胎兒先天缺陷及其影響因素

關(guān)于胎兒先天缺陷及其影響因素內(nèi)容先天缺陷的概述人類胚胎的正常發(fā)育及其影響因素預(yù)防第2頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天先天缺陷（congenitaldefect）又稱出生缺陷，指嬰兒出生前在宮內(nèi)就存在的發(fā)育異常我國(guó)先天缺陷發(fā)生的順序：

無(wú)腦兒、腦積水、開(kāi)放性脊柱裂、腦脊膜膨出、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂、腦膨出先天缺陷的概述第3頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天先天缺陷是影響我國(guó)人口素質(zhì)的重要因素。據(jù)報(bào)道，先天缺陷占總出生率的2%7%,占圍產(chǎn)兒死亡率的25%,嬰兒死亡率的50%先天缺陷的概述第4頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天我國(guó)有各種畸形者3000多萬(wàn)人,每年約有60多萬(wàn)先天缺陷嬰兒出生,約半數(shù)的缺陷兒存活,參加人類繁衍出生缺陷的發(fā)生率比腫瘤高8倍,比心血管疾病高5倍,是圍生期死亡的主要原因,并逐漸成為人類的主要死亡原因先天缺陷的概述第5頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天人類胚胎的正常發(fā)育及其影響因素人類胚胎的正常發(fā)育與生殖細(xì)胞是否正常、胚胎發(fā)育時(shí)期有無(wú)受到母體內(nèi)、外環(huán)境的干擾有密切的關(guān)系第6頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天一、生殖細(xì)胞的發(fā)育和成熟人類胚胎的正常發(fā)育及其影響因素人體受精卵2n=46卵子1n=23精子1n=232n=4623對(duì)染色體分別來(lái)自父、母雙方兩個(gè)染色體組成二倍體，其中一對(duì)為性染色體，男性為xy，女性為xx。第7頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天1、精子的發(fā)生、發(fā)育與成熟男性自青春期開(kāi)始，在垂體促性腺激素的作用下，睪丸開(kāi)始有精子的產(chǎn)生精細(xì)胞的生成是在睪丸的生精小管內(nèi)發(fā)生，由具有雙倍染色體的精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成具有單倍染色體的精細(xì)胞。從精原細(xì)胞發(fā)育成為精子，在人約需64天。人類胚胎的正常發(fā)育及其影響因素第8頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天精子形成后，還需在附睪內(nèi)停留8-17天，并經(jīng)歷一系列成熟變化，獲得運(yùn)動(dòng)能力，達(dá)到功能上的成熟附睪功能異常也會(huì)影響精子的成熟，導(dǎo)致不育。若用未在附睪內(nèi)成熟的精子做人工授精，胚胎死亡率和畸胎率很高精子的發(fā)生、發(fā)育與成熟第9頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天2、卵子的發(fā)生、發(fā)育與成熟女性在胎兒階段早期就已經(jīng)開(kāi)始有卵原細(xì)胞的形成及增生。個(gè)體一生中所有的卵巢細(xì)胞數(shù)目在胎兒第五個(gè)月時(shí)即已形成，約有600萬(wàn)個(gè)人類胚胎的正常發(fā)育及其影響因素第10頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天在胚胎3個(gè)月時(shí)，卵原細(xì)胞開(kāi)始分化進(jìn)入第一次減數(shù)分裂前期，即進(jìn)入靜息狀態(tài)，為第一次停頓期，可長(zhǎng)達(dá)10-40年，這時(shí)的卵細(xì)胞稱為初級(jí)卵母細(xì)胞。每個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞周圍被一層卵泡細(xì)胞包圍，構(gòu)成原始卵泡卵子的發(fā)生、發(fā)育與成熟第11頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天青春期在促性腺激素的調(diào)節(jié)下，每個(gè)月經(jīng)周期都會(huì)有一批原始卵泡生長(zhǎng)，但只有一個(gè)卵泡達(dá)到成熟和排卵，在其排卵前36-48小時(shí)繼續(xù)第一次減數(shù)分裂前期后的減數(shù)分裂過(guò)程，完成第一次減數(shù)分裂初級(jí)卵母細(xì)胞從生長(zhǎng)到完成第一次減數(shù)分裂成為次級(jí)卵母細(xì)胞約需80天卵子的發(fā)生、發(fā)育與成熟第12頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天次級(jí)卵母細(xì)胞迅速進(jìn)行第二次減數(shù)分裂，但停留在分裂中期，此時(shí)卵泡成熟并排卵若遇到精子，在精子的激發(fā)下迅速完成中期后的減數(shù)分裂過(guò)程形成一個(gè)成熟的卵細(xì)胞排卵后12小時(shí)內(nèi)，或未遇到精子之前的時(shí)間為第二次停頓期若未遇到精子，12-24小時(shí)退化并隨著月經(jīng)排出體外卵子的發(fā)生、發(fā)育和成熟第13頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天二、人類胚胎的正常發(fā)育人類胚胎的正常發(fā)育及其影響因素1.受精卵的發(fā)育、輸送與著床第14頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天2、人類胚胎發(fā)育的階段胚前期：1-2周，包括卵裂、胚泡形成和二胚層形成；胚期：3-8周，這時(shí)期細(xì)胞和組織分化，胚胎體形的建立和基本器官形成期。各器官的組織出現(xiàn)分化，初具人形。胎兒期：第3個(gè)月到第10個(gè)月，胚胎迅速生長(zhǎng)和器官功能的建立。人類胚胎的正常發(fā)育第15頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天1.孕8周末

