染色體結(jié)構(gòu)的變異

關(guān)于染色體結(jié)構(gòu)的變異1第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異

Section9.1ChromosomalStructuralChange(結(jié)構(gòu)變異的形成)一、缺失(deficiency)二、重復(fù)(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)第2頁,共52頁，2024年2月25日，星期天結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂—重接使染色體產(chǎn)生折斷的因素：自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。染色體折斷的結(jié)果：保持?jǐn)囝^：正確重接：錯誤重接：結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。第3頁,共52頁，2024年2月25日，星期天一、缺失(deficiency)(一)、缺失的類型與形成：染色體丟失了一個區(qū)段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。。頂端缺失(terminaldeficiency)；中間缺失(interstitialdeficiency)；缺失的形成。頂端缺失的“斷裂—融合—橋”循環(huán)：斷頭與無著絲粒斷片(fragment)；雙著絲粒染色體(decentricchromosome)；“斷裂—融合—橋”循環(huán)(裂合周期)。相關(guān)術(shù)語缺失染色體缺失雜合體缺失純合體第4頁,共52頁，2024年2月25日，星期天缺失的形成第5頁,共52頁，2024年2月25日，星期天斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂第6頁,共52頁，2024年2月25日，星期天(二)、缺失的細(xì)胞學(xué)特征無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見無著絲粒斷片。著絲環(huán)缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。第7頁,共52頁，2024年2月25日，星期天第8頁,共52頁，2024年2月25日，星期天玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)第9頁,共52頁，2024年2月25日，星期天果蠅唾腺染色體的缺失圈第10頁,共52頁，2024年2月25日，星期天缺失染色體的聯(lián)會第11頁,共52頁，2024年2月25日，星期天(三)、缺失的遺傳效應(yīng)1、假顯性(pseudodominance)：一對等位基因中的顯性基因缺失，使對應(yīng)的同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象。只在缺失中存在*缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象eg.缺刻翅遺傳(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻剛好發(fā)生在X-chr的白眼/紅眼基因所在區(qū)域。第12頁,共52頁，2024年2月25日，星期天第13頁,共52頁，2024年2月25日，星期天應(yīng)用：缺失基因定位原理：當(dāng)某個基因與某條染色體出現(xiàn)擬顯性反應(yīng)時可把此基因定位在這條染色體上

例：慢性骨髓性白血病（chronicmyelocyticleukemia,CML)

del22q-貓叫綜合癥5p-綜合癥1/50000小頭，嬰兒滿月臉，少年長臉，生長發(fā)育遲緩，智力低下嚴(yán)重第14頁,共52頁，2024年2月25日，星期天第15頁,共52頁，2024年2月25日，星期天第16頁,共52頁，2024年2月25日，星期天第17頁,共52頁，2024年2月25日，星期天2、生活力降低，細(xì)胞弱小

