出生缺陷三級(jí)防控與咨詢

出生缺陷三級(jí)防控與咨詢出生缺陷咨詢基本定義出生缺陷：指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷常導(dǎo)致胎兒死亡、嬰兒死亡或先天殘疾；

給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)；我國(guó)每年新增100萬(wàn)例出生缺陷患兒；出生缺陷已成為我國(guó)5歲以下兒童死亡首要死因；我國(guó)“二孩政策”的全面實(shí)施，出生人口數(shù)、高齡、高危人群數(shù)的增加預(yù)防出生缺陷，加強(qiáng)人口素質(zhì)，提高出生缺陷防控水平迫在眉睫。出生缺陷咨詢基本定義出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)來(lái)源遺傳因素：

40％單基因遺傳，多基因遺傳，染色體病等環(huán)境因素：

5-10%人口學(xué)因素，化學(xué)因素，物理因素，生物因素，營(yíng)養(yǎng)因素等兩者共同作用，或原因不明

50％出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)來(lái)源遺傳因素 環(huán)境因素 原因不明（

摘自：

Arnold

Christianson，

Christopher

P.

Howson，

Bernadette

Modell.

Global

Report

on

BirthDfects.MarchofDimesBirthDefectsFoundation,

2006）40%5~10%50%出生缺陷三級(jí)預(yù)防婚前孕前干預(yù)。包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、出生缺陷咨詢/遺傳咨詢、計(jì)劃生育、最佳生育年齡選擇、增補(bǔ)葉酸、PGD，攜帶者篩查、孕早期保健。產(chǎn)前干預(yù)。產(chǎn)前血清學(xué)篩查，超聲篩查，產(chǎn)前診斷，宮內(nèi)治療。一級(jí)預(yù)防產(chǎn)后干預(yù)。新生兒遺傳代謝性疾病篩查、聽(tīng)力障礙篩查；唇裂、腭裂、尿道下裂、馬蹄內(nèi)翻、部分先天性心臟病以及先天性聽(tīng)力障礙患兒及時(shí)手術(shù)治療。二級(jí)預(yù)防 三級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防主要干預(yù)措施健康教育避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)預(yù)防感染

選擇最佳的生育年齡：女23-29歲，男25-35歲遺傳咨詢婚前、孕前保健合理營(yíng)養(yǎng)

良好的生活方式（戒煙戒酒戒毒）植入前診斷（PGD）一級(jí)干預(yù)措施—婚前醫(yī)學(xué)檢查特指對(duì)準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方行特定的醫(yī)學(xué)檢查，以發(fā)現(xiàn)影響婚育的疾病為目的，通常被視為提高出生人口素質(zhì)的第一道關(guān)口，也是育齡婦女開(kāi)始進(jìn)入婦幼健康管理體系的標(biāo)志?；榍搬t(yī)學(xué)檢查2003年產(chǎn)前診斷管理辦法（55號(hào)文）行政規(guī)劃遺傳咨詢，醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳2016年《關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA

產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》（45號(hào)文）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的作用使用人群、慎用人群、不適宜人群等質(zhì)量控制的指標(biāo)二級(jí)干預(yù)措施28（74.4）218（78.7）257（51.7）763（65.7）

