皮膚科醫(yī)師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報告兩篇

皮膚科醫(yī)師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報告（2024年度）單位：***姓名：***現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***申報專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***2024年**月**日皮膚科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱小棘狀毛壅病及其皮膚鏡表現(xiàn)病例分析專題報告1臨床資料例1女，4歲11個月。11個月前無明顯誘因外陰出現(xiàn)粟粒大小黑色丘疹，無明顯自覺癥狀，逐漸增多，累及腹部、下肢與臀部。曾于當(dāng)?shù)貒L試外用藥物(具體不詳)治療，效果不佳。否認家族史。體格檢查:一般情況可，智力正常，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況:患兒下腹、外陰、臀部、下肢可見粟粒大小黑色毛囊性丘疹，對稱密集分布，周圍環(huán)繞黑褐色色素沉著。下腹、腘窩散在結(jié)痂、脫屑、凹陷性瘢痕(圖1)。皮膚鏡檢查(DermLiteDL4手持皮膚鏡非偏振光):丘疹中央可見黑色角栓(即皮膚鏡下黑頭樣結(jié)構(gòu))，周圍環(huán)繞黑褐色色素沉著(圖2a藍色箭頭);擴張的毛囊口內(nèi)有簇狀毛發(fā)被角栓包圍，周圍環(huán)繞黑褐色色素沉著(圖2b紅色箭頭)。栓塞物光學(xué)顯微鏡檢查:剝?nèi)ソ撬ㄒ娖鋬?nèi)含有數(shù)根毳毛(圖3)。皮損組織病理示:表皮大致正常，真皮層膠原纖維間隙增寬，纖維斷裂、排列紊亂，真皮淺中層血管及毛囊周圍單一核細胞為主的炎細胞浸潤(圖4)。根據(jù)臨床表現(xiàn)、皮膚鏡表現(xiàn)、栓塞物顯微鏡檢查、組織病理檢查結(jié)果診斷為小棘狀毛壅病。例2女，2歲1個月。出生1個月發(fā)現(xiàn)患兒外陰針尖大小黑色皮疹，無明顯自覺癥狀，逐漸增多，累及腹股溝及臀部。否認家族史。體格檢查:一般情況可，智力正常，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況:患兒外陰、腹股溝、臀部可見針尖大小黑色毛囊性丘疹散在對稱性分布，周圍環(huán)繞色素沉著。皮膚鏡檢查(圖5):視野中央偏右可見DBH周圍環(huán)繞黑褐色色素沉著(藍色箭頭所示);上方可見擴張的毛囊口內(nèi)有簇狀毛發(fā)(紅色箭頭所示)。根據(jù)臨床表現(xiàn)、皮膚鏡表現(xiàn)診斷為小棘狀毛壅病。

2討論小棘狀毛壅病(trichostasisspinulosa，TS)亦稱毳毛黑頭粉刺，為病因不明的少見毛囊性疾病。可能與先天性毛乳頭發(fā)育異?；蛐葜蛊诘拿l(fā)停滯有關(guān)，部分患者有內(nèi)分泌或代謝性疾?。?-2］。本病好發(fā)于成年男性，兒童少見。皮損常見部位為鼻部、肩胛間區(qū)與上肢，表現(xiàn)為灰黑色的毛囊性丘疹，中央有擴張的毛囊口，內(nèi)含褐色角栓。根據(jù)典型臨床表現(xiàn)可診斷本病。臨床診斷不確定時，可用鑷子取出角栓，在光鏡下觀察見數(shù)根毳毛;皮損組織活檢，可見毛囊口擴張，毛囊上皮角化過度，棘層肥厚;炎癥改變無特異性［1］?？