醫(yī)學(xué)影像科醫(yī)師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報告3篇

醫(yī)學(xué)影像科醫(yī)師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報告（2024年度）單位：***姓名：***現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***申報專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***2024年**月**日醫(yī)學(xué)影像科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱鼻腔鼻竇睪丸核蛋白中線癌影像學(xué)病例分析專題報告睪丸核蛋白中線癌又稱NUT癌、中線癌，是一種罕見、侵襲性高且未分化的鱗狀細胞癌，好發(fā)于兒童及青少年，多位于上段氣管、縱隔中線及旁中線區(qū)，而發(fā)生于鼻腔鼻竇NMC的報道罕見。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院于2018年10月15日至11月5日收治并經(jīng)病理科診斷證實1例鼻腔鼻竇NMC，現(xiàn)報道如下。1.臨床資料一般情況：患者，男，15歲，左面部麻木2月余伴左眼腫痛、視力下降3周。查體發(fā)現(xiàn)左側(cè)頜面部腫脹，質(zhì)地稍硬，有壓痛；左側(cè)上頜牙齦腫物，有壓痛，表面無破潰出血；左眼突出、溢淚；左眼視力0.3，矯正無提高。鼻竇CT：軟組織密度腫塊主體位于左側(cè)鼻腔和上頜竇、篩竇，大小約4.5cm×4.6cm×5.8cm，腫塊內(nèi)部可見斑片狀鈣化灶。病變內(nèi)部及周圍骨質(zhì)（左側(cè)上頜竇內(nèi)壁和后外壁、鉤突、中鼻甲和下鼻甲、眼眶內(nèi)壁和下壁、蝶竇前壁及蝶骨翼突）溶骨性破壞，邊緣呈蟲噬樣改變。病變進入左側(cè)眼眶、翼腭窩、顳下窩、蝶竇，累及左側(cè)頜面部軟組織，并經(jīng)后鼻孔向鼻咽腔內(nèi)突出（圖1）。

圖1左側(cè)鼻腔鼻竇NMC的鼻竇CT表現(xiàn)。A．橫斷面軟組織窗CT示左側(cè)上頜竇及鼻腔軟組織密度腫塊（白箭），其內(nèi)可見斑片狀鈣化（黑箭）；B.橫斷面骨窗CT示左側(cè)上頜竇后壁、翼突溶骨性骨質(zhì)破壞（白箭）；C.冠狀面軟組織窗CT示腫塊向上累及左側(cè)眼眶（黑箭）。NMC：睪丸核蛋白中線癌鼻竇磁共振：部分切除腫塊進行病理學(xué)檢查后行磁共振檢查，鼻腔及上頜竇內(nèi)腫塊部分缺如。腫塊T1加權(quán)成像呈稍低信號，T2呈等信號（與腦灰質(zhì)相比），增強后腫塊內(nèi)部斑駁樣不均勻強化，動態(tài)增強曲線呈速升平臺型，彌散加權(quán)成像呈高信號（圖2）。病變未侵犯顱內(nèi)，無頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

圖2左側(cè)鼻腔鼻竇NMC的鼻竇磁共振表現(xiàn)（與圖1是同一患者），磁共振示左側(cè)鼻腔上頜竇腫物（白箭），橫斷面T1加權(quán)成像（A）呈稍低信號；橫斷面T2加權(quán)成像（B）呈等信號；彌散加權(quán)成像（C）可見腫物呈高信號；增強掃描橫斷面T1加權(quán)成像（D）見斑駁樣強化（白箭）；增強掃描冠狀面T1加權(quán)成像（E）腫物呈斑駁樣輕度強化累及左側(cè)各鼻甲（白箭）；紫色及綠色選取點（F）為動態(tài)增強曲線的感興趣區(qū)，動態(tài)增強曲線（G）呈速升平臺型復(fù)查鼻竇CT：1個月后復(fù)查顯示腫塊明顯增大，約7.7cm×6.3cm×8.5cm。病理資料：標(biāo)本呈灰白灰紅碎組織，大小約2.5cm×1.5cm×1cm，切面灰白、實性、質(zhì)中，部分質(zhì)硬。顯微鏡下示黏膜下、骨組織之間見低分化或未分化的腫瘤細胞浸潤性生長，伴出血、壞死，并繼發(fā)感染。免疫組織化學(xué)染色腫瘤細胞睪丸核蛋白NUT抗體陽性表達（圖3），最終診斷為睪丸核蛋白中線癌。

