2021年醫(yī)學遺傳學題庫與解析

█緒論

一、單選題1、遺傳病最基本特性是（

）A.先天性：許多遺傳病都是先天性疾病，但不是所有遺傳病都是先天性疾病B.家族性：許多遺傳病都是家族性疾病，但不是所有遺傳病都是家族性疾病C.遺傳物質變化：對的，遺傳物質變化可發(fā)生在生殖細胞和體細胞D.罕見性：單基因病普通較為罕見，但多基因病（如高血壓等常用疾病）非經(jīng)常用E.不治之癥：不選考核點：遺傳病概念2、有些遺傳病家系看不到垂直遺傳現(xiàn)象，這是由于（

）A．該遺傳病是體細胞遺傳?。簩Φ?，發(fā)生在體細胞突變基因或畸變?nèi)旧w（如腫瘤細胞）是不能傳遞給下一代B.

該遺傳病是線粒體?。壕€粒體突變可發(fā)生在生殖細胞（卵細胞），且可通過媽媽傳遞給后裔C.

該病是性連鎖遺傳?。盒赃B鎖病為單基因病，并且是由發(fā)生在生殖細胞基因突變所致D.

該遺傳病具備傳染性：遺傳病普通不具傳染性，即不會累及到無血緣關系個體E.

以上都不是考核點：發(fā)生在生殖細胞和體細胞遺傳病區(qū)別3、下列發(fā)病率最高遺傳病是（

）A．單基因病：病種數(shù)多（有數(shù)千種），但發(fā)病率低（群體發(fā)病率約4%-8%）B．多基因?。褐匾悄承┏Ｓ脧碗s疾病（如高血壓、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（例如唇裂、某些先天性心臟病等）。病種數(shù)少（100各種），但發(fā)病率最高（群體發(fā)病率約15%-20%）C．染色體?。喝旧w畸變發(fā)生頻率較高，但胎兒普通在孕初期流產(chǎn)，新生兒發(fā)生率5‰左右，已報道100各種染色體綜合征D．線粒體?。翰》N數(shù)少（已知有100各種疾病與線粒體基因組突變關于），發(fā)病率很低E．不能擬定：不選考核點：各類遺傳病發(fā)病率差別4、種類最多遺傳病是（

）A．單基因?。罕M管發(fā)病率較低，但種類最多B．多基因?。罕M管發(fā)病率較高，但種類少（已知僅100各種）C．染色體?。阂褕蟮啦±愋停?00各種染色體畸變所致綜合征）遠少于單基因病D．體細胞遺傳病

重要是腫瘤，但種類遠少于單基因病E．線粒體病：種類遠少于和基因組異常導致單基因病考核點：遺傳病類型與發(fā)病率5、關于遺傳病不對的說法是(

)A．遺傳病是一種先天性疾?。翰⒎撬羞z傳病都是先天性疾病，錯誤，應選。許多遺傳病并非出生時即體現(xiàn)出臨床癥狀，如原發(fā)性血色病是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積存到一定量才發(fā)病，80％病例發(fā)病年齡在40歲以上；又如多基因病中精神分裂癥也是如此B．遺傳病具備家族匯集特性：對的，不選C．先天性疾病不一定都是遺傳?。簩Φ?，不選。許多遺傳病在出生后即可見到，因而大多數(shù)先天性疾病事實上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得，如風疹病毒感染引起某些先天性心臟病，藥物引起畸形等。D．遺傳病發(fā)生必然涉及DNA序列變化：對的，不選。甚至涉及染色體畸變也會涉及到基因變化E．家族性疾病不一定都是遺傳?。簩Φ?，不選。家族性疾病是指一種家族中有兩個或以上成員患病，即體現(xiàn)出家族匯集現(xiàn)象。盡管大多數(shù)遺傳病體現(xiàn)為家族性，但并非所有家族性疾病都是遺傳病，如飲食中缺少維生素A可使一家各種成員患夜盲癥（環(huán)境因素所致）?？己它c：遺傳病概念；遺傳病與家族性疾病和先天性疾病區(qū)別和聯(lián)系6、乙型肝炎發(fā)?。?/p>

）A．僅受遺傳因素控制B.

重要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素調(diào)節(jié)C.

以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D.

以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E．僅受環(huán)境因素影響解析：除外傷外，幾乎所有疾病發(fā)生均與遺傳因素關于，只是傳染性疾病發(fā)生中環(huán)境因素所起作用更大?？己它c：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中作用7、下列哪種病不是遺傳?。?/p>

）A.白化病:單基因病B.Down綜合征：最常用染色體病

C.精神分裂癥：一種常用多基因遺傳病

D.壞血?。阂环N家族性疾病，由環(huán)境因素導致，不是遺傳病

E.線粒體?。哼z傳病，由細胞質中線粒體基因組突變所致，呈母系遺傳考核點：遺傳病和家族性疾病區(qū)別和聯(lián)系8、關于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是對的（

）A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往體現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病解析：家族性和先天性是遺傳病特點之一，但注意：遺傳病和家族性疾病兩者不能完全劃等號；同樣，遺傳病和先天性疾病也不能完全劃等號（理由見單選題5）?？己它c：家族性疾病、先天性疾病和遺傳病區(qū)別和聯(lián)系9、完全由環(huán)境因素決定發(fā)病疾病是（

）A.乙型肝炎：傳染性疾病發(fā)病是以環(huán)境因素為主，遺傳因素為輔（個體對疾病易感性是由由遺傳因素即遺傳背景決定）B.抑郁癥：可以當作一種多基因病C.高血壓：多基因病D.外傷：對的，其發(fā)生基本看不到遺傳因素作用。但必要指出是，盡管外傷發(fā)生與遺傳無關，但在外傷恢復過程中也與遺傳關于E.腫瘤：體細胞遺傳病，其發(fā)生與環(huán)境因素關于，但也涉及到個體對腫瘤易感性（遺傳因素）考核點：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中作用10、哪些人是你二級親屬（

）A．父母：一級親屬，親緣系數(shù)為1/2B.子女：一級親屬，親緣系數(shù)為1/2C.外祖父母：二級親屬，親緣系數(shù)為1/4D.曾祖父母：三級親屬，親緣系數(shù)為1/8E.表兄弟姐妹：三級親屬，親緣系數(shù)為1/4考核點：親屬級別與親緣系數(shù)11、美國白種人冠心病發(fā)病率較本地華人高，由此判斷其發(fā)病與遺傳因素關于，得此結論是基于（

）醫(yī)學遺傳學研究辦法A．群體普查法B．雙生子法C．種族差別比較法:不同種族遺傳背景不同，通過比較生活在同一地區(qū)（排除環(huán)境因素不同導致干擾）不同種族某種疾病發(fā)病率差別，從而可鑒定其與否有遺傳因素參加D．疾病組分分析法E．隨著性狀研究法考核點：鑒定一種疾病與否有遺傳因素參加基本辦法12、O型血型者十二指腸潰瘍發(fā)病率較其她血型高30%-40%，由此判斷其發(fā)病與遺傳因素關于，得此結論是基于（

）醫(yī)學遺傳學研究辦法A．隨著性狀研究法：如果某一疾病經(jīng)常隨著另一已經(jīng)擬定由遺傳決定性狀或疾病浮現(xiàn)，則闡明該病和遺傳關于。性狀隨著浮現(xiàn)可以是由于基因連鎖，即兩個基因座位于同一條染色體上；也可以是由于關聯(lián)，即兩種遺傳上無關性狀非隨機地同步浮現(xiàn)B．基因分析法C．疾病組分分析法D．系譜分析法：重要用于在已經(jīng)擬定為遺傳病基本上來鑒定遺傳方式E．群體篩查法考核點：鑒定一種疾病與否有遺傳因素參加基本辦法13、用比較發(fā)病一致性差別來預計某種疾病與否有遺傳基本，普通采用辦法是（

）A．群體普查法B．雙生子法：通過比較同卵雙生子和異卵雙生子中某一性狀發(fā)生一致性，可以預計該性狀發(fā)生中遺傳因素所起作用大小，普通用發(fā)病一致率來表達，若同卵雙生子發(fā)病一致率越高，且比異卵雙生子發(fā)病一致率高越多，則闡明遺傳因素所起作用越大C．種族差別比較法D．疾病組分分析法E．隨著性狀研究法考核點：鑒定一種疾病與否有遺傳因素參加基本辦法14、下列哪種性狀或疾病與遺傳因素關系最大（

）A．血壓：同卵雙生子發(fā)病一致率63%、異卵雙生子36%B．脈搏：同卵雙生子發(fā)病一致率56%、異卵雙生子34%C．麻疹：同卵雙生子發(fā)病一致率95%、異卵雙生子87%D．原發(fā)性癲癇：同卵雙生子發(fā)病一致率61%、異卵雙生子9%：對的，理由見單選題第13題E．酒癮：同卵雙生子發(fā)病一致率100%、異卵雙生子86%考核點：鑒定一種疾病與否有遺傳因素參加基本辦法15、對某些發(fā)病機理不清復雜疾病，要研究其遺傳基本可采用辦法是（

）A．群體普查法B．雙生子法C．種族差別比較法D．疾病組分分析法：對待比較復雜疾病，特別是其發(fā)病機制未完全弄清疾病，如果需要研究其遺傳因素，可以將疾病“拆開”來對其某一發(fā)病環(huán)節(jié)（組分）進行單獨遺傳學研究。這種研究辦法又稱為亞臨床標記研究。如果證明所研究疾病組分受遺傳控制，則可以為這種疾病也有遺傳因素控制。E．隨著性狀研究法考核點：鑒定一種疾病與否有遺傳因素參加基本辦法二、多選題1、關于遺傳病，下列說法對的有（

）A．由于遺傳物質發(fā)生變化所引起疾病B．在上下代之間垂直傳遞C．遺傳病發(fā)生與環(huán)境因素無關：除單基因病外，幾乎所有疾病發(fā)生均和環(huán)境因素關于D.

