遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)yaoji課件

第二章遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)濟(jì)寧衛(wèi)生學(xué)校：尋儉敏主要內(nèi)容一、染色質(zhì)與染色體二、有絲分裂與減數(shù)分裂三、精子與卵子發(fā)生四、性別決定一、人類(lèi)染色體

（一）定義：1、染色質(zhì)：間期染色體結(jié)構(gòu)疏松，稱(chēng)為

染色質(zhì)；2、染色體：有絲分裂過(guò)程中染色質(zhì)高度

螺旋化，縮短變粗，稱(chēng)為染

色體。

（二）染色質(zhì)與染色體：同一種物質(zhì)在細(xì)胞不同時(shí)期的兩種表現(xiàn)形式。

一、染色質(zhì)的類(lèi)型分類(lèi)異染色質(zhì)（濃縮染色質(zhì)、非功能性染色質(zhì)）螺旋化程度高呈凝集狀、染色深、功能上不很活躍、重復(fù)順序DNA、復(fù)制時(shí)間晚。組成型、兼性異染色質(zhì)常染色質(zhì)（伸展染色質(zhì)、功能性染色質(zhì)）螺旋化程度低呈松散狀、染色淺、有轉(zhuǎn)錄功能、單一順序DNA。

（三）、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色單體主縊痕（初級(jí)縊痕）次縊痕著絲粒短臂（p）長(zhǎng)臂（q）主要成分蛋白質(zhì)含高度重復(fù)DNA外層中層內(nèi)層紡錘體微管姐妹著絲點(diǎn)（動(dòng)原粒）隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)

染色體的四種類(lèi)型：1/2~5/8中央著絲粒染色體5/8~7/8亞中著絲粒染色體7/8近端著絲粒染色體中部亞中部近端部端部——末端處二、正常人類(lèi)染色體核型核型：一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體稱(chēng)為核型。確切的說(shuō)核型是指是一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像。對(duì)這種圖像進(jìn)行分析稱(chēng)為核型分析。

每個(gè)正常人有23對(duì)46條染色體。

非顯帶人類(lèi)體細(xì)胞的正常核型（Denver體制）組染色體號(hào)主要特征A組B組C組D組E組F組G組123亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體4——5亞中著絲粒染色體、無(wú)隨體6——12、X亞中著絲粒染色體大小13——15近端著絲粒染色體、有隨體161718亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體19——20中央著絲粒染色體21——22、Y近端著絲粒染色體、有隨體Y染色體略大、長(zhǎng)臂平行伸展、無(wú)隨體

正常男性：46，XY正常女性：46，XX

核型描述：按國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，正常核型的描述包括兩部分：第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色體組成，兩者之間用“，”隔開(kāi)。如正常男性的核型為46，XY。異常核型的描述除包括以上兩部分外，還包括畸變情況，也是用“，”與前面部分隔開(kāi)。

21三體男性患者：47，XY，+21超雌綜合癥女性患者：48，XXXX

21三體易位型女性患者：46，XX，-14，+t(14:21)(P11,Q11)

三、帶型

顯帶染色體：用特殊的染色方法使染色體沿其長(zhǎng)軸顯示出明暗交替或染色深淺不同的橫紋——帶。pq32112346432152131212123541213241p311p35

1、

Q帶（Qbanding）：Q顯帶用芥子喹吖因（QM）或鹽酸喹吖因（QH）等熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察。但Q帶保存時(shí)間短，而且需要在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察，因而，限制了Q顯帶技術(shù)的應(yīng)用。2、G顯帶（Gbanding）：染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色，可以顯示出與Q帶相似的帶紋。在光學(xué)顯微鏡下，可見(jiàn)Q帶亮帶相應(yīng)的部位，被Giemsa染成深帶，而Q帶暗帶相應(yīng)的部位被Giemsa染成淺帶。這種顯帶技術(shù)稱(chēng)為G顯帶。G顯帶克服了Q顯帶的缺點(diǎn)，G帶標(biāo)本可長(zhǎng)期保存，而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察，因而得到了廣泛的應(yīng)用，是目前進(jìn)行染色體分析的常規(guī)帶型。常見(jiàn)帶型的類(lèi)型、特點(diǎn)及臨床應(yīng)用

