染色體的變異

關(guān)于染色體的變異一、染色體結(jié)構(gòu)的改變(一)染色體結(jié)構(gòu)改變的原因1代謝作用產(chǎn)物的影響2

誘變因素的作用

第2頁,共62頁，2024年2月25日，星期天(二)染色體結(jié)構(gòu)改變的類型

1、缺失(deficiency)缺失的概念和類型

所謂缺失就是染色體丟失了一個片段，使原有一個或幾個基因(遺傳因子)不見了。頂端缺失(terminaldeficiency)；（少見）中間缺失(interstitialdeficiency)；（多見）第3頁,共62頁，2024年2月25日，星期天缺失的形成第4頁,共62頁，2024年2月25日，星期天②缺失的細(xì)胞學(xué)特征

注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；第5頁,共62頁，2024年2月25日，星期天③缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)

缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因排列位置關(guān)系改變。影響缺失對生物個體危害程度的因素：缺失區(qū)段的大小；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。缺失純合體：致死或半致死。缺失雜合體：缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子；缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象(貓叫綜合癥)。第6頁,共62頁，2024年2月25日，星期天*缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象第7頁,共62頁，2024年2月25日，星期天2重復(fù)(duplication)①重復(fù)的概念和類型染色體多了自己的某一區(qū)段。順接重復(fù)(tandenduplication)；反接重復(fù)(reverseduplication)。第8頁,共62頁，2024年2月25日，星期天重復(fù)的形成第9頁,共62頁，2024年2月25日，星期天②重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征

重復(fù)圈(環(huán))；染色體末端不配對突出；果蠅唾腺染色體的重復(fù)圈。第10頁,共62頁，2024年2月25日，星期天③重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)重復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系；會影響個體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))。劑量效應(yīng)(dosageeffect)：果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色(V+)對朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色；但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色。位置效應(yīng)(positioneffect)：果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)；位置效應(yīng)的意義。第11頁,共62頁，2024年2月25日，星期天果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成第12頁,共62頁，2024年2月25日，星期天果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)第13頁,共62頁，2024年2月25日，星期天3倒位(inversion)①倒位的概念和類型倒位是指一條染色體上的某一區(qū)段斷裂后，發(fā)生180°的顛倒，再重新連接起來，使原有的某些基因順序發(fā)生了顛倒。臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)；臂間倒位(pericenticinversion)。第14頁,共62頁，2024年2月25日，星期天A：臂內(nèi)倒位及其形成過程；B：臂間倒位及其形成過程。

第15頁,共62頁，2024年2月25日，星期天②倒位的細(xì)胞學(xué)特征

倒位雜合體減數(shù)分裂前期倒位區(qū)段過長倒位區(qū)段較短時—倒位圈臂內(nèi)倒位雜合體后期I橋和染色體斷片倒位圈內(nèi)的交換臂間倒位臂內(nèi)倒位注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征第16頁,共62頁，2024年2月25日，星期天倒位雜合體的聯(lián)會第17頁,共62頁，2024年2月25日，星期天倒位雜合體的“倒位圈”第18頁,共62頁，2024年2月25日，星期天臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”第19頁,共62頁，2024年2月25日，星期天倒位雜合體的交換第20頁,共62頁，2024年2月25日，星期天臂間倒位雜合體的交換第21頁,共62頁，2024年2月25日，星期天臂內(nèi)倒位雜合體的交換第22頁,共62頁，2024年2月25日，星期天③倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)

倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象：倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子是不育的;只有部分孢母細(xì)胞在減數(shù)分裂時倒位圈內(nèi)會發(fā)生非姊妹染色單體間的交換；倒位點可以當(dāng)作一個顯性基因位點看待，其性狀表現(xiàn)就是倒位雜合體部分不育。倒位改變了基因在染色體上的排列：基因間距離關(guān)系發(fā)生改變；可能引起倒位區(qū)段基因的位置效應(yīng)；倒位雜合體的基因間交換值降低：倒位圈的結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會復(fù)合體的正常形成；倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子是不育的。是物種進(jìn)化的重要因素之一。倒位可能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生。第23頁,共62頁，2024年2月25日，星期天4易位(translocation)(1)易位的概念和類型易位是非同源染色體之間的節(jié)段轉(zhuǎn)移所引起的一種復(fù)雜的染色體結(jié)構(gòu)變異?？梢苑殖上嗷ヒ孜?、單向易位、整臂易位和串聯(lián)易位等類型。

