外科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱兒童腕部鈣化性腱膜纖維瘤病例分析專題報告

外科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱兒童腕部鈣化性腱膜纖維瘤病例分析專題報告鈣化性腱膜纖維瘤（CAF）是一種好發(fā)于兒童和青少年手掌和足底的腫瘤，男性多見，最早由Keasbey于1953年報道。CAF亦可發(fā)生于成人，文獻報告CAF發(fā)病最大年齡為84歲。MELIKE總結了既往文獻報道CAF病例，77%的發(fā)生于手，特別是手掌和手指，13%的病例發(fā)生于足，剩余的10%發(fā)生于前臂、手腕、肘部、肩關節(jié)、腹壁、脊椎旁肌肉、大腿和膝關節(jié)等部位。國內(nèi)外文獻報道的發(fā)生于腕部的CAF有2例，均為成人。通過分析1例幼兒腕部CAF病例結合文獻分析探討CAF的影像學特點、臨床病理特征及鑒別診斷要點，以期提高對該病的臨床認識。臨床資料一般資料患兒，男，4歲，2個月前偶然發(fā)現(xiàn)左腕背部包塊，初始最大徑約0.6cm，未予診療，后觸及包塊逐漸增大入院就診。體格檢查：患兒一般狀況良好，心肺腹部檢查未見異常。?？茩z查：左腕橈背側可觸及一約2.4cm×1.8cm大小隆起包塊，包塊質(zhì)韌、邊界清楚，包塊周圍未見明顯紅腫，活動度尚可，左腕及左手各指活動靈活，手指末梢感覺及血運無異常。X線片檢查示：左腕橈背側側位可見稍高軟組織腫塊影（圖1a)，正位X線片未見明顯異常（圖1b)。MRI檢查示：左腕皮下可見單發(fā)團塊狀異常信號影，T1W1呈稍低信號影，T2W1呈不均勻較高信號影，范圍約1.5cm×1.0cm，局部邊界欠清，與伸肌腱關系緊密，相鄰伸肌腱未見明顯異常信號影，鄰近骨質(zhì)信號未見明顯異常（圖1c、d)。手術及圍術期情況為進一步明確診斷入院行“左腕背部包塊切除術”。術中見腫物周圍血管豐富，未見血管長入，腫瘤呈暗黃色，大小約1.5cm×1.5cm×0.5cm，位于橈側腕短伸肌腱與指伸肌腱之間，未與腱膜、肌腱相連，腫物基底部位于腕背側關節(jié)囊及橈骨遠端骨膜，完整切除腫物后送病理檢查。病理檢查肉眼觀：送檢灰白組織一塊，大小2.0cm×1.6cm×0.6cm大小，切面灰白、實性、質(zhì)韌，有沙礫感，肉眼觀界限尚清。鏡下：腫瘤由梭形細胞和鈣化灶兩種成分組成。梭形纖維母細胞彌漫性浸潤性生長，與周圍組織分界不清，腫物與脂肪組織交界處可見脂肪細胞混雜其中（圖1e)；鈣化小灶周圍可見幼稚圓形細胞，排列成柵欄狀（圖1f)；梭形纖維母細胞增生活躍，可見核分裂象（圖1g)。病理診斷：鈣化性腱膜纖維瘤。術后隨訪及結果術后1、3、6個月定期隨訪患者，了解腕部有無疼痛及局部腫塊復發(fā)等情況。2020年6月末次隨訪患者，腕部未發(fā)現(xiàn)局部腫塊，腕部活動正常，復查X線片未見明顯異常。文獻資料檢索1953年至2020年PubMed、Sciencedirect、中國知網(wǎng)、維普數(shù)據(jù)庫公開發(fā)表的文獻，檢索詞為“Calcifyingaponeuroticfibroma”及“鈣化性腱膜纖維瘤”，共有87篇文獻報道161例病例的CAF，結合本例共162例，年齡范圍6個月至84歲。其中國內(nèi)報道27篇合計60例，均未見關節(jié)攣縮、惡變及轉(zhuǎn)移等臨床表現(xiàn)；國外60篇文獻報道了101例，其中2例惡變，1例膝關節(jié)攣縮、1例復發(fā)并局部侵襲。國內(nèi)外報道的CAF的隨訪時間范圍為1個月至23年，復發(fā)率不同的學者統(tǒng)計結果不一，多數(shù)研究認為CAF復發(fā)率約為50%。討論CAF是一種罕見的良性纖維性腫瘤，發(fā)病年齡范圍較廣，主要見于兒童和青少年的手掌和腳掌，臨床多表現(xiàn)為持續(xù)性或緩慢生長的孤立性或多發(fā)性無痛性腫塊，偶為多發(fā)性；常附著于腱膜、肌腱或筋膜，少數(shù)位于皮下，不影響臨近關節(jié)的運動，但具有局部侵襲性，有局部復發(fā)傾向，且會發(fā)生惡變。