復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院

PAGE1PAGE4復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院XXXX～XXXX學(xué)年第X學(xué)期期末考試試卷□B卷課程名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程代碼：MED130008開課院系：細(xì)胞與遺傳醫(yī)學(xué)系考試形式：閉卷姓名：學(xué)號(hào)：專業(yè)：題號(hào)一二三四五六總分得分A型選擇題（每題1分，共20分；下列每題只有一個(gè)正確答案，請(qǐng)?jiān)诖痤}卡上將所選答案序號(hào)以鉛筆涂黑）1.PKU是因?yàn)開_____基因突變A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.色氨酸加氧酶D.尿苷酰轉(zhuǎn)移酶E.核酸內(nèi)切酶2.血紅蛋白H病的基因型為A.-/--B.--/α-C.--/αα或-α/-αD.–α/ααE.αα/αα3.線粒體病多表現(xiàn)在A.生殖泌尿系統(tǒng)B.骨骼系統(tǒng)C.消化系統(tǒng)D.呼吸系統(tǒng)E.神經(jīng)系統(tǒng)4.Leber遺傳性視神經(jīng)病的DNA突變最常見的是：A.A3243GB.A8344GC.G11778AD.A8993GE.A11778G5.某患者染色體檢查核型為46,XX，既有睪丸又有卵巢，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征異常，此患者屬于______A.Turner綜合癥患者B.女性假兩性畸形C.男性假兩性畸形D．真兩性畸形E.XYY綜合癥患者6.______是指在體外受精的胚胎，發(fā)育到4-8細(xì)胞期，通過顯微操作技術(shù)取出單個(gè)卵裂球細(xì)胞，應(yīng)用PCR、FISH等技術(shù)進(jìn)行快速的遺傳學(xué)分析。A.DHPLCB．RFLPC.RNAiD.PCR-SSCPE.PGD7.倒位染色體攜帶者的倒位染色體在簡述分裂的同源染色體配對(duì)中形成______A.環(huán)狀染色體B.倒位圏C.等臂染色體D.染色體丟失E.染色體不分離8.以下關(guān)于原癌基因的表述錯(cuò)誤的是______A.是一類控制細(xì)胞正常生長與發(fā)育的基因B.原癌基因突變?cè)斐赡[瘤發(fā)生C.原癌基因也稱proto-oncogeneD.基因擴(kuò)增會(huì)抑制原癌基因表達(dá)E.細(xì)胞中正常原癌基因也被稱為細(xì)胞癌基因9.以下屬于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的是_____A.羊膜穿刺B.絨毛取樣C.臍帶穿刺D.胎兒鏡檢查E.孕婦外周血胎兒細(xì)胞富集10.以下_____不是目前已確定的致畸藥物A.胰島素B.鏈霉素C.氨基喋呤D.干擾素E.碘化鉀11．最易受閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是：A．心臟B．肝臟C．骨骼肌D．腎臟E．中樞神經(jīng)系統(tǒng)12．按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶3亞帶應(yīng)表示為:A．1p31.3B．1q31.3C．1p3.13D．1q3.13E．13．用染色體顯帶技術(shù)使染色體著絲粒等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)深染，形成的帶型為：A．Q帶B．G帶C．R帶D．C帶E．N帶14.染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是：A．染色體斷裂及斷裂之后的異常重排B．染色體易位C．染色體倒位D．染色體不分離E．染色體核內(nèi)復(fù)制15.為從性遺傳的遺傳病為：A.禿頂B.陰道子宮積水癥C.Turner綜合征D.短指癥E.外耳道多毛16．在X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型最多的是:A．XAXAB.XAXaC．XaXaD．XAYE．XaY17．一個(gè)男性將Ｘ染色體上的某一突變基因傳給他孫女的概率是:A．1/2B．1/4C．1/8D．1/1618．先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥不正確的是:A．是由于21-羥化酶缺陷引起的疾病B．為常染色體隱性遺傳病C．出現(xiàn)假性早熟或假性畸形現(xiàn)象D．只有男嬰發(fā)病E．其發(fā)病機(jī)理是由于反饋抑制減弱引起腎上腺皮質(zhì)增生19．可以通過分子構(gòu)象改變而導(dǎo)致與不同堿基配對(duì)的化學(xué)物質(zhì)為:A．羥胺B．亞硝酸C．烷化劑D．5-溴尿嘧啶E．焦寧類20．最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A．遺傳性代謝病B．Leber遺傳性視神經(jīng)病C．