BRCA基因檢測-精簡版

解碼乳腺癌BRCA1/2基因檢測的臨床價值美智安，不只為乳腺康復，更為您的家人提供保障。1.BRCA1/2基因突變與乳腺癌罹患的相關性2BRCA1/2基因胚系突變的臨床表現(xiàn)

1.最主要的乳腺癌遺傳風險因素臨床觀察和遺傳分析提示：存在一些高風險乳腺癌家系，乳腺癌發(fā)病呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特性。突變有50%的幾率遺傳給子女BRCA1/2突變可占到遺傳性有害突變的近50%Science.1990;250:1684-9.BRCA1陽性的乳腺癌家系案例（高外顯率）3BRCA1/2基因胚系突變的臨床表現(xiàn)

2.增加多種癌癥罹患風險JClinOncol.2007;25:1329-33JAMA.2015;313:1347-1361NatGenet.2008;40:17-22Annu.Rev.GenomicsHum.Genet.2008.9:321–45乳腺癌罹患風險可達87%，卵巢癌可達44%，增加10-20倍42.BRCA1/2基因檢測的臨床價值5BRCA1/2基因突變檢測的三大臨床價值BRCA1/2突變患者對鉑類和PARP抑制劑敏感人群分層，用藥指導化學預防和手術預防個性化的隨訪策略子女和兄弟姐妹有50%概率攜帶其他直系親屬也有較高風險四早策略：早預防，早發(fā)現(xiàn)、早治療、早治愈個性化體檢生活方式干預化學預防和手術預防6BRCA1/2基因突變癌癥患者的用藥指導1.BRCA1/2突變?nèi)橄侔┖突蚵殉舶┗颊邔︺K類化療藥物敏感2.BRCA1/2突變?nèi)橄侔┖突蚵殉舶┗颊邔ARP抑制劑藥物敏感3.歐盟和FDA批準Olaparib（Lynparza）用于晚期卵巢癌治療，基于兩個PhaseII（NCT01078662；NCT00753545）4.FDA同時批準伴隨診斷試劑BRACAnalysisCDx檢測BRCA1/2突變分層Lynparza適用人群,指導用藥。CancerRes2006;66:8109–8115.JClinOncol2010;27(18s):pAbstract3JClinOncol2010;28(15s):pAbstract1019JClinOncol2010;28(15s):pAbstract3001Lancet2010;376:245–251.Lancet2010;376:235–244.JClinOncol2008;26:5530-5536.JClinOncol2010;28:3555-3561.ClinOncol2010;28:3545-3548.BrJCancer2013;108:1231-1237.NatRevClinOncol2010;7:708-717.7美智安乳腺癌康復套餐：如何讓患者有更好的康復效果智護健康從容而美完整服務體系，有效幫助乳腺癌患者抓住康復契機適合70歲以下，乳腺癌患者。僅需2ml唾液取樣，給你最科學的康復定制指導：BRCA1,BRCA2雙基因全長檢測報