)B抗原，但其IA或(和)IB基因能夠遺傳給下一代。這種特殊的O型稱為孟買型（Bombayphenotype）2．重要組織相容性復(fù)合體（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）：重要組織相容性復(fù)合體（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）是指脊椎動(dòng)物某一染色體上編碼重要組織相容性抗原、控制細(xì)胞間互相識(shí)別、調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答的一組緊密連鎖基因群。3．單倍型（haplotype）:處在同一條染色體上連鎖基因群稱為單倍型（haplotype）。4．關(guān)聯(lián)（association）:關(guān)聯(lián)（association）是兩個(gè)遺傳性狀在群體中實(shí)際同時(shí)出現(xiàn)的頻率高于隨機(jī)同時(shí)出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象。5．無丙種球蛋白血癥（agammaglobulinemia）:無丙種球蛋白血癥（agammaglobulinemia）的特性是血循環(huán)中缺少B細(xì)胞和γ球蛋白，較常見于男性新生兒，患兒出生6個(gè)月后開始出現(xiàn)癥狀，如重復(fù)感染，涉及肺炎、支氣管炎、腦膜炎、敗血癥等。本病體現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，致病基因位于Xq21.3-q22。6．人類白細(xì)胞抗原（humanleucocyteantigen，HLA）系統(tǒng):編碼人類白細(xì)胞抗原的基因群稱為HLA系統(tǒng)或HLA復(fù)合體，是人類中最復(fù)雜、最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。第十二章腫瘤遺傳學(xué)1．癌家族（cancerfamily）:癌家族是指一種家族中多個(gè)組員患有同一種遺傳性惡性腫瘤。2．家族性癌（familialcancer）：家族性癌普通表達(dá)一種家族的多個(gè)組員患有惡性腫瘤，而不一定是遺傳性的，所患腫瘤種類各異。3．原癌基因（pro-oncogene，POG）：存在于正常細(xì)胞中，在適宜環(huán)境下被激活可引發(fā)細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的基因。4．干系與旁系（stemlineandsideline）：在腫瘤多克隆細(xì)胞群中，占主導(dǎo)數(shù)目的克隆構(gòu)成腫瘤干系，干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。5．眾數(shù)（modalnumber）：指腫瘤細(xì)胞干系的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。在腫瘤多克隆細(xì)胞群中，占主導(dǎo)數(shù)目的克隆構(gòu)成腫瘤干系，占非主導(dǎo)數(shù)目的克隆稱為旁系。6．二次突變假說（two-hittheory）：二次突變假說假設(shè)視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤是由兩個(gè)獨(dú)立與持續(xù)的基因突變產(chǎn)生的，即二次突變事件引發(fā)的。遺傳性腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，并且傳遞給胚胎發(fā)育的每一種體細(xì)胞，而第二次突變隨機(jī)發(fā)生在體細(xì)胞中。在這種狀況下，雙側(cè)視網(wǎng)膜的細(xì)胞都有可能發(fā)生第二次突變并形成腫瘤。相比之下，非遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是同一種體細(xì)胞發(fā)生兩次獨(dú)立的突變，因而在雙側(cè)視網(wǎng)膜都發(fā)生二次突變的可能性較小。7．