外科晉升副主任醫(yī)師高級職稱幼兒先天性皮膚平滑肌錯構(gòu)瘤病例分析專題報告

外科晉升副主任醫(yī)師高級職稱幼兒先天性皮膚平滑肌錯構(gòu)瘤病例分析專題報告先天性皮膚平滑肌錯構(gòu)瘤的腫瘤細(xì)胞可來源于毛囊立毛肌、血管平滑肌及生殖器皮膚平滑肌等不同組織的平滑肌細(xì)胞，臨床常表現(xiàn)為膚色或色素沉著性斑片，部分伴有毳毛增生。本病為一種臨床罕見的良性皮膚腫瘤，現(xiàn)將筆者診治的1例報告如下。1病歷摘要患兒男，2歲。因左背部褐色斑塊2年就診?；純?年前出生后不久背部即出現(xiàn)指甲大淡褐色斑片，略隆起，質(zhì)地較韌，無明顯自覺癥狀；近半年來皮損周圍新出數(shù)個類似斑片，融合成斑塊，質(zhì)地變硬且顏色變深，自行外用“濕疹膏”無明顯緩解，遂就診于本院門診。既往體健，否認(rèn)局部外傷史，家族成員中無類似疾病患者。體格檢查：一般情況好，各系統(tǒng)檢查未見明顯異常。皮膚科檢查：左背部可見數(shù)枚淡褐色斑片，融合成浸潤性斑塊，邊界不清，形狀不規(guī)則（圖1A），觸之質(zhì)韌，觸痛（－），表面無毳毛生長，摩擦皮損后出現(xiàn)短暫紅斑、硬結(jié)。皮損組織病理檢查：輕度角化過度，棘層增厚，表皮突延長，基底細(xì)胞色素增加，真皮全層可見大量縱橫交錯分布的增生肥厚的平滑肌束（圖1B）。免疫組化檢查示結(jié)蛋白（desmin）彌漫陽性（圖1C），S-100蛋白陰性。診斷：先天性皮膚平滑肌錯構(gòu)瘤。2討論平滑肌廣泛分布于人體胃腸道、呼吸道、泌尿生殖道等內(nèi)臟器官，在皮膚中可存在于立毛肌、血管壁和生殖器皮膚中，皮膚平滑肌瘤占所有平滑肌瘤的5％，兒童少見[1]。皮膚平滑肌錯構(gòu)瘤（smoothmusclehamar－tomas,SMH）是真皮內(nèi)平滑肌束良性過度增生所致的皮膚腫瘤，根據(jù)發(fā)病時間可分為先天性皮膚平滑肌錯構(gòu)瘤（CSMH）和獲得性皮膚平滑肌錯構(gòu)瘤（ASMH）。CSMH是出生后或嬰幼兒期出現(xiàn)的一種罕見的無癥狀良性皮膚腫瘤，多見于腰骶部[2]，臨床表現(xiàn)多種多樣，可分為經(jīng)典型、毛囊型、多發(fā)型和彌漫型[3]，最常見的表現(xiàn)為形狀不規(guī)則的膚色或色素沉著的斑塊，可伴明顯毛發(fā)增生，摩擦皮損處皮膚可出現(xiàn)短暫的紅斑、硬結(jié)、立毛，即假Darier征陽性；皮損隨患兒年齡增長等比例擴(kuò)大，多毛和色素沉著隨年齡的增長而減輕[4]。本病為良性病變，無需治療，但由于其臨床表現(xiàn)缺乏特異性，故需與其他有潛在惡變可能的皮膚病鑒別，明確是否需要隨訪或治療。CSMH與Becker痣均可表現(xiàn)為不同程度的色素沉著、多毛，組織病理中可見平滑肌增生，二者臨床及組織病理表現(xiàn)均有相似之處故需鑒別[5]。臨床上，CSMH常出生時出現(xiàn)，可累及軀干、四肢，隨年齡增長皮損范圍逐漸增大，但顏色和多毛逐漸減輕，假Darier征陽性；Becker痣即色素性毛表皮痣，青春期多發(fā)，皮損多位于胸背部及肩胛區(qū)，隨年齡增長斑片逐漸增大，且色素沉著和增生的毛發(fā)也逐漸增加，假Darier征陰性，可在臨床表現(xiàn)中鑒別。組織病理上，CSMH與Becker痣表皮結(jié)構(gòu)類似，均可見表皮增生，表皮突延長，但CSMH的主要特征為真皮的平滑肌增生，真皮網(wǎng)狀層甚至真皮全層可見形狀不規(guī)則的較大團(tuán)塊狀平滑肌纖維束，而Becker痣可見基底層色素增加，可伴豎毛肌纖維束增粗，部分患者真皮內(nèi)零星分布增生的平滑肌束。CSMH病因尚不清楚，有研究表明，Becker痣與ACTB突變有關(guān)（一種編碼β-肌動蛋白的基因）[6]，CSMH與Becker痣有上述重疊的臨床和組織學(xué)特征[7]，甚至一些專家認(rèn)為CSMH與Becker痣是同一疾病譜兩端的皮膚錯構(gòu)瘤，故推測CSMH與Becker痣均與ACTB突變有關(guān)[8]，其差異有可能與孕期宮內(nèi)環(huán)境、突變時間及修飾基因等有關(guān)。本例患兒皮損為局限性的先天性淺褐色斑，臨床上需與結(jié)締組織痣、肥大細(xì)胞瘤、先天性黑素細(xì)胞痣及咖啡斑等鑒別。結(jié)締組織痣屬于膠原纖維錯構(gòu)瘤，皮損多表現(xiàn)為表面光滑的黃棕色丘疹或斑塊；肥大細(xì)胞瘤是肥大細(xì)胞增生癥的一型，皮疹常為單發(fā)的黃棕色斑塊或結(jié)節(jié)，摩擦后皮疹可變紅、隆起、瘙癢，即Darier征陽性；Darier征是由于肥大細(xì)胞釋放組胺引起，CSMH的假Darier征是由平滑肌收縮引起，Darier征較CSMH的假Darier征恢復(fù)慢[4]，可與本病鑒別；先天性黑素細(xì)胞痣及咖啡斑是臨床常見的先天性色素性疾病，均可表現(xiàn)為出生即有的褐色斑片，咖啡斑無明顯表皮增厚及結(jié)節(jié)，先天性黑素細(xì)胞痣可伴有輕度增厚及多毛表現(xiàn)，二者假Darier征均為陰性，易與本病鑒別。CSMH的診斷主要依靠組織病理學(xué)檢查，在病理上還需與毛發(fā)平滑肌瘤和血管平滑肌瘤鑒別。CSMH真皮全層可見大量縱橫交錯的平滑肌束，平滑肌細(xì)胞與真皮膠原蛋白分隔開，形成空白區(qū)；毛發(fā)平滑肌瘤中的平滑肌增生較CSMH更為明顯，不規(guī)則分布的平滑肌束與膠原蛋白混合在一起，可能附著在毛囊上[2]；血管平滑肌瘤位于真皮下層，部分可延伸到皮下脂肪中，由成熟的平滑肌束和厚壁血管組成，腫瘤內(nèi)成熟的平滑肌束位于血管周圍[1]。本例患兒出生后背部即出現(xiàn)淡褐色斑片，略隆起，質(zhì)地較韌，隨年齡增長等比例擴(kuò)大，無明顯自覺癥狀，臨床表現(xiàn)結(jié)合組織病理診斷先天性皮膚平滑肌錯構(gòu)瘤明確。CSMH目