第24頁,共62頁，2024年2月25日，星期天單向易位（A）和相互易位（B）的形成過程第25頁,共62頁，2024年2月25日，星期天2

易位的細(xì)胞學(xué)特征

易位純合體與簡單易位相互易位雜合體：粗線期的十字形配對教材p122圖6-10(圖)細(xì)胞學(xué)圖終變期的四體環(huán)或四體鏈?zhǔn)中闻鋵Y(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)(常用○4表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)(用C4表示)中期I的8字形或圓環(huán)形十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離第26頁,共62頁，2024年2月25日，星期天易位雜合體的聯(lián)會和分離第27頁,共62頁，2024年2月25日，星期天易位雜合體粗線期十字形配對第28頁,共62頁，2024年2月25日，星期天易位雜合體的聯(lián)會和分離第29頁,共62頁，2024年2月25日，星期天3

易位的遺傳學(xué)效應(yīng)

易位雜合體半不育現(xiàn)象易位雜合體十字形配對進(jìn)行交換式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的玉米型：相鄰式與交換式各占50％，配子半不育，可視為一個半不育顯性基因看待月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育第30頁,共62頁，2024年2月25日，星期天易位改變了生物的連鎖群基因間連鎖關(guān)系和位置效應(yīng)變化易位雜合體的基因重組值降低十字形結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會復(fù)合體中交換的正常形成易位與生物進(jìn)化和新物種形成相互易位純合體可以保存形成的新的連鎖群關(guān)系易位可能導(dǎo)致染色體融合，引起染色體數(shù)目變異第31頁,共62頁，2024年2月25日，星期天(三)染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用一、利用結(jié)構(gòu)變異進(jìn)行基因定位利用缺失的假顯性現(xiàn)象將基因定位到染色體某一個區(qū)段以易位點為遺傳標(biāo)記(半不育)進(jìn)行連鎖分析二、利用倒位的交換抑制效應(yīng)建立果蠅平衡致死品系

三、野生植物基因的轉(zhuǎn)移

四、利用缺失、易位培育家蠶性別自動鑒別品系

五、害蟲群體密度的遺傳控制

第32頁,共62頁，2024年2月25日，星期天二、染色體數(shù)目的變異

染色體組及其倍數(shù)性生物一個屬中二倍體種配子中具有的全部染色體稱為該生物屬的一個染色體組。染色體基數(shù)(x)：一個物種染色體組的染色體數(shù)目。染色體組的基本特征：不同屬往往具有獨特的染色體基數(shù)；一個染色體組的各個染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因均彼此不同，并且構(gòu)成一個完整而協(xié)調(diào)的整體，任何一個成員或其組成部分的缺少對生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)。第33頁,共62頁，2024年2月25日，星期天(一)整倍性變化所謂整倍性變化就是以染色體基數(shù)(x)為單位進(jìn)行增加或減少的變化。體細(xì)胞中只含有1個染色體組的生物體，稱一倍體(monoploid,x)；含有2個染色體組的，稱二倍體(diploid,2x)；含有3個染色體組的，稱三倍體(triploid,3x)。

第34頁,共62頁，2024年2月25日，星期天1、單倍體(haploid)單倍體是指體細(xì)胞中染色體組成單存在的生物體。

單倍體的特點是：①染色體數(shù)目只有其相應(yīng)二倍體或異源多倍體的一半；②減數(shù)分裂不正常，所產(chǎn)生的有效配子極少，是高度不育的。

第35頁,共62頁，2024年2月25日，星期天2、同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體就是具有3個以上相同染色體組的細(xì)胞或個體。

第36頁,共62頁，2024年2月25日，星期天①、同源多倍體的特征形態(tài)特征

一般情況下，在一定范圍內(nèi)，隨染色體組數(shù)增加：(也有另外)細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；組織器官(氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等)巨大化，生物個體更高大粗壯；成熟期延遲、生育期延長。生理特征由于基因劑量效應(yīng)，同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動加強；許多性狀的表現(xiàn)更強。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12％；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％。第37頁,共62頁，2024年2月25日，星期天生殖特征。配子育性降低甚至完全不育。特殊表型變異。基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀表現(xiàn)；西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形)

