基因檢測(cè)的應(yīng)用現(xiàn)狀及發(fā)展研究

基因檢測(cè)的應(yīng)用現(xiàn)狀及開(kāi)展研究一，概述〔基因檢測(cè)行業(yè)〕1.基因檢測(cè)簡(jiǎn)介基因：是遺傳的物質(zhì)根底，是DNA〔脫氧核糖核酸〕分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段?；驒z測(cè)：指通過(guò)基因芯片等方法對(duì)被測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測(cè)，并分析被檢測(cè)者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技術(shù)。基因檢測(cè)目前基因檢測(cè)主要是利用SNP芯片進(jìn)行檢測(cè)，然后比照數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行易感基因分析，然后進(jìn)行相關(guān)分析出具報(bào)告?；驒z測(cè)是人在沒(méi)發(fā)病時(shí)，預(yù)測(cè)將來(lái)會(huì)發(fā)生什么疾病，即是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生?；蝮w檢主要目的有四個(gè):一用于疾病的診斷；例如白血病的診斷分類等，都需要進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè);二是疾病的預(yù)防，就是檢測(cè)健康人群的基因型，預(yù)測(cè)個(gè)人患病的風(fēng)險(xiǎn)，并向受檢者提出生活上的指導(dǎo)，防止疾病的發(fā)生。基因體檢可以對(duì)疾病做到：早知道、早預(yù)防、早調(diào)整、早治療。三是了解自己的基因特征，指通過(guò)檢查您的基因來(lái)發(fā)現(xiàn)您現(xiàn)有的和潛在的個(gè)人特性;第四個(gè)人用藥平安說(shuō)明，在就醫(yī)時(shí)，主動(dòng)對(duì)醫(yī)生出示您的個(gè)性用藥說(shuō)明書(shū)，并根據(jù)您個(gè)人的遺傳信息，合理用藥，提升藥效，防止藥物危害。二．基因檢測(cè)的在臨床應(yīng)用環(huán)境分析2.1基因檢測(cè)的歷史，產(chǎn)業(yè)結(jié)構(gòu)。目前位置基因檢測(cè)技術(shù)歸功于NGS的進(jìn)步，并且主要的應(yīng)用還是在上游產(chǎn)業(yè)，NGS的開(kāi)展。自2005年454公司首先推出了二代測(cè)序儀;2006年，Solexa推出了GenomeAnalyzer，2007年Illumina收購(gòu)Solexa公司，在隨后的幾年陸續(xù)推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq500測(cè)序儀，成為主流的測(cè)序平臺(tái)。ABI也在2007年推出的是SOLiD測(cè)序平臺(tái)，隨后收購(gòu)了454測(cè)序儀創(chuàng)造者創(chuàng)立的IonTorrent，轉(zhuǎn)而大力推廣PGM和IonProton平臺(tái)，PacificBiosciences的PacBioRS測(cè)序儀，DNA模板無(wú)需二代測(cè)序常用的PCR擴(kuò)增的方法，就可以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)讀長(zhǎng)、實(shí)時(shí)的測(cè)序;OxfordNanoporeMinION測(cè)序儀只有USB存儲(chǔ)器那么大等等至今是NGS第十年，illumina公司的HiseqX平臺(tái)已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了1000美金一個(gè)人類基因組測(cè)序的目標(biāo)。相比十年前的30億美金降低了300萬(wàn)倍。除此以外，還有好多公司開(kāi)發(fā)了第三代測(cè)序儀，比方PacificBiosciences的PacBioRS測(cè)序儀，DNA模板無(wú)需二代測(cè)序常用的PCR擴(kuò)增的方法，就可以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)讀長(zhǎng)、實(shí)時(shí)的測(cè)序;OxfordNanoporeMinION測(cè)序儀只有USB存儲(chǔ)器那么大等等自2000年人類基因體方案完成以來(lái)，越來(lái)越多的基因功能被解讀成功，已超過(guò)2000種基因相關(guān)疾病被發(fā)現(xiàn)，如今已有700多種基因相關(guān)疾病已開(kāi)發(fā)出相應(yīng)藥物及治療方法。