圖3左側(cè)鼻腔鼻竇NMC的病理學(xué)檢查，顯微鏡下示黏膜下（HE染色，×100）（A）、骨組織之間（HE染色，×100）（B）腫瘤細胞（箭頭）浸潤生長，免疫組織化學(xué)染色（EnVision染色，×200）（C）顯示腫瘤細胞NUT核陽性表達（箭頭）治療：由于病變過大且累及眼眶等重要結(jié)構(gòu)，行尼妥珠單抗靶向治療聯(lián)合多西他賽、奈達鉑化療。2.討論NMC是一種罕見未分化鱗狀細胞癌變異型，由French等首次提出，Kees等及Kubonishi等發(fā)現(xiàn)染色體基因易位與腫瘤的發(fā)生相關(guān)。NUT基因位于15q14，大多數(shù)情況下與位于19p13.1的BRD4基因易位形成BRD4-NUT融合基因，是中線癌特異性的分子遺傳學(xué)改變，少數(shù)情況為BRD3-NUT或NUT基因異位融合。BRD4-NUT基因通過阻斷上皮細胞的分化，促進癌細胞的生長，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。NMC的免疫表型與鱗癌類似，因其獨特的分子遺傳學(xué)表現(xiàn)而從鱗癌中獨立出來。組織來源不明，好發(fā)于中線部位的特點提示NMC可能為原始神經(jīng)嵴來源的腫瘤。雖然NMC可以發(fā)生于各年齡段，但多見于兒童及青少年，女性發(fā)生率略高于男性（1.5∶1）。NMC侵襲性強，臨床進展迅速且預(yù)后極差，中位生存期為6.7個月，80%患者在確診后1年內(nèi)死亡。據(jù)以往文獻報道NMC無特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，其具有惡性腫瘤的一般影像學(xué)表現(xiàn)，如CT表現(xiàn)為軟組織密度腫塊伴蟲噬樣骨質(zhì)破壞，呈侵襲性、浸潤性生長，但與臨床常見的鱗狀細胞癌以及如橫紋肌肉瘤等其他常見的鼻腔、鼻竇惡性腫瘤相比，NMC仍有一些特征性表現(xiàn)可以提示診斷：（1）患者年齡偏小，多為兒童或青少年，本例患者僅有15歲；（2）病變進展非常迅速，本例患者1個月后復(fù)查腫塊增大約0.7倍；（3）腫塊內(nèi)部有鈣化，常見鼻腔鼻竇鱗狀細胞癌和如橫紋肌肉瘤等其他惡性腫瘤，鈣化非常少見，或許可作為該病診斷的線索；（4）腫塊內(nèi)部斑駁樣輕度強化的特點。NMC早期準(zhǔn)確診斷并及時治療至關(guān)重要。手術(shù)及放化療效果欠佳，近期針對NMC的靶向治療有所應(yīng)用，隨著認(rèn)識的不斷深入，靶向治療有可能成為治療NMC的有效方法。醫(yī)學(xué)影像科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱腸氣囊腫癥影像表現(xiàn)病例分析專題報告1.病例簡介患者1，男，66歲，主訴：腹痛、腹脹4d余，加重1d。體格檢查：患者腹部稍膨隆，下腹可見腸形及蠕動波，腹硬，下腹部壓痛，腹部叩鼓音，腸鳴音8次/分，臍周可聞及氣過水聲。實驗室檢查：白蛋白34g/L，鉀3.38mmol/L，CA125

65.65IU/ml，血沉31mm/h。影像學(xué)檢查：X線（圖1A）提示腸梗阻并腸氣囊腫；CT（圖1B~E）提示腸梗阻、腸氣囊腫癥（pneumatosis

