(江蘇專用)2019版高中生物全程練習(xí)方略配套資料：人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病

一、人類遺傳病的類型1.單基因遺傳病(1)含義：受______________控制的遺傳病。(2)類型及實(shí)例：一對等位基因類型病例顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體遺傳伴X染色體遺傳常染色體遺傳伴X染色體遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良2.多基因遺傳?。?）含義：受___________________控制的遺傳病。（2）特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率比較___。3.染色體異常遺傳病（1）含義：由___________引起的遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)異常：如___________。（2）類型染色體數(shù)目異常：如_____________?！军c(diǎn)撥】遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。

兩對以上的等位基因染色體異常貓叫綜合征21三體綜合征高二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.主要手段（1）遺傳咨詢：了解家庭遺傳史→分析__________________→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出_______________，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。（2）產(chǎn)前診斷：包含______檢查、_____檢查、___________檢查以及______診斷等。2.意義：在一定程度上有效地預(yù)防___________________。

遺傳病的傳遞方式防治對策和建議羊水B超孕婦血細(xì)胞基因遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展三、人類基因組計(jì)劃及其影響1.目的：測定人類基因組的全部_________，解讀其中包含的_________。2.意義：認(rèn)識到人類基因組的_________________及其相互關(guān)系，有利于___________人類疾病。DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防【思維判斷】1.單基因遺傳病即受單個(gè)基因控制的遺傳病。()【分析】單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，而不是受單個(gè)基因控制。2.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象。()【分析】調(diào)查遺傳病時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等?！痢?.先天性疾病不一定是遺傳病。()【分析】先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。4.人類基因組計(jì)劃需要測定人類基因組的全部基因序列。()【分析】人類基因組計(jì)劃需要測定人類基因組的全部DNA序列。

√×人類常見遺傳病的種類及特點(diǎn)遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性伴Y遺傳代代相傳,含致病基因即患病相等相等隔代遺傳,隱性純合發(fā)病代代相傳,男患者母親和女兒一定患病女患者多于男患者男患者多于女患者隔代遺傳,女患者父親和兒子一定患病父傳子,子傳孫患者只有男性遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率多基因遺傳病染色體異常遺傳病①家族聚集現(xiàn)象;②易受環(huán)境影響;③群體發(fā)病率高。往往造成嚴(yán)重后果,甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等相等【高考警示鐘】1.家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。2.大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。3.攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病?！镜淅?xùn)練1】如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說法錯(cuò)誤的是()A.在人類的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因B.在單基因遺傳病中，體細(xì)胞中含有某致病基因后，個(gè)體就會(huì)發(fā)病C.多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加D.因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期【解題指南】1.考查實(shí)質(zhì)：根據(jù)圖像判斷三大類人類遺傳病的特點(diǎn)。2.解題關(guān)鍵：(1)明確有致病基因個(gè)體可能不發(fā)?。?2)能夠理解各種遺傳病中年齡和發(fā)病個(gè)體的關(guān)系?！窘馕觥窟xB。在單基因隱性遺傳病中，如果體細(xì)胞只含有一個(gè)隱性致病基因，則個(gè)體表現(xiàn)型正常，不會(huì)發(fā)病。多基因遺傳病由于受環(huán)境條件的影響，成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。【變式備選】科研工作者對某種常見病進(jìn)行調(diào)查，得到如下結(jié)論：①同一地區(qū)發(fā)病率因環(huán)境因素的巨大變化而出現(xiàn)明顯變化；②同卵雙胞胎的情況高度一致；③在某些種族中發(fā)病率高；④不表現(xiàn)明顯的孟德爾遺傳方式；⑤發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象；⑥遷徙人群與原住地人群的發(fā)病率存在差別。由此推斷該病可能是()A.只由遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病B.只由環(huán)境因素引起的一種常見病C.單基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病D.多基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病【解析】選D。多基因遺傳病容易受到環(huán)境的影響；在群體中發(fā)病率較高；具有家族聚集現(xiàn)象；多基因遺傳病的遺傳一般不遵循遺傳定律?！咀兪絺溥x】下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒患先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均患夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎【解析】選C。孕婦缺碘，嬰兒易患先天性呆小癥；缺少維生素A易引起夜盲癥；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都沒有改變遺傳物質(zhì)，因而不屬于遺傳病。C項(xiàng)中該男子接受父親的遺傳物質(zhì)，40歲表現(xiàn)禿發(fā)，應(yīng)該屬于遺傳病。調(diào)查人群中的遺傳病1.實(shí)驗(yàn)流程圖2.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問題(1)某種遺傳病的發(fā)病率=(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進(jìn)行匯總?！靖呖季剧姟空{(diào)查遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的方式不同(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖，分析遺傳方式，得出結(jié)論。(2)調(diào)查遺傳病患病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查?！镜淅?xùn)練2】(2010·江蘇高考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B.對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