技術(shù)的開(kāi)展將積極的促進(jìn)科研的開(kāi)展，為數(shù)據(jù)庫(kù)的豐富提供更多的來(lái)源，基因檢測(cè)本身很容易，主要是本錢(qián)的差異。難的是分析和比照，而這一切都需要有強(qiáng)大的數(shù)據(jù)和技術(shù)支持。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)大的數(shù)據(jù)的支持離不開(kāi)我們測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，開(kāi)展。以及千千萬(wàn)萬(wàn)的科研工作者的努力。以至于現(xiàn)在研究的熱點(diǎn)已經(jīng)到達(dá)LncRNA領(lǐng)域。這樣為數(shù)據(jù)的強(qiáng)大提供支持，科研最終目的是應(yīng)用于臨床，所以這也為我們基因檢測(cè)行業(yè)降低本錢(qián)，普及群眾提供了契機(jī)。2.2行業(yè)環(huán)境2.2.1國(guó)外的行業(yè)情況在美國(guó)，目前主要的是應(yīng)用于產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷公司如下：1999年，美國(guó)有350個(gè)從事致病基因檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室，而到了2006年，這一數(shù)字增長(zhǎng)為1400個(gè)；美國(guó)食品藥品管理局〔FDA〕已經(jīng)批準(zhǔn)認(rèn)可了110個(gè)與癌癥診斷和醫(yī)療相關(guān)的生物標(biāo)記位點(diǎn)。醫(yī)生可以直接根據(jù)這些突變位點(diǎn)制定醫(yī)療方法進(jìn)行治美國(guó)在10年前開(kāi)始將致病基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于臨床，并于5年前正式開(kāi)始臨床收費(fèi)。美國(guó)有超過(guò)800萬(wàn)人接受了基因檢測(cè)。占美國(guó)總?cè)丝诘?/25，已有多個(gè)基因檢測(cè)工程被納入國(guó)家醫(yī)保范圍。BioTheranostics公司10月15日宣布，其通過(guò)雌激素信號(hào)通路中的兩個(gè)關(guān)鍵基因HOXB13和IL17BR的表達(dá)水平，來(lái)評(píng)估婦女在5年之內(nèi)患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)的工程已經(jīng)通過(guò)商業(yè)保險(xiǎn)公司的評(píng)估，正式納入到醫(yī)保報(bào)銷覆蓋工程。肺癌分子診斷將在2023年1月1日正式納入醫(yī)保范圍。〞2.2.2國(guó)內(nèi)的行業(yè)情況與美國(guó)如火如荼的基因檢測(cè)行業(yè)相比，基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)在我國(guó)開(kāi)展較慢。一位業(yè)內(nèi)人士告訴記者，一些基因檢測(cè)工程需要臨床資質(zhì)。事實(shí)上，我國(guó)70%的基因檢測(cè)公司沒(méi)有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，進(jìn)行基因檢測(cè)必須通過(guò)臨床醫(yī)生，這必然制約基因檢測(cè)工程的開(kāi)展。而且由于缺乏監(jiān)管，臨床醫(yī)生不知道或忽略了對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè)，很大程度上限制了該產(chǎn)業(yè)的開(kāi)展。缺乏標(biāo)準(zhǔn)也是重要原因。目前我國(guó)沒(méi)有基因檢測(cè)公司的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、市場(chǎng)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)公司技術(shù)手段不同，良莠不齊，一些基因檢測(cè)公司強(qiáng)行開(kāi)展并不成熟的基因檢測(cè)在我國(guó)，目前中國(guó)市場(chǎng)上基因檢測(cè)工程大多是通過(guò)對(duì)“易感基因〞的檢測(cè)而進(jìn)行簡(jiǎn)單的患病幾率預(yù)測(cè)，而真正具有臨床意義的致病基因檢測(cè)工程在國(guó)內(nèi)根本屬于空白。