人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評價方法 編制說明_第1頁
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《人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評價方法》一、工作簡況床檢驗實驗室和體外診斷系統(tǒng)標準化技術(shù)委員會歸口。任務來源為醫(yī)用高通量測序標準化歸口單位將該標準報送全國醫(yī)用臨床檢驗實求了8家企業(yè)及研究機構(gòu)的修訂建議，進行了業(yè)、審評、檢測機構(gòu)、醫(yī)院等單位的代表共計200余人參加了討論。會上標準起草人對標準的起草過程予以說明并匯報了工作組討論稿括準備測試標準品、8家驗證單位驗證數(shù)據(jù)產(chǎn)出、HJ標準細胞系中國2024年1月根據(jù)驗證評估結(jié)果，進行草案修訂、英文草案撰寫修二、標準編制原則和確定標準主要內(nèi)容的論據(jù)2、本標準性能指標制定依據(jù)，對于有爭議指標的處理及驗證情衡量指標，進行了全面的討論。包括如下內(nèi)標準變異集等因素影響差異較大，故建議不固定標3）變異檢測準確率和靈敏度：在截取的測序深度≥40x的數(shù)據(jù)本標準與有關(guān)的現(xiàn)行法律、法規(guī)和強制性國家標七、國家標準作為強制性國家標準或推薦性國家標準過渡辦法等內(nèi)容）

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