生物人類遺傳病

關(guān)于生物人類遺傳病概念：

遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述第2頁,共33頁，2024年2月25日，星期天環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染第3頁,共33頁，2024年2月25日，星期天（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病,鐘擺型眼球震顫

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥第4頁,共33頁，2024年2月25日，星期天概念：

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。第5頁,共33頁，2024年2月25日，星期天（三）、染色體異常遺傳病概念：

由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第6頁,共33頁，2024年2月25日，星期天分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病幾率相等②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?、倌信疾茁氏嗟娶陔[性純合發(fā)病，隔代遺傳第7頁,共33頁，2024年2月25日，星期天分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①女性患者多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的父病女必病隱性進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、倌行曰颊叨嘤谂寓谟薪徊孢z傳現(xiàn)象③母病子必病伴Y染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點第8頁,共33頁，2024年2月25日，星期天分類常見病例遺傳特點多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)第9頁,共33頁，2024年2月25日，星期天2.根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式通常遵循的三個步驟：(1)先確定伴Y染色體遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。(2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。①若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。②若雙親均患某遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。③如果沒有呈現(xiàn)“無中生有為隱性”或“有中生無為顯性”，則顯性和隱性都有可能。第10頁,共33頁，2024年2月25日，星期天(1)家族性疾病≠遺傳病，如傳染病。(2)先天性疾病≠遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。第11頁,共33頁，2024年2月25日，星期天二、遺傳病對人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。第12頁,共33頁，2024年2月25日，星期天二、調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查類型：最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。2.發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查：發(fā)病率：人群中隨機抽取遺傳方式：患者家系第13頁,共33頁，2024年2月25日，星期天二、優(yōu)生第14頁,共33頁，2024年2月25日，星期天三、優(yōu)生的概念

運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。第15頁,共33頁，2024年2月25日，星期天四、優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?、禁止近親結(jié)婚：第16頁,共33頁，2024年2月25日，星期天1

禁止近親結(jié)婚

禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。

（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)

（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

第17頁,共33頁，2024年2月25日，星期天1禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親第18頁,共33頁，2024年2月25日，星期天

科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，

我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第19頁,共33頁，2024年2月25日，星期天

例二、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）第20頁,共33頁，2024年2月25日，星期天

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。”第21頁,共33頁，2024年2月25日，星期天2進行遺傳咨詢遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率第22頁,共33頁，2024年2月25日，星期天一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩有疑問向你咨詢C第23頁,共33頁，2024年2月25日，星期天3提倡“適齡生育”

統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。第24頁,共33頁，2024年2月25日，星期天4產(chǎn)前診斷

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第25頁,共33頁，2024年2月25日，星期天５在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是

A．21三體綜合癥B．原發(fā)性高血壓

C．軟骨發(fā)育不良D．苯丙酮尿癥A第26頁,共33頁，2024年2月25日，星期天6.“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病7.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB第27頁,共33頁，2024年2月25日，星期天8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC第28頁,共33頁，2024年2月25日，星期天人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，在第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為A.0B.1/4

C.1/2D.1C第29頁,共33頁，2024年2月25日，星期天10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B第30頁,共33頁，2024年2月25日，星期天

受一對基因控制的遺傳病是

A．抗VD

佝僂病B．先天性愚型

C．青少年型糖尿病D．貓叫綜合癥（2006.北京模擬）黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該

A．在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計

B．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率

C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率

D.先調(diào)查該基因