特異性標(biāo)記染色體（specificitymarkerchromosome）：在腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程中，由于細(xì)胞有絲分裂異常并產(chǎn)生部分染色體斷裂與重接，形成了某些構(gòu)造特殊的標(biāo)志染色體，其中有一小部分能夠在腫瘤細(xì)胞中穩(wěn)定遺傳，稱為特異性標(biāo)志染色體，與腫瘤的惡性程度及轉(zhuǎn)移能力親密有關(guān)。8．Ph染色體（Philadelphiachromosome）：在慢性髓細(xì)胞性白血?。–ML）中發(fā)現(xiàn)了一條比G組染色體還小的異常染色體，稱為Ph染色體。約95%的慢性髓細(xì)胞性白血病細(xì)胞攜有Ph染色體，它能夠作為CML的診療根據(jù)。9．多環(huán)節(jié)致癌（multistepcarcinogenesis）假說：多環(huán)節(jié)致癌假說又稱多環(huán)節(jié)損傷學(xué)說（multisteptheory），細(xì)胞癌變往往需要多個(gè)癌有關(guān)基因的協(xié)同作用，要通過多階段的演變，其中不同階段涉及不同的癌有關(guān)基因的激活與失活。不同癌有關(guān)基因的激活與失活在時(shí)間上有先后次序，在空間位置上也有一定的配合，因此癌細(xì)胞表型的最后形成是這些被激活與失活癌有關(guān)基因的共同作用成果。10．腫瘤克制基因（tumorsuppressorgene，TSG）：指正常細(xì)胞中克制腫瘤發(fā)生的基因，也稱抑癌基因或隱性癌基因，例如p53，p16等。11．癌基因（oncogene）：能夠使細(xì)胞發(fā)生癌變的基因，例如src，H-ras等。12．標(biāo)志染色體（markerchromosome）：指較多地出現(xiàn)在某種腫瘤的細(xì)胞內(nèi)、構(gòu)造異常的染色體。第十三章遺傳病的診療1．?dāng)y帶者（carrier）：是指體現(xiàn)型正常，但攜帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。具體指：①攜帶有隱性致病基因，本人體現(xiàn)正常的個(gè)體；②攜帶有顯性致病基因，但沒有外顯的正常個(gè)體；③攜帶有致病基因，遲發(fā)個(gè)體；④染色體平衡易位或倒位的個(gè)體。2．系譜分析(pedigreeanalysis)：家系分析是診療遺傳疾病的重要環(huán)節(jié)，根據(jù)系譜圖，對(duì)家系進(jìn)行回憶性分析，方便擬定所發(fā)現(xiàn)的某一特定性狀或疾病在這個(gè)家族中與否有遺傳因素的作用及其可能的遺傳方式。3．產(chǎn)前診療（prenataldiagnosis）:產(chǎn)前診療稱為宮內(nèi)診療，是對(duì)胚胎或胎兒在出生前與否患有某種遺傳病或先天畸形做出精確的診療。4．絨毛取樣法(chorionsampling):絨毛取樣法又稱為絨毛吸取術(shù)，是通過特制的取樣器，經(jīng)孕婦陰道、宮頸進(jìn)入子宮，達(dá)成胎盤處后吸取一定數(shù)量的胎兒絨毛組織。5．基因診療（genediagnosis）:應(yīng)用分子生物學(xué)辦法檢測(cè)患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的構(gòu)造或體現(xiàn)水平的變化而做出的或輔助臨床診療的技術(shù)，稱為基因診療（genediagnosis），又稱為分子診療（moleculardiagnosis）。6．聚合酶鏈反映（polymerasechainreaction，PCR）:它是模擬體內(nèi)條件下應(yīng)用DNA聚合酶反映特異性擴(kuò)增某一DNA片段的技術(shù)。7．遺傳標(biāo)志（geneticmarker）:所謂遺傳標(biāo)志是群體中存在多態(tài)性而遺傳上遵照孟德爾規(guī)律的，同時(shí)不受環(huán)境影響而變化的特性物，如染色體上的某些構(gòu)造、HLA類型以及特性性的DNA序列等。8．核酸雜交(nuclearhybridization):是從核酸分子混合液中檢測(cè)特定大小的核酸分子的傳統(tǒng)辦法。其原理是核酸變性和復(fù)性理論。即雙鏈的核酸分子在某些理化因素作用下雙鏈解開，而在條件恢復(fù)后又可依堿基配對(duì)規(guī)律形成雙鏈構(gòu)造。