《2022年英國(guó)肝病學(xué)會(huì)實(shí)踐指南-肝豆?fàn)詈俗冃缘脑u(píng)估診斷和治療管理》摘譯

《2022年英國(guó)肝病學(xué)會(huì)實(shí)踐指南_肝豆?fàn)詈俗冃缘脑u(píng)估診斷和治療管理》摘譯

引言

肝豆?fàn)詈俗冃裕℉CC）是一種罕見的、進(jìn)展性的遺傳性代謝性疾病，常常影響肝臟功能。對(duì)于醫(yī)務(wù)人員來說，了解并掌握肝豆?fàn)詈俗冃缘脑u(píng)估、診斷和治療管理是非常重要的。本文對(duì)于2022年英國(guó)肝病學(xué)會(huì)實(shí)踐指南中的內(nèi)容進(jìn)行摘譯，旨在為讀者提供有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃缘淖钚滦畔⒑椭笇?dǎo)。

一、概述

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N繼發(fā)于其他肝病的病理改變，表現(xiàn)為肝臟中出現(xiàn)大量大小不等的肝豆?fàn)罱Y(jié)節(jié)。這些結(jié)節(jié)是由血管內(nèi)皮細(xì)胞增生和纖維化所致，導(dǎo)致肝臟損傷和功能受損。肝豆?fàn)詈俗冃猿Ｒ姷脑虬ㄏ忍齑x障礙、繼發(fā)性先天性肝血管病變、慢性感染以及藥物和毒物的濫用。

二、評(píng)估和診斷

1.臨床表現(xiàn)

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶攸c(diǎn)臨床表現(xiàn)包括肝功能異常、門脈高壓、脾臟腫大、腹水和肝性腦病等。對(duì)于高度懷疑患有肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊撸t(yī)生應(yīng)該詳細(xì)詢問病史、進(jìn)行全面體格檢查和輔助檢查。

2.影像學(xué)檢查

肝豆?fàn)詈俗冃缘念愋秃蛧?yán)重程度可以通過常規(guī)影像學(xué)檢查如超聲、計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）和磁共振成像（MRI）來確定。此外，選擇性肝動(dòng)脈造影（DSA）可以提供血管成像和血管造影。

3.病理學(xué)檢查

最終確診需要進(jìn)行病理學(xué)檢查，通過肝活檢或手術(shù)切除標(biāo)本來觀察肝臟組織的病理學(xué)改變。病理檢查能夠確定肝豆?fàn)詈俗冃缘念愋秃蛧?yán)重程度，并排除其他相關(guān)病理改變。

4.遺傳學(xué)檢查

對(duì)于有家族史的患者，可以進(jìn)行遺傳學(xué)檢查以確認(rèn)可能的遺傳突變。遺傳學(xué)檢查對(duì)于了解疾病的發(fā)展和預(yù)后以及開展家族成員的篩查是非常重要的。

5.評(píng)估

評(píng)估患者的臨床特征、病史、基因突變以及影像學(xué)和病理學(xué)的結(jié)果，以確定病情的嚴(yán)重程度和進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)。評(píng)估結(jié)果有助于制定個(gè)性化的治療計(jì)劃和監(jiān)測(cè)方案。

三、治療管理

1.對(duì)癥治療

對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?，治療的目的是減輕癥狀和改善生活質(zhì)量。對(duì)癥治療包括管理并發(fā)癥，如腹水、脾功能亢進(jìn)和肝性腦病等。此外，營(yíng)養(yǎng)支持和心理支持也是治療管理的重要部分。

2.藥物治療

藥物治療對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃缘男Ч⒉幻鞔_。然而，一些藥物如利拉魯肽和沙利度胺等可以用于減少肝豆?fàn)罱Y(jié)節(jié)的增殖。

3.外科治療

在某些情況下，外科干預(yù)可能是治療肝豆?fàn)詈俗冃缘挠行Х椒?。包括肝移植、肝葉切除和門體分流術(shù)等。手術(shù)治療的適應(yīng)癥需要綜合考慮患者的臨床特征、病情嚴(yán)重程度和手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。

4.預(yù)防和隨訪

對(duì)于患有肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?，定期隨訪和監(jiān)測(cè)是非常重要的。預(yù)防并發(fā)癥、定期進(jìn)行影像學(xué)和血液學(xué)檢查，以及提供健康教育和遺傳咨詢是隨訪管理的關(guān)鍵。

結(jié)論

《2022年英國(guó)肝病學(xué)會(huì)實(shí)踐指南：肝豆?fàn)詈俗冃缘脑u(píng)估診斷和治療管理》提供了前沿的、針對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃缘淖钚轮改稀?duì)于臨床醫(yī)生和研究人員來說，了解和遵循這些指南，將有助于提高肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩闹委熜Ч蜕钯|(zhì)量。未來，我們希望隨著科學(xué)的進(jìn)步，肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煼椒ê凸芾聿呗阅軌虿粩嗤晟疲瑸榛颊邘砀玫慕】蹈ｌ砀味範(fàn)詈俗冃缘闹委熌康氖菧p輕癥狀和改善生活質(zhì)量。對(duì)癥治療包括管理并發(fā)癥、營(yíng)養(yǎng)支持和心理支持。藥物治療效果尚不明確，但一些藥物可用于減少肝豆?fàn)罱Y(jié)節(jié)的增殖。在適當(dāng)情況下，外科干預(yù)如肝移植、肝葉切除和門體分流術(shù)等可能是有效的治療方法。隨訪和監(jiān)測(cè)對(duì)于患者至關(guān)重要，包括預(yù)防并發(fā)癥、