99（25.6）59（21.3）240（48.3）398（34.3）0200400600800100012001400東部中部 西部2015年全國(guó)產(chǎn)前血清學(xué)篩查機(jī)構(gòu)的行政管理情況全國(guó)機(jī)構(gòu)數(shù)量（家）自行開(kāi)展審批/備案全國(guó)產(chǎn)篩機(jī)構(gòu)管理情況獨(dú)立存在或產(chǎn)前診斷科產(chǎn)科檢驗(yàn)科其他科室#時(shí)間地區(qū)合計(jì)機(jī)構(gòu)數(shù)%機(jī)構(gòu)數(shù)%機(jī)構(gòu)數(shù)%機(jī)構(gòu)數(shù)%東部3876817.64311.124863.8297.52015年中部2774717.0289.717061.43211.9西部497387.65310.736874.0387.6全國(guó)116115313.212210.578567.61018.72012年—8.3%35.2%15.6%40.9%產(chǎn)前唐氏血清學(xué)篩查業(yè)務(wù)的科室分布情況#注：其他包括生殖中心、遺傳實(shí)驗(yàn)室、保健科、核醫(yī)學(xué)科產(chǎn)篩機(jī)構(gòu)歸屬情況產(chǎn)前唐氏血清學(xué)篩查專業(yè)技術(shù)人員專業(yè)資質(zhì)情況時(shí)間地區(qū)合計(jì)相應(yīng)培訓(xùn)資質(zhì)人數(shù)%2015年?yáng)|部244665726.9中部165446728.2西部2900母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)人數(shù) %1219 49.8937 56.71613 55.663722.0全國(guó)7000376953.8176125.22012年—68.725.4產(chǎn)篩機(jī)構(gòu)人員資質(zhì)情況79.0%94.1%2012年與2015年全國(guó)各省產(chǎn)前血清學(xué)篩查機(jī)構(gòu)數(shù)量比較傳統(tǒng)血清學(xué)產(chǎn)篩機(jī)構(gòu)特征合計(jì)早孕期篩查中孕期二聯(lián)篩查中孕期三聯(lián)篩查中孕期四聯(lián)篩查早孕期聯(lián)合中孕期篩查案展數(shù)量%數(shù)量%數(shù)量%數(shù)量%數(shù)量%東部 38715239.310627.428673.9123.14912.6中部 2776924.99233.217864.3165.8176.1西部 49712725.629258.820841.9214.2316.2審批/備 76324532.126735.048062.9344.58010.5自行開(kāi) 39810325.922356.019248.2153.8174.3合計(jì) 116134830.049042.267257.9494.2978.3不同地區(qū)與不同管理模式的血清學(xué)篩查方案產(chǎn)篩篩查方案情況時(shí)間早孕期篩查中孕期二聯(lián)篩查中孕期三聯(lián)篩查中孕期四聯(lián)篩查早中孕聯(lián)合篩查2009年24.857.929.91.6-2012年30.058.150.02.85.32015年30.042.257.94.28.3產(chǎn)前唐氏綜合征血清學(xué)篩查的實(shí)驗(yàn)室方法時(shí)間熒光分辨法 化學(xué)發(fā)光法 酶聯(lián)免疫法金標(biāo)法其他時(shí)間地區(qū)數(shù)量%數(shù)量%數(shù)量%數(shù)量%數(shù)量%東部16342.122558.141.030.851.32015年中部11140.115957.451.820.772.5西部15431.032264.8163.2142.8132.6全國(guó)42836.970660.8252.2191.6252.22012年—41.247.87.24.23.32009年—37.727.320.313.31.4產(chǎn)篩機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室方法傳統(tǒng)血清學(xué)產(chǎn)前篩查服務(wù)量情況62.559.58.410.212.515.721.227.229.939.540.50.010.020.030.040.050.060.070.0200720082009201020112012201320142015唐氏血清學(xué)篩查覆蓋率（%）年份（年）東部中部西部全國(guó)目前仍是20唐07氏-2綜0合15征年產(chǎn)唐前氏血清學(xué)篩查占覆主蓋流率變化40.580.070.060.050.0唐氏血清學(xué)篩查覆蓋率（%）40.030.020.010.00.0浙江北京天津上海湖南廣西寧夏福建四川山東陜西廣東江蘇遼寧全國(guó)重慶吉林云南河北內(nèi)蒙湖北黑龍江西山西海南貴州甘肅安徽河南新疆青海江2015年各省產(chǎn)前唐氏血清學(xué)篩查覆蓋率（%）各省產(chǎn)篩篩查率情況3224412131223僅省會(huì)城市有產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)：吉林、河南、陜西、寧夏、甘肅、青海。超過(guò)7家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的城市：北京市、武漢市、廣州市。5-7家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的城市：南京、長(zhǎng)沙、深圳、南寧、烏魯木齊3535585244021832830431955356560010002000300040005000700060002007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015絨毛膜取材術(shù)業(yè)務(wù)量（例）東部中部西部全國(guó)1052332968439538