不過(guò)，目前國(guó)內(nèi)的一些機(jī)構(gòu)已經(jīng)開(kāi)始相關(guān)領(lǐng)域的研究，并取得了重要突破，已經(jīng)掌握的核心技術(shù)可實(shí)現(xiàn)對(duì)上千種單基因遺傳疾病的早期準(zhǔn)確“基因診斷〞。1.1.3產(chǎn)業(yè)政策以及管理體制美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局監(jiān)管公司生產(chǎn)產(chǎn)品，而醫(yī)療保險(xiǎn)與醫(yī)療補(bǔ)助中心監(jiān)管實(shí)驗(yàn)室效勞。臨床檢驗(yàn)改良修正方案附屬醫(yī)療保險(xiǎn)與醫(yī)療補(bǔ)助中心，只要是有臨床檢驗(yàn)改良修正方案執(zhí)照的實(shí)驗(yàn)室，其研發(fā)的制劑、技術(shù)等也可以合法進(jìn)入臨床，合理收費(fèi)。從國(guó)家政策層面來(lái)看，《醫(yī)學(xué)科技開(kāi)展“十二五〞規(guī)劃》明確指出，將基因檢測(cè)/分子診斷為根底的個(gè)體化診療技術(shù)列為醫(yī)學(xué)科技開(kāi)展的重點(diǎn)；同期科技部發(fā)布的《“十二五〞生物技術(shù)開(kāi)展規(guī)劃》再次提出以“4P〞醫(yī)學(xué)將替代傳統(tǒng)以治為主的診療方式。我國(guó)基因檢測(cè)今年經(jīng)歷了從無(wú)監(jiān)管、到叫停、再到試點(diǎn)申報(bào)1.2023年以前，我國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)處于無(wú)監(jiān)管狀態(tài)，基因檢測(cè)設(shè)備根本完全進(jìn)口國(guó)外設(shè)備，基因檢測(cè)效勞主要是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)根本由華大基因和貝瑞和康兩家壟斷。2.2月14日，在國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局的官方網(wǎng)站上公布了食藥監(jiān)辦械管〔2023〕25號(hào)文件《食品藥品監(jiān)管總局辦公廳國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》〔2月9日發(fā)布〕，3.2023年3月，即基因檢測(cè)叫停一個(gè)月后，衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《關(guān)于開(kāi)展高通量基因檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》。通知要求已經(jīng)開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)，且符合申報(bào)規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)，并按照屬地管理原那么向所在省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)提交申報(bào)材料，同時(shí)明確申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)的基因測(cè)序工程，如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等。4．2023年6月30日，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局經(jīng)審查，首批批準(zhǔn)了BGISEQ-1000基因測(cè)序儀、BGISEQ-100基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體〔T21、T18、T13〕檢測(cè)試劑盒〔聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法〕、胎兒染色體非整倍體〔T21、T18、T13〕檢測(cè)試劑盒〔半導(dǎo)體測(cè)序法〕醫(yī)療器械注冊(cè)。