先天愚型苯尿癥

苯丙酮尿癥

phenyketonuria華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院第一臨床學(xué)院兒科學(xué)教研室肖燕一、病因經(jīng)典型：苯丙氨酸羥化酶缺陷所致四氫生物蝶呤缺乏型：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶或6-丙酮四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺陷二、發(fā)病機(jī)制三、臨床表現(xiàn)臨床癥狀常在3~6個(gè)月開始出現(xiàn)

智力低下色素減少尿有鼠臭味四、診斷新生兒篩查Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)嬰兒篩查尿三氯化鐵試驗(yàn)；尿2、4-二硝基苯試驗(yàn)確診試驗(yàn)血清苯丙氨酸和酪氨酸生化定量雜合子攜帶者檢測(cè)其它診斷試驗(yàn)五、治療方法：飲食療法—給予低苯丙氨酸飲食原則：早期治療，持續(xù)至青春期以后，苯丙氨酸攝入量既能保證生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的基本需要，又不致引起血中苯丙氨酸濃度過高治療結(jié)果出生后一月內(nèi)開始治療者智力發(fā)育接近正常，2~3歲開始治療尚可限制腦損害發(fā)展，4~5歲開始治療，僅減輕癲癇發(fā)作和行為異常，腦損害難以恢復(fù)。六、小結(jié)⒈本病為單基因隱性遺傳性疾?、灿杀奖彼崃u化酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸代謝紊亂所致⒊臨床表現(xiàn)為智力低下、色素減少、尿有鼠臭味⒋出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)智力障礙已不可逆⒌本病為可治性疾?、冻Ｒ?guī)開展新生兒篩查非常重要先天性甲狀腺功能減低癥

congenitalhypothyroidism華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院第一臨床學(xué)院兒科學(xué)教研室肖燕無機(jī)碘甲狀腺上皮細(xì)胞甲狀腺過氧化物酶+酪氨酸甲狀腺球蛋白T3、T4活性碘單碘酪氨酸

二碘酪氨酸

下丘腦促甲狀腺素釋放激素（TRH）↓↓

垂體促甲狀腺激素（TSH）↓↓

甲狀腺T3、T4↓

靶器官下丘腦↓垂體↓甲狀腺↓靶器官一、病因⒈甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全（占90%）⒉甲狀腺素合成途徑缺陷（大多為常染色體隱性遺傳?。炒偌谞钕偌に厝狈Β醇谞钕倩虬衅鞴俜磻?yīng)性低下（罕見）⒌碘缺乏二、臨床表現(xiàn)

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥⒈癥狀出現(xiàn)早晚及輕重程度與殘留的甲狀腺分泌功能密切相關(guān)；⒉新生兒期癥狀極不典型，可以出現(xiàn)低代謝狀態(tài)，或以生理性黃疸期延長作為最早引起注意的癥狀；⒊逐漸出現(xiàn)并進(jìn)行性加重的一系列典型癥狀；生長發(fā)育障礙、智力低下、特殊面容及體態(tài)、基礎(chǔ)代謝低下的相關(guān)癥狀。

地方性先天性甲狀腺功能減低癥⒈“神經(jīng)性綜合征”：共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智力低下，體格發(fā)育影響小，甲狀腺素正常或稍低；⒉“粘液水腫性綜合征”：體格及智力發(fā)育落后、性發(fā)育落后、粘液水腫外貌，血清T4降低、TSH增高。三、診斷依據(jù)⒈有陽性家族史或地方流行史；⒉有機(jī)體基礎(chǔ)代謝率低下的癥候群或新生兒篩查時(shí)的陽性發(fā)現(xiàn)；⒊有典型的臨床癥狀和體征；⒋血清學(xué)檢查顯示T4降低、TSH升高；⒌骨齡測(cè)定、核素檢查、TSH刺激試驗(yàn)等有助于診斷或判斷病因。四、治療甲狀腺素終生替代治療定期隨訪、及時(shí)調(diào)整藥物劑量五、預(yù)防措施⒈甲狀腺流行地區(qū)應(yīng)用碘化食鹽，必要時(shí)應(yīng)用藥物碘劑強(qiáng)化；⒉積極治療甲狀腺腫的育齡婦女；⒊孕婦多食含碘食物；六、小結(jié)

1.本癥是造成兒童智力