9．基因芯片技術(shù)(genechiptechnique):基因芯片技術(shù)是大規(guī)模、高通量分子檢測(cè)技術(shù)。將許多特定的寡核苷酸片段或基因片段作為探針，有規(guī)律地排列固定于支持物上，形成矩陣點(diǎn)。樣品DNA/RNA按堿基配對(duì)原理進(jìn)行雜交，再通過熒光檢測(cè)系統(tǒng)等對(duì)芯片進(jìn)行掃描，并配以計(jì)算機(jī)系統(tǒng)對(duì)每一探針上的熒光信號(hào)做出比較和檢測(cè)，得出所要的信息。10．PCR-RFLP（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)）:PCR-RFLP是將聚合酶鏈反映與RFLP辦法結(jié)合的一種檢測(cè)技術(shù)。由于DNA序列的差別，造成了內(nèi)切酶位點(diǎn)的變化，或是新的酶切位點(diǎn)的產(chǎn)生；或是原酶切位點(diǎn)的消失等，通過酶切后電泳圖譜的判斷，達(dá)成擬定檢測(cè)成果。11．基因探針（probe）:是一段帶有標(biāo)記的，與待測(cè)基因有關(guān)的核酸序列。12.單體型（haplotype）:單體型：一條染色體上兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因座位的連鎖組合狀態(tài)。13.熒光原位雜交技術(shù)（fluorescentinsituhybridygation，F(xiàn)ISH）:是以細(xì)胞遺傳學(xué)為基礎(chǔ)建立起來的分子細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)。該辦法使用熒光素標(biāo)記探針，以檢測(cè)探針和分裂中期的染色體或分裂間期的染色質(zhì)的雜交。14．癥狀前診療（presymptomaticdiagnosis）:是針對(duì)某些常染色體顯性(AD)遺傳病的雜合子個(gè)體的一種診療辦法。15.現(xiàn)癥病人診療（symptomaticdiagnosis）:現(xiàn)癥病人診療：是在遺傳病患者體現(xiàn)出一系列臨床癥狀后進(jìn)行診療。16．新生兒篩查（neonatalscreening）:也是一種癥狀前的診療。是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的診療，是出生后防止和治療某些遺傳病的有效辦法。17.植入前遺傳學(xué)診療（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）:PGD是指用分子或細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診療，擬定正常后再將胚胎植入子宮。第十四章遺傳病的治療1．平衡去除（equilibriumdepletion）法：對(duì)于某些遺傳病，由于其沉積物可彌散入血，并保持血與組織之間的動(dòng)態(tài)平衡。如果把一定的酶制劑注入血液以去除底物，則平衡被打破，組織中沉積物可不停進(jìn)入血液而被去除，周而復(fù)始，以達(dá)成逐步去除“毒物”的目的。2．酶誘導(dǎo)治療(enzyme-inducingtherapy）：在某些狀況下，酶活性局限性不是構(gòu)造基因的缺失，而是其體現(xiàn)功效“關(guān)閉”，可使用藥品、激素和營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)使其“啟動(dòng)”，誘導(dǎo)其合成對(duì)應(yīng)的酶。3．酶受體介導(dǎo)分子識(shí)別法：此法是把所用的酶進(jìn)行一定的改造，用靶細(xì)胞表面特殊受體的抗體包裹，注入體內(nèi)后，更易為靶細(xì)胞的某些結(jié)合部位所識(shí)別并與之特異性結(jié)合。4．基因治療（genetherapy）：所謂基因治療就是運(yùn)用重組DNA技術(shù)，將含有正?；蚣捌潴w現(xiàn)所需的序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中，以替代或賠償缺點(diǎn)基因的功效，或克制基因的過分體現(xiàn)，從而達(dá)成治療遺傳性或獲得性疾病的目的。5．