白化病D．分子病E．苯丙酮尿癥X型題（每題有一個(gè)以上答案，每題1分，共10分；請(qǐng)?jiān)诖痤}卡上將所選答案序號(hào)以鉛筆涂黑）21.可引起智力低下的遺傳病A.白化病B.苯丙酮尿癥C.血友病AD.地中海貧血E.半乳糖血癥22.下列哪些環(huán)境因素已知與神經(jīng)管缺陷的發(fā)病有關(guān)_______A．葉酸缺乏B.高熱C.酒精D.弓形蟲E.某些致畸藥物23.染色體病的特征有_______A.智力發(fā)育落后B.生長發(fā)育落后C.多發(fā)畸形D.特殊膚紋E.兩性畸形24.以下應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷_______A．夫婦之一有致畸因素接觸史的B．羊水過多的孕婦C．近親婚配的D．35歲以上高齡孕婦E.有多發(fā)流產(chǎn)史，畸胎史的孕婦25．基因突變導(dǎo)致酶缺陷引起代謝缺陷致先天性代謝病發(fā)生的方式為A．代謝底物堆積B．代謝旁路產(chǎn)物堆積C．代謝中間產(chǎn)物堆積D．代謝終產(chǎn)物缺乏E．代謝終產(chǎn)物反饋抑制減弱26．一個(gè)血型為B型的男子與一個(gè)血型為AB型的女性結(jié)婚，子女中可能有的血型是A．A型B．B型C．O型D．AB型E．以上都不對(duì)27．一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下那些因素有關(guān)A．該病的一般群體的發(fā)病率的大小B．親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近C．病情嚴(yán)重程度D．親屬中患病人數(shù)E．近親結(jié)婚28．mtDNA高突變率的原因是A．缺乏有效的修復(fù)能力B．基因排列緊湊C．環(huán)狀DNA不穩(wěn)定D．缺乏非組蛋白保護(hù)E．復(fù)制頻率過低29.致病基因位于X染色體上的遺傳病有A.克氏綜合征B.血友病AC.DMDD.白化病E.紅綠色盲30．屬于多基因遺傳病的疾病有A．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂A2型題（每題有一個(gè)以上答案，每題1分，共10分；請(qǐng)?jiān)诖痤}卡上將所選答案序號(hào)以鉛涂黑）31.男，患有wilson病，醫(yī)生說可以通過飲食控制疾病的發(fā)展。你建議這個(gè)孩子以后要禁食哪種食物。A含苯丙氨素的食物B蠶豆C富含嘌呤的食物D含乳糖葡萄糖的食物E含銅的食物32.男孩，5歲，初步診斷為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，需要檢查以下哪種基因ARB1BP53CC-mycDBRC133.男性,25歲，被查出有BMD，其妻子剛剛懷孕，他們想知道孩子患病的可能性是多少A25%B50%C75%D100%E034.一對(duì)夫婦,男32歲，女31歲。生育了一個(gè)男孩子,出生時(shí)哭聲很奇怪，有點(diǎn)像小貓的叫聲，通貫手，吸吮能力低，醫(yī)生建議先給孩子做_____檢查A基因測(cè)序B染色體檢查C激素檢查D系譜分析E抗體檢查35.一患者被診斷患了克氏綜合征,比較可行的治療方法是______A補(bǔ)充雄激素B補(bǔ)充雌激素C補(bǔ)充生長激素D補(bǔ)充類固醇激素E補(bǔ)充維生素D36.患兒A4，歲患有小胖威廉綜合征(Prader-Willi),特別肥胖，智力水平較低。父母想再要一個(gè)孩子，醫(yī)生囑咐先檢查_______A父親的染色體B母親的染色體C母親的致病基因D調(diào)查家長系譜并進(jìn)行分析E父親的激素水平37.一孕婦產(chǎn)前檢查顯示血清弓形蟲抗體陽性,她問會(huì)對(duì)孩子產(chǎn)生何種影響，醫(yī)生解釋說最易受到影響的是孩子的A聽覺B視力C手指D唇腭E皮膚38.B先生患有紅綠色盲,現(xiàn)在生了一個(gè)男孩子,目前2個(gè)月,前來咨詢這孩子以后會(huì)不會(huì)也患有色盲.請(qǐng)告訴他孩子患病的幾率可能是A25%B50%C75%D100%E039.王女士52歲,其父母和幾個(gè)叔叔都有嚴(yán)重高血壓，她擔(dān)心自己也換上高血壓，她想問飲食上有啥要注意的？醫(yī)生提醒她應(yīng)該A低碘飲食B多吃肉等葷菜C多吃內(nèi)臟等含銅的食物D低鹽飲食E高鈉飲食40.實(shí)驗(yàn)室接待從一個(gè)患有遺傳病的患者的血樣,抽提DNA后進(jìn)行實(shí)驗(yàn),從中檢測(cè)到FBN1基因有突變,該患者患的是哪種疾病Aɑ地中海貧血B馬凡氏病C血友病AB短指癥D胱胺酸尿癥四、名詞解釋(每題3分,共30分):1.HemophiliaB2.Karyotype3.Geneticimprinting4.Liability5.Penetrance6.Chromosome7.Recombinantrepair8.Tumorsuppressorgene9.Receptordisease10.LHON五、簡答題(每題5分,共20分)：請(qǐng)簡述Dq21q染色體平衡易位攜帶者與正常配偶生育唐氏綜合癥患兒的可能性。2.請(qǐng)簡述糖尿病發(fā)生的遺傳