胎兒口、眼、鼻已可辨認(rèn)，初具人形。

早期心臟已形成，有搏動(dòng)

B型超聲顯像可顯示第16頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.孕12周末外生殖器已發(fā)育。

四肢有微小活動(dòng)。第17頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天3、孕16周末

外生殖器可辯男女；

頭發(fā)生長(zhǎng)；

部分經(jīng)產(chǎn)婦可感知胎動(dòng)。第18頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天4、孕20周末

皮膚表面有胎脂及撬毛發(fā)生。

在孕婦腹部可聽(tīng)到胎心音出生后有心跳、呼吸、排尿以及吞咽功能。第19頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天5.孕24周末各臟器已發(fā)育，皮下脂肪增加。

皮膚仍呈皺縮狀，出現(xiàn)眉毛和眼毛。第20頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天6.孕28周末

頭發(fā)、指甲已長(zhǎng)出，皮下脂肪仍少。

出生后能啼哭及吞咽，但生活能力弱。第21頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天7.孕32周末

面部撬毛已脫眼瞼已分開(kāi)。出生后注意護(hù)理，可以存活第22頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天7.孕36周末

皮下脂肪豐滿，面部皺紋消失，指與趾甲已達(dá)指（趾）端，此時(shí)娩出可成活。第23頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天8.孕40周末