51525 74885 7372798938131662160941

1663622340272086440500001000001500002500002000002007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015東部中部西部全國(guó)89171040213256999811723127171456315981144971400012000100008000600018000160004000200002007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015臍靜脈穿刺術(shù)業(yè)務(wù)量（例）東部中部西部全國(guó)23萬(wàn)實(shí)際量與270萬(wàn)需求量進(jìn)一步修訂出生缺陷防控的技術(shù)規(guī)范或管理辦法，如產(chǎn)前診斷管理辦法、新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范等年絨毛膜穿刺術(shù)量（例）年羊穿刺術(shù)量（例）年臍穿刺術(shù)量（例）2009年新生兒疾病篩查管理辦法（64號(hào)文）建立新篩網(wǎng)絡(luò)，采血、篩查、診斷、隨訪生后72小時(shí)開(kāi)始采血篩查病種為PKU，CH，和聽(tīng)力障礙技術(shù)規(guī)范質(zhì)量控制信息系統(tǒng)建設(shè)東部地區(qū)中部地區(qū)西部地區(qū)省份機(jī)構(gòu)總數(shù)省份機(jī)構(gòu)總數(shù)省份機(jī)構(gòu)總數(shù)廣東22湖南15內(nèi)蒙12山東18河北14廣西11遼寧15安徽14陜西10江蘇15湖北14四川8福建9吉林9云南7上海3江西9貴州6浙江2山西4甘肅5天津2黑龍江4新疆4北京1河南2重慶3海南1寧夏2青海1西藏1合計(jì)87合計(jì)86合計(jì)702017年全國(guó)各地區(qū)各省新篩中心數(shù)全國(guó)兩病新生兒篩查率（PKU+CH）2017年全國(guó)各省新生兒篩查率（PKU+CH）97.5%2017年全國(guó)各省PKU發(fā)病率情況（1/萬(wàn)）2017年全國(guó)各省CH發(fā)病率情況（1/萬(wàn)）省份 篩查人數(shù)篩查率（%）確診人數(shù)發(fā)病率（1/萬(wàn)）070229120.00.40.10.40.60.30.40.60.40.70.40.00.21.3寧夏山東黑龍江浙江上海江蘇湖南福建重慶四川山西陜西安徽湖北貴州遼寧云南廣西江西河北10640117972951911247464862122697624627455385558982834405661081943521919593899582529712008987270212328614124810629292463>99.9>99.9>99.9>99.999.288.688.387.582.964.354.046.744.235.233.423.018.216.515.79.52228321038809336484400.30.60.60.30.40.0內(nèi)蒙古76423.411.32017年全國(guó)CAH篩查率與發(fā)病率情況21個(gè)新生兒遺傳代謝性疾病到底篩查多少種疾病目前我國(guó)缺乏國(guó)家層面的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)規(guī)范，各地從4-50多種都有，尚未進(jìn)行循證證據(jù)和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)分析美國(guó)：29種基本