2024年大學試題(醫(yī)學)-醫(yī)學遺傳學筆試歷年真題薈萃含答案

2024年大學試題(醫(yī)學)-醫(yī)學遺傳學筆試歷年真題薈萃含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.參考題庫(共30題)1.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于（）。A、移碼突變B、動態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換2.在早期卵裂過程中若發(fā)生（）或（），可造成嵌合體。3.血紅蛋白?。℉emoglobinopathies）4.多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過0.1%，這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎，常表現(xiàn)有家族傾向，但又不象單基因遺傳病那樣，同胞的發(fā)病率較高。下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（）。A、精神分裂癥B、糖尿病C、先天性幽門狹窄D、軟骨發(fā)育不全E、唇裂5.簡述PCR-SSCP方法。6.苯丙酮尿癥為（）遺傳病。A、XRB、ADC、ARD、XDE、Y連鎖遺傳病7.父方為AB血型，母方為O血型。他們的兒女中應有的基因型是：（）A、IAiB、IBiC、IAi和IBiD、ii8.一患并指癥（AD）的病人與正常人婚配所生孩子患并指癥的機會有多少：（）A、0B、1/4C、1/2D、2/39.先證者（proband）10.遺傳圖11.我國南方地區(qū)列入新生兒篩查的疾病有（）。A、PKUB、家族性甲狀腺腫C、G6PD缺乏癥D、上述三種都是E、上述三種都不是12.一個正常男性，核型為46，.XY，這是：（）A、二倍體B、超二倍體C、亞二倍體D、單倍體13.由于生殖細胞或受精卵細胞里的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變引起的疾病稱為（）A、遺傳病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病14.精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80%，一對夫婦生出一個患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂癥，試問他們再生孩子患精神分裂癥的風險是（）。A、1B、1/10C、1/20D、1/50E、1/515.什么是遺傳攜帶者？怎樣進行攜帶者篩查？16.一對等位基因在雜合情況下，兩種基因的作用都可以表現(xiàn)出來稱為（）。A、共顯性遺傳B、外顯不全C、完全顯性遺傳D、不完全顯性遺傳E、擬顯性遺傳17.近親結(jié)婚的危害主要來自隱性等位基因的（）。A、雜合率B、純合率C、雜合性D、純合性E、以上均不是18.攜帶者包括：（）A、AR遺傳病雜合子個體B、AD遺傳病未外顯的雜合子C、XR遺傳病雜合子女性個體D、染色體平衡易位攜帶者19.近婚系數(shù)(inbreedingcoefficient)20.Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人類基因組含量最豐富的中度重復順序，占基因組總DNA含量的3%～6%，長達（），在一個基因組中重復30萬～50萬次。A、170bpB、130bpC、300bpD、500bpE、400bp21.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成（）。A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型22.父本基因型為AABb，母本基因型為AaBb，其F1不可能出現(xiàn)的基因型是（）A、AABbB、AabbC、AaBbD、aabb23.癌家族有以下特點：（）、（）、（）、（）。24.先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍，則其一級親屬的發(fā)病率為（）。A、男性患者的兒子高于女性患者的兒子B、男性患者的兒子約等于女性患者的兒子C、男性患者的兒子低于女性患者的兒子D、以上答案都不正確25.第一號染色體長臂二區(qū)四帶應記為：（）A、1p24B、1q24C、q124D、1q4226.染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎是（）A、染色體斷裂B、染色體丟失C、染色體斷裂后的異常重接D、SCEE、染色體異常復制27.下列（）堿基不存在于DNA中。A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鳥嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤28.