高一：人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案-教師

5.3人類遺傳病

科目：高一生物主備人:

【學(xué)習(xí)目標】

1.總結(jié)歸納常見的人類遺傳病。(重點)

2.了解人類遺傳病檢測和預(yù)防的方法及手段。

3.區(qū)別遺傳病的遺傳方式與概率調(diào)查的區(qū)別。(重點、難點)

【課時安排】1課時

預(yù)習(xí)案

一、人類常見遺傳病的類型

1.概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

2.分類

(1)單基因遺傳病

①概念：指受一對等位基因控制的遺傳病。

②分類：可分成顯性和隱性遺傳病。前者又分為常染色體顯性遺

傳病和X染色體顯性遺傳?。缓笳咭卜譃槌Ｈ旧w隱性遺傳病和X染

色體隱性遺傳病。

(2)多基因遺傳病

①概念：指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。

②特點：在群體中的發(fā)病率比較高。

(3)染色體異常遺傳病

①概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。

②分類：分為常染色體病和性染色體病。

3.調(diào)查人群中的遺傳病

(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠

色盲、白化病等。

(2)遺傳病發(fā)病率的計算公式：

某種遺傳病的患者數(shù)

某種博傳病的發(fā)病率-某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)XvlInOnOo//o

二、遺傳病的檢測和預(yù)防

目前主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和

預(yù)防。

1.遺傳咨詢

(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,了解家族病史,對是否患有某

種遺傳病作出診斷。

⑵分析遺傳病的傳遞方式。

(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。

(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷

等。

2.產(chǎn)前診斷：可以用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及

基因檢測等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

(1)基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體

的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用

來進行基因檢測。

(2)基因治療：是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基

因，從而達到治療疾病的目的。

［小試牛刀］

1.判斷下列表述是否正確

(1)人類遺傳病通常是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(J)

(2)多基因遺傳病的病情一定比單基因遺傳病嚴重。

(X)

(3)調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率都需在人群中調(diào)查。

(X)

2.關(guān)于人類“白化病”“貓叫綜合征”和“青少年型糖尿病”的

敘述，正確的是(B)

A,都可通過光學(xué)顯微鏡檢測染色體是否異常

B.患者父母不一定患病

C.都是遺傳病，患者的后代都會患病

D.都是基因突變引起的

探究案

探究一：閱讀教材P92-93相關(guān)內(nèi)容，聯(lián)系之前所學(xué)遺傳病，完成

下表：

人類常見遺傳病類型及其遺傳特點

分類常見病例遺傳特點

單常顯并指、多指、軟骨①無性別差異；

基染性發(fā)育不全②含致病基因即患病

因色遺

遺體傳

傳遺病

病傳隱

病性苯內(nèi)酮尿癥、白化

①無性別差異；

遺病、先天性聾啞、

②隱性純合發(fā)病

傳鐮狀細胞貧血

病

顯

①與性別有關(guān)，含致病

伴性

基因就患病，女性多發(fā)；

X遺抗維生素D佝僂病

②父患女必患，兒患母

染傳

必患

色病

體隱①與性別有關(guān)，純合女

遺性性或含致病基因的男性

傳遺紅綠色盲、血友病患病，男性多發(fā)；

病傳②母患子必患，女患父

病必患

伴Y染

患者都是男性，有父傳

色體遺外耳道多毛癥

子、子傳孫的傳遞規(guī)律

傳病

多基因遺傳原發(fā)性高血壓、冠①常表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)

病心病、哮喘、青少象；

年型糖尿病②易受環(huán)境影響；

③在群體中發(fā)病率較高

21三體綜合征、貓往往造成較嚴重的后

染色體異常

叫綜合征、性腺發(fā)果，甚至胚胎期就自然

遺傳病

育不良流產(chǎn)

作業(yè)案

1.人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，下

面幾種疾病中可通過顯微鏡檢測出來的是（A）

A.唐氏綜合征B.白化病

C.苯丙酮尿癥D.青少年型糖尿病

2.（2019?湖南張家界高一下期中）如圖是某種單基因遺傳病的遺傳系

譜圖，假定控制該病的基因位于X與Y染色體的同源區(qū)段上，不考

慮突變和交叉互換。據(jù)圖分析，下列敘述正確的是（B）

A.該病既可能是顯性遺傳病，也可能是隱性遺傳病，但3一定為

純合體

B.若1和2再生一個孩子，該孩子患病的概率是:

C.若5為該致病基因的攜帶者，6是一個男孩，則6一定患病

D.若4和5所生女兒患病概率為;，該病為顯性遺傳病

3.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的。以下關(guān)于遺傳病病因

的敘述，正確的是（A）

A.紅綠色盲、白化病和鐮狀細胞貧血都是由基因突變引起的遺傳

病

B.苯丙酮尿癥是一種多基因遺傳病

C.21三體綜合征是由染色體組數(shù)目增加引起的遺傳病

D.貓叫綜合征是由人的第5號染色體整條