奢o助診斷，排除其他疾病。TS單靠裸眼診斷比較困難，近幾年國外學(xué)者發(fā)現(xiàn)皮膚鏡檢查是一種實用、非侵襲性診斷工具，明顯提高了本病臨床診斷的準確性。TS基本皮膚鏡表現(xiàn):擴張的毛囊口可見一個或一簇毳毛，角栓填充了毛囊開口，環(huán)繞毳毛［2］。Kelati等［2］回顧性分析306例面部TS，將皮膚鏡下表現(xiàn)分為兩類:毛發(fā)滯留征與毛囊角化。前者包括毳毛被角栓圍繞、簇狀毛發(fā)與皮膚鏡下黑頭樣結(jié)構(gòu)。后者指橙黃色的角栓。毛發(fā)異常的嚴重程度通過每個皮膚鏡視野出現(xiàn)的異常征象數(shù)量與密度來評估:≤20為輕度，≥50為重度，20～50為中度。小棘狀毛壅病皮膚鏡下表現(xiàn)應(yīng)與法拉綜合征等進行鑒別。法拉綜合征的眶周皮膚有多發(fā)黃白色小結(jié)節(jié)，皮膚鏡下表現(xiàn)為擴大的空毛囊開口，周圍環(huán)繞藍灰色暈;黑頭粉刺皮膚鏡下表現(xiàn)為毛囊開口內(nèi)有明顯的白色栓塞;老年人面部擴張的毛孔皮膚鏡下表現(xiàn)可見直徑不一的擴張的毛囊開口內(nèi)填充黃白色栓塞;發(fā)疹性毳毛囊腫多見于胸部，表現(xiàn)為毛囊性丘疹，面部皮損皮膚鏡下可見清晰的白色圓形結(jié)構(gòu)［2］。本病病程慢性，中止治療后易復(fù)發(fā)。目前治療主要包括外用維A酸與激光脫毛。皮膚鏡下表現(xiàn)為黑頭樣結(jié)構(gòu)與毛囊角化伴輕度毛發(fā)滯留征的患者藥物治療效果較好［2］。國內(nèi)報道TS相對較少。5例報告均為男性，成人多見，皮損部位以軀干部為主［3-6］。本文2例患兒臨床特征表現(xiàn)為:①發(fā)病年齡較早，分別為4歲、出生后1個月;②均為女童;③發(fā)病部位為外陰、下肢;④皮損特點為毛囊性丘疹，中央可見黑色角栓，周圍環(huán)繞色素沉著;⑤皮膚鏡下可見黑頭樣結(jié)構(gòu)與簇狀毛發(fā)的典型表現(xiàn)。有報道發(fā)疹性毳毛囊腫皮膚鏡下亦可見色素結(jié)構(gòu)與毛發(fā)，類似小棘狀毛壅病表現(xiàn)。但發(fā)疹性毳毛囊腫皮損表現(xiàn)為淡紅色毛囊性丘疹及皮下結(jié)節(jié)，偶可呈膚色、淡黃色或藍色，部分丘疹表面有臍凹。其典型組織病理表現(xiàn)為真皮中部內(nèi)囊性結(jié)構(gòu)，囊壁為鱗狀上皮，囊內(nèi)有層板狀角質(zhì)或毳毛［7］。本文2例病例的皮膚鏡表現(xiàn)比較一致，均為黑頭樣結(jié)構(gòu)與簇狀毛發(fā)的典型表現(xiàn)，臨床與病理均符合小棘狀毛壅病改變。皮膚鏡表現(xiàn)與臨床表現(xiàn)相結(jié)合，一定程度上可減少皮膚活檢，有助于臨床診斷小棘狀毛壅病，更適用于兒童患者。參考文獻略。皮膚科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱兒童色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病病例分析專題報告色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病是一種以血管畸形(瘤或痣)和色素痣為主要特征的一組疾病綜合征，臨床上比較少見。1947年Ota等［1］首次描述了PPV的臨床特點，國內(nèi)2002年李文海等［2］首次報道了PPV，后來陸續(xù)有少數(shù)病例報道，國內(nèi)外關(guān)于兒童PPV病例僅有少數(shù)散在報道。