cystoids

intestinalis，PCI）并局限性腹膜炎，部分腸壞死待鑒別。

圖1

男，66歲，腸梗阻并腸氣囊腫（II型黏膜下型）。腹部立位平片示小腸腸腔可見大量積氣及腸內(nèi)容物影，并可見多個液氣平面，腸壁周圍廣泛串珠樣氣體影（箭頭），腹部器官輪廓、雙側(cè)腹脂線顯示不清（A）；腹部CT平掃肺窗，小腸擴張積氣、積液并多發(fā)氣液平面，腸壁黏膜下廣泛“串珠樣”氣體影（箭頭，B）；腹部CT平掃軟組織窗橫斷位示小腸擴張積氣積液并多發(fā)氣液平面，腸壁黏膜下廣泛“串珠樣”氣體影（箭頭），腸間隙模糊（C）；腹部CT平掃軟組織窗冠狀位示小腸擴張積氣積液并多發(fā)氣液平面，腸壁黏膜下廣泛“串珠樣”氣體影（箭頭），腸間隙模糊（D）；腹部CT平掃軟組織窗矢狀位示小腸擴張積氣積液并多發(fā)氣液平面，腸壁黏膜下廣泛“串珠樣”氣體影（箭頭），腸間隙模糊（E）剖腹探查術(shù)中見腹腔內(nèi)少量滲液，回盲部及升結(jié)腸與腹膜、大網(wǎng)膜廣泛粘連成角，小腸系膜多發(fā)粟粒樣結(jié)節(jié)，腸壁增厚并結(jié)節(jié)樣凸起。病理結(jié)果：活檢組織玻璃樣變性，纖維組織伴出血、纖維素樣壞死及炎癥細胞浸潤。最終診斷：腸梗阻并腸氣囊腫（II型黏膜下型）；腹膜炎。患者2，男，53歲，主訴：腹痛14h，加重0.5h。患者無明顯誘因全腹持續(xù)性疼痛，呈絞痛或脹痛，與進食無明顯關(guān)系，疼痛無放射，伴腹脹、惡心，嘔吐胃內(nèi)容物數(shù)次，嘔吐后腹痛無緩解。體格檢查：患者腹部稍膨隆，腹軟，下腹部壓痛，腹部叩鼓音，腸鳴音5次/分，臍周可聞及氣過水聲；左側(cè)臀部觸診有捻發(fā)感。實驗室檢查：總蛋白51U/L，白蛋白29g/L。影像學(xué)檢查（圖2）：CT示右下腹小腸漿膜下、黏膜下環(huán)狀、簇狀氣體影及液氣平面，周圍腸系膜增厚、水腫并條片狀氣體影，局限性PCI不能除外；左側(cè)臀大肌與臀中肌間隙及左側(cè)大腿根部多發(fā)積氣。最終診斷：腸氣囊腫（III型混合型），腹腔及左側(cè)臀部積氣。