在世代間進行傳遞不是表型，而是異常變化遺傳物質E.

終身攜帶疾病有關基因考核點：遺傳病概念2、遺傳病特性多體現(xiàn)為(

)A．家族性：盡管遺傳病不一定都是家族性疾病，但題干是“多體現(xiàn)為”，故應選B.

先天性：盡管遺傳病不一定都是先天性疾病，但題干是“多體現(xiàn)為”，故應選C.

傳染性：遺傳病在家系中垂直傳遞，不會累及到無血緣關系個體，故無傳染性D．不累及非血緣關系者：對的，這是與傳染性疾病主線區(qū)別E.

同卵雙生率高于異卵雙生率：對的，應選考核點：遺傳病特點3、判斷與否是遺傳病指標為（

）A．患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降：親屬級別越低，闡明患者與其血緣關系越遠B．患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高C．患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化D．患者家族成員發(fā)病率高于普通群體：對的，應選E．患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬：對的，應選考核點：群體普查法基本思想4、下列哪些病不遵從孟德爾式遺傳(

)A．地中海貧血：單基因病，符合孟德爾分離律，不選B.

Leber遺傳性視神經(jīng)?。罕静榫€粒體遺傳病，體現(xiàn)為母系遺傳，不符合孟德爾分離律，應選C.

胃癌：體細胞遺傳病，不符合孟德爾分離律，應選D．帕金森?。憾嗷虿。环厦系聽柗蛛x律，應選E．Turner綜合征：染色體病，不符合孟德爾分離律，應選解析：只有單基因病性狀和基因是共分離，其傳遞方式符合孟德爾分離律。5、由遺傳和環(huán)境因素共同作用決定發(fā)病涉及（

）A．白化?。簡位虿。浒l(fā)病受遺傳因素作用B．冠心?。憾嗷虿?，發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用C．艾滋?。簜魅拘约膊。l(fā)病也受遺傳和環(huán)境因素共同作用，只是環(huán)境因素作用更大D．精神分裂癥：多基因病，發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用E．惡性腫瘤：腫瘤發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素共同作用考核點：遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中作用。6、下列哪些疾病也許不是家族性疾?。?/p>

）A．常染色體顯性遺傳病

B．X-連鎖隱性遺傳病C．多基因?。涸S多多基因病存在家族匯集現(xiàn)象D．染色體?。喝旧w病普通是雙親表型和染色體均正常，即大多是新發(fā)生（散發(fā)），即雙親之一在形成配子過程中發(fā)生了染色體畸變E．常染色體隱性遺傳?。涸谧杂苫榕淙巳海ㄈ绱蠖际校?，許多常隱病也是散發(fā)，因素是雙親同為攜帶者（Aa）概率非常低，但近親婚配時常隱往往具備家族性（由于她們有共同祖先，同為攜帶者機率高）考核點：遺傳病和家族性疾病區(qū)別和聯(lián)系。7、下列哪些遺傳病不是先天性疾?。?/p>

）A．甲型血友?。合忍煨赃z傳病B．Huntington舞蹈?。哼t發(fā)性神經(jīng)肌肉性單基因病C．強直性肌營養(yǎng)不良：遲發(fā)性神經(jīng)肌肉性單基因病D．糖尿?。哼t發(fā)性多基因病E．白化病：先天性遺傳病考核點：遺傳病和先天性疾病區(qū)別和聯(lián)系。█染色體畸變與染色體病一、單選題1、人類染色體不涉及（

）A．中央著絲粒染色體：涉及人類1、3、16、19和20號染色體B．亞中著絲粒染色體：人類染色體中數(shù)目最多一類C．近端著絲粒染色體：涉及人類13、14、15、21、22及Y染色體D．端著絲粒染色體：人類無該類染色體，只存在于某些其他物種E．性染色體：涉及人類X、Y染色體考核點：人類染色體基本知識2、能使外周血淋巴細胞重新分裂物質是（

）A．吉姆薩：在染色體制備時用于染色體著色B．KCL：在染色體制備時用于低滲解決細胞C．秋水仙素：在染色體制備時用于抑制紡錘絲形成，使細胞停留在有絲分裂中期D．植物凝集素：在染色體制備時使細胞返幼重新進入有絲分裂E．小牛血清：細胞培養(yǎng)營養(yǎng)組分3、當前臨床上最慣用顯帶技術是（

）A．Q帶

B.G帶

C.高辨別顯帶

D.FISH

E.R帶解析：Q帶是最早浮現(xiàn)染色體顯帶技術，但由于采用熒光染料染色，標本不能長期保存，且只能在熒光顯微鏡下觀測，故應用局限性大；高辨別顯帶盡管辨別率高于G顯帶，對操作人員技術規(guī)定高，故當前使用高辨別顯帶醫(yī)院依然有限；FISH是熒光原位雜交英文縮寫，F(xiàn)ISH可同步檢測各種染色體畸變，但技術規(guī)定高，且為靶向診斷（不能檢測未知畸變），故當前應用受到限制；R顯帶帶型與G帶相反，通慣用在染色體末端缺失研究。4、定義一種特定染色體帶時，下列（

）是不必要A.染色體號

B.臂符號

C.區(qū)序號

D.帶序號

E.染色體所屬組號解析：描述一特定帶時需要寫明4個內(nèi)容：①染色體序號；②臂符號；③區(qū)序號；④帶序號。這些內(nèi)容需要持續(xù)列出，中間不能有空格和間斷。例如：1q21表達第1號染色體，長臂，２區(qū)，1帶。因而，染色體所屬組號是不必要。5、關于X染色體長臂2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶描述，對的是（

）A.Xq273.1

B.Xq27.3.1

C.Xq27.31

D.Xq2.7.3.1

E.Xq2.73.1解析：高辨別顯帶命名辦法是在本來帶名之后加小數(shù)點“．”，然后依次寫新編號，稱為亞帶。如果亞帶又再細分為次亞帶，則可在亞帶編號之后加以新編號，但不再另加小數(shù)點。如Xq27.3再細分時，則寫為Xq27.31?？己它c：染色體區(qū)帶描述辦法6、四倍體形成因素也許是（

）A．雙雌受精：三倍體形成因素之一B．雙雄受精：三倍體形成因素之一C．核內(nèi)復制：對的，應選。是指在一次細胞分裂時，染色體復制了2次，從而導致4倍體形成D．染色體不對等互換：染色體片段重復和缺失發(fā)生因素之一（屬于構造畸變）E．染色體不分離：是導致染色體非整倍性變化（特別是三體和單體）重要因素7、如果在某體細胞中染色體數(shù)目在二倍體基本上增長一條可形成（

）A.單倍體

B.三倍體

C.單體型

D.三體型

E.某些三體型解析：如果在某體細胞中染色體數(shù)目在二倍體基本上增長一條可形成三體型，也即是說該細胞內(nèi)具有47條染色體，必要指出是，三體型也屬于超二倍體一種形式。而某些三體型是一種構造畸變，指該二倍體細胞內(nèi)某號染色體某一節(jié)段多了一某些8、單體型個體體細胞內(nèi)染色體數(shù)目是（

）A.23

B.24

C.45

D.46

E.47

解析：題干所指是體細胞，故一方面排除A、B，單體是一種亞二倍體特殊形式，指細胞內(nèi)缺少了某一條染色體（45條），D是正常二倍體，E是三體，故只有C對的。9、某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為93條，稱為（

）A.二倍體

B.亞二倍體

C.超二倍體

D.亞三倍體

E.多異倍體解析：93條染色體超過四倍體染色體數(shù)目（92條），但比5倍體少（115條），屬于非整倍性變化，稱多異倍體10、染色體非整倍性變化機制也許是（

）A．染色體斷裂及斷裂之后異常重排：構造畸變機制B．染色體易位：屬于構造畸變C．染色體倒位：屬于構造畸變D．染色體不分離：對的，應選。非整倍性變化機制涉及染色體不分離和染色體丟失，其中又以染色體在細胞分裂時不分離最為常用E．染色體核內(nèi)復制：四倍體發(fā)生機制，屬于染色體數(shù)目畸變中整倍性變化考核點：非整倍性變化機制11、染色體不分離（

）A．只是指姐妹染色單體不分離B.