【解題指南】1.知識儲(chǔ)備：(1)調(diào)查遺傳病要隨機(jī)調(diào)查；(2)大量搜集信息，通過對比得出結(jié)論。2.解題關(guān)鍵：分清調(diào)查遺傳病的遺傳方式與發(fā)病率的異同，明確與所要調(diào)查的內(nèi)容相關(guān)的因素?！窘馕觥窟xC。本題主要考查遺傳病的調(diào)查方法。遺傳病具有的特點(diǎn)是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，且可以遺傳給子代，因此可通過比對正常人和畸形個(gè)體的基因組是否相同進(jìn)行確認(rèn)，A項(xiàng)正確。同卵雙胞胎遺傳物質(zhì)相同，如果表現(xiàn)型不同，則說明該病可能與環(huán)境有關(guān)，因此可通過調(diào)查雙胞胎患病情況判定其病因，B項(xiàng)正確。血型差異由遺傳物質(zhì)決定，與兔唇是否由遺傳物質(zhì)決定無關(guān)，C項(xiàng)錯(cuò)誤。調(diào)查患者家系可繪制系譜圖，通過分析親子代之間的遺傳規(guī)律判定其遺傳方式，D項(xiàng)正確?！咀兪絺溥x】某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是()A.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等B.調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病【解析】選A。原發(fā)性高血壓、冠心病等多基因遺傳病，遺傳特點(diǎn)和方式比較復(fù)雜，難以操作計(jì)算，故不適宜作為調(diào)查對象。調(diào)查對象數(shù)量應(yīng)該足夠大，還要隨機(jī)取樣，以減小誤差。如果男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病。【變式備選】下列有關(guān)遺傳病的調(diào)查的說法正確的是()A.調(diào)查艾滋病的遺傳類型應(yīng)該從患者家系中調(diào)查B.青少年型糖尿病，適宜作為調(diào)查遺傳病的對象C.記錄表格的設(shè)計(jì)應(yīng)顯示男女性別D.調(diào)查貓叫綜合征幾率可以在某大學(xué)在校學(xué)生中調(diào)查【解析】選C。A項(xiàng)中，艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調(diào)查對象。B項(xiàng)中，青少年型糖尿病，屬于多基因遺傳病，遺傳特點(diǎn)和方式復(fù)雜，難于操作計(jì)算，不適宜作為調(diào)查對象。C項(xiàng)中，顯示男女性別，利于確認(rèn)患病率的分布情況。D項(xiàng)中，調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，貓叫綜合征患者智力低下，不能在代表社會(huì)精英的大學(xué)生中調(diào)查。

調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的研究——調(diào)查某遺傳病的致病基因的位置【案例】已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：

雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正?？傆?jì)③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(2)回答問題：①請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是_____遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色體隱性遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_______遺傳病。⑤若只有男性患病，最可能是_________遺傳病?！久}人透析】(1)設(shè)計(jì)遺傳調(diào)查類實(shí)驗(yàn)時(shí)的注意事項(xiàng)：①要以常見單基因遺傳病為研究對象；②要隨機(jī)調(diào)查且調(diào)查的群體要足夠大；③遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對象及范圍不同，調(diào)查發(fā)病率時(shí)需在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查，調(diào)查遺傳方式時(shí)需以患者家系為調(diào)查范圍。(2)遺傳病調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的調(diào)查表格中含有的項(xiàng)目：雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項(xiàng)的數(shù)量匯總。(3)調(diào)查結(jié)果計(jì)算及分析：①遺傳病發(fā)病率：根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計(jì)算遺傳病的發(fā)病率，計(jì)算公式為：患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%；②分析基因顯隱性及所在的染色體：根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上；根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關(guān)系?！緲?biāo)準(zhǔn)答案】（2）①如下表：②常染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計(jì)【閱卷人點(diǎn)評】得分要點(diǎn)本題的答案惟一，必須與標(biāo)準(zhǔn)答案一致才能得分。失分案例(2)①常見的失分情況是：對雙親的性狀列舉不全。②答案不全，錯(cuò)答為“常染色體”。④錯(cuò)答為“伴X染色體顯性或隱性”。1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病B.一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病C.攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病D.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病【解析】選C。隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染病；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病個(gè)體不攜帶致病基因。2.某種遺傳病受一對等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是()A.該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ1為純合子B.該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ4為純合子C.該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2為雜合子D.該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ3為純合子【解析】選C。本題主要考查遺傳系譜中顯隱性的判別、染色體的判斷；本題可用排除法：先根據(jù)男性患者Ⅱ3和正常女兒Ⅲ2排除X染色體上的顯性遺傳；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ1的基因型就是XAXa，不能叫純合子；若該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ3的基因型可能是AA或Aa，又根據(jù)Ⅲ2的基因型為aa，所以Ⅱ3一定是雜合子。3.蠶豆病是一種由體內(nèi)缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(一種參與葡萄糖氧化分解的酶)導(dǎo)致的，病人食用蠶豆后會(huì)出現(xiàn)溶血性貧血癥，病人中以兒童居多，成人也有發(fā)生，但很少見，男性患者多于女性患者，比例約為7∶1?？梢缘贸龅慕Y(jié)論是()A.蠶豆病的遺傳方式最可能屬于伴X染色體隱性遺傳B.人類蠶豆病產(chǎn)生的根本原因是基因重組和基因突變C.一對夫婦均表現(xiàn)正常，他們的后代不可能患蠶豆病D.蠶豆病產(chǎn)生的直接原因是紅細(xì)胞不能大量合成糖原【解析】選A。本題考查遺傳病的遺傳方式及其原理。由于蠶豆病患者男性明顯多于女性，因此，這種病的遺傳方式最可能屬于伴X染色體隱性遺傳。當(dāng)母親攜帶致病基因時(shí)，其兒子可能患病。人類產(chǎn)生蠶豆病的根本原因是基因突變。根據(jù)蠶豆病產(chǎn)生的原因是體內(nèi)缺乏一種參與葡萄糖氧化分解必需的酶，可以推測蠶豆病產(chǎn)生的直接原因是紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖分解障礙，而不是紅細(xì)胞不能大量合成糖原。4.(多選)(2012·泰州模擬)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，正確的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲伴X隱性XbXb×XBY生女孩B白化病常染色體隱性Aa×Aa產(chǎn)前基因診斷C抗維生素D佝僂病伴X顯性XaXa×XAY生男孩D并指常染色體顯性Tt×tt產(chǎn)前基因診斷【解析】選A、B、C、D。白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，則后代中男孩、女孩都可能患病，需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。性(X)染色體上的遺傳病，我們可以通過檢測性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要做產(chǎn)前基因診斷。A組后代女孩基因型是XBXb，表現(xiàn)型正常；B組白化病為常染色體隱性遺傳，患病者與性別無關(guān)，應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷；C組后代男孩的基因型是XaY，表現(xiàn)型正常；D組后代有1/2患病，基因型為Tt。5.(2012·南京模擬)如圖一為白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人體細(xì)胞中分布示意圖；圖二為有關(guān)色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖，其中Ⅲ9同時(shí)患白化病和色盲，請據(jù)圖回答：(1)圖一細(xì)胞產(chǎn)生的帶有致病基因的生殖細(xì)胞的基因型有___________________________________。(2)根據(jù)圖二判斷，Ⅱ4患_______病，Ⅱ8是純合子的概率是_________，Ⅲ12的基因型是________。(3)若Ⅲ9染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其_________(填父親或母親)，說明理由___________________________________________________________。【解析】(1)圖一中白化基因和色盲基因位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律。色盲基因位于X染色體上，根據(jù)基因的自由組合定律，圖一細(xì)胞可能產(chǎn)生的生殖細(xì)胞類型有AXB、aXB、aXb、AXb，攜帶致病基因的有aXB、aXb、AXb。(2)Ⅱ5和Ⅱ6正常，女兒Ⅲ11患病，Ⅲ11患病類型應(yīng)該是常染色體隱性遺傳病，應(yīng)該是白化病。Ⅱ4患病類型和Ⅲ11相同，Ⅱ4應(yīng)該是白化病。Ⅱ8從白化病方面來考慮，AA概率是1/3，Aa概率是2/3，從色盲癥來考慮，XBXB概率是1/2，XBXb概率是1/2，Ⅱ8是純合子的概率是1/6。Ⅲ12是AA概率是1/3，Aa概率是2/3，Ⅲ12色覺正常，因此基因型是1/3AAXBY、2/3AaXBY。答案：(1)aXB、aXb、AXb(2)白化1/6AAXBY或AaXBY(3)母親由于Ⅲ9色盲，父親正常，其母親是攜帶者，因此這個(gè)男孩從他母親那里得到兩個(gè)含有色盲基因的X染色體實(shí)驗(yàn)方法：調(diào)查類實(shí)驗(yàn)步驟的設(shè)計(jì)思路【理論指導(dǎo)】確定調(diào)查內(nèi)容，了解相關(guān)要求→