盡管基因測(cè)序的醫(yī)療器械已獲國(guó)家批準(zhǔn)，但真正應(yīng)用于臨床，還需要衛(wèi)生主管部門(mén)的技術(shù)準(zhǔn)入。所以，準(zhǔn)媽媽們想做“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)〞，還需要等一段時(shí)間。但說(shuō)明國(guó)家對(duì)基因檢測(cè)監(jiān)管和法律法規(guī)正在逐步完善當(dāng)中。2.3基因檢測(cè)在臨床應(yīng)用的市場(chǎng)狀況2.3.1市場(chǎng)投資狀況Illumina公司2023年8月21日表示與AstraZeneca〔阿斯利康〕、JanssenBiotech〔楊森〕、Sanofi〔賽諾菲安萬(wàn)特〕合作開(kāi)發(fā)腫瘤診斷產(chǎn)品系列的下一代測(cè)序儀(next-generationsequencing，NGS)平臺(tái)，這將創(chuàng)造出有史以來(lái)第一項(xiàng)基于測(cè)序儀技術(shù)的診斷工具。羅氏2023年投資PacificBioScience，并獲得PacificBio單分子測(cè)序技術(shù)在臨床上的獨(dú)家合作權(quán)；2023年6月收購(gòu)了一家新成立的單分子測(cè)序公司Genia；2023年10月份從AbVitro收購(gòu)NGS樣品制備技術(shù)；2023年12月份剛剛收購(gòu)了NGS分子診斷公司AriosaDiagnostics。上述一系列的基于上、中、下游三個(gè)環(huán)節(jié)產(chǎn)業(yè)鏈的收購(gòu)操作,完美表露出羅氏在NGS分子診斷領(lǐng)域必須占有一席之地的雄心。微軟谷歌投資癌癥基因檢測(cè)公司Foundation：據(jù)美國(guó)證券交易委員會(huì)(SEC)的文件，蓋茨參與了Foundation最初一輪1350萬(wàn)美元的融資，目前仍持有該公司4%股份。而谷歌(534.03,5.26,0.99%)的風(fēng)險(xiǎn)投資部門(mén)谷歌風(fēng)投那么是投資Foundation的多家風(fēng)投公司之一，目前持有該公司的9%股份。在過(guò)去兩年中，F(xiàn)oundation的融資總額到達(dá)2.51億美元。索尼將成立一家基因組分析公司“P5〞，將與索尼控股醫(yī)療公司M3和美國(guó)基因組測(cè)序設(shè)備制造商Illumina展開(kāi)合作，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化醫(yī)療。2.2.2基因檢測(cè)的市場(chǎng)解析基因檢測(cè)行業(yè)的代表大多來(lái)自國(guó)內(nèi)的基因測(cè)序行業(yè)：上游的國(guó)內(nèi)基因測(cè)序行業(yè)有代表性的一些公司如：華大基因、貝瑞和康、解碼DNA、博奧、寶藤、賽安、益善、諾賽、伯豪、美吉、生工、為真、艾德、維達(dá)健等。然而到基因檢測(cè)領(lǐng)域，主要有以下幾家公司：華大基因：在國(guó)家開(kāi)放申請(qǐng)后，7月份國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局〔CFDA〕發(fā)布公告，批準(zhǔn)華大基因無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)臨床應(yīng)用的測(cè)序儀和試劑盒上市；9月份華大基因旗下華大醫(yī)學(xué)正式發(fā)布國(guó)內(nèi)首個(gè)基于高通量測(cè)序技術(shù)的腫瘤基因檢測(cè)效勞OseqTM-T，深圳華大基因29日稱，其自主研發(fā)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)(NIFTY)，近日獲得歐洲專利局授予創(chuàng)造專利，并在英國(guó)、德國(guó)、法國(guó)等15個(gè)成員國(guó)生效。最近，華大推出為每一位孕媽及寶寶量身定制了全面的基因健康效勞“愛(ài)in家〞將用用最“in〞的O2O方式效勞千萬(wàn)家庭。達(dá)安基因：2023年，達(dá)安基因宣布與美國(guó)LifeTechnologies戰(zhàn)略合作，啟動(dòng)基因測(cè)序分子診斷工程。