只是指同源染色體不分離C．只發(fā)生在有絲分裂過程中D．只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E．是指姐妹染色單體或同源染色體不分離解析：染色體不分離是導致染色體非整倍性變化（特別是三體和單體）重要因素。不分離既可發(fā)生在減數(shù)分裂（涉及第一、二次減數(shù)分裂），也可發(fā)生在有絲分裂（導致嵌合體浮現(xiàn)）。選項A含義是：只是第二次減數(shù)分裂和有絲分裂中染色體不分離；選項B含義是：只發(fā)生在第一次減數(shù)分裂；選項C、D必定不對的；選項E含義是：指姐妹染色單體不分離即有絲分裂和第二次減數(shù)分裂，同源染色體不分離即指第一次減數(shù)分裂?？己它c：非整倍性變化機制12、人類精子發(fā)生過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了某號同源染色體不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成（

）A．一種異常性細胞B．兩個異常性細胞C．三個異常性細胞D．四個異常性細胞E．正常性細胞解析：如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了某號同源染色體不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則可形成4個異常配子(共2種)，其中一種染色體數(shù)目為n+1，另一種為n-1，與正常配子（n）受精后要么形成三體(2n+1)，要么形成單體(2n-1)。若第一次減數(shù)分裂正常，第二次發(fā)生某號染色體（姐妹染色單體）不分離，則可形成4個也許配子，其中2個正常（n），一種為n+1，另一種為n-1。因而，與正常配子（n）受精后1/2也許性正常(2n)，1/4三體(2n+1)，1/4單體(2n-1)?？己它c：非整倍性變化機制。13、第二次減數(shù)分裂時染色體不分離成果是（

）A．產(chǎn)生（n＋1）和（n－1）兩種類型配子：錯誤，這是第一次減數(shù)分裂時染色體不分離成果，理由見單選題第12題B.

只產(chǎn)生（n＋1）型配子：不對的，理由見單選題第12題C．只產(chǎn)生（n－1）型配子：不對的，理由見單選題第12題D．產(chǎn)生配子均正常：不對的，理由見單選題第12題E．產(chǎn)生n、（n＋1）和（n－1）三種類型配子：第二次減數(shù)分裂時染色體不分離理論上可形成4個配子，2個正常（n），一種為n＋1，另一種為n－1?？己它c：非整倍性變化機制。14、減數(shù)分裂時某號染色體不分離成果是（

）A．產(chǎn)生（n＋1）和（n－1）兩種類型配子：應是第一次減數(shù)分裂時染色體不分離成果B．只產(chǎn)生（n－1）型配子：不對的，理由見單選題第12題C．只產(chǎn)生（n＋1）型配子：不對的，理由見單選題第12題D．產(chǎn)生配子都是正常：不對的，理由見單選題第12題E．產(chǎn)生n、（n＋1）和（n－1）三種類型配子：第一次減數(shù)分裂時染色體不分離可形成（n＋1）和（n－1）兩種類型配子；第二次減數(shù)分裂時染色體不分離可形成n、（n＋1）和（n－1）三種類型配子；題干問是“減數(shù)分裂時某號染色體不分離成果”，未說是第一還是第二次，故應選?？己它c：非整倍性變化機制。15、嵌合體形成因素也許是（

）A.卵裂過程中發(fā)生了同源染色體錯誤配對：卵裂是有絲分裂，無減數(shù)分裂時同源染色體配對現(xiàn)象B.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會同源染色體不分離：卵裂是有絲分裂，無減數(shù)分裂時同源染色體聯(lián)會現(xiàn)象C.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體丟失：生殖細胞形成過程中不能形成嵌合體D.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體不分離：生殖細胞形成過程中不能形成嵌合體E.卵裂過程中發(fā)生了染色體不分離或丟失：對的，卵裂屬于有絲分裂，發(fā)生姐妹染色單體不分離或丟失即可形成嵌合體，故應選16、嵌合體產(chǎn)生普通發(fā)生在（

）階段A.第一次減數(shù)分裂：減數(shù)分裂不能形成嵌合體B.第二次減數(shù)分裂：減數(shù)分裂不能形成嵌合體C.受精卵有絲分裂：對的D.初級卵母細胞有絲分裂：普通不形成嵌合體E.次級卵母細胞有絲分裂：普通不形成嵌合體17、染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成嵌合體具備細胞系理論數(shù)目是（

）A.1個

B.2個

C.3個

D.4個

E.3個或4個解析：若發(fā)生在第一次卵裂，則理論上只能形成“47、45”兩種細胞，故選B。18、在胚胎發(fā)育過程中，染色體不分離發(fā)生得越晚（

）A.正常二倍體細胞系比例越小

B.異常細胞系比例越大

C.個體病情越重

D.形成嵌合體細胞系種類越多

E.正常二倍體細胞系比例越大解析：在胚胎發(fā)育過程中，染色體不分離發(fā)生得越晚，則該胎兒正常二倍體細胞系比例越大，個體病情越輕，故選E。19、46/47/45三種細胞系構成嵌合型個體產(chǎn)生原由于（

）A．減數(shù)分裂后期Ⅰ染色體不分離：嵌合體只發(fā)生在有絲分裂B．減數(shù)分裂后期Ⅱ染色體不分離：嵌合體只發(fā)生在有絲分裂C．有絲分裂染色體丟失：染色體丟失普通不形成“47”核型細胞D．第一次卵裂染色體不分離：只能形成“45”和“47”兩種核型細胞E．第二次或之后卵裂染色體不分離：對的，可形成46/47/45三種細胞系考核點：非整倍性變化機制。20、具有三個細胞系嵌合體也許是由于如下哪種因素導致（

）A．減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離：減數(shù)分裂不能形成嵌合體B．減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離：減數(shù)分裂不能形成嵌合體C．受精卵第一次卵裂時染色體不分離：只能形成“45”和“47”兩種D．受精卵第二次卵裂或之后染色體不分離：對的，應選E．受精卵第二次卵裂之后染色體丟失：普通形成“45”和“46”兩種21、染色體構造畸變基本是（

）A.姐妹染色單體不對等互換（SCE）:不對等SCE僅僅是染色體重復和缺失發(fā)生因素之一B.染色體核內(nèi)復制：數(shù)目畸變中四倍體形成機制C.染色體不分離：數(shù)目畸變中非整倍性變化機制D.染色體斷裂及斷裂后異常重排：對的E.染色體丟失：染色體某些丟失是缺失，屬于構造畸變；而整個染色體丟失則是數(shù)目畸變中非整倍性變化22、46，XY，t（2；5）（q11；q31）描述染色體構造畸變是一種（

）A.

中間缺失B.

互相易位：對的，該核型描述表達2號染色體長臂1區(qū)1帶以遠片段和5號染色體長臂3區(qū)1帶以遠片段發(fā)生了互換C.

臂內(nèi)倒位D.

插入易位E.

重復23、46，XY，del（1）（q21q23）描述染色體構造畸變是一種（

）A.

中間缺失：對的，該核型描述表達1號染色體長臂2區(qū)1帶和2區(qū)3帶分別發(fā)生斷裂，兩斷裂點之間片段丟失B.

臂內(nèi)倒位C.

末端缺失D.

插入易位E.

臂間倒位24、1號染色體q21帶和q31帶斷裂后中間缺失繁式為（

）A.

46，XX，del（1）（pter→q21：：q21→q31）B.

46，XX，del（1）（pter→q21：：p31→qter）C.

46，XX，del（1）（pter→q31：：q21→qter）D.

46，XX，del（1）（pter→q21：：q31→qter）：對的E.

46，XX，del（1）（pter→p31：：q21→qter）

25、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠節(jié)段互相互換片段后重接，其繁式為（

）A.

46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B.

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）：對的C.

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）D.

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）E.

46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）26、2號染色體長臂2區(qū)2帶發(fā)生斷裂后遠側片段丟失。描述該構造畸變繁式為（

）A.

46，XX，del（2）（qter→p22：）B.

46，XX，del（2）（pter→q22：）：對的C.

46，XX，del（2）（pter→p22：）D.

46，XX，del（2）（qter→q22：）E.

46，XX，del（2）（pter→p22）27.

倒位攜帶者與正常人婚配，生育表型正常后裔概率是（

）A．1/2

B．1/3

C．1/4

D．1/6

E．0解析：以上攜帶者為倒位攜帶者，盡管表型正常，但該個體在配子發(fā)生過程中可產(chǎn)生4種核型配子，其中，1種表型正常、核型正常；1種為倒位攜帶者（表型正常，核型不正常）；別的2種均不正常，也就是說只有2/4（1/2）概率生育表型正常小孩。28、倒位染色體攜帶者在臨床上也許體現(xiàn)出（

）A.習慣性流產(chǎn)：倒位染色體攜帶者表型正常，但在形成配子過程中可產(chǎn)生4種配子，其中1種受精后表型正常核型正常、1種受精后表型正常核型不正常（易位攜帶者），另2種受精后可導致流產(chǎn)、死胎或染色體病產(chǎn)生。對的，應選。B.胎兒滿月臉、貓叫樣哭聲：倒位染色體攜帶者表型正常，不選C.胎兒表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪：倒位染色體攜帶者表型正常，不選D.患兒身材高大、性格暴躁、常有襲擊性行為：倒位染色體攜帶者表型正常，不選E.患兒身材矮小，性征發(fā)育不良：倒位染色體攜帶者表型正常，不選29、46，XX，t(2；5)(q21；q31)攜帶者與正常人婚配，生育表型正常后裔概率是（

