中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告問(wèn)答

《中國(guó)出生缺點(diǎn)防治報(bào)告（）》問(wèn)答1.編寫(xiě)公布《中國(guó)出生缺點(diǎn)防治報(bào)告（）》的背景和目的是什么？婦女小朋友的健康是人類(lèi)可持續(xù)發(fā)展的前提和基礎(chǔ)，婦幼衛(wèi)生事業(yè)關(guān)系到千家萬(wàn)戶(hù)的幸福安康。我國(guó)是出生缺點(diǎn)高發(fā)國(guó)家，出生缺點(diǎn)日益成為突出的公共衛(wèi)生問(wèn)題和社會(huì)問(wèn)題。出生缺點(diǎn)不僅影響小朋友的生命健康和生活質(zhì)量,并且影響整個(gè)國(guó)家人口素質(zhì)和人力資源的健康存量，影響經(jīng)濟(jì)社會(huì)的健康可持續(xù)發(fā)展。在黨和政府的領(lǐng)導(dǎo)下，衛(wèi)生部門(mén)為推動(dòng)出生缺點(diǎn)防治工作做出了不懈努力，獲得了許多貴重的經(jīng)驗(yàn)和成效。我們編寫(xiě)公布《中國(guó)出生缺點(diǎn)防治報(bào)告（）》，旨在全方面反映我國(guó)出生缺點(diǎn)防治工作狀況，引導(dǎo)社會(huì)各界和國(guó)際社會(huì)更加關(guān)注婦女小朋友健康，營(yíng)造有助于出生缺點(diǎn)防治的良好氛圍和支持環(huán)境。同時(shí)，也但愿廣大醫(yī)藥衛(wèi)生工作者，特別是婦幼衛(wèi)生工作者以科學(xué)發(fā)展觀為指導(dǎo)，創(chuàng)新工作思路，抓住深化醫(yī)改的重大機(jī)遇，全方面貫徹出生缺點(diǎn)三級(jí)防止方法，提高出生人口素質(zhì)，增進(jìn)家庭幸福和經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展作出更大的奉獻(xiàn)。2.什么是出生缺點(diǎn)？出生缺點(diǎn)是指嬰兒出生前發(fā)生的身體構(gòu)造、功效或代謝異常。出生缺點(diǎn)可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引發(fā),也可由這兩種因素交互作用或其它不明因素所致，普通涉及先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功效異常如盲、聾和智力障礙等。3.我國(guó)的出生缺點(diǎn)發(fā)生現(xiàn)況和變化趨勢(shì)如何？在國(guó)際上處在什么樣的水平？我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺點(diǎn)高發(fā)國(guó)家。要理解一種國(guó)家出生缺點(diǎn)發(fā)生總體狀況，普通通過(guò)監(jiān)測(cè)重要出生缺點(diǎn)的發(fā)生率及其動(dòng)態(tài)變化趨勢(shì)，并結(jié)合有關(guān)調(diào)查資料來(lái)估算出生缺點(diǎn)的總體發(fā)生水平。據(jù)預(yù)計(jì)，我國(guó)出生缺點(diǎn)總發(fā)生率約為5.6%，以全國(guó)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算,每年新增出生缺點(diǎn)約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺點(diǎn)約25萬(wàn)例。根據(jù)世界衛(wèi)生組織預(yù)計(jì)，全球低收入國(guó)家的出生缺點(diǎn)發(fā)生率為6.42%，中檔收入國(guó)家為5.57%，高收入國(guó)家為4.72%。我國(guó)出生缺點(diǎn)發(fā)生率與世界中檔收入國(guó)家的平均水平靠近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺點(diǎn)病例總數(shù)龐大。我國(guó)于1986年建立了以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺點(diǎn)監(jiān)測(cè)系統(tǒng)，監(jiān)測(cè)期為孕滿(mǎn)28周至出生后7天,重點(diǎn)監(jiān)測(cè)圍產(chǎn)兒中23類(lèi)常見(jiàn)的構(gòu)造畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。該系統(tǒng)獲得的圍產(chǎn)期出生缺點(diǎn)發(fā)生率重要反映了出生時(shí)臨床明顯可識(shí)別的出生缺點(diǎn)的發(fā)生水平，在一定程度上受到診療水平、監(jiān)測(cè)期等因素的影響。