疾病德國(guó)：6種英國(guó)：6種臺(tái)灣地區(qū)：6+6種聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范修改涉及的一些問(wèn)題傳統(tǒng)的聽(tīng)篩的時(shí)間聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)的建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)和管理基因篩查是否要加兒童聽(tīng)力篩查是否要加新的干預(yù)方法，如雙側(cè)干預(yù)數(shù)據(jù)庫(kù)的管理主要監(jiān)測(cè)結(jié)果出生缺陷咨詢基本定義出生缺陷咨詢貫穿一級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防出生缺陷咨詢：圍繞孕前、孕期以及產(chǎn)后，對(duì)出生缺陷及其三級(jí)干預(yù)等所面臨的問(wèn)題進(jìn)行的一系列咨詢活動(dòng)。遺傳咨詢：是咨詢醫(yī)師和咨詢對(duì)象之間就其遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問(wèn)題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇，以達(dá)到最佳防治效果的過(guò)程。目標(biāo)正規(guī)化標(biāo)準(zhǔn)化職業(yè)化同質(zhì)化遺傳咨詢出生缺陷咨詢婦產(chǎn)科、兒科、婦幼保健等出生缺陷咨詢與遺傳咨詢的關(guān)系所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)或婦幼保健院均要開(kāi)展出生缺陷咨詢工作建議開(kāi)展出生缺陷咨詢門(mén)診的機(jī)構(gòu)，采用“出生缺陷咨詢”或出生缺陷與優(yōu)生咨詢“門(mén)診不具備條件的，可以確定一位專人負(fù)責(zé)出生缺陷咨詢，接受系統(tǒng)的培訓(xùn)，負(fù)責(zé)解答院內(nèi)的出生缺陷咨詢相關(guān)出生缺陷咨詢定位出生缺陷咨詢的現(xiàn)狀國(guó)內(nèi)涉及出生缺陷咨詢有眾多相關(guān)科室，名稱繁雜，缺乏頂層設(shè)計(jì)現(xiàn)有知識(shí)和技能不能滿足日益增長(zhǎng)的需求半路出家做咨詢，跨專業(yè)做咨詢，缺乏系統(tǒng)的學(xué)習(xí)，缺乏針對(duì)出生缺陷咨詢的專題培訓(xùn)和學(xué)習(xí)，均質(zhì)化差缺乏大型的知識(shí)庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù)，缺乏有效轉(zhuǎn)會(huì)診網(wǎng)絡(luò)出生缺陷咨詢的核心勝任力不明確，人力資源匱乏出生缺陷咨詢國(guó)內(nèi)現(xiàn)況出生缺陷咨詢工作范圍：包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診治以及兒童疾病診斷與治療等。國(guó)內(nèi)眾多相關(guān)科室，名稱繁雜——婚前咨詢、孕前咨詢，優(yōu)生咨詢，孕前優(yōu)生咨詢，產(chǎn)前咨詢，二胎咨詢，再生育咨詢，遺傳優(yōu)生咨詢、遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢，出生缺陷咨詢，出生缺陷多學(xué)科會(huì)診，罕見(jiàn)病咨詢、妊娠期藥物咨詢、兒科遺傳病咨詢….出生缺陷咨詢基本定義出生缺陷咨詢/出生缺陷與優(yōu)生咨詢門(mén)診定 位：

