顱腦和脊髓先天性畸形

關(guān)于顱腦和脊髓先天性畸形第一節(jié)

先天性腦積水第2頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天概論腦積水：腦脊液循環(huán)與分泌吸收障礙，過(guò)多的腦脊液積于腦室內(nèi)或顱內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔。先天性腦積水：多發(fā)生在兩歲以內(nèi)的嬰兒。顱內(nèi)壓增高、頭顱擴(kuò)大、腦功能障礙。第3頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天分類梗阻性（非交通性）腦積水：室間孔、第三腦室、中腦導(dǎo)水管、第四腦室及其中孔和側(cè)孔以及小腦延髓池的不通暢非梗阻性（交通性）腦積水：腦脊液分泌過(guò)剩或吸收障礙第4頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天病因主要病因：中腦導(dǎo)水管狹窄及閉塞、小腦扁桃體下疝及第四腦室中孔或側(cè)孔閉鎖也可見后天性病變?nèi)顼B內(nèi)感染、出血、顱內(nèi)腫瘤、外傷第5頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)（1）頭顱增大：出生后數(shù)周開始，一般經(jīng)3～5個(gè)月方逐漸發(fā)現(xiàn)，也有出生時(shí)即增大者，與周身發(fā)育不成比例落日癥：額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉(zhuǎn)，致鞏膜上部露白前囟：擴(kuò)大且張力增加顱骨：骨縫分離，叩診呈“破壺音”頭皮：靜脈擴(kuò)張第6頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)（2）顱內(nèi)壓增高：嬰幼兒骨縫未閉，顱內(nèi)壓增高時(shí)，頭顱可以發(fā)生代償性擴(kuò)大，故在早期顱內(nèi)壓增高癥狀可以不明顯。但腦積水嚴(yán)重，進(jìn)展較快時(shí)，亦可出現(xiàn)，其癥狀為反復(fù)嘔吐。腦發(fā)育障礙：腦退行性變，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發(fā)育障礙視神經(jīng)：受壓萎縮，可致失明。眼球震顫，驚厥亦較常見常并發(fā)身體其它部位畸形第7頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天先天性

腦積水第8頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天診斷根據(jù)嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無(wú)大困難。檢查時(shí)，對(duì)早期的可疑本癥的病兒，定期測(cè)量頭顱大小，包括周徑、前后徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm。后囟出生后6周閉合，前囟于9～18個(gè)月之間閉合，這些數(shù)據(jù)可作參考X-ray、CT、MRI、B超第9頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天輔助檢查X線：頭顱增大，頭面比例不對(duì)稱，顱骨變薄，顱縫分離及前、后囟延遲閉合或明顯擴(kuò)大CT：擴(kuò)大的腦室系統(tǒng)及腦實(shí)質(zhì)，有助于鑒別是否有腦瘤等病超聲：中線波多無(wú)移位，側(cè)腦室或第三腦室擴(kuò)大前囟穿刺：借以排除硬腦膜下血腫或水瘤，這兩種情況也常引起頭顱增大。還可了解腦皮質(zhì)的厚度及腦室內(nèi)壓力高低腦室造影：判斷有無(wú)導(dǎo)水管、第四腦室的梗阻、腦室擴(kuò)大程度及有無(wú)腦室畸形，排除硬膜下血腫、水瘤以及區(qū)別交通性及非交通性腦積水第10頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天輔助檢查CTMRIB超第11頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天鑒別診斷嬰兒硬腦膜下血腫或積液顱內(nèi)腫瘤佝僂病第12頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天治療非手術(shù)治療：一般輕度腦積水應(yīng)先試用非手術(shù)治療，以脫水療法和全身支持療法為主手術(shù)治療：手術(shù)治療適用于腦室內(nèi)壓力較高（超過(guò)250mm水柱）或經(jīng)非手術(shù)治療失敗的病例。嚴(yán)重腦積水如頭圍超過(guò)50cm、大腦皮質(zhì)萎縮厚度在1cm以下，已合并有嚴(yán)重功能障礙及畸形者，手術(shù)療效不佳。第13頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天手術(shù)方式解除梗阻：后顱窩減壓術(shù)—Arnold-Chiari畸形

四腦室切開術(shù)—Dandy-Walker畸形旁路引流：Torkildsen手術(shù)、第三腦室造瘺術(shù)

——單純梗阻性腦積水分流：腰脊髓蛛網(wǎng)膜下腔-腹腔分流術(shù)腦室—腹腔分流術(shù)腦室—心房分流術(shù)

后一種術(shù)式安全，并發(fā)癥少，使用較多。所用分流管是一種帶有貯液囊、壓力閥裝置，并不透X線，以利于透視下檢查。第14頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天分流術(shù)CT第15頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天閥門原理第16頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天外傷后腦積水第17頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天第二節(jié)

