醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

一、名詞解釋(每題3分，共18分)

1．核型：

2．?dāng)嗔鸦颍?/p>

3．遺傳異質(zhì)性：指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。

4．遺傳率：

5．嵌合體；

6．外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題(每空1分，共22分)

1．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與

形成有關(guān)，稱為

。

2．近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用

表示，近親婚配后代基因純合的可能性用

表示。

3．血紅蛋白病分為

和

兩類。4．Xq27代表

。核型為46，XX，deL(2)(q35)的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了

。5．基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生

或

變化。6．細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為

。7．染色體數(shù)日畸變包括

和

的變化。8．分子病是指由于

造成的

結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。9．地中海貧血，是因

異?；蛉笔В?/p>

的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。10．在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱

。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為

。11．如果一條X染色體XQ27一Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為

。12．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者

以及

呈正相關(guān)。三、選擇題(單選題，每題1分，共25分)

1.人類l號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為(

)。

A．O區(qū)

B．1區(qū)

C．2區(qū)

D．3區(qū)

E．4區(qū)

2．DNA分于中堿基配對(duì)原則是指(

)

A．A配丁，G配C

B．A配G，G配T

C．A配U，G配C

D．A配C，G配T

E．A配T，C配U

3．人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)(

)。

A.單價(jià)體

B．二價(jià)體

C.單分體

D.二分體

C單體型

D．三體型

E．部分三體型16．基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過程是(

)。

ARNA+DNA+蛋白質(zhì)

B．hnRNA+mRNA一蛋白質(zhì)

CDNA~tRNA一蛋白質(zhì)

D．DNA—mRNA+蛋白質(zhì)

E．DNA—RNA一蛋白質(zhì)17．14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是(

)。

A．46，XX，del(15)(q14q21)

B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．

C．46，XX，inv(2)(p14q21)

D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)

E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)18．人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是(

)

A堿基置換

B．堿基插入

C密碼子插入

D．染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換

E．基因剪接19．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷(

)

丸Turner綜合征

B．21三體綜合征

C．18三體綜合征

D．苯丙酮尿癥

E．地中海貧血20．染色體不分離(

)

A只是指姊妹染色單體不分離

B．只是指同源染色體不分離

C只發(fā)生在有絲分裂過程中

D．只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

E．可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離

．

21．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的正確過程是(

)

A．基因-mRNA

B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA

C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA

D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA

E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA

22．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是(

)

A先天愚型

B．苯丙酮尿癥

C白化病

D．地中海貧血

E．先天性聾啞

23．基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致(

)

A變化點(diǎn)所在密碼子改變

B變化點(diǎn)以前的密碼子改變

C變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變

D．變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變

E基因的全部密碼子改變

24．用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是(

)

A．已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞?/p>

B．需要一對(duì)寡核苷酸探針

C一個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)

D．不知道待測(cè)基因的核苷酸順序

E．一對(duì)探針雜交條件相同

25．輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是(

)

A．0

B．1

C2

D．3

E．4

四、簡(jiǎn)答題(每題5分，共10分)

L一個(gè)大群體中A和a等位基因的頻率分別為o．4和o．6，則該群體中基因型的頻率是多少?

2．簡(jiǎn)述人類結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。

五、問答題(共25分)

1．遺傳三大定律的內(nèi)容是什么?以其中一個(gè)定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。(10分)

2．簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的分子機(jī)理及其主要臨床特征。(8分)

3．根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型?在何種類型中會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象?(7分)試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)2003—2004學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚?/p>

護(hù)理學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)

(供參考)

2004年1月

一、名詞解釋(每題3分，共18分)

1．核型是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。(通?？赏ㄟ^顯微攝影將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態(tài)特征順序配對(duì)。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。)

2．?dāng)嗔鸦蛑妇幋a序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。

3．指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。

4．在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率(度)，一般用百分率表示。

5．一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體。

6．外顯率和表現(xiàn)度；外顯率是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念；表現(xiàn)度是指雜合體顯性基因表達(dá)的程度，是個(gè)體概念。

二、填空題(每空1分，共22分)

1．核仁

核仁形成區(qū)(NOR)

2．親緣系數(shù)

近婚系數(shù)

3．異常血紅蛋白病

地中海貧血

4．X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶

末端缺失

5．結(jié)構(gòu)

數(shù)量

6．高分辨帶

7．整倍性

非整倍性

8．基因突變

蛋白質(zhì)分子

9．。珠蛋白基因

。珠蛋白鏈

lo．轉(zhuǎn)換

顛換

11．脆性X染色體

12．人數(shù)

病情三、選擇題(單選題，每題1分，共30分)

1．B

2．A

3．D

4．B

5．B

6．D

7．D

8．C

9．B

10．E

11．A

12．C

13．C

“．B

15．D

16．D

17．D

18．D

19．A

20．E

21．E

22．A

23．C

24．D

25．C四、簡(jiǎn)答題(每題5分，共10分)

1．AA、Aa＼aa三種基因型頻率分別為：

(AA)p2＝0．16(2分)

(Aa)2pq＝2X0．4~0．6＝0．48(2分)

(aa)q2’0．36(1分)

2．人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即非編碼序列(3分)。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。(2分)在調(diào)控區(qū)有啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子等基因調(diào)控序列。前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5，端和3，端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。五、問答題(共25分)

1．遺傳學(xué)三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律。分離律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)的遺傳因子(等位基因)彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中去(2分)。減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體彼此分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞是分離律的遺傳學(xué)基礎(chǔ)(3分)。自由組合律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，不同對(duì)遺傳因子(非等位基因)獨(dú)立行動(dòng)，可分可合，以均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)配子中去(2分)。(減數(shù)分裂中，非同源染色體隨機(jī)組合于生殖細(xì)胞是自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。)連鎖與互換律的內(nèi)容是生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，位于同一染色體上的基因相伴隨而聯(lián)合傳遞稱連鎖；同源染色體上的等位基因之間可發(fā)生交換稱互換(3分)。(減數(shù)分裂中，同一條染色體上的基因作為一個(gè)單位聯(lián)合傳遞是連鎖律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，而同源染色體聯(lián)會(huì)和交換是互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。)

2．典型的苯丙酮尿癥(PKU)患者，幼年便可以出現(xiàn)尿(汗)臭、弱智、白化等主要臨床特征(2分)。該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺陷所致(2分)。該病呈常染色體隱性遺傳。PKU患者，由于PAH基因缺陷，導(dǎo)致肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能變成酪氨酸而在血清中積累。積累過量的苯丙氨酸進(jìn)入旁路代謝，經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶催化生成苯丙酮酸，再經(jīng)氧化、脫羧產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸等旁路副產(chǎn)物(1分)，這些物質(zhì)通過不同途徑引起下列表型反應(yīng)：①尿(汗)臭：旁路代謝副產(chǎn)物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可隨尿(汗)液排出，使尿(汗)液有腐臭味(1分)。②弱智：旁路副產(chǎn)物通過抑制腦組織內(nèi)有關(guān)酶(影響Y