2023年貴州主治醫(yī)師(兒科)考試模擬卷

2023年貴州主治醫(yī)師（兒科）考試模擬卷

本卷共分為1大題50小題，作答時間為180分鐘，總分100

分，60分及格。

一、單項選擇題（共50題，每題2分。每題的備選項中，

只有一個最符合題意）

1.一男嬰，足月兒，生后28天，出生體重4100g,生后母乳

喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98次/分，R32次/分，皮膚黃染未退，

少哭、多睡，腹脹明顯，大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化

中心。此患兒最可能的診斷是

A.新生兒敗血癥

B.母乳性黃疸

C.21-三體綜合征

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.先天性佝僂病

2.患兒，3歲，因身材矮小就診。10個月會坐，1歲10個月

會走，平時安靜，食欲差，常便秘。查體：頭大，皮膚較粗

糙，前囪未閉，出牙兩顆，反應(yīng)較遲鈍，有臍疝，心、肺無

明顯異常。為明確診斷，首先應(yīng)做的檢查是

A.智商測定

B.血鈣、血磷測定

C.T3、T4、TSH測定

D.染色體檢查

E.頭顱CT檢查

3.患兒女，8歲。已診斷GraVeS病，應(yīng)采用什么治療

A.心得安

B.甲疏咪嗖

C.131I治療

D.手術(shù)切除

E.以上均同時使用

4.患兒女，12歲。已確診兒童甲狀腺功能亢進(jìn)癥，已使用甲

筑咪噗治療1個月。血常規(guī)為WBC2.9×109∕L,NO.26>L0.74、

Hb98g∕L,PCT216X1012/L,此時應(yīng)考慮出現(xiàn)什么情況

A.噬血細(xì)胞綜合征

B.再生障礙性貧血

C.粒細(xì)胞缺乏癥

D.繼發(fā)病毒感染

E.骨髓抑制

5.患兒男，5歲。系足月順產(chǎn)，出生體重2.2kg,出生身長

46cm,頭圍33cm,嬰兒期無特殊患病史。但自1歲起，其生

長速度較慢，智力正常。體檢：身高-2.5SD,上、下部量比

例為正常，骨齡相當(dāng)于4.8歲，尚無第二性征，睪丸大小正

常，降至陰囊。此患兒最可能的診斷是

A.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲

B.家族性身材矮小

C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩

D.生長激素缺乏

E.甲狀腺功能低下

6.患兒男，12歲。出生時身長及體重正常，智力良好，家庭

環(huán)境尚好，母親15.5歲初潮。家長發(fā)現(xiàn)自幼生長同其他兒

童，近2?3年落后于同班同學(xué)。母親身高165cm,父親身高

173cmo查體：身高-2.5SD,心、肺、腹(-),雙睪丸體積

3ml,骨齡10歲，生長激素激發(fā)試驗結(jié)果正常。預(yù)計這種異

常最可能的疾病是

A.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲

B.家族性矮身材

C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩

D.生長激素缺乏癥

E.甲狀腺功能低下

7.患兒女，3歲。身高93cm,發(fā)現(xiàn)乳房增大3個月，乳暈黑

褐色，陰道流血3天。外陰著色，有白色分泌物，否認(rèn)特殊

飲食史，家中有避孕藥，骨齡與實際年齡相當(dāng)，腹部B超檢

查子宮增大，卵巢大小正常。最可能的診斷是

A.乳房腫物

B.中樞性性早熟

C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育

D.正常女童

E.外源性雌激素影響

8.患兒男，10歲。多飲，尿量4000?5000ml∕d已1個月。

查體：生長發(fā)育正常，皮膚干燥，小便常規(guī)陰性，尿比重為

1.005o尿PH為5,血滲透壓298mπιol∕L,血鈉145mmol∕L°

最可能的診斷是

A.糖尿病

B.腎小管酸中毒

C.慢性腎炎

D.尿崩癥

E.精神性煩渴

9.關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是

A.酶缺陷

B.臨床表現(xiàn)

C.基因型

D.基因型+臨床表現(xiàn)