圖2

男，53歲，腸氣囊腫III型（III型混合型）。腹部CT平掃肺窗示腸壁黏膜下廣泛“線樣”“串珠樣”積氣（箭頭，A）；腹部CT平掃軟組織窗示小腸腸壁黏膜下廣泛積氣氣體影，左側(cè)臀大肌與臀中肌間隙多發(fā)積氣（箭，B）；腹部CT平掃軟組織窗示小腸腸壁黏膜下廣泛積氣氣體影，腸系膜間積氣（箭，C）2.討論PCI又稱為囊性淋巴積氣癥，是一種少見的消化系統(tǒng)疾病，其特征為腸壁或系膜上多個黏膜下或漿膜下積氣囊腫，其中漿膜下積氣易突破漿膜造成腹腔內(nèi)積氣。PCI根據(jù)積氣部位不同可分為3型：I型（漿膜下型）、II型（黏膜下型）及III型（混合型）。PCI常累及的消化道為結(jié)腸（47%）、小腸（27%）、小腸及結(jié)腸同時受累（7%）、胃（5%）。PCI好發(fā)于40~50歲，男性發(fā)病率較女性高3.5倍。約85%的PCI患者伴有膠原性疾病或慢性肺疾病。PCI的臨床表現(xiàn)主要是胃腸道癥狀，包括腹脹、嘔吐及腹瀉等。本組2例患者均出現(xiàn)腹痛、腹脹，患者2伴有嘔吐。PCI的病因尚存在爭議，主要分為機械理論、細菌理論、肺理論和化學(xué)理論；目前，多數(shù)學(xué)者認(rèn)同機械理論：腸梗阻、嚴(yán)重便秘、腸胃潰瘍等造成腸管積氣、擴張，腸管內(nèi)壓增高，氣體通過受損的黏膜，引起黏膜內(nèi)積氣?；颊?由于腸管玻璃樣變性、纖維素樣壞死及炎癥細胞浸潤，造成氣體通過壞死黏膜層細胞聚集于腸壁內(nèi)；患者2由于腸梗阻致腸管內(nèi)壓力增大，可導(dǎo)致氣體透過黏膜，聚集于腸壁間，當(dāng)梗阻加重，腸管內(nèi)壓力不斷增大時，氣體突破漿膜層積于腹腔內(nèi)。PCI的影像學(xué)特征明顯。腹部X線表現(xiàn)為多個平行于腸道壁氣體影，腸壁周圍廣泛“串珠樣”或環(huán)繞于腸管周圍的條樣氣體影。黏膜下腸氣囊腫癥的CT表現(xiàn)為腸壁黏膜下廣泛“串珠樣”“花邊樣”“泡沫樣”氣體影，并凸向管腔內(nèi)；漿膜下腸氣囊腫癥的CT表現(xiàn)為腸壁漿膜下不規(guī)則廣泛條樣、線樣氣體影，多伴有腹腔積氣，肺窗觀察腸氣囊腫的積氣征象更直觀。本文2例患者均存在典型的腸壁黏膜下廣泛“串珠樣”“花邊樣”氣體影征象。肺窗在腹部PCI的診斷中具有較高的價值，當(dāng)懷疑患者存在PCI時，建議使用肺窗進行觀察。PCI需與以下疾病鑒別：①缺血性腸病，在腸管發(fā)生急性壞死時，腸壁下可見“串珠狀”積氣，并常伴有腸壁、門靜脈系統(tǒng)積氣及栓塞，可與PCI鑒別；②消化道穿孔，常同時伴隨腸液外溢，腹膜炎癥狀較重，而當(dāng)漿膜下腸氣囊腫壁破裂并氣體外溢形成游離性氣腹時，無腸液外溢，腹膜炎不如胃腸道穿孔明顯；③多發(fā)性結(jié)腸憩室，多表現(xiàn)為突出于腸外的圓形氣囊影，其存在較厚的腸壁，部分憩室內(nèi)可有鈣化灶。總之，PCI的影像學(xué)表現(xiàn)具有特征性，在肺窗上能更好地觀察，可為臨床提供客觀、準(zhǔn)確的影像診斷和分型，有助于臨床及時采取合理的治療。醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱漏斗垂體炎影像學(xué)演變病例分析專題報告漏斗垂體炎尚無明確診斷標(biāo)準(zhǔn)，垂體炎與垂體瘤臨床表現(xiàn)相似，常被誤診為垂體瘤行手術(shù)治療，而漏斗垂體炎動態(tài)影像學(xué)表現(xiàn)有助于垂體炎診斷及治療，其報道罕見。本文將1例自身免疫性漏斗垂體炎患者隨訪過程MRI動態(tài)改變及相關(guān)文獻復(fù)習(xí)，現(xiàn)總結(jié)如下。一、臨床資料患者女，50歲，2012年8月始，患者無明顯原因及誘因出現(xiàn)口渴、多飲、多尿、惡心、嘔吐等癥狀，日飲水量約4L，夜尿5～6次/d，體重減輕約10kg，伴右眼視物模糊。閉經(jīng)半年，既往無下丘腦及垂體手術(shù)史。2012年10月來我院查：T35.6℃，P84次/min，BP107/81mmHg，BMI23.3kg/m2，雙眼視野無缺損，右眼視力下降，全身皮膚粗糙，甲狀腺無腫大，毛發(fā)無改變，心、肺及腹部檢查未見異常。實驗室檢查：尿比重＜1.010，查血電解質(zhì)、血糖（表1）、內(nèi)分泌激素（表2），肝腎功能未見異常，腫瘤標(biāo)記物CA199

30U/ml，CA125

17.2IU/ml，AFP5.63ng/ml，抗核抗體譜（－），禁水-加壓素試驗（＋）。垂體MRI（圖1，2）提示漏斗及垂體炎癥？垂體腺瘤不排除。結(jié)合臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果，初步診斷為“垂體功能減退癥、漏斗垂體炎？”。圖1