11月份國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)了達(dá)安基因的基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測(cè)試劑盒〔半導(dǎo)體測(cè)序法〕醫(yī)療器械注冊(cè)，成為第二家獲得批準(zhǔn)的公司。目前，達(dá)安基因?qū)讯鷾y(cè)序相關(guān)的主要業(yè)務(wù)交由控股子公司廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份負(fù)責(zé)運(yùn)營(yíng)貝瑞和康：貝瑞和康和Illumina聯(lián)手生產(chǎn)新型測(cè)序儀，向CFDA申請(qǐng)注冊(cè)。然而其他類的基因體檢公司由于法規(guī)方面的原因，暫時(shí)沒(méi)有公開(kāi)的宣傳上市公司，有代表性的基因體檢公司有西安時(shí)代基因，愛(ài)基因，360基因，三博基因，聯(lián)合基因，利普康利基因體檢，浙江基因檢測(cè)解碼DNA:創(chuàng)業(yè)型企業(yè)，成立于2023年。創(chuàng)始團(tuán)隊(duì)核心人員在基因測(cè)序行業(yè)積累了DUONIAN年。檢測(cè)工程種類實(shí)在豐富，工程分布除了婦產(chǎn)科〔產(chǎn)前唐氏無(wú)創(chuàng)、千種單基因遺傳病檢測(cè)、葉酸代謝能力檢測(cè)〕，還包括腫瘤科〔腫瘤用藥分子診斷〕、內(nèi)科〔高血壓、糖尿病、高血脂個(gè)性化用藥檢測(cè)〕、兒科〔沙美特羅用藥、VD/鈣吸收利用能力〕、感染科〔HBV分型及耐藥檢測(cè)、HCV分型〕以及體檢科〔近100種疾病易感基因篩查〕，是目前行業(yè)內(nèi)基因檢測(cè)工程最為豐富的公司之一銷售模式基因檢測(cè)的科研銷售目前主要還是采取行銷的銷售模式，即B2C銷售。但是具體到臨床的大規(guī)模應(yīng)用主要在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域，和有絕對(duì)后發(fā)力量的基因體檢領(lǐng)域。在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前領(lǐng)域，華大基因、貝瑞和康占領(lǐng)主要市場(chǎng)，安諾優(yōu)達(dá)份額在10%左右，目前基因測(cè)序爭(zhēng)奪進(jìn)入細(xì)分領(lǐng)域，測(cè)序公司在腫瘤領(lǐng)域展開(kāi)了劇烈的競(jìng)爭(zhēng)。各公司腫瘤基因測(cè)序的推廣渠道較為單一，主要是與醫(yī)院合作及直銷。腫瘤醫(yī)院和醫(yī)院腫瘤科既是基因測(cè)序公司研發(fā)爭(zhēng)奪的主戰(zhàn)場(chǎng)，也是未來(lái)的主要推廣渠道，尤其是最高級(jí)別的公立三甲醫(yī)院?！?〕華大基因的合作醫(yī)院數(shù)量是最多的，一方面通過(guò)醫(yī)院的合作，華大基因也開(kāi)發(fā)了直營(yíng)或代理商推廣模式。直營(yíng)在深圳設(shè)立“優(yōu)康門(mén)診〞，以及全國(guó)咨詢直營(yíng)。〔2〕諾禾致源的戰(zhàn)場(chǎng)目前集中于北上廣，以公立三甲醫(yī)院為主?！?〕安諾優(yōu)達(dá)除了與解放軍總醫(yī)院等三甲醫(yī)院合作外，據(jù)梁峻彬稱，2023年底公司與中國(guó)健康促進(jìn)基金會(huì)成立研究中心，對(duì)女性乳腺癌、卵巢癌實(shí)施基因檢測(cè)以積累樣本數(shù)量基因體檢領(lǐng)域，目前的銷售主要如下：和醫(yī)院進(jìn)行聯(lián)系，由醫(yī)生進(jìn)行推薦后客戶進(jìn)行檢測(cè)，主要的模式還是在和高檔的體檢中心進(jìn)行合作，由于基因檢測(cè)方面需要重大的大數(shù)據(jù)支持和高端的數(shù)據(jù)分析團(tuán)隊(duì)，所以體檢中心都會(huì)把此項(xiàng)業(yè)務(wù)進(jìn)行外包進(jìn)行效勞，由專門(mén)的公司來(lái)做和完成。目前基因體檢能到達(dá)的有：1、預(yù)防疾病類：疾病易感基因檢測(cè)2、臨床診斷類：?jiǎn)位蚣膊〖叭旧w疾病檢測(cè)3用藥類：靶向用藥基因檢測(cè)4、趣味類：天賦基因檢測(cè)、身體特征基因檢測(cè)5、親子鑒定類：檢測(cè)STR序列判斷是否親生。目前基因體檢主要的是在體檢公司團(tuán)隊(duì)銷售，以及網(wǎng)絡(luò)在線銷售，和微信公眾號(hào)的銷售模式。