孕前、孕期及產(chǎn)后從業(yè)人員：與出生缺陷三級(jí)防控相關(guān)的業(yè)務(wù)人員門(mén)診隸屬：產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷、生殖醫(yī)學(xué)、圍產(chǎn)保健、計(jì)劃生育、群體保健科等醫(yī)院級(jí)別：一、二、三級(jí)醫(yī)院出生缺陷咨詢特點(diǎn)人員眾多：產(chǎn)科、生殖、超聲、遺傳咨詢、婦幼保健、計(jì)劃生育、藥師……

遺傳與環(huán)境因素并重：涉及的因素有可控和不控的，遺傳和環(huán)境因素眾多，特別是環(huán)境因素胎兒特殊個(gè)體：既看不見(jiàn)、摸不著、又不會(huì)說(shuō)話的特殊個(gè)體，能獲得的表型有限需求量大：各種技術(shù)的檢測(cè)前、后咨詢，藥物暴露、孕期超聲、環(huán)境因素咨詢等知識(shí)要求高：跨學(xué)科、多學(xué)科的合作、對(duì)話，發(fā)展知識(shí)庫(kù)尤其重要供方需求高：公眾對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的需求日益增長(zhǎng)出生缺陷咨詢挑戰(zhàn)出生缺陷病種繁多，臨床表現(xiàn)多樣上萬(wàn)種出生缺陷，單基因遺傳病7000多種表型多樣，變化大，異質(zhì)性大大多數(shù)為罕見(jiàn)，散發(fā)，臨床診斷、治療經(jīng)驗(yàn)積累有限互相協(xié)作，共建共享數(shù)據(jù)庫(kù)和知識(shí)庫(kù)出生缺陷咨詢挑戰(zhàn)產(chǎn)前超聲或影像學(xué)檢查底能發(fā)現(xiàn)多少種，如何界定了異常與正常變異，這對(duì)咨詢很重要如何與分子遺傳結(jié)合，來(lái)分類規(guī)范疾病名稱發(fā)生率。國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道在新生兒中可達(dá)5%，并隨著嬰幼兒的成長(zhǎng)，檢出率隨著年齡的增加逐漸下降。一篇中國(guó)文獻(xiàn)報(bào)告，在中孕期產(chǎn)前超聲檢查病例中，檢出率為0.03‰。預(yù)后。孤立性冠狀椎體裂被認(rèn)為是一種正常變異，其預(yù)后通常非常好，隨年齡增大，裂隙變窄，到4歲時(shí)檢出率明顯下降。但也有報(bào)導(dǎo)稱，缺乏骨化會(huì)導(dǎo)致椎體形態(tài)異常及較早出現(xiàn)的椎體退行性改變。此外，一些不對(duì)稱的冠狀椎體裂可能會(huì)導(dǎo)致椎體的不對(duì)稱，但生后一般無(wú)明顯的脊柱彎曲。冠狀椎體裂出生缺陷咨詢挑戰(zhàn)新的醫(yī)學(xué)模式、新方法、新理念不斷地沖擊、改變咨詢方式基于循證的證據(jù)指導(dǎo)臨床決策是全球的趨勢(shì)對(duì)高質(zhì)量證據(jù)的需求，就會(huì)產(chǎn)生越來(lái)越多的證據(jù)自身如何快速獲取證據(jù)能力對(duì)運(yùn)用證據(jù)指導(dǎo)臨床咨詢提出了更高的要求憑經(jīng)驗(yàn)、原有知識(shí)，難以實(shí)現(xiàn)正確的臨床實(shí)踐，是產(chǎn)生能力差異、不均質(zhì)化的一個(gè)重要原因利用循證證據(jù)和技術(shù)規(guī)范開(kāi)展咨詢2000～2017年全國(guó)先天性心臟病發(fā)生率變化趨勢(shì)圍產(chǎn)兒先天性心臟病檢出率持續(xù)增加摘自：van

der

Linde,

Denise;

Konings,

Elisabeth

E.

M,et

al.

Birth

Prevalence

of

Congenital

Heart

Disease

Worldwide

A

Systematic

Review

and

Meta-Analysis.

J

Am

Coll

Cardiol.

2011

Nov15;58(21):2241-7.doi:

10.1016/j.jacc.2011.08.025.8種最常見(jiàn)CHD病種發(fā)生率變化趨勢(shì)順位 2010201120122013201420152016房間隔缺損房間隔缺損房間隔缺損房間隔缺損房間隔缺損房間隔缺損/房間隔缺損/卵圓孔未1 /卵圓孔未閉/卵圓孔未閉/卵圓孔未閉/卵圓孔未閉/卵圓孔未閉卵圓孔未閉閉（14.08）（19.60）（19.88）（21.29）（27.79）（42.18）（41.77）動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管未閉2（8.99）（13.46）（13.53）（13.14）（17.98）（22.72）（20.47）室間隔缺損室間隔缺損室間隔缺損室間隔缺損室間隔缺損室間隔缺損室間隔缺損3（7.17）（8.02）（8.32）（9.36）（11.20）（12.78）（12.45）其他未特指的其他未特指的其他未特指的其他未特指的其他三尖瓣畸形其他三尖瓣其他三尖瓣4先天性心臟病先天性心臟病先天性心臟病先天性心臟病畸形畸形（3.46）（4.09（2.73）（3.09）（2.92）（2.57）（3.44）其他三尖瓣畸形（1.71）其他三尖瓣畸形（2.04）房室間隔缺損（1.54）房室間隔缺損（2.15）房室間隔缺損（2.02）房室間隔缺損（1.75）房室間隔缺損（1.97）其他心腔和心連接法洛氏四聯(lián)癥其他三尖瓣畸形其他三尖瓣畸形其他未特指的其他未特指的其他未特指的先天性567畸形（1.15）（1.20）（1.50）（1.52）先天性心臟?。?.84）先天性心臟?。?.71）心臟?。?.43）法洛氏四聯(lián)癥房室間隔缺損法洛氏四聯(lián)癥法洛氏四聯(lián)癥法洛氏四聯(lián)癥法洛氏四聯(lián)癥法洛氏四聯(lián)癥（1.03）（0.92）（1.24）（1.43）（1.49）（1.55）（1.37）89完全性大血管錯(cuò)位（0.59）其他主動(dòng)脈性畸形其他特指的先天性心臟病（0.85）完全性大血管錯(cuò)位其他主動(dòng)脈性畸形（1.13）完全性大血管錯(cuò)位左上腔靜脈永存（1.08）其他主動(dòng)脈性畸形其他主動(dòng)脈性畸形（1.33）左上腔靜脈永存10房室間隔缺損（0.92）其他特指的先天性心臟?。?.55）完全性大血管錯(cuò)位（0.47）（0.58）其他心腔和心連接畸形（0.56）完全性大血管錯(cuò)位（0.67）其他特指的先天性心臟?。?.65）其他主動(dòng)脈性畸形（0.54）（0.71）肺動(dòng)脈狹窄（0.60）（0.98）左上腔靜脈永存（0.87）（1.07）完全性大血管錯(cuò)位（0.99）（1.12）完全性大血管錯(cuò)位（0.98）主要先天性心臟病亞型的發(fā)生率（1/萬(wàn)）順位產(chǎn)前診斷單純性室間隔缺損終止妊娠比例達(dá)46%。為什么有這么高的引產(chǎn)率？醫(yī)生：知識(shí)不到位咨詢不到位怕承擔(dān)責(zé)任醫(yī)患關(guān)系緊張……….公眾擔(dān)心經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)知識(shí)缺乏過(guò)度緊張……..大孕周非致死性引產(chǎn)的問(wèn)題？過(guò)度診斷？過(guò)度解讀？過(guò)度引產(chǎn)？提示：1. 隨著產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)的提高，如何使我們的技術(shù)能真正服務(wù)于臨床決策，而不是導(dǎo)致高的終止妊娠隨著產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)的提高，如何開(kāi)展先天畸形的孕前、產(chǎn)前和生后一體化管理，真正提高患兒的生活質(zhì)量供方的能力建設(shè)，包括臨床出生缺陷咨詢能力等了解預(yù)后和臨床管理的資料，提高咨詢水平以雙主動(dòng)脈弓為例房間隔膨出瘤Atrialseptal

aneurysm，ASA房間隔膨出瘤（ASA）是一種很少見(jiàn)的先天性心臟病，是由于先天性房間隔發(fā)育薄弱，在心臟負(fù)荷因素的作用下向低壓側(cè)膨隆而形成氣球樣的瘤樣膨出，亦可隨心動(dòng)周期變化在兩房間擺動(dòng)。胎兒房間隔膨出瘤（FASA）絕大多數(shù)屬原發(fā)性，胎兒發(fā)生ASA的主要原因是由于胎兒時(shí)期房間隔內(nèi)膜結(jié)締組織缺少?gòu)椓?，膠原纖維發(fā)育薄弱，加之右房壓力略高于左房壓力以及腔靜脈、肺靜脈血流沖擊所致。臨床預(yù)后王先進(jìn)等報(bào)道24例ASA出生后隨訪發(fā)現(xiàn)，出生后7天內(nèi)95.8％(23／24)ASA

均消失。83.3％（20／24)房水平分流消失。鄧宇鯤等報(bào)道30例胎兒房間隔膨出瘤在生后2～42天房間隔均恢復(fù)正常．卵圓孔閉合說(shuō)明孤立的胎兒ASA出生后絕大部分都是可以自愈的，不會(huì)引起明顯的血流動(dòng)力學(xué)改變，也沒(méi)有明顯的臨床癥狀，說(shuō)明ASA預(yù)后良好。不能輕易引產(chǎn)！胎兒

40周因?yàn)榉块g隔膨出瘤引產(chǎn)，非常遺憾產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)副腎動(dòng)脈有意義嗎？臨床意義及預(yù)后1.