）A．1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/9

E.1/18解析：以上攜帶者為互相易位攜帶者，盡管表型正常，但該個體在配子發(fā)生過程中可產(chǎn)生18種核型配子，其中，1種表型正常、核型正常；1種為平衡易位攜帶者（表型正常，核型不正常）；別的16種均不正常，也就是說只有2/18（1/9）概率生育表型正常小孩。30、如下哪種染色體畸變會使細胞在分裂時形成四射體（

）A.互相易位：對的，攜帶者在第一次減數(shù)分裂時配對染色體會形成四射體，最后可產(chǎn)生18種配子B.等臂染色體：由著絲粒橫裂產(chǎn)生C.環(huán)狀染色體：染色體兩個末端斷裂，含著絲粒片段首尾相接形成D.雙著絲粒染色體：兩條染色體一種末端分別斷裂，其中含著絲粒兩個片段重新連接起來形成雙著絲粒染色體E.染色體中間缺失：不選31、近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成易位稱為（

）A．單方易位B．串聯(lián)易位C．羅伯遜易位：對的。羅伯遜易位是一種特殊互相易位，其特殊性在于：斷裂點特殊（著絲粒附近）、染色體特殊，只發(fā)生在D組（13、14、15號染色體）、G組（21、22染色體）之間。易位發(fā)生后，盡管丟失了兩條近端著絲粒染色體短臂，但無明顯遺傳物質增減，故羅伯遜易位是一種平衡易位D．復雜易位E．不平衡易位32、羅伯遜易位攜帶者其細胞內(nèi)染色體數(shù)目為（

）A.44

B.45

C.46

D.47

E.48解析：羅伯遜易位攜帶者染色體數(shù)目為45，但由于無遺傳物質數(shù)目增減，故表型正常；而羅伯遜易位三體綜合征染色體數(shù)目為46。33、15q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配后裔也許表型是（

）A．正常、三體、流產(chǎn)B．正常、三體C．正常、流產(chǎn)D．三體、流產(chǎn)E．所有流產(chǎn)解析：15q21q平衡易位攜帶者可形成6種也許配子，受精后形成6種核型，即表型核型正常、表型正常15q21q平衡易位攜帶者、易位型21三體；另三種為15單體、21單體和易位型15三體，均流產(chǎn)，故應選A?？己它c：羅伯遜易位34、13q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配后裔也許表型是（

）A．正常、三體（1種）、流產(chǎn)B．正常、三體（2種）、流產(chǎn)C．三體（1種）、正常D．三體（2種）、正常E．所有流產(chǎn)解析：13q21q平衡易位攜帶者可形成6種也許配子，受精后形成6種核型，即表型核型正常、表型正常13q21q平衡易位攜帶者、易位型21三體、易位型13三體，另兩種為13單體、21單體均流產(chǎn)。其中，易位型21和13三體有活到出生也許，故應選B?？己它c：羅伯遜易位35、21q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配后裔也許表型是（

）A．正常、三體、流產(chǎn)B．所有流產(chǎn)C．三體、正常D．三體、流產(chǎn)E．三體解析：21q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配，要么生育21單體（流產(chǎn)），要么生育易位型21三體（也許存活），故應選D。考核點：羅伯遜易位。36、15q15q平衡易位攜帶者和正常人婚配后裔也許表型是（

）A．流產(chǎn)、三體、正常B．正常、流產(chǎn)C．三體、正常D．三體E．所有流產(chǎn)解析：15q15q平衡易位攜帶者和正常人婚配，要么要么生育15單體（流產(chǎn)），要么生育易位型15三體（流產(chǎn)），均不能存活，故應選E。37、14/21羅伯遜易位女性攜帶者與正常人婚配，現(xiàn)已懷孕32周，其生下Down綜合征患兒理論風險是（）A．1

B．1/2

C．1/3

D．1/4

E．3/4解析：14q21q平衡易位攜帶者可形成6種也許配子，受精后理論上可形成6種核型，即表型核型正常、表型正常14q21q平衡易位攜帶者、易位型21三體；另三種為14單體、21單體和易位型14三體，均流產(chǎn)。但鑒于該女性攜帶者已懷孕32周（孕初期未發(fā)生流產(chǎn)），故胎兒可排除“14單體、21單體和易位型14三體”三種核型，因而其理論上生下表型正常小孩概率為2/3（涉及表型核型正常個體、表型正常14q21q平衡易位攜帶者），1/3為易位型21三體。必要指出是：由于21三體也容易在懷孕期流產(chǎn)，而該孕婦已懷孕32周未流產(chǎn)，故其孕育正常胎兒概率要高于理論值，因而，該攜帶者孕婦實際生育患兒風險要低于理論值（1/3）考核點：羅伯遜易位38、由于一條染色體長、短臂末端同步丟失，兩斷端粘合形成染色體稱為（

）A．同源性染色體

B.環(huán)狀染色體

C.等臂染色體

D.雙著絲粒染色體

E.中期染色體解析：染色體兩個末端斷裂，含著絲粒片段首尾相接形成環(huán)狀染色體。39、由于著絲粒分裂異?？梢詫е拢?/p>

）畸變A.重復：重復發(fā)生機制有：（1）同源染色體插入、（2）減數(shù)分裂I同源染色體錯配及不對等互換、（3）姐妹染色單體不對等互換B.缺失：發(fā)生機制是染色體斷裂后無著絲粒片段丟失C.倒位：發(fā)生機制是染色體斷裂2次，斷裂染色體片段旋轉1800重接D.雙著絲粒染色體：發(fā)生機制是兩條染色體一種末端分別斷裂，其中含著絲粒兩個片段重新連接起來形成雙著絲粒染色體E.等臂染色體：對的，應選，由著絲粒橫裂導致40、當一條染色體兩個末端同步缺失時，有也許形成（

）A．等臂染色體

B.雙著絲粒染色體

C.環(huán)狀染色體

D.倒位染色體

E.重復解析：當一條染色體兩個末端同步斷裂后，可形成環(huán)狀染色體（兩個末端丟失）和倒位染色體（旋轉1800重接），但題干是說“兩個末端同步缺失”，故只能選C。41、最常用染色體畸變綜合征是（

）A.Klinefelter綜合征

B.

Down綜合征

C.Turner綜合征

D.貓叫綜合征

E.Edward綜合征解析：21三體是最常用染色體畸變綜合征42、一種1歲男孩因高熱肺炎前來門診，經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊臉容，其鼻梁比較低，外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長發(fā)育較同年齡遲緩。你以為此男孩也許是（

）A.

13三體綜合征

B.

18三體綜合征

C.

21三體綜合征

D.

5p-綜合征

E.

XYY綜合征43、（

）發(fā)生頻率有隨媽媽生育年齡增長而增長傾向A.家族性高膽固醇血癥

B.著色性干皮病

C.

Down綜合征

D.貓叫樣綜合征

E.WAGR綜合征解析：染色體不分離發(fā)生頻率有隨媽媽生育年齡增長而增長傾向，從而導致染色體數(shù)目疾病。家族性高膽固醇血癥是單基因病，與染色體畸變無關；著色性干皮病是單基因病，與染色體畸變無關；貓叫綜合征系染色體構造畸變導致；WAGR綜合征系由染色體11p13缺失突變導致；只有答案C對的。44、大某些Down綜合征都屬于（

）A.

易位型

B.

游離型

C.微小缺失型

D.嵌合型

E.倒位型解析：Down綜合征按其核型可劃分為三類：（1）游離型：核型為47，XY（XX），+21。發(fā)生因素：雙親（95%為媽媽）在減數(shù)分裂過程中發(fā)生21號染色體不分離，且重要為第一次減數(shù)分裂所致。（2）嵌合型：核型為46，XY（XX）/47，XY（XX），+21。發(fā)生因素：在受精卵卵裂過程中發(fā)生21號染色體不分離所致。（3）易位型，由D組或G組染色體與21號染色體通過羅伯遜易位而成。其中，Dq21q易位占所有易位型54.1%，該易位55%是新發(fā)生，45%由遺傳而來。如果是從遺傳而來，患者雙親之一為Dq21q羅伯遜易位攜帶者。另一方面是21qGq易位，占40.9%，大多是新發(fā)生（占96％），僅有4%由遺傳而來。45、游離型21三體綜合征形成重要因素是（

）A.雙親在減數(shù)分裂過程中21號染色體不分離:說法太籠統(tǒng)B.媽媽在第一次減數(shù)分裂過程中21號染色體不分離：對的，媽媽在第一次減數(shù)分裂過程中21號染色體不分離是游離型21三體綜合征形成重要因素。C.媽媽在第二次減數(shù)分裂過程中21號染色體不分離：不是重要因素D.受精卵卵裂過程中21號染色體不分離：只能形成嵌合型21三體E.雙親之一是21與D組或G組羅伯遜易位攜帶者：只能形成易位型21三體46、易位型21三體綜合征患者其細胞內(nèi)染色體數(shù)目為（

）A.45

B.46

C.47

D.68

E.69解析：注意應當是46條染色體。47、易位型先天愚型核型對的書寫是（

）A．45，XY，-14，-21，+t(14q；21q)：14和21平衡易位攜帶者核型B．46，XY，-14，+t(14q21q)：易位型21三體綜合征核型，但應加分號C．46，XY，-21，+t(14q；21q)：表達易位型14三體核型，盡管書寫對的，但與題干不符D．46，XY，t(14q；21q)：無此核型描述E．46，XY，-14，+t(14q；21q)：對的，易位型21三體綜合征核型（有分號隔開）考核點：易位型核型書寫辦法。48、一種個體核型為：46，XY，-14，+t(14q；21q)，該個體是（