配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子3、改變基因間的連鎖強(qiáng)度第18頁,共52頁，2024年2月25日，星期天二、重復(fù)(duplication)(一)、重復(fù)的類別與形成：染色體上的某一片段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象(同向或反向)。順接重復(fù)(tandenduplication)；反接重復(fù)(reverseduplication)。重復(fù)的形成。*染色體的錯誤斷接或同源染色體的不等交換。相關(guān)術(shù)語：重復(fù)染色體重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)第19頁,共52頁，2024年2月25日，星期天重復(fù)的類別第20頁,共52頁，2024年2月25日，星期天重復(fù)的形成第21頁,共52頁，2024年2月25日，星期天*同源染色體的不等交換第22頁,共52頁，2024年2月25日，星期天(二)、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定重復(fù)圈(環(huán))；染色體末端不配對突出；果蠅唾腺染色體的重復(fù)圈。注意：重復(fù)圈與缺失圈的區(qū)分第23頁,共52頁，2024年2月25日，星期天重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征第24頁,共52頁，2024年2月25日，星期天(三)、重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響：會影響個體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))。劑量效應(yīng)(dosageeffect)與位置效應(yīng)：果蠅眼面大小遺傳的效應(yīng)；第25頁,共52頁，2024年2月25日，星期天果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成第26頁,共52頁，2024年2月25日，星期天果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)第27頁,共52頁，2024年2月25日，星期天第28頁,共52頁，2024年2月25日，星期天三、倒位(inversion)(一)、倒位的類別與形成：染色體上某一片段顛倒180o，其上的的基因順序重排，(臂間或臂內(nèi))臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)；臂間倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。相關(guān)術(shù)語倒位染色體倒位雜合體(inversionheterozygote)倒位純合體(inversionhomozygote)第29頁,共52頁，2024年2月25日，星期天臂內(nèi)倒位與臂間倒位第30頁,共52頁，2024年2月25日，星期天倒位的形成第31頁,共52頁，2024年2月25日，星期天(二)、倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定倒位雜合體減數(shù)分裂前期倒位區(qū)段過長倒位區(qū)段較短時—倒位圈注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征第32頁,共52頁，2024年2月25日，星期天倒位雜合體的聯(lián)會第33頁,共52頁，2024年2月25日，星期天倒位雜合體染色體分離⑴在倒位圈內(nèi)不發(fā)生交換時，一個孢母細(xì)胞產(chǎn)生四個配子，兩個為正常,兩個為倒位型；⑵在倒位圈內(nèi)發(fā)生一次交換時，例2-3交換，產(chǎn)生4個配子，2個可育，2個不育；第34頁,共52頁，2024年2月25日，星期天注：⑴凡可育配子皆為非交換型，交換型配子不育，即一旦涉及到交換染色體，出現(xiàn)不育。⑵臂內(nèi)倒位后Ⅰ可形成橋。第35頁,共52頁，2024年2月25日，星期天臂內(nèi)倒位的分離（圖）第36頁,共52頁，2024年2月25日，星期天臂間倒位的分離（圖）第37頁,共52頁，2024年2月25日，星期天臂間倒位雜合體的交換第38頁,共52頁，2024年2月25日，星期天臂內(nèi)倒位雜合體的交換第39頁,共52頁，2024年2月25日，星期天臂內(nèi)倒位雜合體

后期I橋和染色體斷片第40頁,共52頁，2024年2月25日，星期天倒位的聯(lián)會（圖）第41頁,共52頁，2024年2月25日，星期天三、倒位的遺傳效應(yīng)1.倒位雜合體具有部分不育性，倒位圈內(nèi)交換產(chǎn)生不育配子。2.倒位雜合體連鎖基因重組率下降。原因：交換型配子不育，交換率反映不出來。3.倒位使基因相鄰關(guān)系改變，產(chǎn)生位置效應(yīng)。第42頁,共52頁，2024年2月25日，星期天四、易位(translocation)非同源染色體之間相互交換染色體片斷(一)、易位的類別與形成相互易位(reciprocaltranslocation)簡單易位(simpletranslocation)(轉(zhuǎn)移)易位的形成(圖)第43頁,共52頁，2024年2月25日，星期天易位的形成第44頁,共52頁，2024年2月25日，星期天(二)、易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體：粗線期的十字形配對教材p12圖9-10(圖)細(xì)胞學(xué)圖(圖1、圖2)中期I的8字形或圓環(huán)形十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離(圖1、圖2)第45頁,共52頁，2024年2月25日，星期天易位雜合體粗線期十字形配對第46頁,共52頁，2024年2月25日，星期天易位雜合體粗線期十字形配對第47頁,共52頁，2024年2月25日，星期天易位雜合體的聯(lián)會和分離第48頁,共52頁，2024年2月25日，星期天(三)、易位的遺傳效應(yīng)易位雜合體半不育現(xiàn)象易位雜合體十字形配對進(jìn)行交換式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的(圖)玉米型：相鄰式與交換式各占50％，配子半不育，可視為一個半不育顯性基因看待月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育第49頁,共52頁，2024年2月25日，星期天(三)、易位的遺傳效應(yīng)易位改變了生物的連鎖群—假連鎖基因間連鎖關(guān)系和位置效應(yīng)變化玉米5th與