網(wǎng)上下單就是在網(wǎng)上付款后由公司提供：流程如下：1，在線選購(gòu)您需要的套餐：按照自己的需求進(jìn)行選擇,選擇之后進(jìn)行支付；2,樣本的收集：收到公遞的司快樣本收集盒，自行進(jìn)行樣本采集，一般是采取唾液樣本，即是采用口腔粘膜脫落細(xì)胞樣本，進(jìn)行DNA的提取和檢測(cè)。報(bào)告查看，在公司收到樣本后進(jìn)行相關(guān)高通量檢測(cè)，由于一般檢測(cè)的易感基因是基因，所以大多采用SNP芯片進(jìn)行完成，一般的報(bào)告模式如下〔參照胃癌單疾病檢測(cè)報(bào)告〕：其中的結(jié)果依照各公司自己數(shù)據(jù)庫(kù)獲得。市場(chǎng)的需求點(diǎn)基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用主要就是我們以上提到的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)業(yè)務(wù)和基于基因檢測(cè)的藥物靶向治療：衛(wèi)生部《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告〔2023〕》數(shù)據(jù)顯示：中國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家的平均水平接近，占新生嬰兒的5.6%，全國(guó)每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，這兒更加需要我們的技術(shù)支持，也或許也就是我們目前CFDA批準(zhǔn)的基因檢測(cè)產(chǎn)品均為產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的的原因。再就是我國(guó)每年有2000萬(wàn)孕婦，隨著“單獨(dú)二孩〞政策的放開(kāi)，中國(guó)每年可能會(huì)新增300~400萬(wàn)孕婦,而目前2023年的市場(chǎng)僅僅10億人民幣，如果按3000/人次的話滲透率僅僅1.6%，市場(chǎng)還很大。2023年世界衛(wèi)生組織最新《世界癌癥報(bào)告》顯示，中國(guó)２０１２年新增癌癥確診人數(shù)約３０７0000人，占全球總數(shù)的２１．８％。據(jù)普華永道的報(bào)告2023年美國(guó)個(gè)體化用藥市場(chǎng)現(xiàn)在已經(jīng)到達(dá)1.4萬(wàn)億人民幣。結(jié)合美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)公布2023年發(fā)病預(yù)估數(shù)據(jù)當(dāng)年美國(guó)將有1665540例新增癌癥患者,如果我們到達(dá)美國(guó)當(dāng)下的醫(yī)療水平，這將是2.65萬(wàn)人民幣的市場(chǎng)。最后就是我們提到的基因體檢，針對(duì)不同的病人提供不同的易感基因檢測(cè)，可以按照不同的需求進(jìn)行定制，從單個(gè)疾病的感基因檢測(cè)到全基因組的綜合分析，價(jià)格從幾千元到上萬(wàn)元不等，要知道導(dǎo)致朱莉貼乳房的是一次4000美元的體檢?？梢?jiàn)這方面的開(kāi)展將隨著數(shù)據(jù)庫(kù)完善更加準(zhǔn)確和全面。1.2.4市場(chǎng)風(fēng)險(xiǎn)由于基因檢測(cè)可以獲取一個(gè)人的基因信息。基因信息具有獨(dú)特性、概率性、家族性和不可控制性等特點(diǎn)，這個(gè)就會(huì)導(dǎo)致我們能檢測(cè)出來(lái)的信息導(dǎo)致倫理的風(fēng)險(xiǎn):〔1〕疾病的預(yù)知和處理風(fēng)險(xiǎn):當(dāng)獲知嬰兒的疾病風(fēng)險(xiǎn)，和缺陷基因，在當(dāng)前醫(yī)療水平不能治愈的情況下，嬰兒的家屬和父母該如何選擇？是放棄治療還是等待將來(lái)醫(yī)學(xué)進(jìn)步的治療？〔2〕個(gè)人心理負(fù)擔(dān)與家庭關(guān)系穩(wěn)定問(wèn)題：獲知自己的致病風(fēng)險(xiǎn)和后期生育風(fēng)險(xiǎn)以后，導(dǎo)致個(gè)人壓力過(guò)大，引起家庭關(guān)系惡化等問(wèn)題?！?〕社會(huì)歧視與輿論壓力問(wèn)題：萬(wàn)一被保險(xiǎn)公司和銀行獲知自己的高致病風(fēng)險(xiǎn)，是否引起個(gè)人信貸問(wèn)題和投保金額的變動(dòng)，成為真的“命運(yùn)靠基因決定〞?！?