蘭州市出生缺陷防控技能大賽附有答案

蘭州市出生缺陷防控技能大賽[復(fù)制]姓名：[填空題]*_________________________________參賽單位：[填空題]*_________________________________1.遺傳咨詢的原則不包括下列哪項(xiàng)？（）[單選題]*A.自主原則B.知情同意原則C.傾向性原則(正確答案)D.守密和尊重隱私原則2、為什么要禁止近親結(jié)婚?（）[單選題]*A、相同的基因較多(正確答案)B、致病的基因較多C、遺傳病基因較多D、變異基因較多3、以下哪種情況禁止結(jié)婚?（）[單選題]*A、直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親(正確答案)B、男女任何一方患有嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病C、婚配雙方均有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病D、婚配的任何一方為精神分裂癥和其他精神病情穩(wěn)定者及先天性心臟病等多基因病的高發(fā)家系患者4、《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》中提到的嚴(yán)重遺傳性疾病，是指（）。[單選題]*A.由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，后代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的遺傳性疾病(正確答案)B.染色體異常相關(guān)的遺傳病C.X連鎖或Y連鎖的遺傳性疾病D.多基因遺傳性疾病5、下列不屬于一級(jí)預(yù)防的是（）[單選題]*A、婚檢，孕前優(yōu)生檢查B、避免近親結(jié)婚C、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷(正確答案)D、胚胎植入前檢測(cè)（PGT）6、懷孕哪一期感染風(fēng)疹病毒對(duì)胎兒影響最大?（）[單選題]*A、孕早期(正確答案)B、孕中期C、孕晚期D、不確定7、下列哪項(xiàng)血清學(xué)檢查可用于神經(jīng)管畸形的篩查?（）[單選題]*A、AFP(正確答案)B、PAPP-AC、HCGD、微量元素8、唐氏綜合征最常見的表現(xiàn)是什么?（）[單選題]*A、智力低下(正確答案)B、先天性心臟病C、血液病D、地中海貧血9、下列哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)？（）[單選題]*A、遺傳咨詢B、羊水穿刺(正確答案)C、細(xì)胞診斷及分子診斷D、醫(yī)學(xué)影像技術(shù)10、下列不屬于遺傳病的是哪種?（）[單選題]*A、紅綠色盲B、抗維生素D佝僂病(正確答案)C、21三體綜合征D、血友病11、一33歲女性，2年前曾生育過一個(gè)21-三體綜合征的病兒，現(xiàn)已妊娠50天，本次妊娠應(yīng)選擇何種檢查?（）[單選題]*A、孕婦血甲胎蛋白(AFP)B、HCG測(cè)定C、非結(jié)合雌三醇測(cè)定D、羊水穿刺(正確答案)12、神經(jīng)管畸形屬于什么遺傳病?（）[單選題]*單基因病多基因病(正確答案)線粒體病染色體病13、新生兒遺傳代謝病的發(fā)病原因是（）[單選題]*感染染色體畸形基因突變(正確答案)意外14、人類的染色體有多少對(duì)?（）[單選題]*A、22對(duì)B、23對(duì)(正確答案)C、44對(duì)D、46對(duì)15、羊膜腔穿刺的最佳時(shí)機(jī)是什么時(shí)候?（）[單選題]*A、妊娠10-14周B、妊娠12-16周C、妊娠16-21周(正確答案)D、妊娠18-24周16、21-三體綜合征屬于以下哪個(gè)病?（）[單選題]*A、染色體病(正確答案)B、性連鎖遺傳病C、先天性代謝缺陷病D、神經(jīng)管缺陷病17、下列那些疾病應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查?（）[單選題]*A、先天愚型(正確答案)B、苯丙酮尿癥C、白化病C、地中海貧血18、哪一種出生缺陷的發(fā)生與母親生育年齡關(guān)系最大?（）[單選題]*A、地中海貧血B、神經(jīng)管畸形C、唐氏綜合征(正確答案)D、苯丙酮尿癥19、產(chǎn)前診斷的疾病種類不包括以下哪個(gè)?（）[單選題]*A、染色體疾病B、性連鎖遺傳疾病C、先天性代謝缺陷疾病D、糖尿病(正確答案)20、禁止近親結(jié)婚主要是預(yù)防哪一類遺傳病的發(fā)生?（）[單選題]*A、染色體異常遺傳病B、顯性遺傳病C、隱性遺傳病(正確答案)D、都能預(yù)防21、需要遺傳咨詢的對(duì)象不包括以下哪個(gè)?（）[單選題]*A、曾經(jīng)生育有遺傳性疾病或先天性畸形孩子者B、直系或旁系親屬中出生過先天畸形患兒者C、曾有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、羊水過多的孩子者D、年齡在35歲以下的婦女或50歲以下的男子婚后決定生育者(正確答案)22、下列哪項(xiàng)是自然流產(chǎn)的最主要原因？