）A.正常人

B.先天愚型

C.平衡易位攜帶者

D.14易位型三體

E.以上都不對解析：題干個體有46條染色體，故一方面排除C（平衡易位攜帶者僅45條）和A（正常個體）；該個體缺少一條14號染色體，但未缺少21號染色體，同步還具備一條21長臂，可見該個體為易位型21三體，故選B。49、14/21羅伯遜易位女性攜帶者與正常人婚配，現(xiàn)已懷孕32周，其生下Down綜合征患兒理論風險是（）A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

E.3/4解析：14/21羅伯遜易位女性攜帶者與正常人婚配理論上可形成6種配子，受精后即表型核型正常1/6、易位攜帶者1/6、易位型21三體1/6、14單體1/6、21單體、14易位型三體。其中后三種在孕初期流產(chǎn)。鑒于該婦女已懷孕32周，故基本排除后三種狀況，則只有前三種，即正常1/3、易位攜帶者1/3、易位型21三體1/3，因而理論上有1/3概率為易位型21三體綜合征。必要指出是，實際概率應低于1/3，由于易位型21三體在懷孕期間容易流產(chǎn)。50、一對夫妻，妻子有過三次自發(fā)性流產(chǎn)，其核型分別為46，XX和45，XY，-21，-21，+t(21q；21q)。夫妻渴望有一種孩子，你可提供何種征詢意見（

）A.妻子再次懷孕后檢查羊水細胞核型

B.妻子再次懷孕后胎兒作超聲掃描

C.妻子再次懷孕后作羊水HCG測定D.妻子再次懷孕后作羊水AFP測定

E.妻子由供精者作人工授精，或領養(yǎng)一種孩子解析：21q21q羅伯遜易位攜帶者只能形成兩種配子，受精后要么是21單體（流產(chǎn)）、要么是易位型21三體，因而該類攜帶者不適當生育，選項E對的。51、Edward綜合征核型為（

）A.

45，X：Turner綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征B.

47，XXY：Klinefelter綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征C.

47，XY（XX），+13：Patau綜合征、13三體綜合征D.

47，XY（XX），+21：Down綜合征、21三體綜合征E.

47，XY（XX），+18：Edward綜合征、18三體綜合征52、貓叫綜合征患者核型為（

）A.46，XY，r（5）（p14）B.46，XY，t（5；8）（p14；p15）C.46，XY，del（5）（p15）：5號染色體1區(qū)5帶片段缺失導致D.46，XY，ins（5）（p14）E.46，XY，dup（5）（p14）53、屬于染色體構造異常染色體病為（

）A.Klinefelter綜合征：數(shù)目畸變，核型為47，XXYB.Patau綜合征：13三體綜合征，數(shù)目畸變C.Edward綜合征：18三體綜合征，數(shù)目畸變D.

貓叫綜合征：5P-綜合征，基本核型為5p15缺失E.Down綜合征：21三體綜合征，數(shù)目畸變54、典型（

）患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特性A.Edward綜合征B.Down綜合征C.

貓叫綜合征D.

Turner綜合征：對的，應選E.Klinefelter綜合征55、下列哪種核型不會引起Turner綜合征（

）A.45，XO

B.45，XO/47，XXX

C.45，XX，-21

D.46，X，i(Xq)

E.46，X，i(Xp)解析：以上選項中僅C為21單體，不選，別的均也許導致Turner綜合征。56、核型46，XX/45，X產(chǎn)生重要因素是（

）A.受精卵在第一次卵裂時發(fā)生X染色體不分離：理論上可形成“47和45”兩種核型，不選B.受精卵在第二次或之后卵裂時發(fā)生X染色體不分離：形成46，XX/47，XXX/45，X核型嵌合體，不選C.受精卵在第一次卵裂時發(fā)生X染色體丟失：理論上也許形成45，X/46，XX，但不是重要因素，不選D.受精卵在第二次或之后卵裂時發(fā)生X染色體丟失：對的，應選E.以上均有也許：不選57、XYY綜合征形成因素是（

）A.媽媽在配子形成過程中發(fā)生了染色體不分離:與媽媽無關B.爸爸在第一次減數(shù)分裂過程中發(fā)生了Y染色體不分離：爸爸在第一次減數(shù)分裂過程中發(fā)生了Y染色體不分離，只能形成XY配子，和卵子受精后只能形成XXY核型C.爸爸在第二次減數(shù)分裂過程中發(fā)生了Y染色體不分離：對的，形成YY精子，受精后可形成XYY個體。D.與媽媽年齡關于：錯，不選。本病Y染色體不分離和爸爸關于E.以上都是：不選58、重復自發(fā)流產(chǎn)者可進行哪項檢查（

）A.核型分析

B.性染色質檢查

C.寡核苷酸探針直接分析法：基因（或DNA多態(tài)性）檢測辦法，不選

D.RFLP分析法：基因（或DNA多態(tài)性）檢測辦法，不選

E.VNTR分析：基因（或DNA多態(tài)性）檢測辦法，不選

解析：夫妻雙方之一也許有染色體異常（平衡重排攜帶者）是重復自發(fā)流產(chǎn)常用因素之一，需做核型分析，故選A；性染色質檢查不當，故選項B不對的；選項CDE均為基因診斷技術，不選。59、體內(nèi)有睪丸組織，但外表為女性，該個體為（

）A.真兩性畸形:既有睪丸也有卵巢為真兩性畸形B.男性假兩性畸形：有睪丸，但第二性征或外生殖器傾向女性為男性假兩性畸形，對的C.女性假兩性畸形：有卵巢，但第二性征或外生殖器傾向男性為女性假兩性畸形，不選D.性逆轉綜合癥：指患者核型與表型相反，不選E.以上都不是：不選60、需做染色體檢查是（

）A.習慣性流產(chǎn)者：對的B.白化病患者：單基因病，做染色體檢查不能確診C.血友病患者：單基因病，做染色體檢查不能確診D.半乳糖血癥患者：單基因病，做染色體檢查不能確診E.Huntington舞蹈病患者：單基因病，做染色體檢查不能確診61、下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診（）A.苯丙酮尿癥

B.白化病

C.血友病

D.Klinefelter綜合征

E.Huntington舞蹈病解析：染色體病可通過染色體檢查確診，選項ABCE是單基因病，只有D是染色體病，故選D。62、正常女性中失活X染色體是來自（

）A．父方B．母方C．父母雙方各1/2概率D．以上都不是E．以上均有也許解析：在間期細胞核中，女性兩條X染色體中只有一條有轉錄活性；另一條無轉錄活性，在細胞核內(nèi)緣呈固縮狀（間期可見），形成X染色質。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育初期（人胚發(fā)生于16天），并且是隨機，即來自父方和母方X染色體各1/2幾率失活。63、性染色質檢查可以對下列哪種疾病進行輔助診斷（

）A．Klinefelter綜合征：對的B．21三體綜合征C．18三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．血友病A64、核型為47，XXXY個體，其X、Y染色質數(shù)目為（

）A．X染色質1、Y染色質1B．X染色質2

、Y染色質1C．X染色質3

、Y染色質1D．X染色質1、Y染色質0E．X染色質2

、Y染色質0解析：女性有兩條X染色體，男性只有一條，但女性X染色體基因產(chǎn)物并不比男性多。對此，英國遺傳學家萊昂一方面提出了“X失活學說”，其要點是：在間期細胞核中，女性兩條X染色體中只有一條有轉錄活性；另一條無轉錄活性，在細胞核內(nèi)緣呈固縮狀（間期可見），形成X染色質。這樣，在含XX細胞和XY細胞中，其X連鎖基因產(chǎn)物數(shù)量就基本相等。細胞內(nèi)無論有幾條X染色體，只有一條具備轉錄活性，別的X染色體均失活、固縮成X染色質，因而，一種細胞中所含X染色質數(shù)目=X染色體數(shù)目-1。Y染色質是正常男性間期細胞用熒光染料染色后，在細胞核內(nèi)浮現(xiàn)直徑約為0.3μm左右圓形或卵圓形強熒光小體，或稱Y小體，一種細胞中所含Y染色質數(shù)目=Y染色體數(shù)目。由此可知，核型為47，XXXY個體，其X、Y染色質數(shù)目為2個X染色質、1個Y染色質，故選B。考核點：萊昂假說內(nèi)容及其應用。65、超雌綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷是（

）A．DHPLC分析：基因分析技術B．性染色質檢查：對的，應選C．寡核苷酸探針直接分析法：基因分析技術D．RFLP分析法：基因分析技術E．SSCP分析：基因分析技術二、多選題1、染色體病在遺傳上普通特點是（