男性發(fā)病率是女性的2倍。有研究統(tǒng)計CAF腫塊的最大徑達10cm。經(jīng)典CAF腫瘤呈彌漫浸潤性生長，由成束的纖維母細胞和中等量的膠原纖維組成，可見灶性化生性軟骨小島和（或）鈣化結節(jié)，周圍圍以略呈放射狀或柵欄狀排列的幼稚圓形細胞。Enzinger和Weiss提出CAF的組織學形態(tài)及生物學行為與病程長短及病變所處階段有關。病變初期腫瘤生長較快，纖維母細胞豐富，增殖活躍，呈彌漫性浸潤性生長，具有較強的侵襲性，缺乏鈣化灶及軟骨小島；后期纖維母細胞或肌纖維母細胞呈結節(jié)狀分布，細胞相對稀疏，境界較清楚，有明顯的鈣化灶和軟骨小島形成。從影像學角度研究認為CAF病變的發(fā)展存在兩個階段，即初始階段腫瘤呈浸潤性生長，侵及周圍軟組織，但卻缺乏鈣化征象；第二階段腫瘤形成實性的結節(jié)，出現(xiàn)鈣化灶和軟骨化。影像學變化特征與CAF的組織形態(tài)學變化相吻合。本例為4歲幼兒發(fā)生于腕部，病理大體上切面雖有沙礫感，但X線片檢查未見絮狀的鈣化小點，MRI顯示局部邊界欠清，有向周邊侵襲征象；顯微鏡下可見鈣化及軟骨小島，并可見彌漫性增生的梭形纖維母細胞向周圍脂肪組織浸潤，細胞之間可見膠原纖維，符合CAF后期影像學及組織學形態(tài)特點。對于CAF的影像學診斷X線片表現(xiàn)沒有特異性，多顯示軟組織腫塊陰影，如病變伴有明顯鈣化時，可見絮狀的鈣化小點文獻報道的各CAF病例的MRI表現(xiàn)差異較大，較為一致的MRI表現(xiàn)包括：（1）腫瘤邊界模糊，有浸潤性生長的傾向；（2）腫瘤多位于筋膜、肌腱和腱鞘旁；（3)T1WI顯示低信號至等信號或呈現(xiàn)與肌肉等同（或稍高）的信號；T2WI顯示異質(zhì)信號。影像學對比組織學研究發(fā)現(xiàn)，T1WI顯示低信號及等信號帶代表高膠原化組織，T1WI表現(xiàn)與肌肉等同（或稍高）的信號可能與病灶中含有較多的蛋白基質(zhì)有關，而T2WI低信號分隔在T1WI上同樣表現(xiàn)為低信號，病理證實該分隔為膠原纖維。鈣化病灶在MRI常顯示為低信號或不顯示，本例T1WI顯示低信號，與病理組織學相符。T2MI背景較高信號與細胞密集度有關，本例細胞密集，結合組織學表現(xiàn)MRI中T2WI的不均勻較高信號為密集的梭形纖維母細胞及膠原纖維。MRI已經(jīng)成為診斷軟組織腫瘤的重要方法，為臨床提供重要的診斷信息，但有些軟組織腫瘤并無特異性MRI表現(xiàn)，最終的診斷還是要靠病理診斷。本病須與以下疾病鑒別：（1）鈣化性纖維性腫瘤：以大量膠原化的纖維組織伴有鈣化或砂礫體形成為形態(tài)特征的兒童纖維性腫瘤，大體形態(tài)與CAF相似，但該病不好發(fā)手掌和手指，出現(xiàn)軟骨樣小島有助于鑒別；（2）嬰兒型纖維瘤?。嚎梢娋植恐車M織浸潤性生長，細胞形態(tài)介于原始間葉細胞核纖維母細胞之間，富于細胞性亞型有時含有與CAF相似的區(qū)域，但病變內(nèi)無軟骨分化傾向，也無鈣鹽沉積；（3）嬰兒纖維性錯構瘤：多見于2歲以下患兒，好發(fā)于腋下、腹股溝及肢體近端真皮或皮下，極少發(fā)生于手足，偶爾與下方筋膜相連。鏡下除見到纖維母細胞外，還可見原始小圓形或星形間葉細胞和成熟脂肪組織，仔細觀察鏡下形態(tài)與CAF不難區(qū)分；（4）低度惡性的纖維肉瘤：瘤細胞呈梭形或短梭形，細胞有異型，可見核分裂象，而CAF核分裂象一般少于2個/10HPF。CAF是一種良性腫瘤，治療的關鍵是盡早手術切除，外科手術切除為其治療的主要手段。但就文獻復習發(fā)現(xiàn)CAF可以發(fā)生在許多解剖部位，其大小或所處位置可能會影響發(fā)病部位的功能，且其具有局部侵襲性的特點，治療方式除了采用局部廣泛切除外，還應該視具體發(fā)生部位、腫瘤大小及對該部位功能的影響，從而制訂周密的手術計劃，有學者認為在不影響功能的情況下，完全切除正常組織邊緣是可取的；在完全切除可能產(chǎn)生重大損害的情況下，通常建議采用保守的手術方法，有的