筆者收集本院2015年1月－2017年10月皮膚激光美容中心收治的10例PPV患者資料，進行回顧性研究，并按照傳統(tǒng)診斷標(biāo)準［3］及Happle［4］新分類方法分別進行綜合分析和描述，對每例患者的皮膚血管性畸形、色素性疾病及伴隨癥狀進行綜合分析，同時進行全面的體格檢查，探討兒童PPV患者的血管畸形和色素性疾病的臨床表現(xiàn)及分布特征，避免誤診及漏診，為臨床精準治療提供理論依據(jù)。討論色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病(phakomatosispigmentovascularis，PPV)病因不明。普遍認為其上黑素細胞異常出現(xiàn)在真皮中，造成太田痣或蒙古斑，異常的毛細血管增多導(dǎo)致鮮紅斑痣，伴有系統(tǒng)損害。1947年Ota等［1］首次描述了PPV的臨床特點，認為是由于雙生斑(twinspotting)的現(xiàn)象導(dǎo)致了血管和色素的同時異常，存在于1號染色體的血管隱性突變及其同源染色體的色素突變的雙雜合現(xiàn)象，表現(xiàn)出特征性的鑲嵌型［1-2，5］。國內(nèi)外關(guān)于兒童PPV病例僅有少數(shù)報道。PPV傳統(tǒng)分為四型，每型又分a、b兩個亞型，a亞型僅有皮膚病變，無系統(tǒng)損害;b亞型還有皮膚外的系統(tǒng)損害［6］。Ⅰ型又稱Adamson-Best綜合征，為微靜脈畸形伴線狀表皮痣。Ⅱ型又稱Takano-KrugerDoi綜合征，為微靜脈畸形伴太田痣、伊滕痣和異位蒙古斑，伴有或不伴有貧血痣。本研究10例患兒中Ⅱ型最為常見，占70%，與余文林、黃玉成等［6-7］研究結(jié)果相似。Ⅲ型又稱Kobori-Toda綜合征，為微靜脈畸形伴斑痣，也可有貧血痣。Ⅳ型非常罕見，為微靜脈畸形伴太田痣、伊滕痣、異位性蒙古斑和斑痣，伴有或不伴有貧血痣、骨骼畸形［8］。本組10例兒童PPV患者資料，男女比例為1∶2.33，女性多見。根據(jù)PPV的傳統(tǒng)分類，7例為Ⅱ型(70．00%，其中5例為Ⅱa，2例為Ⅱb)，2例為Ⅲ型(20.00%)。PPV常常伴有系統(tǒng)性損害，以Sturge-Weber綜合征、Klippel-Trnaunay綜合征多見，其他如癲癇、尿崩癥和腦積水等中樞神經(jīng)性疾病次之;眼部常見眼黑變病、青光眼、視網(wǎng)膜色素性改變、虹膜錯構(gòu)瘤、脈絡(luò)膜黑素瘤等;本研究系統(tǒng)性損害中主要合并眼部損害7例，其中眼黑變占5例，青光眼2例;神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)為癲癇2例;其他1例合并單側(cè)肢體肥大。Chiu等［9-10］發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)性損害可隨著患兒的生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，同一患者也可以相繼出現(xiàn)多個系統(tǒng)損害，因此對于兒童PPV患者應(yīng)及早進行全面的體檢和定期隨訪。PPV一般不需治療，但PPV患者的皮損尤其是面部皮損較單一太田痣和鮮紅斑痣重，且隨著時間有逐漸加重趨勢，嚴重影響患兒的身心健康，因此建議影響美觀者應(yīng)及早治療。對于PPV的治療應(yīng)根據(jù)患兒皮損嚴重程度選擇合適的激光，如調(diào)Q開關(guān)紅寶石或翠綠寶石激光治療太田痣、蒙古斑、咖啡斑和伊