基因修正（genecorrection）：指將致病基因的突變堿基序列糾正，而正常部分予以保存。6．基因替代（genereplacement）：指去除整個(gè)變異基因，用有功效的正?；蛉〈怪虏』虻玫接谰玫馗恼?。7．基因增強(qiáng)（geneaugmentation）：指將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其它細(xì)胞，目的基因的體現(xiàn)產(chǎn)物能夠賠償缺點(diǎn)細(xì)胞的功效或使原有的功效得到加強(qiáng)。8．反義技術(shù)（antisensetechnology）：．反義技術(shù)封閉某些特定基因的體現(xiàn)，以達(dá)成克制有害基因體現(xiàn)的目的。反義技術(shù)是反義核酸（RNA或DNA）技術(shù)，ribozyme技術(shù)及反義ribozyme的總稱。9．回體轉(zhuǎn)移（exvivo）：指外源基因克隆至一種適宜的載體，首先導(dǎo)入體外培養(yǎng)的自體或異體（有特定條件）的細(xì)胞，經(jīng)篩選后將能體現(xiàn)外源基因的受體細(xì)胞重新輸回受試者體內(nèi)。10．生殖細(xì)胞基因治療（genetherapyongermcell）：是將受精卵早期胚胎細(xì)胞作為目的進(jìn)行的基因治療。11．三鏈形成寡核苷酸(triplex-formingoligonucleotides,TFO)：三鏈形成寡核苷酸是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA大溝中以、Hoogsteen氫鍵與DNA高嘌呤區(qū)結(jié)合，形成三鏈構(gòu)造。TFO可與啟動(dòng)子區(qū)或構(gòu)造基因結(jié)合而克制基因轉(zhuǎn)錄。12．RNA干擾（RNAinterference）：意義鏈和反義鏈RNA共存克制基因體現(xiàn)的效率達(dá)成單一意義鏈或反義鏈RNA的10倍以上，這種雙鏈RNA（dsRNA）介導(dǎo)的轉(zhuǎn)錄后基因沉默(post-transcriptiongenesilencing,PTGS)現(xiàn)象稱為RNA干擾，簡(jiǎn)稱為RNAi。13．基因添加（geneaugmentation）：非定點(diǎn)導(dǎo)入外源正?；颍鴽]有去除或修復(fù)有缺點(diǎn)的基因。即間接療法，此法難度較小，是現(xiàn)在多采用的方略，并已付諸實(shí)踐。第十五章遺傳病的防止1.遺傳咨詢（geneticcounseling）:也稱“遺傳商談”，是指咨詢醫(yī)師應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者及其親屬以及有關(guān)社會(huì)服務(wù)人員討論遺傳病的發(fā)病因素、遺傳方式、診療、治療和預(yù)后等問題，解答來訪者所提出的有關(guān)遺傳學(xué)方面的問題，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)的利弊的基礎(chǔ)上，予以婚姻、生育、防治、防止等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。2.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)(recurrencerisk):又稱為復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)(率)，是指曾生育過一種或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率。3.Bayes定理(Bayeslaw):是條件概率中的基本定理之一，又稱逆概率定律，Bayes定理用文字表述，即后概率等于前概率乘條件概率除以全部假設(shè)條件下聯(lián)合概率之總和。將前概率與條件概率相乘，即可得出各自的聯(lián)合概率。4.新生兒篩查（neonatalscreening）:是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前的診療，是出生后防止和治療某些遺傳病的有效辦法。5.