顱裂和脊柱裂第18頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天概論顱裂和脊柱裂是較常見的先天性畸形發(fā)生率均為新生兒的1/1000兩者有時(shí)同時(shí)存在，或伴有腦積水常合并身體其它部位器官畸形（如腭裂、唇裂、先天性心臟病、皮膚血管瘤、潛毛竇，以及耳廓、脊柱、肋骨、外生殖器或手足畸形等）第19頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天病因第20頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天一、顱裂隱性顱裂：極少見，外表無(wú)包塊。囊性（或稱顯性）顱裂：分為腦膜膨出或腦膜腦膨出，后者囊內(nèi)含有組織或部分?jǐn)U張的腦室。包塊基底或大或小。好發(fā)于：顱骨的中線部位。顱頂及顱底均可發(fā)生。以枕部多見，也見于額頂部；顱底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。個(gè)別病例可向側(cè)方膨出，如位于顳部。第21頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天各部位腦膜膨出

第22頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)包塊——因膨出的部位及大小而不同。可逐漸長(zhǎng)大，有一定壓縮性。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或橢圓形囊性包塊；鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形改變，呈三角形。神經(jīng)癥狀——智力低下、抽搐或其它腦損害癥，不同程度的癱瘓，腱反射亢進(jìn)，皮質(zhì)性感覺(jué)障礙及小腦癥狀和體征。有時(shí)也可無(wú)神經(jīng)癥狀。

第23頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天診斷根據(jù)膨出包塊的外觀特點(diǎn)，以及合并的神經(jīng)系統(tǒng)檢查等，不難作出正確的診斷。在包塊基底部有時(shí)可觸及顱骨缺損，包括透光試驗(yàn)，可以了解其中是否包含腦組織。顱骨平片檢查可確定骨缺損的部位及范圍。第24頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天治療主要是手術(shù)治療。巨大型腦膜膨出，已造成嚴(yán)重智力低下、癱瘓、失明等神經(jīng)癥狀者不適手術(shù)，療效不佳，其它可行手術(shù)。手術(shù)時(shí)機(jī)——意見不一，可在6月至1周歲時(shí)施行，也可在稍大后再行手術(shù)手術(shù)目的——切除膨出包塊，包括可能切除的囊內(nèi)容。將硬腦膜缺損及軟組織缺損修補(bǔ)，這是手術(shù)中的重要步驟，顱骨缺損一般可不做修補(bǔ)，但某些部位如鼻額部骨缺損、眶距過(guò)寬，可以手術(shù)矯正。第25頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天手術(shù)方法顱外法——適用于枕部、頂部膨出及個(gè)別的鼻根部骨缺損較小的病例顱內(nèi)法——主要用于顱底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出?；虿扇÷?lián)合手術(shù)。第26頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天二、脊柱裂棘突、椎板缺如好發(fā)于腰骶部分為：脊膜膨出脊髓脊膜膨出脊髓膨出第27頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)局部表現(xiàn)：背部中線囊性腫物，隨年齡增大而增大，表面皮膚可為正常，也可有長(zhǎng)毛、色素沉著、合并毛細(xì)血管瘤、凹陷脊髓、神經(jīng)受損表現(xiàn)：下肢癱、膀胱肛門括約肌功能障礙第28頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天脊柱裂第29頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天脊柱裂第30頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天診斷臨床表現(xiàn)X-ray：棘突、椎板缺如穿刺：抽到腦脊液MRI顯性脊柱裂均需手術(shù)治療手術(shù)時(shí)機(jī)——1～3月治療第31頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天第三節(jié)

狹顱癥第32頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天狹顱癥

亦稱顱縫早閉、顱縫骨化癥。頭顱畸形腦功能障礙、顱內(nèi)壓增高眼部癥狀第33頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天狹顱癥CT、X-ray第34頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天第四節(jié)

顱底陷入癥第35頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天定義、診斷標(biāo)準(zhǔn)顱底陷入癥：枕骨大孔周圍的顱底結(jié)構(gòu)向顱內(nèi)陷入，樞椎齒狀突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔的前后徑縮短，后顱窩狹小并產(chǎn)生壓迫。確診：齒狀突高出Chamberlain線3mm扁平顱底：Boogaard線＞145o第36頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天顱底陷入癥

模型第37頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天顱底陷入癥

MRI、CT第38頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天謝謝大家！第39頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天Arnold-Chiari畸形

（小腦扁桃體下疝畸形）脊髓空洞第40頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天術(shù)前術(shù)后Dandy-Walker畸形四腦室切開術(shù)手術(shù)骨窗第41頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天Dandy-Walker畸形

（第四腦室中孔、側(cè)孔閉鎖）第42頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天Torkildse