3、R顯帶（Rbanding）：所顯示的帶紋與G帶的深、淺帶帶紋正好相反，故稱(chēng)為R帶（reversedband）。G帶淺帶如果發(fā)生異常，不易發(fā)現(xiàn)和識(shí)別，而R顯帶技術(shù)可以將G帶淺帶顯示出易于識(shí)別的深帶，所以R顯帶對(duì)分析染色體G帶淺帶部位的結(jié)構(gòu)改變有重要作用。4、C顯帶（Cbanding）：專(zhuān)門(mén)顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。C顯帶也可使第1、9、16號(hào)和Y染色體長(zhǎng)臂的異染色質(zhì)區(qū)染色。因而，C帶可用來(lái)分析染色體這些部位的改變。5、

T顯帶（Tbanding）：專(zhuān)門(mén)顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)，用來(lái)分析染色體端粒。6、

N顯帶（Nbanding）：專(zhuān)門(mén)顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。

高分辨顯帶（high-resolutionbanding）：分裂中期一套單倍染色體一般顯示320條帶。70年代后期，采用細(xì)胞同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù)，獲得細(xì)胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示550-850條帶，甚至2000條帶以上。高分辨顯帶技術(shù)，對(duì)染色體的分析達(dá)到了亞帶（subband）的水平。使我們能夠確認(rèn)那些更為微小的染色體結(jié)構(gòu)改變了。四、有絲分裂

細(xì)胞增殖包括細(xì)胞生長(zhǎng)和細(xì)胞分裂，細(xì)胞分裂包括無(wú)絲分裂、有絲分裂、減數(shù)分裂三種情況。細(xì)胞增殖周期：細(xì)胞從上一次有絲分裂結(jié)束開(kāi)始到下一次有絲分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程。G0期細(xì)胞周期間期有絲裂期（M期）DNA合成前期（G1期）DNA合成期（S期）DNA合成后期（G2期）前期中期后期末期細(xì)胞周期中的細(xì)胞G1期G2期S期M期間期前期中期后期末期一、有絲分裂﹝體細(xì)胞的增殖方式﹞五、減數(shù)分裂定義：生殖細(xì)胞在形成過(guò)程中特殊的分裂方式，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，DNA只復(fù)制一次，結(jié)果產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的生殖細(xì)胞（配子：精子或卵子）。減數(shù)分裂第一次減數(shù)分裂第二次減數(shù)分裂前期中期后期末期前期中期后期末期細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期（一）減數(shù)分裂I間期細(xì)線期偶線期1.同源染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)2.二價(jià)體形成粗線期1.二價(jià)體四分體2.非姐妹染色單體之間出現(xiàn)交換。雙線期1.聯(lián)會(huì)復(fù)合體消失2.同源染色體某些部分分離-交叉終變期中期I后期I1.同源染色體分離（四分體二分體）2.非同源染色體隨機(jī)組合末期I同源染色體：大小形態(tài)相同、結(jié)構(gòu)相似，一條來(lái)自父親一條來(lái)自母親，上面載有等位基因的一對(duì)染色體。（二）減數(shù)分裂II（二）減數(shù)分裂II中期II后期II1.姐妹染色單體分離（二分體單分體）2.非姐妹染色單體隨機(jī)組合。末期II前期II減數(shù)分裂的生物學(xué)意義1.維持了遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定（體細(xì)胞2n=46，生殖細(xì)胞配子：精子和卵子n=23，受精后受精卵為2n=46）2.是遺傳學(xué)三大定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（分離律、自由組合律、連鎖互換律）3.是遺傳和變異的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（同源染色體上的非姐妹染色單體的交換；非同源染色體以及非同源染色體之間的非姐妹染色單體的自由組合。）