攜帶者篩查（carrierscreening）:是指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率，為了防止該病在群體中的發(fā)生，采用經(jīng)濟(jì)實(shí)用、精確可靠的辦法在群體中進(jìn)行篩查，篩出攜帶者后則進(jìn)行婚育指導(dǎo)，即可達(dá)成預(yù)期目的。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重要研究人類遺傳病的遺傳方式、基因定位、分子機(jī)制、診療、治療和遺傳咨詢。染色質(zhì)和染色體:是細(xì)胞核內(nèi)易被堿性染料染成深色的物質(zhì)，是遺傳物質(zhì)的存在形式染色質(zhì)存在于細(xì)胞周期的間期，DNA的螺旋構(gòu)造松散呈細(xì)絲狀，形態(tài)不規(guī)則，彌散在細(xì)胞核內(nèi)染色體細(xì)胞分裂期，染色質(zhì)高度螺旋折疊而縮短變粗，形成條狀或棒狀細(xì)胞周期是指細(xì)胞從前一次有絲分裂結(jié)束到下一次有絲分裂完畢所經(jīng)歷的全過程染色體畸變：由于遺傳或環(huán)境因素（化學(xué)/物理/生物/育齡）的影響，造成體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目和構(gòu)造的異常變化。染色體畸變：由于遺傳或環(huán)境因素（化學(xué)/物理/生物/育齡）的影響，造成體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目和構(gòu)造的異常變化。染色體畸變分為數(shù)目畸變和構(gòu)造畸變兩大類當(dāng)一種個(gè)體細(xì)胞有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系時(shí)，這個(gè)個(gè)體就被稱為嵌合體。核內(nèi)復(fù)制(endoreplication):一次細(xì)胞分裂，染色體復(fù)制二次，形成雙倍染色體，2個(gè)子細(xì)胞均為四倍體細(xì)胞。核內(nèi)有絲分裂：細(xì)胞分裂時(shí)，染色體正常地復(fù)制一次，但中期無核膜破裂、消失，無紡錘體形成，后、末期無胞質(zhì)分裂，成果細(xì)胞內(nèi)的染色體成為四倍體。羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation,rob；著絲粒融合)：兩條近端著絲粒染色體（D組和G組）均在著絲粒處斷裂，然后兩者的長(zhǎng)臂在著絲粒處相接，形成45條染色體的平衡易位攜帶者。遺傳圖（連鎖圖譜）概念：指基因或分子標(biāo)記在染色體上的相對(duì)位置與遺傳距離，用厘摩（cM）表達(dá)。假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些組員在進(jìn)化過程中獲得一種或多個(gè)突變而喪失了產(chǎn)生蛋白產(chǎn)物的能力，這類基因稱為假基因。基因突變(genemutation)：是指DNA分子中的核苷酸次序發(fā)生變化，使遺傳密碼編碼產(chǎn)生對(duì)應(yīng)的變化，造成構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生變化，以致引發(fā)表型的變化。同義突變（Synonymousmutation）：由于密碼子含有兼并性，單個(gè)堿基置換后密碼子所編碼的是同一種氨基酸，表型不變化。錯(cuò)義突變（Missensemutation）：DNA分子中的堿基置換后，形成新的密碼子，從而造成所編碼的氨基酸發(fā)生變化，產(chǎn)生活性減少、無活性或無功效的蛋白質(zhì)。無義突變（nonsensemutation）：是指DNA中堿基被置換后，使編碼一種氨基酸的密碼子變?yōu)椴痪幋a任何氨基酸的終止密碼（UAA、UAG、UGA），肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生短的、沒有活性的多肽片段。終止密碼突變terminationcodonmutation當(dāng)DNA分子中的一種終止密碼發(fā)生突變———編碼氨基酸的密碼子，使多肽鏈的合成繼續(xù)進(jìn)行下去，始終延長(zhǎng)至下一種終止密碼子時(shí)停止，產(chǎn)生延長(zhǎng)的異常多肽鏈，稱延長(zhǎng)突變（elongationM）。