〕法律問(wèn)題：比方基因體檢或診斷中出現(xiàn)的問(wèn)題出現(xiàn)的糾紛無(wú)法可依，還有可能出現(xiàn)一個(gè)人在不同的單位出現(xiàn)的報(bào)告結(jié)果不同的問(wèn)題，歸根是沒(méi)有一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和標(biāo)準(zhǔn)。〔5〕以及可能引起的民族平安問(wèn)題，萬(wàn)一被惡意的機(jī)構(gòu)應(yīng)用，驗(yàn)證針對(duì)種族的基因武器，這將是不可估量的。三.企業(yè)狀況SWTO分析3.1西安時(shí)代基因公司做簡(jiǎn)介目前開(kāi)展的業(yè)務(wù)主要包括三大類：(1〕“H元素健康促進(jìn)方案〞。即通過(guò)干預(yù)降低人體Hcy值到達(dá)預(yù)防重大慢病、延緩衰老的健康目的?！?〕“健康羅盤(pán)〞基因體檢系列產(chǎn)品，即前面提到的基因體檢?！?〕腫瘤自體免疫細(xì)胞治療。我們主要對(duì)基因檢測(cè)做以簡(jiǎn)介：〔1〕我們應(yīng)用市場(chǎng)信息量最大的芯片Affymetrix公司SNP6.0我們看到此款芯片不僅包括了常見(jiàn)的SNP，也包含了大量的SNV信息?！?〕美國(guó)西格諾公司MassARRAY基因檢測(cè)平臺(tái)全球精度最高的SNP基因分型平臺(tái)。3.1優(yōu)勢(shì)〔1〕我們是是全球首家面向中國(guó)人族群特征，以基因?yàn)閷?dǎo)向的全面健康測(cè)評(píng)與保障效勞機(jī)構(gòu)。我們宗旨：致力于個(gè)體化健康！。在基因檢測(cè)行業(yè)有明確的定位，獨(dú)立于自己的格局，并且專注的兩個(gè)領(lǐng)域，即個(gè)性化治療和基因體檢，肯定會(huì)專注，所以成功。?！?〕本公司的基因檢測(cè)以自主開(kāi)發(fā)的“中國(guó)人重大疾病遺傳基因環(huán)境數(shù)據(jù)庫(kù)〞為核心。為基因檢測(cè)提供核心的技術(shù)支撐。〔3〕公司于2023年下半年相繼成立時(shí)代基因〔北京〕健康科技和時(shí)代基因〔上?！辰】悼萍?，提前為將到來(lái)基因檢測(cè)提前布局?！?〕公司總裁孟濤作為新興的基因健康產(chǎn)業(yè)實(shí)現(xiàn)規(guī)?；焖匍_(kāi)展，需要集中解決五個(gè)關(guān)鍵要素，即“產(chǎn)業(yè)化轉(zhuǎn)化關(guān)鍵技術(shù)創(chuàng)新、產(chǎn)品與技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、商業(yè)模式和產(chǎn)業(yè)業(yè)態(tài)創(chuàng)新、傳統(tǒng)醫(yī)療模式變革以及國(guó)家政策法規(guī)的適應(yīng)性〞，才能實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)規(guī)?；_(kāi)展的突破。公司積極踐行這其中的局部，就等我們的政策調(diào)整后快速開(kāi)展。3.2劣勢(shì)〔1〕我們與有測(cè)序北京的華大基因，貝瑞和康，諾禾致源比擬沒(méi)有上游測(cè)序背景，以及中游的測(cè)序效勞經(jīng)驗(yàn)，可能會(huì)在下游的基因檢測(cè)的受制于上游公司，類似于當(dāng)年華大基因受制于

Illumina的試劑事件?！?〕基因檢測(cè)的群眾普及度差強(qiáng)人意，調(diào)研顯示，只有行業(yè)內(nèi)的人士知道其原理和作用，而普通消費(fèi)者幾乎完全不清楚基因檢測(cè)。3.3時(shí)機(jī)〔1〕國(guó)家兩部委在叫停后又試點(diǎn)申報(bào)，目前已經(jīng)開(kāi)始陸續(xù)批準(zhǔn)測(cè)序儀器和試劑應(yīng)用于臨床，可以預(yù)見(jiàn)2023年是基因測(cè)序大量應(yīng)用于臨床和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)化的元年?！?〕Xten平臺(tái)的推出，實(shí)現(xiàn)了“人類基因組測(cè)序本錢(qián)降低至1000美元〞的設(shè)想?？蛻舳说膬r(jià)格降低，使得更多的客戶做得起全基因組測(cè)序，這樣也同樣促進(jìn)我們的規(guī)模經(jīng)濟(jì)，降低我們的單個(gè)效勞本錢(qián)?！?〕我們專注于細(xì)分市場(chǎng)的基因檢測(cè)健康領(lǐng)域，我們只做體檢和健康。由于他們業(yè)務(wù)的繁雜，