先天愚型苯尿癥

苯丙酮尿癥

phenyketonuria華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院第一臨床學(xué)院兒科學(xué)教研室肖燕一、病因經(jīng)典型：苯丙氨酸羥化酶缺陷所致四氫生物蝶呤缺乏型：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶或6-丙酮四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺陷二、發(fā)病機(jī)制三、臨床表現(xiàn)臨床癥狀常在3~6個月開始出現(xiàn)

智力低下色素減少尿有鼠臭味四、診斷新生兒篩查Guthrie細(xì)菌抑制試驗嬰兒篩查尿三氯化鐵試驗；尿2、4-二硝基苯試驗確診試驗血清苯丙氨酸和酪氨酸生化定量雜合子攜帶者檢測其它診斷試驗五、治療方法：飲食療法—給予低苯丙氨酸飲食原則：早期治療，持續(xù)至青春期以后，苯丙氨酸攝入量既能保證生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的基本需要，又不致引起血中苯丙氨酸濃度過高治療結(jié)果出生后一月內(nèi)開始治療者智力發(fā)育接近正常，2~3歲開始治療尚可限制腦損害發(fā)展，4~5歲開始治療，僅減輕癲癇發(fā)作和行為異常，腦損害難以恢復(fù)。六、小結(jié)⒈本病為單基因隱性遺傳性疾?、灿杀奖彼崃u化酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸代謝紊亂所致⒊臨床表現(xiàn)為智力低下、色素減少、尿有鼠臭味⒋出現(xiàn)臨床癥狀時智力障礙已不可逆⒌本病為可治性疾?、冻Ｒ?guī)開展新生兒篩查非常重要先天性甲狀腺功能減低癥

congenitalhypothyroidism華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院第一臨床學(xué)院兒科學(xué)教研室肖燕無機(jī)碘甲狀腺上皮細(xì)胞甲狀腺過氧化物酶+酪氨酸甲狀腺球蛋白T3、T4活性碘單碘酪氨酸

二碘酪氨酸

下丘腦促甲狀腺素釋放激素（TRH）↓↓

垂體促甲狀腺激素（TSH）↓↓

甲狀腺T3、T4↓

靶器官下丘腦↓垂體↓甲狀腺↓靶器官一、病因⒈甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全（占90%）⒉甲狀腺素合成途徑缺陷（大多為常染色體隱性遺傳病）⒊促甲狀腺激素缺乏⒋甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下（罕見）⒌碘缺乏二、臨床表現(xiàn)

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥⒈癥狀出現(xiàn)早晚及輕重程度與殘留的甲狀腺分泌功能密切相關(guān)；⒉新生兒期癥狀極不典型，可以出現(xiàn)低代謝狀態(tài)，或以生理性黃疸期延長作為最早引起注意的癥狀；⒊逐漸出現(xiàn)并進(jìn)行性加重的一系列典型癥狀；生長發(fā)育障礙、智力低下、特殊面容及體態(tài)、基礎(chǔ)代謝低下的相關(guān)癥狀。

地方性先天性甲狀腺功能減低癥⒈“神經(jīng)性綜合征”：共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智力低下，體格發(fā)育影響小，甲狀腺素正?；蛏缘停虎病罢骋核[性綜合征”：體格及智力發(fā)育落后、性發(fā)育落后、粘液水腫外貌，血清T4降低、TSH增高。三、診斷依據(jù)⒈有陽性家族史或地方流行史；⒉有機(jī)體基礎(chǔ)代謝率低下的癥候群或新生兒篩查時的陽性發(fā)現(xiàn)；⒊有典型的臨床癥狀和體征；⒋血清學(xué)檢查顯示T4降低、TSH升高；⒌骨齡測定、核素檢查、TSH刺激試驗等有助于診斷或判斷病因。四、治療甲狀腺素終生替代治療定期隨訪、及時調(diào)整藥物劑量五、預(yù)防措施⒈甲狀腺流行地區(qū)應(yīng)用碘化食鹽，必要時應(yīng)用藥物碘劑強(qiáng)化；⒉積極治療甲狀腺腫的育齡婦女；⒊孕婦多食含碘食物；六、小結(jié)

1.本癥是造成兒童智力