E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

10.若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征

的風(fēng)險是

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

11.目前確診黏多糖病的依據(jù)是

A.PCR分析

B.尿液黏多糖檢測

C.特異性的酶活性測定

D.NA分析

E.骨骼X線檢查

12.苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點是

A.智力低下

B.皮膚白皙

C.肌張力減低

D.頭發(fā)黃褐色

E.伴有驚厥

13.診斷苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是

A.血清苯丙氨酸濃度測定

B.Guthrie試驗

C.尿三氯化鐵試驗

D.氨基酸層析法

E.苯丙氨酸耐量試驗

14.產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方

A.超聲波檢查

B.X線檢查

C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查

D.母血甲胎蛋白測定

E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

15.以下哪項檢查可用于確診TUiner綜合征

A.性激素水平測定

B.盆腔B超

C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)

D.生長激素激發(fā)試驗.

E.外周血染色體核型分析

16.典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是

A.酪氨酸羥化酶受抑制

B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷

C.四氫生物蝶吟生成不足

D.腦內(nèi)5-羥色胺不足

E.二氫生物蝶吟還原酶先天缺陷

17.糖原累積病I型是由于缺乏哪種酶

A.苯丙氨酸羥化酶

B.氨基己糖酶

C.酪氨酸酶

D.葡萄糖-6-磷酸酶

E.半乳糖I-磷酸-尿昔轉(zhuǎn)移酶

18.除特殊面容外，21-三體綜合征其他常見的畸形有

A.睪丸小、乳房發(fā)育

B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

C.翼頸、乳頭間距寬

D.atd角＞50度、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲

E.并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

19.以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型

A.XO

B.46,XX（或XY）/47,+21

C.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

D.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

E.47,XX（或XY）,+21

20.患兒.男性，4歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚

厥，且尿有鼠尿臭味。查體：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心、肺

正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)。尿三氯化鐵試驗陽性，

該患兒可初步診斷為

A.半乳糖血癥

B.苯丙酮尿癥

C.高精氨酸血癥

D.組氨酸血癥

E.肝糖原累積癥

21.男孩，先天愚型，染色體核型為46XY,-14+t(14q21q),

經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一

胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是

A.45XX-14+t(14q;21q),復(fù)發(fā)危險率10%?15%

B.45XX-14-21+t(14q;21q),復(fù)發(fā)危險率30%?40%

C.45XX-14-21+t(14q;21q),復(fù)發(fā)危險率10%?15%

D.45XX-14+t(14q;21q),復(fù)發(fā)危險率30%~40%

E.46XX-14-21+t(14q;21q),復(fù)發(fā)危險率10%?15%

22.男孩，3歲，因生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色

變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)3次來就診。本病可能的病因是

A.酪氨酸羥化酶缺乏

B.苯丙氨酸羥化酶缺乏

C.二氨蝶咤還原酶缺乏

D.肝磷酸化酶缺乏

E.碘化酶缺乏

23.患兒，3歲半，精神、運動發(fā)育均明顯落后，只會說簡單

話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌,

臨床上初步診斷為先天愚型。確診需做下列哪項檢查

A.特殊面容

B.智能低下

C.通貫手

D.染色體核型分析

E.手皮紋特點

24.女孩，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，

無腋毛、陰毛，胸寬.雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有

頸蹊、頸短，下頜小，腭弓高.臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育

不全綜合征（TUrner綜合征）。以下最具有診斷價值的是

A.體型矮小

B.性發(fā)育幼稚型

C.染色體核型分析

D.尿中雌激素減少

E.原發(fā)性閉經(jīng)

25.男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診。

查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低

下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是

A.血T3、T4下降，TSH升高

B.尿黏多糖陽性

C.藥物刺激GH釋放峰值V5ng∕ml

D.染色體檢查異常

E.尿三氯化鐵試驗陽性

26.思兒，2歲，精神、運功發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼

外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上

已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是

A.47XX(XY),+21

B.46XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C.46XX(XY)/47,XY(XX)+21