四倍體(扁圓)；菠菜的性別決定：XY型性別決定，四倍體水平只要具有Y染色體就為雄性植株。第38頁,共62頁，2024年2月25日，星期天②、同源多倍體的聯(lián)會與分離同源組與多價體在細(xì)胞內(nèi)，具有同源關(guān)系的一組染色體合稱為一個同源組二倍體生物細(xì)胞內(nèi)每個同源組有兩條同源染色體，減數(shù)分裂前期Ⅰ每對同源染色體聯(lián)會形成一個二價體(Ⅱ)同源多倍體的每個同源組含有三條或三條以上同源染色體，減數(shù)分裂前期Ⅰ往往同時有三條以上的染色體參與形成聯(lián)會復(fù)合體，形成多價體(multivalent)，如：三價體(Ⅲ)、四價體(Ⅳ)第39頁,共62頁，2024年2月25日，星期天1.同源三倍體同源組三條染色體的聯(lián)會(1)三價體：Ⅲ(2)二價體與單價體：Ⅱ+Ⅰ后期I同源組染色體的分離(1)2/1(2)2/1(單價體隨機進(jìn)入一個二分體細(xì)胞)1/1(單價體丟失)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)配子的染色體組成極不平衡(2)高度不育第40頁,共62頁，2024年2月25日，星期天同源三倍體染色體的聯(lián)會與分離第41頁,共62頁，2024年2月25日，星期天2.同源四倍體(1)染色體的聯(lián)會和分離染色體聯(lián)會后期I同源組染色體的分離(1)Ⅳ2/2,3/1(2)Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)(3)Ⅱ+Ⅱ2/2(4)Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)

分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)配子的染色體組成不平衡(2)配子育性明顯降低第42頁,共62頁，2024年2月25日，星期天同源四倍體染色體的聯(lián)會與分離第43頁,共62頁，2024年2月25日，星期天(2)基因分離多倍體的基因型以染色體為單位隨機分離三式雜合體(AAAa)聯(lián)會時全部形成四價體后期I都按2/2式分離*以染色單體為單位隨機分離(條件同上)同源四倍體基因分離的實際情況第44頁,共62頁，2024年2月25日，星期天多倍體的基因型倍性水平 基因型二倍體 aa Aa AA三倍體 aaa Aaa AAa AAA四倍體 aaaa Aaaa AAaa AAAaAAAA

零式 單式 復(fù)式 三式 四式第45頁,共62頁，2024年2月25日，星期天三式(AAAa)同源四倍體染色體隨機分離第46頁,共62頁，2024年2月25日，星期天同源四倍體染色體隨機分離結(jié)果第47頁,共62頁，2024年2月25日，星期天*染色單體隨機分離情況下配子基因型比例第48頁,共62頁，2024年2月25日，星期天3、異源多倍體異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一被子植物綱中 30-35％禾本科植物 70％ 許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等其它農(nóng)作物：煙草、甘藍(lán)型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)細(xì)胞內(nèi)的染色體組成對存在，同源染色體能正常配對形成二價體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似第49頁,共62頁，2024年2月25日，星期天(一)、偶倍數(shù)的異源多倍體1.偶倍數(shù)異源多倍體的形成及證明(人工合成)普通煙草(Nicotianatabacum)普通小麥(Triticumaestivum)2.染色體的部分同源性——部分同源群小麥屬染色體的部分同源群部分同源染色體間可能具有少數(shù)相同基因(控制同一性狀，表現(xiàn)為多因一效)有時可能相互代替(補償效應(yīng))減數(shù)分裂過程中可能發(fā)生異源聯(lián)會(allosynapsis)第50頁,共62頁，2024年2月25日，星期天普通煙草(Nicotianatabacum)的起源第51頁,共62頁，2024年2月25日，星期天普通小麥(Triticumaestivum)的起源第52頁,共62頁，2024年2月25日，星期天普通小麥(T.aestivum)的染色體第53頁,共62頁，2024年2月25日，星期天3.染色體組的染色體基數(shù)偶倍數(shù)的異源多倍體是二倍體物種的雙二倍體，因此其染色體數(shù)是其親本物種染色體數(shù)之和。兩親本物種的染色組的基數(shù)可能相同如：普通煙草(x=12)、普通小麥(x=7)也可能不同如蕓苔屬各物種的染色基數(shù)第54頁,共62頁，2024年2月25日，星期天蕓苔屬(Brassica)各物種的關(guān)系第55頁,共62頁，2024年2