DNA編碼序列中插入（增加）或缺失一種或幾個(gè)堿基，其下游閱讀框發(fā)生變化，造成氨基酸次序及蛋白質(zhì)異?；驘o活性，稱為移碼突變。位點(diǎn)（Locus）:指一條染色體上的特定位置，每個(gè)遺傳基因座上存在有特定的基因。等位基因（Allele）:在同源染色體的同一基因座上的基因。復(fù)等位基因（MultipleAlleles）:在群體中當(dāng)一種基因座上的等位基因數(shù)目有三個(gè)或三個(gè)以上時(shí)就稱為復(fù)等位基因?；蛐停℅enotype）：是個(gè)體的遺傳構(gòu)造或構(gòu)成。由特定基因座上的等位基因構(gòu)成。成對(duì)存在，分別來自父母。表型（Phenotype）：是基因型和環(huán)境因素互相作用所產(chǎn)生的成果，能體現(xiàn)出來的遺傳性狀。純合性/子：如果在同一種基因座上兩個(gè)等位基因是相似的，稱為純合性（Homozygous），這樣的個(gè)體稱為純合子（Homozygotes）。雜合性/子：如果在同一種基因座上兩個(gè)等位基因是不同的，稱為雜合性（Heterozygous），這樣的個(gè)體稱為雜合子（Heterozygote）。復(fù)合雜合子（Compoundheterozygote）：一種個(gè)體在一種特定的位點(diǎn)上有兩個(gè)不同的突變等位基因，稱為復(fù)合雜合子。顯性（dominant）：等位基因雜合狀態(tài)下可決定性狀的基由于顯性基因，所決定的性狀為顯性性狀。隱性（recessive）：等位基因雜合狀態(tài)下不決定性狀的基由于隱性基因，這一基因決定的性狀是隱性的，基由于純合子時(shí)才體現(xiàn)出性狀。系譜（pedigree）：從先證者入手，追溯調(diào)查其全部家族組員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解系譜分析(pedigreeanalysis)：對(duì)含有某個(gè)性狀的家系組員的性狀分布進(jìn)行觀察分析。通過對(duì)性狀在家系后裔的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系組員傳遞的概率不完全顯性（IncompleteDominance）雜合子(Aa)的表型介于顯性純合(AA)和隱性純合(aa)之間外顯率（penetrance）是指一群含有某種致病基因的人中，出現(xiàn)對(duì)應(yīng)病理體現(xiàn)型的人數(shù)百分率。體現(xiàn)度（expressivity）具一定基因型的個(gè)體形成對(duì)應(yīng)表型的明顯程度主基因---對(duì)表型有明顯效應(yīng)的基因，即控制單基因性狀形成的基因修飾基因---某些基因?qū)δ骋贿z傳性狀并無直接影響，但它能夠加強(qiáng)或削弱與該性狀有關(guān)的主基因的作用。共顯性（Codominance）雜合子中，一對(duì)等位基因沒有顯性和隱性的區(qū)別，它們的作用都完全體現(xiàn)出來延遲顯性（Delayeddominantinheritance）雜合子表型早期正常，待發(fā)育到一定年紀(jì)階段后來，顯性致病基因（A）才體現(xiàn)其臨床癥狀而患病位點(diǎn)異質(zhì)性：不同基因座上的基因突變引發(fā)相似或相似的表型。例如先天性耳聾純合患者之間婚配→正常表型后裔（圖）。等位基因異質(zhì)性：同一基因的不同突變引發(fā)相似或相似的表型。例如Dystrophin基因突變→DMD（重）/BMD（輕）功效克隆：從蛋白質(zhì)著手進(jìn)行基因克隆的方略。定位克?。涸诘鞍踪|(zhì)產(chǎn)物未知的狀況下進(jìn)行基因克隆的方略。某些遺傳病在代代相傳的過程中，出現(xiàn)發(fā)病年紀(jì)逐代提前，臨床體現(xiàn)逐代加重的特殊遺傳現(xiàn)象，即早現(xiàn)（anticipation）位點(diǎn)（Locus）:指一條染色體上的特定位置，每個(gè)遺傳基因座上存在有特定的基因。等位基因（Allele）:在同源染色體的同一基因座上的基因。復(fù)等位基因（MultipleAlleles）:在群體中當(dāng)一種基因座上的等位基因數(shù)目有三個(gè)或三個(gè)以上時(shí)就稱為復(fù)等位基因。基因型（Gen