D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

27.患兒，2歲，不會獨立行走，智力落后。查體：眼距寬，

鼻梁低平，伸舌，皮膚細(xì)嫩，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。

此患兒最可能的診斷是

A.呆小病

B,先天愚型

C.佝僂病活動期

D.軟骨發(fā)育不良

E.苯丙酮尿癥

28.患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。

查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應(yīng)做哪項檢查

A.頭顱CT

B.智力測定

C.尿三氯化鐵試驗

D.骨齡

E.腦地形圖

29.患兒，女，15歲，身高130cm,雙乳Bl期，血LH、FSH

水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為以下何種

疾病

A.生長激素缺乏癥

B.Turner綜合征

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.青春期發(fā)育遲緩

E.特發(fā)性矮小

30.患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診。查體：表情呆

滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，

通貫手，此患兒的診斷可考慮是

A.苯丙酮尿癥

B.先天性甲狀腺功能減低癥

C.18-三體綜合征

D.21-三體綜合征

E.黏多糖病

31.患兒，2歲，不會叫媽媽。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，

鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診，應(yīng)做以下哪項

檢查

A.染色體檢查

B.尿三氯化鐵試驗

C.骨骼X線檢查

D.血清T3T4測定

E.尿黏多糖測定

32.患兒，12歲，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。查

體：肝臟右肋下5cm,質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病

理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶

學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診

A.腦電圖

B.肝臟B超

C.頭顱MRI

D.肌電圖

E.血清銅藍(lán)蛋白

33.9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白

嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項

檢查

A.血口、T4、TSH

B.染色體檢查

C.尿三氯化鐵試驗

D.腦電圖

E.腕部攝片

34.患兒，男，9歲，身高115cm,體重30kg,腹部膨隆，肝

臟腫大，智力正常，骨齡落后。平素常有多汗、蒼白癥狀,

偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項檢杏

A.生長激素激發(fā)試驗

B.甲狀腺功能

C.腹部B超

D.頭顱MRI

E.糖代謝功能試驗

35.女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為

46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致

A.染色體易位

B.染色體缺失

C.染色體倒位

D.染色體重復(fù)

E.染色體重疊

36.患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3?4次。查體：智力

發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試

驗陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項不正確

A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制

B.治療需持續(xù)終生

C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg∕kg)

D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整

E.一般應(yīng)維持至青春期以后

37.患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智

能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)進(jìn)一步

做下列哪項檢查

A.血睪酮測定

B.血雌激素測定

C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查

D.末梢血染色體檢查

E.睪丸活檢

38.導(dǎo)致染色體畸變的原因有

A.母親妊娠時年齡過大

B.放射線

C.化學(xué)因素

D.病毒感染

E.以上都是

39.關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤

的

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢

B.生后3天采血

C.篩查測定血T3和T4

D.篩查測定血TSH

E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3和T4、TSH進(jìn)一步證實

40.目前國內(nèi)大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是

A.尿三氯化鐵試驗

B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗

C.2,4-二硝基苯朋試驗

D.血游離氨基酸分析

E.尿液有機酸分析

41.Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是

A.先天性畸形

B.身材矮小

C.原發(fā)性閉經(jīng)

D.第二性征未發(fā)育

E.淋巴水腫

42.糖原累積癥的主要受累組織是

A.肝臟和心臟

B.肝臟和肌肉

C.心臟和肌肉

D.肝臟和骨骼

E.肝臟和脾臟

43.目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是

A.染色體分析

B.尿液黏多糖檢測

C.特異性的酶活性測定

D.組織學(xué)病理檢查

E.骨骼X線檢查

44.苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時

A.幼兒期以后

B.學(xué)齡期以后

C.青春期以后

D.成人以后

E.終身控制

45.戈謝病是由于葡糖腦昔酶缺乏和減少，因而在

A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦昔脂而形成

B.在骨髓積聚大量葡糖腦昔脂而形成

C.在脾臟積聚大量葡糖腦甘脂而形成

D.在肝臟積聚大量葡糖腦甘脂而形成

E.在腦組織積聚大量葡糖腦昔脂而形成

46.診斷戈謝病最可靠的方法是

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞

B