副腎動(dòng)脈評(píng)估的臨床意義主要在于：成人腎移植術(shù)、動(dòng)脈瘤縫閉術(shù)、血管重建術(shù)、相關(guān)區(qū)域腹腔鏡手術(shù)等前必須識(shí)別和評(píng)估副腎動(dòng)脈，以降低手術(shù)并發(fā)癥。2.

約20%~30%的普通人群存在副腎動(dòng)脈,可能是正常變異。目前副腎動(dòng)脈多為術(shù)前或檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，無(wú)癥狀的副腎動(dòng)脈比例尚不確定。單純的副腎動(dòng)脈預(yù)后良好。3.

可能與副腎動(dòng)脈有關(guān)的疾病有：（1）高血壓：（2）副腎動(dòng)脈出血（3）腎盂積水（4）副腎動(dòng)脈可能與其他（尤其是泌尿生殖系統(tǒng)）不典型的血管變異有關(guān)，如雙睪丸動(dòng)脈滑石粉缺乏人類孕期使用滑石粉對(duì)胎兒不利影響的研究對(duì)生殖系統(tǒng)的影響在是否與導(dǎo)致卵巢癌有關(guān)，目前結(jié)論不一致，有一些研究沒(méi)有發(fā)現(xiàn)相關(guān)性，但也有一些研究發(fā)現(xiàn)有相關(guān)性滑石粉的致癌性可能是其污染有石棉成份。美國(guó)外科手術(shù)手套不再使用滑石粉。女性注意在生殖器部位使用爽身粉等孕期中草藥安全性孕期中草藥安全性2018年ACOG一輕度或中度腦室擴(kuò)張臨床處理十條建議編號(hào)建

議證據(jù)等級(jí)1為便于咨詢，建議將腦室擴(kuò)張分為輕度(10mm-12mm)，中度(13mm-15mm)，或重度(>15mm)。2B弱建議，證據(jù)質(zhì)量中等2孤立性輕度腦室擴(kuò)張(10mm-12mm)，胎兒神經(jīng)發(fā)育正常的可能性大于90%。中度腦室擴(kuò)張(13mm-15mm)，胎兒神經(jīng)發(fā)育正常的可能性為75%-93%3建議當(dāng)發(fā)現(xiàn)輕度腦室擴(kuò)張時(shí)，應(yīng)提供診斷性檢查（羊膜穿刺術(shù)）,包括染色體微陣列分析