全國(guó)出生缺點(diǎn)監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明，我國(guó)圍產(chǎn)期出生缺點(diǎn)總發(fā)生率呈上升趨勢(shì)，由的109.79/萬(wàn)上升到的153.23/萬(wàn)。4.我國(guó)重要有哪些出生缺點(diǎn)病種？發(fā)生狀況如何？出生缺點(diǎn)病種繁多，現(xiàn)在已知的最少有8000-10000種，先天性心臟病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺點(diǎn)、先天性腦積水等10類(lèi)疾病是我國(guó)圍產(chǎn)兒前10位的高發(fā)畸形。近來(lái)，隨著出生缺點(diǎn)防治工作力度進(jìn)一步加強(qiáng)，部分對(duì)干預(yù)方法敏感的致死和嚴(yán)重致殘出生缺點(diǎn)發(fā)生率逐步下降；同時(shí)，由于醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)內(nèi)臟畸形等出生缺點(diǎn)的診療能力逐步提高，先天性心臟病等部分出生缺點(diǎn)的圍產(chǎn)期發(fā)現(xiàn)率上升。全國(guó)先天性心臟病發(fā)生率為的3.56倍，都市為4.41倍，農(nóng)村為2.97倍。全國(guó)圍產(chǎn)期神經(jīng)管缺點(diǎn)發(fā)生率由1987年的第1位（27.4/萬(wàn)）下降到的第8位，為4.50/萬(wàn)；-期間，下降幅度達(dá)62.4%；其中，農(nóng)村下降幅度達(dá)成72.8%，都市下降幅度達(dá)64.5%。全國(guó)圍產(chǎn)期肢體短縮畸形發(fā)生率由的5.81/萬(wàn)降至的4.09/萬(wàn)，下降了29.6%，其中都市降幅達(dá)35.5%，農(nóng)村降幅為27.6%。某些嚴(yán)重的出生缺點(diǎn)由于危害性大，干預(yù)方法明確，受到廣泛關(guān)注和高度重視。-全國(guó)先天性聽(tīng)力障礙發(fā)生率分別為19.9/萬(wàn)、21.5/萬(wàn)和21.9/萬(wàn)。-全國(guó)苯丙酮尿癥發(fā)生率分別為0.73/萬(wàn)、0.76/萬(wàn)和0.72/萬(wàn)。先天性甲狀腺功效低下癥發(fā)生率分別為4.90/萬(wàn)、4.63/萬(wàn)和4.75/萬(wàn)。另外，地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達(dá)20%以上。5.出生缺點(diǎn)對(duì)健康和經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展有哪些影響？隨著我國(guó)社會(huì)經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展和醫(yī)療服務(wù)水平的提高，嬰兒死亡率和5歲下列小朋友死亡率持續(xù)下降，危害小朋友健康的傳染性疾病逐步得到有效控制，出生缺點(diǎn)問(wèn)題開(kāi)始凸顯，逐步成為影響小朋友健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。出生缺點(diǎn)不僅是造成小朋友殘疾的重要因素，也日漸成為小朋友死亡的重要因素，在全國(guó)嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由的第4位上升至的第2位，達(dá)成19.1%。同時(shí)，出生缺點(diǎn)還加重了因治療、殘疾或死亡造成的疾病負(fù)擔(dān)，根據(jù)的資料測(cè)算，我國(guó)每年因神經(jīng)管缺點(diǎn)造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超出2億元，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超出100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超出126億元。在社會(huì)保障水平總體偏低的狀況下，出生缺點(diǎn)造成的因病返貧、因病致貧現(xiàn)象在中西部貧困地區(qū)尤為突出。出生缺點(diǎn)不僅嚴(yán)重影響小朋友的生命和生活質(zhì)量，給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，并且也是造成我國(guó)人口潛在壽命損失的重要因素。6.我國(guó)政府在出生缺點(diǎn)防治中采用的重要方法？成效如何？我國(guó)政府高度重視出生缺點(diǎn)防治工作，制訂實(shí)施了母嬰保健法及其實(shí)施方法，分階段頒發(fā)了《中國(guó)婦女發(fā)展綱要》和《中國(guó)小朋友發(fā)展綱要》，衛(wèi)生部先后印發(fā)了出生缺點(diǎn)防治有關(guān)法規(guī)和技術(shù)規(guī)范，使出生缺點(diǎn)防治不僅做到了有法可依。