第六章染色體結(jié)構(gòu)變異

第六章

染色體結(jié)構(gòu)變異第一節(jié)概述

一、染色體的細(xì)胞學(xué)性質(zhì)二、果蠅幼蟲唾液腺染色體三、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型四、常用符號(hào)和編寫術(shù)語一、染色體的細(xì)胞學(xué)性質(zhì)染色體的大小著絲粒的位置核仁組織者的位置染色粒狀態(tài)常染色質(zhì)和異染色質(zhì)帶型人染色體大小人染色體的G-帶人染色體的R帶（acridineorange染色）AlliumcarinatumQ帶

多拷貝同源染色體配對(duì)（聯(lián)會(huì)）異染色質(zhì)區(qū)形成染色中心橫紋五條長臂和一條短臂二、果蠅幼蟲唾液腺染色體帶型劃分

X（I）1－20區(qū)端部→中心Ⅱ（L）21－40區(qū)端部→中心Ⅱ（R）41－60區(qū)中心→端部Ⅲ（L）61－80區(qū)端部→中心Ⅲ（R）81－100區(qū)中心→端部Ⅳ101－102區(qū)端部→中心三、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型1.缺失(deficency)：染色體的某一區(qū)段丟失了。2.重復(fù)(duplication)：染色體的某一區(qū)段發(fā)生了增加。3.倒位(inversion)：染色體的某一區(qū)段的正常順序發(fā)生了顛倒。4.易位(translocation)：染色體的某一區(qū)段移接到非同源的染色體上。缺失重復(fù)倒位易位四、

“斷裂—融合—橋”假說abcdabcd復(fù)制abccbaabccba五、常用符號(hào)和編寫術(shù)語第二節(jié)缺失一、缺失的類型頂端缺失(terminaldeficency)中間缺失(interstitialdeficency)二、缺失雜合體的染色體聯(lián)會(huì)三、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)

缺失區(qū)段太大，個(gè)體難以存活。缺失純合體比缺失雜合體生活力更低。含缺失染色體的配子往往不育，尤其是雄配子。

假顯性現(xiàn)象

一條染色體某區(qū)段缺失后，另一條同源染色體上隱性基因的作用表現(xiàn)出來。出現(xiàn)突變性狀假顯性現(xiàn)象貓叫綜合癥人5號(hào)染色體短臂部分缺失貓叫綜合癥5號(hào)染色體短臂頂端缺失5p15.2和5p15.3兩條帶四、缺失與基因定位成神經(jīng)細(xì)胞瘤黑素瘤肺小細(xì)胞癌腎胚細(xì)胞瘤睪丸腫瘤↓↓↓↓↓利用原位雜交技術(shù)定位基因染色體原位雜交技術(shù)270片段的位置第三節(jié)重復(fù)一、重復(fù)的類型順接重復(fù)（tandemduplication）反接重復(fù)（reverseduplication）abcdefghabcdefgefghabcdefggfeh二、重復(fù)雜合體的染色體聯(lián)會(huì)重復(fù)純合體中不對(duì)稱配對(duì)和重組產(chǎn)生較高階次的重復(fù)重復(fù)純合體↓不對(duì)稱配對(duì)↓交換↓三重復(fù)↓↓正常三、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)

擾亂了基因的固有平衡重復(fù)區(qū)段太大，生活力降低，甚至不能存活。

劑量效應(yīng)（dosageeffect）

同一基因或片段對(duì)表型的作用隨數(shù)目增多而呈一定的累加增長。

位置效應(yīng)（positioneffect）

由于重復(fù)的基因或染色體片段的相對(duì)位置改變而引起個(gè)體表型改變的效應(yīng)。果蠅棒眼的遺傳表現(xiàn)劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)重復(fù)純合體↓不對(duì)稱配對(duì)和重組↓產(chǎn)生重棒眼重復(fù)是染色體的重要改變，可提供發(fā)展新功能的額外遺傳物質(zhì)。四、重復(fù)與進(jìn)化ABCDEFABEDCF第四節(jié)倒位一、倒位的類型臂內(nèi)倒位（paracentricinversion)臂間倒位

(pericentricinversion)ABCDEFADCBEF二、倒位雜合體的染色體聯(lián)會(huì)三、倒位的遺傳效應(yīng)

改變了基因的鄰里關(guān)系和重組率倒位雜合體連鎖基因的重組率降低導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育產(chǎn)生新的變異不育

可育臂間倒位圈內(nèi)單交換

可育不育

靠近非必要末端的臂間倒位圈內(nèi)單交換產(chǎn)生一個(gè)存活的反接重復(fù)

兩個(gè)重迭倒位產(chǎn)生一個(gè)反接重復(fù)例如對(duì)3號(hào)染色體倒位雜合體的某男性的分析在其配子中發(fā)現(xiàn)了四種3號(hào)染色體：正常38%

倒位32%Dupq,Delp17%Dupp,Delq13%第五節(jié)易位一、易位的類型簡單易位(simpletranslocation)(shift)

（少見）相互易位(reciprocaltranslocation)