）A．散發(fā)性：對的，與單基因病不同，染色體病絕大多數(shù)為新發(fā)生，即雙親表型核型正常B．雙親染色體正常：對的，染色體病普通為新發(fā)生C．呈隱性遺傳：錯誤，隱性遺傳是單基因遺傳概念，不能用于染色體病D．雙親之一也許為平衡染色體構造重排攜帶者：對的，少數(shù)染色體病是遺傳，即雙親之一為平衡重排攜帶者，如倒位攜帶者、易位攜帶者等E．雙親之一為純合子：錯誤，純合子是基因型有關概念，不能用于染色體病考核點：染色體病遺傳特性2、下列關于染色體不平衡說法，哪個或哪些是對的（

）A．自發(fā)性流產(chǎn)中約有半數(shù)有染色體畸變：對的，染色體畸變發(fā)生率較高，由于染色體是基因載體，染色體微小變化均會涉及到眾多基因，故普通較為嚴重，多在孕初期流產(chǎn)，記錄資料顯示，人群中約一半以上自發(fā)流產(chǎn)是由染色體畸變導致B．涉及不同器官系統(tǒng)多數(shù)先天畸形：對的，由于染色體畸變涉及到眾多基因增減或位置變化，胎兒雖然能活到出生，臨床癥狀非常嚴重，體現(xiàn)為綜合征C．一種體現(xiàn)型正常人可有染色體平衡易位，她或她不會有染色體平衡子代：錯誤，一種體現(xiàn)型正常人可有染色體平衡易位，但可有染色體平衡子代，如羅伯遜易位攜帶者也有也許生育正常后裔。D．羅伯遜易位是一種不平衡易位，因而體現(xiàn)型不正常：錯誤，羅伯遜易位是一種平衡易位。E．染色體不平衡易位會導致個體遺傳物質缺少或增多，影響個體發(fā)育：對的。3、染色體不分離可以發(fā)生在（

）A．姐妹染色單體之間：對的，指發(fā)生在第二次減數(shù)分裂或有絲分裂過程中B．同源染色體之間：對的，指發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過程中C．有絲分裂過程中：對的D．減數(shù)分裂過程中：對的E．受精卵卵裂過程：對的考核點：染色體非整倍性變化4、下列有必要做染色體檢查是（

）A．習慣性流產(chǎn)者：對的，該孕婦有也許為染色體平衡重排攜帶者或嵌合體，故有必要對其做染色體檢查B．感冒患者：與染色體無關C．智力低下者：智力低下是染色體病特性之一，因而有必要對其進行染色體檢查D．不孕者：許多有染色體異常個體均不育，因而有必要對其進行染色體檢查E．血友病患者：不選，本病為單基因病，與染色體異常無關考核點：染色體檢查指征。5、下列核型中哪項書寫是錯誤（

）A．46，XX，t（4；6）（q35；q21）：不選，表達互相易位，書寫對的B．46，XX，inv（2）（pter→p21::q31→qter）：選，繁式書寫中無著絲粒C．46，XX，del（5）（qter→q21：）：選，繁式書寫中無著絲粒D．46，XY，t（4，6）（q35，q21）：選，（4，6）（q35，q21）應用分號E．46，XY/47，XXY：不選，表達嵌合型Klinefeleter綜合征考核點：核型描述辦法。6、當染色體兩個末端同步缺失時，有也許形成（

）A．等臂染色體：不選，等臂染色體是由著絲粒橫裂所致B．雙著絲粒染色體：不選C．環(huán)狀染色體：選，當染色體兩個末端同步缺失時，兩個末端可連接起來，形成環(huán)狀染色體D．衍生染色體：選，環(huán)狀染色體是一種構造畸變?nèi)旧w，構造畸變?nèi)旧w即稱為衍生染色體。E．倒位染色體：不選，當染色體兩個末端同步“斷裂”時，斷裂片段旋轉180度可形成臂間倒位衍生染色體，但題干是：當染色體兩個末端同步“缺失”時，故不選?？己它c：環(huán)狀染色體形成機制。7、染色體發(fā)生構造畸變基本是（

）A．染色體斷裂B．染色體丟失C．染色體斷裂后異常重接：D．SCE（姐妹染色單體互換）E．染色體異常復制解析：構造畸變基本是染色體斷裂及其斷裂后異常重接。故應選選項A和C。選項B、E為數(shù)目畸變。選項D未作特別闡明，可理解成對等互換，因而不會發(fā)生構造畸變；固然，若是不對等SCE，也會發(fā)生構造畸變。8、染色體重復發(fā)生因素可為（

）A．同源染色體發(fā)生不等互換：對的，導致一條缺失，一條重復B．染色單體之間發(fā)生不等互換：對的，導致一條缺失，一條重復C．染色體片段插入：對的，但需注意：只有發(fā)生在同源染色體片段之間插入才會導致重復D．核內(nèi)復制：染色體數(shù)目畸變（四倍體），不選E．雙雌受精：數(shù)目畸變（三倍體），不選考核點：重復發(fā)生機制9、下述哪種染色體病具備嚴重智力低下癥狀（

）A．Down綜合征B．Klinefelter

綜合征C．脆性X綜合征D．Turner

綜合征E．XYY綜合征解析：上述選項中A為常染色體病，B、D和E為性染色體病，C為單基因病。其中，A和C個體智力嚴重低下；而B、D和E均有也許浮現(xiàn)智力輕度低下狀況，但題干問“哪種染色體病具備嚴重智力低下癥狀”，故只選A和C。考查點：常用染色體病重要臨床癥狀。10、等臂染色體形成因素涉及（

）A．染色體缺失：不選B．著絲?？v裂：著絲?？v裂是姐妹染色體正常分離，不選C．著絲粒橫裂：對的，應選D．染色體插入，不選E．染色體易位：等臂染色體形成可當作是姐妹染色體單體之間長短鼻間互相易位，應選11、某婦女重復流產(chǎn)，而其夫婦雙方表型均正常，且染色體均為46條，則二人中也許為（）A．染色體缺失：不選，普通而言，夫妻雙方之一有染色體缺失不也許表型正常B．易位攜帶者：選，易位攜帶者無遺傳物質明顯增減，表型正常，但可以有表型不正常后裔C．倒位攜帶者：選，倒位攜帶者僅有遺傳物質位置變化，表型正常，但可以有表型不正常后裔D．等臂染色體：夫婦雙方表型均正常，不也許具有等臂染色體，不選E．脆性X染色體：夫婦雙方表型均正常，不也許具有脆性X染色體，不選12、染色體構造畸變類型有（

）A.缺失

B.重復

C.SCE（姐妹染色單體互換）

D.倒位

E.易位解析：ABDE均為構造畸變，應選；姐妹染色單體互換若是對等互換，則不會導致構造畸變，若不對等則會，題干上未說是不對等，可不選。13、染色體發(fā)生整倍性數(shù)目變化因素涉及（

）A.核內(nèi)復制:四倍體產(chǎn)生機制，選B.染色體重復：構造畸變一種類型，不選C.雙雄受精：三倍體產(chǎn)生機制，選D.雙雌受精：三倍體產(chǎn)生機制，選E.染色體重排：構造畸變機制，不選14、染色體發(fā)生非整倍性數(shù)目變化因素涉及（

）A.染色體丟失:對的，選B.姐妹染色單體不分離：即第二次減數(shù)分裂或有絲分裂不分離，選C.染色體插入：構造畸變，不選D.染色體缺失：構造畸變，不選E.同源染色體不分離：即第一次減數(shù)分裂不分離，選15、嵌合體發(fā)生機理涉及（

）A.減數(shù)分裂時染色體不分離：減數(shù)分裂不能形成嵌合體，不選B.卵裂時姐妹染色單體不分離：對的，應選C.減數(shù)分裂時染色體丟失：減數(shù)分裂不能形成嵌合體，不選D.卵裂時同源染色體不分離：卵裂是有絲分裂，無同源染色體配對問題，不選E.卵裂時染色體丟失：對的，選。16、核型47，XXY產(chǎn)生因素也許有（

）A.爸爸第一次減數(shù)分裂X和Y染色體不分離：對的，B.媽媽第一次減數(shù)分裂X染色體不分離：對的，發(fā)生重要因素C.媽媽第二次減數(shù)分裂X染色體不分離：對的D.受精卵卵裂過程中發(fā)生X染色體不分離：不選，只能形成嵌合體E.以上都對的:不選17、核型：45，X形成因素也許有（

）A．爸爸形成配子過程中發(fā)生X染色體不分離：對的，形成無X染色體精子后與含X染色體卵細胞受精即可產(chǎn)生45，X，這是生出Turner綜合征重要因素B．媽媽形成配子過程中發(fā)生X染色體不分離：形成無X染色體卵子后與含X染色體精子受精即可產(chǎn)生45，X，這是生出Turner綜合征因素之一C．受精卵卵裂過程中發(fā)生X染色體丟失：只能形成嵌合體，不選D．重要與媽媽年齡關于：由于本病重要來自于爸爸減數(shù)分裂中X染色體不分離，故不選E．受精卵卵裂過程中發(fā)生X染色體不分離：只能形成嵌合體，不選18、Klinefelter綜合征形成因素涉及（

）A．爸爸在配子形成過程中發(fā)生了性染色體不分離：發(fā)生X和Y染色體不分離，形成XY精子細胞后與X染色體卵子受精后即可產(chǎn)生47，XXY個體。對的，選。B．媽媽在配子形成過程中發(fā)生了X染色體不分離：發(fā)生X染色體不分離，形成XX卵子細胞后與Y染色體精子受精后即可產(chǎn)生47，XXY個體。對的，選。C．卵裂過程中發(fā)生了X染色體不分離：對的，可形成46，XY/47，XXY嵌合體D．與媽媽年齡關于：對的，選E．以上都是：選19、產(chǎn)前通過檢查（）可篩查Down綜合征患兒A.