（）[單選題]*A、胚胎染色體異常(正確答案)B、母體激素原因C、胎盤發(fā)育異常D、宮頸機(jī)能不全23、產(chǎn)前篩查血清AFP>3MOM時(shí)，首先應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查？（）[單選題]*A、B超檢查(正確答案)B、血清PAPPC、血清F--hCGD、羊水穿刺染色體檢查24、利用NT及孕婦年齡和早孕期血清學(xué)篩查約（）的唐氏綜合征患兒。[單選題]*A、35%B、75%C、80%(正確答案)D、90%25、孕婦要慎用藥，什么時(shí)期是胎兒對(duì)藥物最敏感時(shí)期。這個(gè)時(shí)期胎兒主要器官正在形成，受到藥物干擾時(shí)，容易出現(xiàn)先天畸形。（）[單選題]*A、懷孕頭3個(gè)月(正確答案)B、懷孕中期C、懷孕最后2個(gè)月D、懷孕最后3個(gè)月26、胎兒超聲提示鼻骨發(fā)育不良，最易出現(xiàn)哪種染色體異常?[單選題]*A、21-三體綜合征(正確答案)B、18-三體綜合征C、13-三體綜合征D、性染色體異常27、中孕期母體血清生化篩查唐氏綜合征的最佳時(shí)間為什么時(shí)間?（）[單選題]*A、16-18周B、15-20周(正確答案)C、18-20周D、20-25周28、苯丙酮尿癥的遺傳方式屬于什么?（）[單選題]*A、常染色體隱性遺傳(正確答案)B、X連鎖隱性遺傳C、常染色體顯性遺傳D、體細(xì)胞遺傳29、目前，下列哪一種出生缺陷在我國(guó)發(fā)病率最高?（）[單選題]*A、唐氏綜合征B、神經(jīng)管畸形C、先天性心臟病(正確答案)D、先天梅毒30、一女性，29歲，患有先天性耳聾，該病屬于什么遺傳病?（）[單選題]*A、單基因遺傳病(正確答案)B、染色體病C、X連鎖隱性遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病31、我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為多少?（）[單選題]*A、2.3%B、4.6%C、4.8%D、5.6%(正確答案)32、無腦畸形和脊柱裂是常見的神經(jīng)管畸形。發(fā)生神經(jīng)管畸形的主要原因是什么?（）[單選題]*A、孕婦經(jīng)常接觸農(nóng)藥B、孕婦體內(nèi)缺少“葉酸”(正確答案)C、孕婦在懷孕期間受到驚嚇D、孕婦在懷孕期間缺鈣33、下列哪項(xiàng)不是典型的單基因遺傳病的特點(diǎn)？（）[單選題]*A.如果是常染色體遺傳病，男女沒有差別B.如果是伴性遺傳病，男女有差別C.如果是顯性遺傳病，則代代相傳，如果是隱性遺傳病，則隔代遺傳D.受環(huán)境因素影響較大(正確答案)34、關(guān)于產(chǎn)前超聲診斷的優(yōu)點(diǎn)下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的？（）[單選題]*A、目前認(rèn)為是安全的輔助檢查方法B、操作簡(jiǎn)單，報(bào)告迅速C、可重復(fù)進(jìn)行檢查D、準(zhǔn)確性高，可以發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形(正確答案)35、NIPT會(huì)有假陽(yáng)性結(jié)果的原因不包括（）。[單選題]*A、局限性胎盤嵌合(CPM)B、母體染色體嵌合異常C、胎兒染色體異常(正確答案)D、母體腫瘤攜帶36、NT的篩查時(shí)間為（）[單選題]*A、10~12+6B、10~13+6C、11~12+6D、11~13+6(正確答案)37、關(guān)于參加新生兒疾病篩查的意義，敘述正確的是（）[單選題]*A、早期診斷疾病B、預(yù)防疾病發(fā)生C、篩查先天性疾病(正確答案)D、享受國(guó)家免費(fèi)治療38、下列選項(xiàng)不屬于染色體非整倍體異常（）[單選題]*A、69，XXX(正確答案)B、47，XXXC、21-三體D、18-三體39、孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重缺陷的情況下，經(jīng)治醫(yī)師該如何進(jìn)一步處理?（）[單選題]*A、必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進(jìn)一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦B、由經(jīng)治醫(yī)師選擇處理方案，孕婦夫妻雙方簽署知情同意書。(正確答案)C、若孕婦缺乏認(rèn)知能力，由其近親屬代為選擇D、凡是涉及倫理問題的，應(yīng)當(dāng)交醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)討論40、.