一對患先天性聾啞的夫婦，生育兩個正常孩子，這是因為（）A、基因多效性B、不規(guī)則顯性C、遺傳異質(zhì)性D、動態(tài)突變E、遺傳印記29.兩個個體的基因型為Aabb和AABb，他們的后代中不應該有的基因是：（）A、AABbB、AaBbC、AabbD、AaBB30.母親是紅綠色盲患者，父親正常，他們的四個兒子中患色盲的有多少：（）A、0個B、1個C、2個D、4個第1卷參考答案一.參考題庫1.參考答案:C2.參考答案:染色體不分離；染色體缺失3.參考答案:血紅蛋白分子合成異常引起的疾病，分為異常血紅蛋白病（血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常）和地中海貧血（珠蛋白肽鏈合成速率降低）。臨床可表現(xiàn)溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血癥或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧或代償性紅細胞增多所致紫紺。4.參考答案:D5.參考答案:CR-SSCP法：是一種基于單項鏈DNA構(gòu)象差別的快速、敏感、有效的檢測基于點突變的DNA多態(tài)方法。其基本原理是對已知基因點突變的遺傳病，在其突變位點附近設計引物進行PCR擴增，將擴增的產(chǎn)物取出一部分，在96％的甲酰胺中變性，然后在不含變性劑的中性聚丙烯酰胺凝膠電泳中電泳，由于單鏈DNA中堿基對或聚集，當溫度或變性劑等環(huán)境發(fā)跡會引起不同的構(gòu)象。因此，相同長度的單鏈DNA因其堿基順序不同，甚至單個堿基的差異會形成不同的構(gòu)象，從而導致電泳的泳動速度不同。如靶DNA中發(fā)生堿基替代等改變時會出現(xiàn)泳動變位，從而鑒別出有無基因突變。6.參考答案:C7.參考答案:C8.參考答案:C9.參考答案:在一個家系中首先被確認的遺傳病患者.10.參考答案:又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標記間相對位置和遺傳距離的圖。11.參考答案:C12.參考答案:A13.參考答案:A14.參考答案:E15.參考答案:遺傳攜帶者是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體。具體指：（1）攜帶有隱性致病基因，本人表現(xiàn)正常的個體（2）攜帶有顯性致病基因，但沒有外顯的個體（3）攜帶有致病基因，但遲發(fā)的個體（4）染色體平衡易位或倒位的個體。方法：（1）家系分析法（2）風險估計（3）實驗室檢查（細胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平、基因水平）16.參考答案:B17.參考答案:C18.參考答案:A,B19.參考答案:有親緣關系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，又將這同一基因傳遞給他們子女使之成為純合子的概率。20.參考答案:C21.參考答案:C22.參考答案:D23.參考答案:家族成員腫瘤發(fā)生部位各不相同；發(fā)病率高；發(fā)病年齡較早；AD遺傳24.參考答案:C25.參考答案:B26.參考答案:A,C27.參考答案:D28.參考答案:C29.參考答案:D30.參考答案:D第2卷一.參考題庫(共30題)1.癌家族通常符合（）。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳2.在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是（）。A、ζ鏈和ε鏈B、ζ鏈和γ鏈C、ε鏈和α鏈D、β鏈和ζ鏈E、α鏈和ζ鏈3.為了防止慢乙?；徒Y(jié)核病患者長期服用異煙肼，會發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)炎這一副作用，可采用下列哪一種給藥方法？（）A、異煙肼和維生素B2同時服用B、異煙肼和維生素C同時服用C、異煙肼和維生素B6同時服用D、異煙肼和維生素A同時服用E、異煙肼和維生素E同時服用4.一個雜交后代的3/4呈顯性性狀，這個雜交組合是（）。A、Tt×TtB、TT×ttC、TT×TTD、TT×TtE、Tt×tt5.染色體次級不分離6.新生兒篩查（Neonatalscreening）7.一個PKU患者（AR）與一表型正常的人結(jié)婚后，生有一個PKU患兒，他們再次生育的患病風險是（）A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%8.下列何者是男性貓叫綜合征患者的核型：（）A、46，XYB、46，XY，5P-C、46，XX，5P-D、47，XXY9.人類染色體中具有隨體的染色體是（）。