，印發(fā)了《衛(wèi)生部貫徹-中國(guó)婦女小朋友發(fā)展綱要實(shí)施方案》將加強(qiáng)出生缺點(diǎn)防治作為重要內(nèi)容，明確了有關(guān)任務(wù)目的。通過(guò)數(shù)年努力，我國(guó)逐步形成了政府主導(dǎo)、部門(mén)合作、社會(huì)參加的出生缺點(diǎn)防治工作格局，初步建立了涉及婦幼保健機(jī)構(gòu)、綜合醫(yī)院、婦女小朋友專(zhuān)科醫(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、有關(guān)科研院所等在內(nèi)的出生缺點(diǎn)綜合防治體系。同時(shí)，不停加強(qiáng)出生缺點(diǎn)三級(jí)防止方法，加大有關(guān)科研力度，提高監(jiān)測(cè)水平，使出生缺點(diǎn)防治工作獲得了明顯成效。7.深化醫(yī)改中加強(qiáng)出生缺點(diǎn)防治的方法有哪些？深化醫(yī)改啟動(dòng)以來(lái)，國(guó)家加大了對(duì)出生缺點(diǎn)防治的經(jīng)費(fèi)投入，全方面推動(dòng)出生缺點(diǎn)防治工作。一是增補(bǔ)葉酸防止神經(jīng)管缺點(diǎn)獲得明顯成效。-中央財(cái)政投入3.2億元，在全國(guó)農(nóng)村地區(qū)實(shí)施增補(bǔ)葉酸防止神經(jīng)管缺點(diǎn)項(xiàng)目，有2356萬(wàn)名農(nóng)村育齡婦女免費(fèi)服用了葉酸。項(xiàng)目的實(shí)施提高了育齡婦女對(duì)葉酸的認(rèn)識(shí)和服用率；明顯改善了育齡婦女增補(bǔ)葉酸的認(rèn)知、態(tài)度和行為；神經(jīng)管缺點(diǎn)發(fā)生率明顯下降，全國(guó)神經(jīng)管缺點(diǎn)發(fā)生率為4.5/萬(wàn)，較下降了62.3%，其中農(nóng)村下降幅度達(dá)成72.7%。二是農(nóng)村孕產(chǎn)婦住院分娩補(bǔ)貼廣泛實(shí)施。自起，將農(nóng)村地區(qū)孕產(chǎn)婦住院分娩補(bǔ)貼范疇擴(kuò)大到全國(guó)。-期間，中央共投入專(zhuān)項(xiàng)經(jīng)費(fèi)68億元，為2600多萬(wàn)農(nóng)村孕產(chǎn)婦提供了住院分娩補(bǔ)貼，提高了農(nóng)村住院分娩率，有力地保障了母嬰安全，減少了孕產(chǎn)婦死亡率和嬰兒死亡率，增強(qiáng)了農(nóng)村婦女對(duì)孕產(chǎn)期保健、出生缺點(diǎn)干預(yù)方法的認(rèn)識(shí)，提高了出生缺點(diǎn)防治服務(wù)的覆蓋率和運(yùn)用率。三是出生缺點(diǎn)患兒醫(yī)療保障水平不停提高。6月，衛(wèi)生部、民政部聯(lián)合印發(fā)了《有關(guān)開(kāi)展提高農(nóng)村小朋友重大疾病醫(yī)療保障水平試點(diǎn)工作的意見(jiàn)》，從農(nóng)村小朋友先心病、白血病等起步，開(kāi)展了提高農(nóng)村居民重大疾病醫(yī)療保障水平試點(diǎn)工作。據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至底，全國(guó)共救治先天性心臟病患兒26536名，實(shí)際賠償比達(dá)成78%。自開(kāi)始，新農(nóng)合逐步將血友病、唇腭裂等納入重大疾病保障試點(diǎn)范疇。四是新增出生缺點(diǎn)防治項(xiàng)目相繼啟動(dòng)。，針對(duì)廣西、海南、云南等地區(qū)地中海貧血高發(fā)狀況，衛(wèi)生部啟動(dòng)實(shí)施了地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目，大力推廣孕前篩查、產(chǎn)前診療等地中海貧血綜合防控方法，努力減少重型地中海貧血兒出生率。啟動(dòng)了西部農(nóng)村地區(qū)新生兒疾病篩查補(bǔ)貼項(xiàng)目，在新疆、云南等地實(shí)施新生兒疾病篩查補(bǔ)貼，增進(jìn)新生兒遺傳代謝性疾病的早診早治。8.我國(guó)出生缺點(diǎn)防治工作還面臨哪些困難和挑戰(zhàn)？通過(guò)數(shù)十年的不懈努力與探索實(shí)踐，中國(guó)出生缺點(diǎn)防治工作獲得了主動(dòng)進(jìn)展和成效。但是，也應(yīng)蘇醒地看到，我國(guó)出生缺點(diǎn)防治工作仍然面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。