胎兒已成熟。體形外觀豐滿，皮膚粉紅色，男性睪丸已下降，女性大小陰唇發(fā)育良好。出生后哭聲嘹亮，吸允力強(qiáng)，能很好存活。第24頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天三、胚胎發(fā)生發(fā)育的影響因素胚胎發(fā)生發(fā)育是遺傳和環(huán)境因素的相互作用下進(jìn)行的，遺傳因素起決定性作用第25頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天1、遺傳因素母系或父系而遺傳的出生缺陷生殖細(xì)胞成熟過(guò)程，或受精卵的卵裂時(shí)發(fā)生的基因突變胚胎發(fā)生發(fā)育的影響因素第26頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天由于原始卵泡中的初級(jí)卵母細(xì)胞，幾十年處于第一次減數(shù)分裂前期階段，從原始卵泡生長(zhǎng)達(dá)到成熟卵泡約需80天，卵泡內(nèi)缺乏血液循環(huán)，使得初級(jí)卵母細(xì)胞因缺氧或物理化學(xué)因素的影響，容易造成基因突變和染色體異常男性生育年齡過(guò)大精子的基因突變率增加胚胎發(fā)生發(fā)育的影響因素第27頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天2、環(huán)境因素包括：原生環(huán)境、次生環(huán)境以及文化教育水平、精神壓力、社會(huì)心理因素等胚胎發(fā)生發(fā)育的影響因素第28頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天原生環(huán)境與出生缺陷低碘與碘缺乏高氟與先天性氟中毒水質(zhì)的軟硬度高放射活性氣象2.環(huán)境因素第29頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天理化因素與出生缺陷化學(xué)因素1、鉛—可在人體內(nèi)蓄積，通過(guò)胎盤(pán)屏障進(jìn)入胎兒體內(nèi)致畸，還可以通過(guò)精子的毒作用致畸；—建筑油漆、汽車尾氣、化妝品等含有鉛2.環(huán)境因素第30頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天2、甲基汞—先天性水俁病3、其他：—有機(jī)溶劑如汽油、二甲苯、苯、甲苯、甲醇、醚等；—脂肪族烴或芳香烴類有機(jī)溶劑；—二氧化硫、二氧化碳、DDT等環(huán)境因素第31頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天物理因素1、核輻射2、噪聲3、溫度的變化：妊娠14-28環(huán)境因素第32頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天不良嗜好與出生缺陷1、吸煙2、飲酒環(huán)境因素第33頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天藥物與出生缺陷藥物對(duì)胚胎的不良影響：（1）受精后7d之內(nèi)（2）受精后814d之內(nèi)（3）受精后1555d藥物對(duì)胎兒的不良影響：第34頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天藥物與出生缺陷環(huán)境因素目前已確定的能引起人類畸形的藥物:抗生素:四環(huán)素、氯霉素、氨基糖甙類激素類：雄激素、雌激素、糖皮質(zhì)激素抗腫瘤藥物：抗代謝制劑、免役制劑、抗葉酸制劑；其他：第35頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天營(yíng)養(yǎng)食品與出生缺陷1、熱能與蛋白質(zhì)2、鋅3、維生素—維生素A—葉酸第36頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天微生物感染與出生缺陷TORCH1、弓形體（TXO）感染2、風(fēng)疹病毒（RV）感染3、巨細(xì)胞病毒（CMV）感染4、單純皰疹病毒（HSV）感染5、其他：主要指梅毒螺旋體（Others）感染第37頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天TORCH感染的特點(diǎn)是孕婦患其中任何一種疾病后的癥狀與體征都較輕微，但垂直傳播可致部分病例流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)，大部分病例可致胎兒、新生兒表現(xiàn)出嚴(yán)重的癥狀、體征，遠(yuǎn)期遺留中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。微生物感染與出生缺陷第38頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天不同病原體的TORCH感染兒相同的臨床表現(xiàn)有出生低體重、黃疸、紫癜、肝脾腫大、肺炎、腦脊髓膜炎和視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎。微生物感染與出生缺陷第39頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天特異的臨床表現(xiàn)：1、弓形蟲(chóng)：腦內(nèi)鈣化、腦積水；2、梅毒螺旋體：骨異常、出疹；3、風(fēng)疹病毒：白內(nèi)障、青光眼、心臟畸形4、巨細(xì)胞病毒：小頭癥、腦內(nèi)鈣化；5、單純皰疹病毒：角膜結(jié)膜炎、皮膚水皰微生物感染與出生缺陷第40頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天感染途徑孕婦弓形蟲(chóng)：食用含有包囊的生肉或未煮熟的肉類、蛋類、未洗滌的蔬菜、水果；

風(fēng)疹病毒：直接傳播、呼吸道飛沫傳播；

巨細(xì)胞病毒：口和性交感染，尤以后者為主

單純皰疹病毒：性行為梅毒螺旋體：性生活、接吻、輸血器械傳染或皮膚破損受染微生物感染與出生缺陷第41頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天

胎兒及新生兒—宮內(nèi)感染—產(chǎn)道感染—出生后感染：母乳、母唾液及母血感染新生兒感染途徑第42頁(yè),共46頁(yè)，2024年2月25日，星期天預(yù)防對(duì)孕婦進(jìn)行衛(wèi)生宣教，提高他們對(duì)TORCH危害性的認(rèn)識(shí)養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣，避免去公共場(chǎng)所，避免接觸感染者指導(dǎo)堅(jiān)持正確使用避孕套，可有效預(yù)防CMV及梅毒螺旋體的傳播孕期加強(qiáng)胎兒管理，對(duì)可能TORCH感染者應(yīng)進(jìn)行羊水檢查早期