矢狀位增強可見下丘腦及漏斗部強化明顯（長箭頭），垂體柄未見明顯移位，垂體飽滿，可見腦膜增厚并強化明顯，呈硬腦膜尾征（短箭頭）；圖2

冠狀面增強掃描見漏斗部呈豆芽狀均勻強化（粗箭頭）試驗性給予激素免疫抑制治療及替代治療。治療9d，患者訴多飲、多尿、惡心明顯減輕，復(fù)查尿比重1.012，游離T32.86pmol/L、游離T40.61ng/dl，促甲狀腺激素1.04μIU/ml，催乳素1.74ng/ml（溴隱亭1.25mg/d×3d），血電解質(zhì)恢復(fù)正常，出院院外繼續(xù)替代治療。2013年1月，患者因多飲、多尿癥狀加重，伴惡心、嘔吐1周再次來我院就診，近2個月體重增加10kg，伴全身毛發(fā)脫落，無頭痛、雙眼無視野缺損、無視力下降。體格檢查：BMI28kg/m2，肥胖體型，全身皮膚干燥，眉毛、頭發(fā)、腋毛較前脫落，甲狀腺無腫大?；灆z查示：尿比重1.000，血鈉、血氯偏高（表1），內(nèi)分泌激素水平較前下降（表2）。復(fù)查垂體MRI（圖3，4）示：下丘腦漏斗部病變面積縮小，垂體膨大，強化明顯?？紤]垂體炎癥導(dǎo)致垂體功能進一步減退，繼續(xù)給予激素替代治療，3d后復(fù)查PRL2.03ng/ml，考慮垂體柄病變所致泌乳素增高，停用溴隱亭，患者癥狀好轉(zhuǎn)后出院。圖3

矢狀位增強見漏斗部強化灶較圖1明顯縮小，垂體柄增粗，強化明顯，以上部著（長箭頭），垂體仍膨大（短箭頭）；圖4

冠狀位增強見垂體柄上部增粗（粗箭頭），顯著強化2013年7月，患者因頭暈、惡心、嘔吐、體力下降復(fù)診，訴日飲水量（約2～3L/d）、小便次數(shù)均較前減少。復(fù)查尿比重1.020，血鈉鉀水平正常，血HCO3－升高考慮與嘔吐致消化液丟失有關(guān)（表1）、內(nèi)分泌激素水平測定提示中樞性垂體功能減退（表2）。垂體MRI平掃（圖5，6）未見垂體柄增粗，垂體體積明顯縮小，提示自身免疫性漏斗垂體炎診斷成立。圖5

矢狀位平掃，下丘腦乳頭部顯影不清，未見垂體柄增粗，垂體體積明顯縮?。毤^），垂體上緣毛糙；圖6

冠狀面平掃見垂體柄無增粗，較圖2及圖4垂體柄上段明顯縮小二、討論淋巴性垂體炎是漏斗垂體炎的主要病因，屬自身免疫疾病，垂體活檢是確診自身免疫性垂體炎的金標(biāo)準(zhǔn)，但臨床工作中不易開展，誤診率高，因此借助MRI影像學(xué)表現(xiàn)，結(jié)合臨床表現(xiàn)及內(nèi)分泌激素測定，避免誤診及手術(shù)更有意義。本例患者以中樞性尿崩癥為首診癥狀，初次檢查提示PRL增高（＞200ng/ml），垂體MRI檢查見下丘腦及漏斗部明顯強化，垂體柄未見明顯移位，垂體飽滿，提示炎癥改變，但垂體瘤不除外。激素測定提示中樞性性腺功能及中樞性甲狀腺功能減退；PRL增高，短暫應(yīng)用溴隱亭有效，考慮炎癥累及垂體柄或垂體門脈系統(tǒng)，干擾了下丘腦及漏斗結(jié)節(jié)部多巴胺的分泌，或者由于炎癥過程直接破壞PRL分泌細胞，使PRL釋放進入體循環(huán)，因此暫不考慮PRL瘤。自身免疫性漏斗垂體炎對激素治療有效，國外將糖皮質(zhì)激素沖擊治療作為首選，但治療劑量和療程及療效一直存在爭議。我們短期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素進行免疫抑制治療并沒有阻止患者病情的進展，3個月（2013年1月）后患者再次因癥狀加重復(fù)診（潑尼松減至15mg/d），MRI示漏斗部強化灶面積縮