一是我國(guó)人口基數(shù)大，出生缺點(diǎn)患兒絕對(duì)數(shù)量多，地中海貧血等地方性出生缺點(diǎn)病種高發(fā)；影響出生缺點(diǎn)的環(huán)境和社會(huì)因素增多，育齡婦女環(huán)境有害物質(zhì)暴露增加；高齡產(chǎn)婦比例逐年上升；艾滋病和梅毒等感染性疾病仍然嚴(yán)重威脅著妊娠安全。二是出生缺點(diǎn)病種多、病因復(fù)雜，且多數(shù)病因不明，缺少特異性的干預(yù)技術(shù)和方法；同時(shí)，受經(jīng)濟(jì)條件、醫(yī)療水平、地理環(huán)境、傳統(tǒng)文化、健康知識(shí)普及程度等因素的影響，某些有效的干預(yù)方法尚未得到應(yīng)用和普及。三是出生缺點(diǎn)防治地區(qū)間發(fā)展不平衡，中西部地區(qū)的出生缺點(diǎn)防治工作明顯落后于東部地區(qū)，防治體系不健全，綜合防治能力局限性。東部地區(qū)的新生兒遺傳代謝性疾病篩查率是西部地區(qū)的2倍以上，新生兒聽(tīng)力篩查率是西部的近5倍。四是出生缺點(diǎn)綜合防治能力亟待加強(qiáng)。出生缺點(diǎn)防治網(wǎng)絡(luò)尚不完善，婚前醫(yī)學(xué)檢查率低，產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等尚未全方面開(kāi)展；出生缺點(diǎn)防治專(zhuān)業(yè)人才隊(duì)伍建設(shè)、學(xué)科建設(shè)和科學(xué)研究亟需加強(qiáng)；出生缺點(diǎn)患兒醫(yī)療保障制度有待進(jìn)一步完善。9.我國(guó)加強(qiáng)出生缺點(diǎn)防治的重要方略是什么？加強(qiáng)出生缺點(diǎn)綜合防治，是提高國(guó)家人口素質(zhì)、建設(shè)人力資源強(qiáng)國(guó)的重要戰(zhàn)略任務(wù)，是政府義不容辭的責(zé)任。我們將進(jìn)一步貫徹貫徹《母嬰保健法》和中國(guó)婦女小朋友發(fā)展綱要等法律法規(guī)和政策方法，加強(qiáng)出生缺點(diǎn)綜合防治體系建設(shè)，提高防治服務(wù)能力；完善政府主導(dǎo)、部門(mén)合作、社會(huì)參加的工作機(jī)制；加強(qiáng)分類(lèi)指導(dǎo)，把工作重點(diǎn)放到出生缺點(diǎn)高發(fā)地區(qū)和高危人群，全方面推動(dòng)出生缺點(diǎn)綜合防治。一是強(qiáng)化政府責(zé)任。建立政府主導(dǎo)、部門(mén)協(xié)作、社會(huì)參加的出生缺點(diǎn)防治工作機(jī)制。加強(qiáng)政府領(lǐng)導(dǎo)，親密部門(mén)協(xié)作，加大投入力度，加強(qiáng)出生缺點(diǎn)防治經(jīng)費(fèi)保障。繼續(xù)實(shí)施免費(fèi)增補(bǔ)葉酸防止神經(jīng)管缺點(diǎn)等有效方法。逐步將出生缺點(diǎn)患兒的治療和康復(fù)納入基本醫(yī)療保障。激勵(lì)和支持社會(huì)力量參加出生缺點(diǎn)防治，動(dòng)員各方面資源和力量，共同推動(dòng)出生缺點(diǎn)防治工作。二是加強(qiáng)出生缺點(diǎn)綜合防治體系建設(shè)。進(jìn)一步完善出生缺點(diǎn)綜合防治體系，加強(qiáng)出生缺點(diǎn)防治機(jī)構(gòu)建設(shè)，健全出生缺點(diǎn)綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。加強(qiáng)培訓(xùn)基地和重點(diǎn)學(xué)科的建設(shè)，開(kāi)展業(yè)務(wù)培訓(xùn)和專(zhuān)業(yè)人才培養(yǎng)，增進(jìn)產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等干預(yù)方法的廣泛開(kāi)展，不停提高醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生缺點(diǎn)防治服務(wù)能力和水平。開(kāi)展出生缺點(diǎn)防治對(duì)口增援工作，不停提高西部地區(qū)出生缺點(diǎn)綜合防治能力。三是貫徹出生缺點(diǎn)綜合防治方法。推行一級(jí)防治方法，減少出生缺點(diǎn)的發(fā)生。廣泛開(kāi)展健康教育，婚前醫(yī)學(xué)檢查，婚前保健和咨詢(xún)指導(dǎo)，孕前咨詢(xún)和孕前、孕早期醫(yī)療保健服務(wù)，加強(qiáng)女職工勞動(dòng)保護(hù)。貫徹二級(jí)防治方法，提高孕期嚴(yán)重出生缺點(diǎn)發(fā)現(xiàn)率，提高產(chǎn)前篩查服務(wù)覆蓋率和產(chǎn)前診療水平。加強(qiáng)三級(jí)防治方法，減少先天殘疾的發(fā)生。推動(dòng)新生兒疾病篩