A、第1～3號染色體B、第4～5號染色體C、第16～18號染色體D、第13～15號染色體E、第21～22號染色體10.我國目前列入新生兒篩查的疾病有（）。A、PKUB、SARSC、甲狀腺炎D、DMD11.染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是什么？12.下列哪項不是微效基因所具備的特點（）。A、基因之間是共顯性B、每對基因作用是微小的C、彼此之間有累加作用D、基因之間是顯性E、是2對或2對以上13.利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險的條件是（）。A、群體發(fā)病率0.1%～1%，遺傳率為70%～80%B、群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為0.1%～1%C、群體發(fā)病率1%～10%，遺傳率為70%～80%D、群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為1%～10%E、不考慮任何條件，均可使用14.p53基因定位于（）。A、17p13B、17q13C、13p17D、13q17E、13q2415.擬表型16.若某DNA模板鏈上的3個相鄰堿基為CAT，則轉(zhuǎn)運RNA上相應的3個堿基是（）A、GTAB、CUAC、GATD、CAU17.下列對HLA復合體的特征表述不正確的是（）。A、HLA區(qū)域基因最具有多態(tài)性B、HLA區(qū)域基因密度最高C、是免疫功能相關基因最集中、最多的一個區(qū)域D、HLA區(qū)域所有基因都為功能基因E、HLA區(qū)域與疾病最為密切18.Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)19.真兩性畸形患者的核型可能是（）。A、45，XB、47，XXYC、47，XXXD、46，XX/47，XXYE、46，XY20.細胞增殖周期所經(jīng)歷的是：（）A、從上次細胞分裂結(jié)束開始到下次細胞分裂結(jié)束為止B、從上次細胞開始分裂開始到下次細胞分裂結(jié)束為止C、從上次細胞開始分裂開始到下次細胞開始分裂為止D、從上次細胞完成分裂開始到下次細胞開始分裂為止21.Leber視神經(jīng)病是（）。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細胞病22.產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對的（）。A、轉(zhuǎn)換B、顛換C、點突變D、插入E、替換23.PCR反應體系中所必需的物質(zhì)是（）A、Taq酶B、dNTPC、DNA模板D、Mg離子E、以上都是24.重型β地中海貧血的可能基因型是（）。A、βA/βAB、δβ+/βAC、β0/β+D、δβA/δβ025.一個群體的全部遺傳信息稱為。（）A、基因庫B、基因型頻率C、基因頻率D、基因組26.染色體初級不分離27.具有“搖椅樣足”表型的染色體病是。（）A、Klinefelter綜合征B、Edward綜合征C、貓叫樣綜合征D、Down綜合征28.父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是（）。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型29.人類染色體的長臂或短臂發(fā)生一處斷裂可能形成（）。A、重復B、缺C、倒位D、易位E、插入30.出生缺陷指的是：（）A、遺傳性疾病B、先天性疾病C、產(chǎn)傷性疾病D、三者都是第2卷參考答案一.參考題庫1.參考答案:A2.參考答案:A3.參考答案:C4.參考答案:C5.參考答案:父母之一為三體型時（如母親為47，XX，+21），則其形成的卵細胞，一個具有正常單倍染色體（n），一個將具有2條21號染色體即2條21染色體不分離（n+1），因此分別受精后，后者將成為21三體型。這種由三體型親代的生殖細胞在減數(shù)分裂發(fā)生的不分離，即稱次級不分離。6.參考答案:是對已出生的新生兒進行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。7.參考答案:E8.參考答案:B9.參考答案:D,E10.參考答案:A11.參考答案:染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是核小體，每個核小體分為核心區(qū)和連接區(qū)兩部分。核心區(qū)是由H2A、H2B、H3、H4各兩個分子形成的組蛋白八聚體及圍繞其外周的1.75圈140bp的堿基對構(gòu)成。連接區(qū)是兩個核心顆粒之間的DNA鏈，H1組蛋白位于鏈接區(qū)DNA表面。12.參考答案:D13.參考答案:A14.參考答案:A15.參考答案:指環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的