甲胎蛋白

B.

雌三醇

C.

過氧化氫酶

D.

酪氨酸酶

E.

絨毛膜促性腺激素解析：孕中期抽取孕婦血進行三聯(lián)篩查，即甲胎蛋白、雌三醇、絨毛膜促性腺激素█基因突變一、單選題1、基因突變致病也許機制是（

）A.所編碼蛋白質構造變化，導致其功能增強B.所編碼蛋白質構造變化，導致其功能削弱C.所編碼蛋白質構造雖不變，但其表達量過多D.所編碼蛋白質構造雖不變，但其表達量過少E.以上都涉及解析：無論是構造變化還是表達量變化均也許導致疾病表型浮現(xiàn)，故選E2、構造基因突變也許導致（

）A.

同義突變B.

錯義突變C.

無義突變D.

移碼突變E.

以上都涉及3、如果轉錄調(diào)控序列發(fā)生突變，則也許浮現(xiàn)（

）A.

蛋白質一級構造變化B.

蛋白質空間構造變化C.

蛋白質翻譯后加工變化D.

蛋白質總活性變化：對的。轉錄調(diào)控序列變化，會導致其編碼蛋白質表達量變化，而不影響編碼蛋白構造與功能E.

蛋白質功能變化4、點突變可引起（

）A.mRNA降解：點突變發(fā)生在DNA水平上，和mRNA（轉錄水平）關系不大，不選B.DNA復制停頓：與DNA復制停頓無關，不選C.閱讀框架移動：導致閱讀框架移動突變是移碼突變，不選D.氨基酸置換：對的，應選。點突變可導致密碼子變化，導致氨基酸序列變化（錯義突變）E.氨基酸缺失：整碼突變成果，不選5、屬于轉換堿基替代為（

）A.

A和C

B.

A和T

C.

T和C

D.

G和T

E.G和C解析：轉換是指發(fā)生在同類堿基之間單個堿基置換（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶），只有選項C對的6、屬于顛換堿基替代為（

）A.

G和T

B.A和G

C.T和C

D.C和U

E.T和U解析：顛換是指發(fā)生在異類堿基之間單個堿基置換（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤），只有選項A對的7、不變化氨基酸編碼基因突變?yōu)椋?/p>

）A.同義突變：對的，由密碼子簡并性導致B.錯義突變：不選C.無義突變：不選D.終結密碼突變：不選E.移碼突變：不選8、某基因表達后，合成了一條比正常基因產(chǎn)物短多肽鏈，該基因突變?yōu)椋?/p>

）A.移碼突變：導致插入點或丟失點下游讀碼完全變化，不選B.動態(tài)突變：指短串聯(lián)重復序列在世代傳遞過程中重復次數(shù)增長，不選C.錯義突變：僅會導致多肽鏈中氨基酸序列變化，不會影響長度D.終結密碼突變：合成多肽鏈比野生型長，不選E.無義突變：對的9、下列哪種突變可導致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”為“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”（

）A.同義突變

B.錯義突變

C.無義突變

D.移碼突變

E.整碼突變解析：從題干可知，和野生型相比，突變后僅是第二位Gly(甘氨酸)變成了Val(結氨酸)，可見應選B10、下列哪種突變可導致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”為“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”（

）A.錯義突變：單個堿基替代導致氨基酸序列變化，題干中是少了一種氨基酸，不選B.無義突變：單個堿基替代發(fā)生在某一密碼子，致使終結密碼子（UAA、UGA、UAG）提前浮現(xiàn)，多肽鏈合成提前結束，從而導致合成多肽鏈比野生型短，不選C.終結密碼子突變：單個堿基替代發(fā)生在終結密碼子（UAA、UGA、UAG），使之成為編碼氨基酸密碼子，致使多肽鏈合成繼續(xù)進行，直到下一種終結密碼子浮現(xiàn)，從而導致合成多肽鏈比野生型長，不選D.移碼突變：DNA編碼序列中插入或丟失1個或少數(shù)幾種堿基（非3個或3倍數(shù)），從而導致插入點或丟失點下游讀碼完全變化（插入點或丟失點此前序列不變），不選E.整碼突變：DNA編碼序列中插入或丟失3個或3倍數(shù)個堿基，導致合成多肽鏈比野生型多肽鏈增長或減少1個或幾種氨基酸（插入點或丟失點兩端氨基酸序列不變）解析：從題干可知，和野生型相比，突變后僅在第二位增長了一種Val(結氨酸)，可見應選E11、下列哪種突變可引起移碼突變（

）A.轉換：轉換是指發(fā)生在同類堿基之間（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶）點突變，其對氨基酸序列影響涉及錯義（氨基酸序列變化）、同義（沒有變化）、終結密碼子（變長）和無義（變短）突變四種類型，但以上四種類型均不會導致移碼B.顛換：顛換是指發(fā)生在異類堿基之間（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤）點突變，其對氨基酸序列影響涉及錯義（氨基酸序列變化）、同義（沒有變化）、終結密碼子（變長）和無義（變短）突變四種類型，但以上四種類型均不會導致移碼C.點突變：涉及轉換和顛換，不選D.缺失1-2個堿基：對的，導致插入點或丟失點下游讀碼完全變化（插入點或丟失點此前序列不變）E.插入3個核苷酸：插入插入3個核苷酸成果是整碼突變，不選12、錯配聯(lián)會和不等互換常引起（

）A.錯義突變

B.中性突變

C.移碼突變

D.整碼突變

E.大段核酸缺失或重復解析：在第一次減數(shù)分裂過程中同源染色體錯誤配對以及錯配后不對等互換是染色體（或基因）發(fā)生重復或缺失因素之一。選項A是單個堿基替代成果，C、D是插入或丟失少數(shù)堿基成果，B是指無表型效應突變（多態(tài)性），故只有E對的。13、關于基因突變說法對的是（

）A.由點突變引起錯義突變可以使蛋白質序列變短：錯，錯義突變導致氨基酸替代B.產(chǎn)生同義突變因素是密碼子具備簡并性：對的，即一種氨基酸有各種密碼子C.插入或者缺失堿基必然變化開放閱讀框：不一定，例如，整碼突變成果僅僅是增長或減少1個或少數(shù)幾種氨基酸D.嘌呤和嘧啶互相代替點突變稱為轉換：錯，嘌呤和嘧啶互相代替點突變稱為顛換E.構造基因突變導致蛋白質表達量變化：一種完整基因涉及：構造基因（DNA中可轉錄某些）和轉錄調(diào)控序列（調(diào)控轉錄DNA序列，如啟動子、轉錄終結序列、增強子等）。其中，構造基因突變可導致其編碼氨基酸序列變化，而轉錄調(diào)控序列突變會引起蛋白質表達量變化14、導致脆性X綜合征是哪一種突變類型（

）A.

移碼突變B.

堿基替代后發(fā)生錯義突變C.

動態(tài)突變D.

堿基替代后發(fā)生無義突變E.

堿基替代后發(fā)生終結密碼突變二、多選題1、可以導致遺傳病發(fā)生構造基因突變類型普通涉及（

）A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.缺失與重排E.移碼突變解析：一種完整基因涉及：構造基因（DNA中可轉錄某些）和轉錄調(diào)控序列（調(diào)控轉錄DNA序列，如啟動子、轉錄終結序列、增強子等）。其中，構造基因突變可導致其編碼氨基酸序列變化，而轉錄調(diào)控序列突變會引起蛋白質表達量變化。以上選項除A外，均為發(fā)生在構造基因中突變，故選BCDE2、屬于動態(tài)突變疾病有（

）A.脆性X綜合征：選B.強直性肌營養(yǎng)不良I型：選C.脊髓小腦共濟失調(diào)：選D.Huntington舞蹈癥：選E.β地中海貧血：屬于穩(wěn)定突變，即原有突變構造在世代傳遞過程中不發(fā)生變化3、遺傳物質突變可導致下列哪些遺傳事件（

）A.遺傳病B.遺傳多態(tài)性C.無表型變化D.復等位基因E.新性狀或表型產(chǎn)生解析：突變是自然界一種普遍現(xiàn)象，是生物進化動力和個體差別來源（形成新等位基因，產(chǎn)生新性狀或表型），其成果可分為致病突變和中性突變（多態(tài)性，無表型變化或薄弱），故應全選█單基因病█多基因病

一、單選題1、下列疾病中不屬于多基因遺傳病是（

）A.精神分裂癥:多基因病，不選B.糖尿病:多基因病，不選C.先天性幽門狹窄:多基因病，不選

D.唇裂:多基因病，不選

E.軟骨發(fā)育不全：遺傳性侏儒，AD病，與題干相符，應選解析：普通以為精神分裂癥、I型和II型糖尿病等常用復雜疾病以及唇裂等先天性畸形是遺傳和環(huán)境因素互相作用多基因遺傳病。但必要指出是：近年來發(fā)現(xiàn)，精神分裂癥和糖尿病在某些家系中也有體現(xiàn)為單基因遺傳；同步，唇裂也可以是某些綜合征臨床癥狀之一（此時唇裂即不是多基因遺傳所致）。2、多基因病特點是（