（多見）Chromosomepainting二.相互易位的細(xì)胞學(xué)特征1.聯(lián)會(huì)易位雜合體的兩對(duì)同源染色體由于發(fā)生節(jié)段互換，聯(lián)會(huì)時(shí)常由四條染色體組成一個(gè)四重體(quadruple)的構(gòu)型。鏈型環(huán)型8字型分離

ABIJKLEFGHIJKLABCDEFGHCDABCDEFGHIJKLABIJKL

EFGHCD相鄰式分離配子不育交替式分離配子可育1.配子半不育交替式分離產(chǎn)生可育配子相鄰式分離產(chǎn)生不育配子??50%配子可育50%結(jié)實(shí)率50%自交后代半不育二、易位的遺傳效應(yīng)12122112正常易雜

1221易雜易純2.降低連鎖基因重組率例如，玉米t5—9a涉及第5染色體長臂外側(cè)的一小段和第9染色體短臂包括Wx座位在內(nèi)的一大段。正常Yg2—sh23%sh—wx20%易位雜合體11%5%又如，大麥正常4染色體t2－4at3－4at4－5ak－Bi40%23%28%31%3.改變基因連鎖關(guān)系染色體的易位產(chǎn)生新變種例如直果曼佗羅將近一百個(gè)變異類型是通過易位形成的易位純合體。(2n=24，X=12)

原型一系1·2，3·4，5·6…23·24

原型二系1·18和2·17的易位純合體原型三系11·21和12·22的易位純合體4.造成染色體融合，導(dǎo)致數(shù)目變異羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)5.擬連鎖效應(yīng)6.位置效應(yīng)伯基特氏淋巴瘤原癌基因從8號(hào)染色體端部轉(zhuǎn)移到14號(hào)染色體上時(shí)被激活表明：

基因表達(dá)與它在染色體組中的位置有關(guān)三、易位點(diǎn)的測(cè)定1.細(xì)胞學(xué)鑒定

相互易位雜合體聯(lián)會(huì)成十字型，十字型的中心即是易位點(diǎn)所在。確定易位所涉及的染色體，可用已知易位純合體與新的易位純合體雜交，檢查F1終變期染色體構(gòu)型。Tx-y與T1-2無關(guān)xy12×F1

2個(gè)四體環(huán)xyyx1221Tx-y的x是T1-2的1×F1

六體環(huán)x（1）y21221xyyxTx-y就是T1-2二價(jià)體xyyx1221×F1

Tx-y與T1-2涉及相同染色體，但易位區(qū)段不同xy12×F1xyyx

1221

？思考

1.甲乙丙三個(gè)品種雜交的子一代均產(chǎn)生一個(gè)四體環(huán)，問甲乙丙的染色體組成如何？

2.甲乙兩個(gè)材料的減數(shù)分裂均產(chǎn)生四體環(huán)，雜交所得子代有3/4個(gè)體產(chǎn)生四體環(huán)、1/4正常，問甲乙的染色體組成如何？2.遺傳學(xué)鑒定

將易位斷點(diǎn)看成半不育的顯性遺傳單位T

正常染色體上相應(yīng)位點(diǎn)看成隱性遺傳單位t

則

易位純合體TT育性正常易位雜合體Tt半不育正常個(gè)體tt育性正常采用兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)和三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)進(jìn)行定位例如玉米T1－2易位點(diǎn)的定位選擇第1，第2染色體上的標(biāo)記基因↓將易位純合體(TT)與具有相對(duì)性狀的測(cè)驗(yàn)種(tt)雜交↓再與隱性個(gè)體(tt)測(cè)交↓根據(jù)交換值確定大致位置↓對(duì)照正常連鎖圖找出鄰近標(biāo)記基因進(jìn)一步測(cè)定。四、易位的應(yīng)用

1.利用易位控制蟲害用一定劑量的射線照射雄性害蟲使染色體發(fā)生易位，易位的雄蟲與自然群體中的雌蟲交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。2.利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系核不育msms×正常MsMs→Msms半不育？不育性狀的保持msMs

96699Msms兩種胚囊，一種花粉可育Msms胚囊ms花粉雙雜合保持系DP—DF雄性可育雄性不育3.利用易位鑒別家蠶的雌雄性別4.利用易位產(chǎn)生缺失和重復(fù)材料5.易位與人的疾病6.進(jìn)化中的染色體重排1.兩個(gè)玉米純系在第6染色體上Pl和sm的區(qū)域具有不同的重組頻率。正常的純系(A)重組率為26%，異常的純系(B)為8%。兩個(gè)純系雜交，產(chǎn)生的雜種育性有些下降。問①B系中的重組率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，為什么？②繪圖說明染色體畸變與Pl和sm基因的大致關(guān)系（可自定符號(hào)表示第6染色體上其它基因）；③為什么雜種的育性會(huì)下降？練習(xí)

答案:①Pl—sm重組率２６％，故包括的染色體區(qū)段較大，如果缺失則會(huì)致死，倒位比較合理。②Plabcdsmef

正常染色體

Plaesmdcbf

倒位染色體③倒位區(qū)段內(nèi)發(fā)生