當(dāng)事人對(duì)婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷結(jié)果有異議,需要進(jìn)一步確診的,下列有關(guān)說法錯(cuò)誤的是（）。[單選題]*A、可以自接到檢查或者診斷結(jié)果之日起15日內(nèi)向所在地縣級(jí)或者設(shè)區(qū)的市級(jí)母嬰保健醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定委員會(huì)提出書面鑒定申請(qǐng)B、母嬰保健醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定委員會(huì)應(yīng)當(dāng)自接到鑒定申請(qǐng)之日起30日內(nèi)給出醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定意見，并及時(shí)通知當(dāng)事人C、當(dāng)事人對(duì)鑒定意見有異議的,可以自接到鑒定意見通知書之日起15日內(nèi)向上一級(jí)母嬰保健醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定委員會(huì)申請(qǐng)?jiān)勹b定D、母嬰保健醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定委員會(huì)進(jìn)行醫(yī)學(xué)鑒定時(shí)須有3名以上相關(guān)專業(yè)醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定委員會(huì)成員參加(正確答案)1、下列哪項(xiàng)不屬于遺傳病的特點(diǎn)？（多選）()*A、家族性(正確答案)B、先天性(正確答案)C、遺傳性(正確答案)D、終身性(正確答案)E、傳染性2、出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，以下那些疾病屬于出生缺陷？（）*A、唇腭裂(正確答案)B、唐氏綜合征(正確答案)C、苯丙酮尿癥(正確答案)D、先天性聾啞(正確答案)E、新生兒黃疸3、TORCH病原體可通過胎盤或產(chǎn)道引起胎兒宮內(nèi)感染，從而導(dǎo)致胎兒出生缺陷，是目前國(guó)際上公認(rèn)的對(duì)優(yōu)生危害最大的病原微生物，此項(xiàng)檢測(cè)主要包括（）。*A、單純皰疹病毒(正確答案)B、風(fēng)疹病毒(正確答案)C、巨細(xì)胞病毒(正確答案)D、梅毒E、弓形蟲(正確答案)4、下列哪些因素影響母血清篩查結(jié)果？（）*A、孕婦年齡(正確答案)B、體重(正確答案)C、孕周(正確答案)D、飲食E、種族(正確答案)5、以下哪種情況可能攜帶遺傳性耳聾基因（）*A、生育過耳聾患兒的父母(正確答案)B、偶爾一次用藥導(dǎo)致終身耳聾患者(正確答案)C、學(xué)齡期開始進(jìn)性聽力下降，輕度頭部外傷加重耳聾(正確答案)D、新生兒物理聽力篩查正常(正確答案)E、家族中沒有耳聾患者的夫妻(正確答案)6、下列哪些是介人性產(chǎn)前診斷的指征。（）*A、高齡孕婦。(正確答案)B、曾生育過染色體異常患兒或神經(jīng)管畸形兒。(正確答案)C、夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位者。(正確答案)D、夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過某一單基因病患兒的孕婦。(正確答案)E、曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡的孕婦，母血清生化指標(biāo)篩查高危孕婦。(正確答案)7、以下有關(guān)新生兒疾病篩查正確的是（）*A、通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)所有先天性遺傳性疾病B、盡量做到早期診斷、早期治療(正確答案)C、避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙，甚至死亡(正確答案)D、篩查先天性甲狀腺功能減低癥(正確答案)E、篩查苯丙酮尿癥(正確答案)8、下列哪些是《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)定的嚴(yán)重缺陷。（）*A、無腦畸形、腦脊膜膨出等(正確答案)B、脊柱裂、腦脊膜膨出等(正確答案)C、內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻(正確答案)D、法洛四聯(lián)癥E、四肢嚴(yán)重致死性短小畸形(正確答案)9、關(guān)于產(chǎn)前篩查的隨訪要求，以下正確的是：（）*A、強(qiáng)調(diào)對(duì)所有對(duì)象進(jìn)行隨訪，隨訪率應(yīng)≥90%(正確答案)B、隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局，孕期是否順利及胎兒或