(CMA)。1B強(qiáng)烈建議，證據(jù)質(zhì)量中等4無(wú)論暴露或癥狀如何，建議在發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)張時(shí)對(duì)巨細(xì)胞病毒和弓形蟲(chóng)病進(jìn)行檢測(cè)。1B強(qiáng)烈建議，證據(jù)質(zhì)量較低5建議當(dāng)有MRI檢測(cè)技術(shù)可用且有專家可以解釋結(jié)果時(shí)，可考慮對(duì)輕度或中度腦室擴(kuò)張進(jìn)行MRI檢查；如果已經(jīng)由具有胎兒大腦超聲成像豐富經(jīng)驗(yàn)和專業(yè)知識(shí)的人員進(jìn)行了詳細(xì)的超聲檢查，MRI的價(jià)值可能并不大。2B建議度低，證據(jù)質(zhì)量中等6建議以常規(guī)產(chǎn)科方案確定分娩的時(shí)間和方式。1C強(qiáng)烈建議，證據(jù)質(zhì)量較低7對(duì)于10mm-12mm的腦室擴(kuò)張，建議在全面評(píng)估并排除異常后，可以告知其母親檢查結(jié)果良好且嬰兒可能正常。1B強(qiáng)烈建議，證據(jù)質(zhì)量中等8對(duì)于13mm-15mm的腦室擴(kuò)張，建議在全面評(píng)估并排除異常后，可以告知其母親檢查結(jié)果良好，但嬰兒神經(jīng)發(fā)育障礙的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)有所增加。1B強(qiáng)烈建議，證據(jù)質(zhì)量中等9應(yīng)進(jìn)行后續(xù)的超聲隨訪檢查，以評(píng)估腦室擴(kuò)張的進(jìn)展。在大多數(shù)情況下，再次妊?的腦室擴(kuò)張復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低。若存在潛在原因，如染色體或遺傳因素，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)將取決于具體的疾病診斷10輕度至中度腦室擴(kuò)張的嬰兒預(yù)后變化大，取決于是否存在解剖結(jié)構(gòu)或基因的異常、胎兒感染、以及腦室擴(kuò)張的嚴(yán)重程度。美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心（CDC）和ACOG建議：在流感期間所有成人以及懷孕或?qū)言械膵D女接受滅活流感疫苗接種。任何經(jīng)許可、推薦的、適齡的滅活流感疫苗在妊娠任何時(shí)期都可以安全接種。母體接種流感免疫是婦女及其新生兒產(chǎn)前護(hù)理的重要組成部分。婦產(chǎn)科醫(yī)師和其他保健人員應(yīng)就流感疫苗的安全性、本身益處以及能獲得被動(dòng)免疫的好處提供咨詢鼓勵(lì)婦產(chǎn)科醫(yī)師在辦公室為孕婦患者儲(chǔ)存流感疫苗，確保每季自己能接種流感疫苗。如果不能提供流感疫苗，則需轉(zhuǎn)診到轉(zhuǎn)診到其他衛(wèi)生保健提供者、藥房或社區(qū)疫苗接種中心婦產(chǎn)科醫(yī)師應(yīng)該強(qiáng)烈鼓勵(lì)他們的辦公室工作人員流行季節(jié)接種流感疫苗。ACOG指南(2018)—妊娠期接種流感疫苗如果有一次接觸雞蛋發(fā)生蕁麻疹的雞蛋過(guò)敏史，個(gè)體可以接受適合年齡和健康狀況的經(jīng)許可和推薦的流感疫苗.如果有比蕁麻疹更嚴(yán)重的過(guò)敏癥狀，應(yīng)在醫(yī)療機(jī)構(gòu)接種疫苗（包括但不一定限于醫(yī)院、診所、衛(wèi)生部門(mén)）一旦有流感樣癥狀，則應(yīng)該及時(shí)接受治療，而無(wú)需考慮疫苗接種狀況。醫(yī)生不應(yīng)依賴檢測(cè)結(jié)果來(lái)開(kāi)始治療，而應(yīng)根據(jù)臨床評(píng)估開(kāi)始治療患者。由于有高發(fā)病的潛在可能，CDC和ACOG建議：如果可能與流感患者有密切接觸，孕婦和產(chǎn)后2周內(nèi)的婦女（包括妊娠丟失）應(yīng)考慮暴露后抗病毒預(yù)防性治療（75

mg奧司他韋，每日一次，連續(xù)10天）

。如果沒(méi)有奧司他韋，可以采用扎那米韋，每天兩次吸入，持續(xù)10天。ACOG指南(2018)—妊娠期接種流感疫苗新的醫(yī)學(xué)模式、新方法、新理念不斷改變臨床實(shí)踐?多學(xué)科合作和會(huì)診機(jī)制

是提升防控服務(wù)水平的重要途徑多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作（MDT）在出生缺陷咨詢中尤其重要缺乏合作機(jī)制，對(duì)話機(jī)制，缺乏合適的模式，建立轉(zhuǎn)診機(jī)制，定向轉(zhuǎn)診機(jī)制，公示優(yōu)勢(shì)單位和機(jī)構(gòu)基于孕前-產(chǎn)前-生后一體化管理的綜合干預(yù)剛起步MDT的益處對(duì)產(chǎn)前診治中不適應(yīng)現(xiàn)代患者需要的流程進(jìn)行革新和再設(shè)計(jì)患者能更方便快捷找到各科專家，縮短了看病周期，節(jié)省醫(yī)療費(fèi)用將診與治提到同樣的高度