）A.不需要有遺傳因素和環(huán)境因素共同參加：錯誤，不選B.以數(shù)量性狀為基本：對的，即受各種基因與環(huán)境因素共同作用C.群體發(fā)病率低：錯誤，和其他疾病相比，多基因病發(fā)病率相對較高D.罕見家族匯集現(xiàn)象：錯誤，許多多基因病均存在家族匯集現(xiàn)象，但不如單基因病明顯，其一級親屬發(fā)病率遠低于AD1/2，AR1/4，而普通在1%-10%之間E.以上都不是：不選3、多基因病患者同胞發(fā)病風險是（

）A．50%：不選，許多多基因病均有家族匯集史，但患者一級親屬（同胞）發(fā)病率遠低于AD?。?0%）B.25%：不選，許多多基因病均有家族匯集史，但患者一級親屬（同胞）發(fā)病率遠低于AR?。?5%）。C．12.5%：不選D．1%-10%：對的，許多多基因病均有家族匯集史，患者一級親屬（同胞）發(fā)病率普通在1%-10%之間E．0.1%-1%：不選4、下列關于多基因遺傳病論述，不對的是（

）A．近親結婚發(fā)病率增高，且較常染色體隱性遺傳病明顯：多基因病近親結婚發(fā)病率會增高，但不如AR病明顯，應選B.群體發(fā)病率存在種族（民族）差別：大多數(shù)多基因病發(fā)病率存在種族差別，這是由于不同種族遺傳背景（平均易患性）不同導致，不選C．發(fā)病有家族匯集傾向：對的，不選D．患者一級親屬發(fā)病率遠低于單基因病患者一級親屬發(fā)病風險：對的，普通在1%-10%之間，遠低于AR1/4，不選E．發(fā)病率與親緣系數(shù)關于：對的，與患者親緣系數(shù)越小，則發(fā)病風險越低，不選5、多基因病遺傳基本是（

）A．遺傳率：不選B.

易患性：易患性是由遺傳和環(huán)境因素共同作用決定，不選C．群體發(fā)病率：不選D．微效基因：對的，應選。注意：這與單基因病有很大不同，單基因病是由主基因（致病基因）決定，而多基因病是由各種易感基因（每個基因對疾病貢獻很小，即微效基因）和環(huán)境因素共同作用決定。固然，近年來研究發(fā)現(xiàn)，也不排除存在中效基因作用。E．發(fā)病閾值：不選6、下列不符合數(shù)量性狀變異特點是（）A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型：對的，不選，多基因性狀變異在群體中呈持續(xù)正態(tài)分布，兩頭小，中間大（一系列中間過渡類型）B.一種群體性狀變異曲線是不持續(xù)：錯誤，應選，單基因性狀變異在群體中分布才是不持續(xù)，普通僅能將群體中個體分為2-3組C.分布近似于正態(tài)曲線：對的，不選D.

一對性狀間無質差別：對的，不選E.

大某些個體體現(xiàn)型都接近于中間類型：對的，即正態(tài)分布曲線下兩頭小，中間大（大某些個體體現(xiàn)型都接近于中間類型）7、在多基因遺傳中，兩個極端變異個體雜交后，子1代是（

）A．均為極端個體B．均為中間個體C．多數(shù)為極端個體，少數(shù)為中間個體D．多數(shù)為中間個體，少數(shù)為極端個體E．極端個體和中間個體各占一半解析：兩個極端變異個體雜交后，子1代為中間類型，但在遺傳和環(huán)境因素作用下，具備一定變異，因而應選D。8、在一種隨機雜交群體中，多基因遺傳變異范疇廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異個體很少。這些變異產(chǎn)生是由（

）A．遺傳基本和環(huán)境因素共同作用成果：對的。B．遺傳基本作用大小決定：概括不全面，不選C．環(huán)境因素作用大小決定：概括不全面，不選D．多對基因分離和自由組合伙用成果：該選項僅解釋了遺傳因素對多基因性狀形成作用，不選E．主基因作用：多基因遺傳遺傳基本是微效基因，不選9、群體中發(fā)病閾值與易患性平均值之間距離可通過（

）估算A．群體發(fā)病率高低：對的，即群體發(fā)病率越高，則發(fā)病閾值與易患性平均值之間距離越近，反之則越遠。B.

雙生子發(fā)病一致率：不選C．患者同胞發(fā)病率高低：不選D．近親婚配所生子女發(fā)病率高低：不選E．患者一級親屬發(fā)病率高低：不選10、一種群體易患性平均值預計，可以依照（

）來推算A．一級親屬發(fā)病率：不選B.群體發(fā)病率：對的，即群體發(fā)病率越高，則發(fā)病閾值與易患性平均值之間距離越近，反之則越遠。在發(fā)病閾值不變狀況下，群體發(fā)病率越高，事實上群體易患性平均值也就越大。C．群體遺傳易感性：不選D．群體原則差：不選E．遺傳度：不選11、下面哪一項符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律（

）A．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高：符合，應選。群體易患性平均值越高，在發(fā)病閾值不變狀況下，則平均易患性與閾值之間距離越近，群體發(fā)病率就越高B.

群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高：不符合，不選。群體易患性平均值越低，在發(fā)病閾值不變狀況下，則平均易患性與閾值之間距離越遠，群體發(fā)病率就越低C.

群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低：不符合，不選。應當是群體發(fā)病率越高D．群體易患性平均值高低不能反映群體發(fā)病率高低：錯誤，不選，理由見上E．群體易患性平均值高，闡明群體中每個個體發(fā)病風險都較大：錯誤，不選。易患性平均值是群體概念，與個體無關12、不符合多基因病閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律是（

）A．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高：易患性平均值越高，在發(fā)病閾值不變狀況下，則平均易患性與閾值之間距離越近，群體發(fā)病率就越高。符合，不選B．群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低：易患性平均值越低，在發(fā)病閾值不變狀況下，則平均易患性與閾值之間距離越遠，群體發(fā)病率就越低。符合，不選C．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低：易患性平均值越高，在發(fā)病閾值不變狀況下，則平均易患性與閾值之間距離越近，群體發(fā)病率就越高。不符合，應選D．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高：群體發(fā)病率取決于群體易患性平均值與發(fā)病閾值差值大小，差值越小，群體發(fā)病率越高。符合，不選。E．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越低：群體發(fā)病率取決于群體易患性平均值與發(fā)病閾值差值大小，差值越大，群體發(fā)病率越低。符合，不選。13、一種家庭患某種多基因病人數(shù)多，闡明這個家庭患此?。?/p>

）A．閾值較高：閾值是一種群體概念，不選B．閾值較低：閾值是一種群體概念，不選C．易患性較高：對的D．易患性較低：錯，不選E．遺傳率較高：遺傳度是一種群體概念，不選14、下述關于遺傳度說法，哪一種是對的（

）A．遺傳度合用于所有人群：錯誤，遺傳度是由特定環(huán)境特定人群求得，不能外推到其他人群B．遺傳度是一項可測定指標：錯誤，遺傳度是計算而來C．遺傳度可合用于個體評價：錯誤，遺傳度是群體記錄量，用到個人毫無意義D．遺傳度能直接用于再發(fā)風險預計：錯誤，多基因病再發(fā)風險是基于群體經(jīng)驗值預計，遺傳度是考慮因素之一，但不能直接用于預計E．遺傳度反映了遺傳因素在多基因病中所起作用：對的15、多基因遺傳病復發(fā)風險與下列哪個因素無關（

）A．生育子女順序：對的，由于雙親所帶易感基因數(shù)量不會由于生育子女順序而發(fā)生變化B．親屬級別：親屬級別越高，則發(fā)病風險越高C．近親婚配：近親婚配發(fā)病風險增高D．家庭中患病成員多少：患病成員越多，發(fā)病風險越高E．病情輕重：病情越重，發(fā)病風險越高16、多基因遺傳病患者親屬發(fā)病風險隨著親緣系數(shù)減少而驟降，下列患者親屬中發(fā)病率最低是（

）A.

子女

B.

孫子、孫女

C．侄兒、侄女

D．外甥、外甥女

E．表兄妹解析：與患者血緣關系越遠（即親緣系數(shù)越?。﹤€體發(fā)病率最低，選項A、B、C、D、E親緣系數(shù)分別是1/2、1/4、1/4、1/4和1/8?？梢姂xE。17、某種先天畸形，人群中發(fā)生率為0.16%，遺傳度為74%，既有一對體現(xiàn)型正常夫婦，已出生一種有此種畸形患兒，再生一胎也有此種畸形患兒也許性是（）A.0.8

B.0

C．0.16

D．0.08

E．0.04解析：當某種多基因病群體發(fā)病率為0.1%-1%，遺傳度為70%-80%時，患者一級親屬發(fā)病風險等于群體發(fā)病率平方根。18、某先天畸形發(fā)生率為0.16%，遺傳度為65%，既有一對體現(xiàn)型正常夫婦，已出生一種有此畸形患兒，再生一胎也有此種畸形患兒概率為（

）A．0.4%

B．4%

C．＜4%

D．＞4%

E．無法判斷解