醫(yī)學遺傳學試題(同名9159)

PAGE1PAGE5河南科技大學成人高等教育（正考）試卷夜大學（）脫產(chǎn)班（）函授（）閉卷（）開卷（）課程醫(yī)學遺傳學年級專業(yè)姓名班級函授站一、名詞解釋(每題3分，共18分)

1．核型：

2．斷裂基因：

3．遺傳異質性：

4．遺傳率：

5．嵌合體；

6．外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題(每空1分，共22分)

1．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與

形成有關，稱為

。

2．近親的兩個個體的親緣程度用

表示，近親婚配后代基因純合的可能性用

表示。

3．血紅蛋白病分為

和

兩類。4．Xq27代表

。核型為46，XX，deL(2)(q35)的個體表明其體內的染色體發(fā)生了

。5．基因突變可導致蛋白質發(fā)生

或

變化。6．細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為

。7．染色體數(shù)日畸變包括

和

的變化。8．分子病是指由于

造成的

結構或合成量異常所引起的疾病。9．地中海貧血，是因

異?；蛉笔?，使

的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。10．在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱

。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為

。11．如果一條X染色體XQ27一Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為

。12．多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者

以及

呈正相關。三、選擇題(單選題，每題1分，共25分)1.人類l號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為(

)。A．O區(qū)

B．1區(qū)

C．2區(qū)

D．3區(qū)

E．4區(qū)

2．DNA分于中堿基配對原則是指(

)A．A配丁，G配C

B．A配G，G配T

C．A配U，G配C

D．A配C，G配T

E．A配T，C配U

3．人類次級精母細胞中有23個(

)。

A.單價體

B．二價體

C.單分體

D.二分體

E．四分體

4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示(

)。

A.一女性體內發(fā)生了染色體的插入

B．一男性體內發(fā)生了染色體的易位

C.一男性帶有等臂染色體

D．一女性個體帶有易位型的畸變染色體

E．一男性個體含有缺失型的畸變染色體

5．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為o．38，指的是(

)。

A.基因庫

B．基因頻率

C.基因型頻率

D.親緣系數(shù)

E．近婚系數(shù)

6．真核細胞中的RNA來源于(

)。

A．DNA復制

B．DNA裂解

C．DNA轉化

D．DNA轉錄

E.DNA翻譯

7．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有(

)。

A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬

B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及膊裂

C.智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足

D．智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8．基因型為p‘鄺‘的個體表現(xiàn)為(

)。

A.重型9地中海貧血

B．中間型地中海貧血

C.輕型地中海貧血’

D.靜止型。地中海貧血

E．正常9．慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為(

)。

A．50％

B．45％

C．75％

D．25％

E．100％

10．嵌合體形成的原因可能是(

)。

A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對

B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離

C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失

D．生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離

E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失

11．人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是(

)。

A．nzp2

B．02n

C．a(chǎn)z~z

D·0282

E．t222

12．生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在(

)。A．增殖期

B．生長期

C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期

E．變形期

13．關于X連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是(

)。

A．系譜中往往只有男性患者

B．女兒有病，父親也一定是同病患者

C．雙親無病時，子女均不會患病

D．有交叉遺傳現(xiàn)象

E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者14．引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(

)。A．移碼突變

B.錯義突變

C．無義突變

D．整碼突變

E．終止密碼突變15．如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成(

)。A.單倍體

B．三倍體

C.單體型

D．三體型

E．部分三體型16．基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是(

)。A.RNA+DNA+蛋白質

B．hnRNA+mRNA一蛋白質

CDNA~tRNA一蛋白質

D．DNA—mRNA+蛋白質

E．DNA—RNA一蛋白質17．14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是(

)。A．46，XX，del(15)(q14q21)

B．46，XY，t(4；6)(q21q14)C．46，XX，inv(2)(p14q21)

D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)18．人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是(

)A.堿基置換

B．堿基插入

C.密碼子插入

D．染色體錯誤配對引起的不