減數(shù)分裂與有絲分裂的比較有絲分裂

減數(shù)分裂細(xì)胞類(lèi)型

DNA復(fù)制細(xì)胞分裂次數(shù)子細(xì)胞數(shù)目染色體數(shù)目前期Ⅰ后期Ⅰ中期Ⅰ

一次

一次一次二次子細(xì)胞二個(gè)子細(xì)胞四個(gè)減半不變無(wú)聯(lián)會(huì)、互換有聯(lián)會(huì)、互換體細(xì)胞生殖細(xì)胞

一、精子的發(fā)生1、部位：睪丸曲精細(xì)管上皮

2、過(guò)程：(1)增殖期：精原細(xì)胞(2n)，有絲分裂(2)生長(zhǎng)期：體積增大為初級(jí)精母細(xì)胞(2n)(3)成熟期：（減數(shù)分裂）第一次：2個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞（n）第二次：4個(gè)精細(xì)胞(n)(4)變形期：雄性個(gè)體性成熟后，連續(xù)進(jìn)行（二個(gè)月左右）3、時(shí)間：46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY23X23Y23X23X23Y23Y23X23X23Y23Y精子發(fā)生精原細(xì)胞(2n)初級(jí)精母細(xì)胞(2n)次級(jí)精母細(xì)胞(n)精細(xì)胞(n)精子(n)增殖期生長(zhǎng)期成熟期減數(shù)分裂變形期二、卵子的發(fā)生1.部位：卵巢生發(fā)上皮2.過(guò)程：(1)增殖期：卵原細(xì)胞(2n)(2)生長(zhǎng)期：初級(jí)卵母細(xì)胞（2n）(3)成熟期：減數(shù)分裂第一次：一個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞、一個(gè)第一級(jí)體(n)

第二次：一個(gè)卵細(xì)胞(n)、三個(gè)第二級(jí)體(n)46XX46XX46XX46XX46XX46XX46XX46XX23X23X卵子發(fā)生卵原細(xì)胞(2n)初級(jí)卵母細(xì)胞(2n)次級(jí)卵母細(xì)胞(n)卵細(xì)胞(n)23X23X23X23X第一極體(n)第二極體(n)增殖期生長(zhǎng)期成熟期減數(shù)分裂3.時(shí)間：

卵原細(xì)胞增殖在胚胎早期進(jìn)行400-500萬(wàn)個(gè)，6個(gè)月初級(jí)卵母細(xì)胞前期Ⅰ雙線期(停頓)400個(gè)性成熟后，每月排放一個(gè)卵泡中期Ⅱ

受精后，則繼續(xù)發(fā)育未受精，則退化消失

成年女子排卵之前36-48小時(shí)由前期I雙線期繼續(xù)分裂中期Ⅱ卵細(xì)胞的形成過(guò)程性別決定：人類(lèi)性別是細(xì)胞中的性染色體所決定的。三、人類(lèi)性別決定的染色體機(jī)制男性為XY產(chǎn)生含有X、Y染色體兩種精子女性為XX只能形成一種含X染色體的卵子人類(lèi)的男女比例大致保持1：1。受精時(shí):卵子X(jué)Y的受精卵發(fā)育成男性Y型精子卵子X(jué)X的受精卵發(fā)育成女性X型精子Y染色體在性別決定中起主導(dǎo)作用基因定位于Yp11.3有一個(gè)決定睪丸決定因子（testcs-determiningfactor，TDF）基因，無(wú)論有幾條X染色體都將有睪丸而發(fā)育成男性。

人類(lèi)Y染色體由擬常染色體區(qū)域和Y-特異區(qū)域。

X染色體和Y染色體之間在擬常染色體區(qū)域重組。Y染色體特異區(qū)域在減數(shù)分裂中作為一個(gè)整體分離并編碼幾個(gè)基因，這些基因?qū)π韵俜只澳行陨芰楸仨毜摹?/p>

1990年Sinclair等發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新基因SRY（sex—determiningregionofYchromosome），越來(lái)越多的證據(jù)表明SRY和人類(lèi)性別決定確有關(guān)系。最近的研究表明，SRY可能與睪丸發(fā)育的啟動(dòng)相關(guān)。

X染色體短臂上的SRVX基因可抑制SRY作用。

5號(hào)和9號(hào)染色體臂上的轉(zhuǎn)錄因子SRA則可激活SRY。