伴性遺傳與人類遺傳優(yōu)生

關(guān)于伴性遺傳與人類遺傳優(yōu)生陜師大白成科

2024/4/26性染色體的發(fā)現(xiàn)

1891年德國科學(xué)家Henking在半翅目昆蟲的精母細(xì)胞的減數(shù)分裂中發(fā)現(xiàn)一團(tuán)異染色質(zhì)，而且發(fā)現(xiàn)一半中存在，另一半中沒有，因?yàn)椴磺宄?，所以起名“X染色體”和“Y染色體”；

1902年美國科學(xué)家McClung才第一次把X染色體和昆蟲的性別聯(lián)系起來；

1905年Wilson在許多昆蟲研究的基礎(chǔ)上，才提出常染色體和性染色體的概念。第一節(jié)、性染色體與性別決定第2頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26一、性染色體性染色體(sexchromosome)成對(duì)染色體中直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對(duì)染色體。成對(duì)性染色體往往是異型的：形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小和功能上都有所不同。常染色體(autosome,A)同源染色體是同型的。例：果蠅(Drosophilamelangaster,2n=8)染色體組成與性染色體。第3頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26二、染色體決定性別的幾種類型1、XY型(較為普遍，包括人類、全部哺乳類、某些兩棲類和某些魚類）：兩種性染色體分別為X、Y；雄性個(gè)體的性染色體組成為XY(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含X和Y染色體；雌性個(gè)體則為XX(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含X染色體。性比一般是1:1。第4頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26果蠅的Y染色體及其性別決定

性指數(shù)：X染色體的條數(shù)與常染色體組數(shù)（A）的比值X/A，稱為性指數(shù)。例如二倍體果蠅XXY的性指數(shù)為：2X/2A=1，表現(xiàn)為正常的二倍體雌性。X/A判斷果蠅的雌雄性（P87表3-1

）：

X/A=1正常雌性；

X/A=0.5正常的雄性；

0〈X/A〈0.5超雄性（死亡）；

0.5〈X/A〈1.0間性（不育）第5頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26XO雄性2A+2X+Y雌性第6頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/262、XO型：與XY型相似，但只有一種性染色體X；雄性個(gè)體只有一條X染色體(XO，不成對(duì))，它產(chǎn)生含X染色體和不含性染色體兩種類型的配子；雌性個(gè)體性染色體為XX。如直翅目昆蟲：蝗蟲、蟋蟀和蟑螂3、ZW型雄性具有兩條性染色稱為z染色體，雌性帶有一條z染色體和一條w染色體如鳥類、鱗翅目昆蟲等。第7頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/264、雌雄決定于倍數(shù)性，如蜜蜂、螞蟻等如蜜蜂（雌蜂16條染色體，雄蜂8條）。第8頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26螞蟻生殖方式類似于蜜蜂，分為：蟻后：正常受精發(fā)育而成二倍體雌蟻，有生殖能力，在群體中體型最大，特別是腹部大，生殖器官發(fā)達(dá)，觸角短，胸足小，有翅、脫翅或無翅。主要職責(zé)是產(chǎn)卵、繁殖后代和統(tǒng)管這個(gè)群體大家庭。雄蟻：未受精的卵細(xì)胞孤雌生殖而來的單倍體，有發(fā)達(dá)的生殖器官和外生殖器，假減數(shù)分裂產(chǎn)生n的精子，主要職能是與蟻后交配。生命短暫。頭圓小，上顎不發(fā)達(dá)，觸角細(xì)長。工蟻：發(fā)育過程中性腺退化的二倍體雌蟻，屬于中性，負(fù)責(zé)照顧蟻后產(chǎn)生的卵的發(fā)育和搬運(yùn)食物；兵蟻：二倍體雌蟻，頭大，上顎發(fā)達(dá)，可以粉碎堅(jiān)硬食物，在保衛(wèi)群體時(shí)即成為戰(zhàn)斗的武器。第9頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/265植物的性別決定：高等種子植物雖然有雌雄性別的不同，但不如動(dòng)物明顯，無明顯的性染色體決定性別的機(jī)制存在，多數(shù)為雌雄同株，部分為雌雄異株，如菠菜、銀杏、紅豆杉、大麻等。第10頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26三性別分化與環(huán)境的關(guān)系1營養(yǎng)條件：如蜜蜂（雌蜂16條染色體，雄蜂8條）。第11頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/262激素：“牝（pin）雞司晨”

因?yàn)槟鸽u卵巢退化，促使精巢發(fā)育并分泌出雄性激素，但其性染色體仍然是ZW型。第12頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/263氮素影響

黃瓜早期發(fā)育時(shí)使用較多的氮肥或縮短光照，可提高雌花數(shù)目。4溫度和光照降低夜間溫度，可增加南瓜雌花數(shù)量；縮短光照，增加雌花數(shù)目。第13頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/265環(huán)境因素決定性別：

后螠（bniella)是一種海生蠕蟲，雌雄個(gè)體體型大小相差懸殊，雄蟲很小，生活在雌蟲的子宮里面。幼蟲在水中自由游泳，落在海底就發(fā)育成為雌蟲，落在雌蟲的口吻上就發(fā)育成雄蟲。

第14頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26總之：

性別是受遺傳物質(zhì)控制的；環(huán)境條件可以影響甚至轉(zhuǎn)變性別，但是不會(huì)改變原來的決定性別的遺傳物質(zhì)；環(huán)境影響性別的轉(zhuǎn)變，主要是性別有向兩性發(fā)育的特點(diǎn)。第15頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26第二節(jié)伴性遺傳分析第16頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26一伴性遺傳1.1摩爾根發(fā)現(xiàn)果蠅伴性遺傳1902年美國W.S.Sutton和德國T.Boveri發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳因子與性細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中的染色體行為有著平行關(guān)系，各自獨(dú)立地提出了細(xì)胞核的染色體可能是基因的載體的學(xué)說——即染色體遺傳學(xué)說，說明孟德爾分離定律和自由組合定律的實(shí)質(zhì)是由于同源染色體的分離導(dǎo)致等位基因的分離，并導(dǎo)致性狀的分離；決定不同性狀的兩對(duì)非等位基因分別處于兩對(duì)非同源染色體上，由于同源染色體的分離、非同源染色體的獨(dú)立分配，導(dǎo)致了非等位基因的自由組合。這一學(xué)說在20世紀(jì)初引起了廣泛重視，但是當(dāng)時(shí)并沒有得到直接證明。必須將某一特定基因與某一特定染色體聯(lián)系起來，或者將某一特定基因定位于某一特定染色體，第一個(gè)做到這一點(diǎn)的是美國的遺傳學(xué)家和實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)家摩爾根。第17頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26摩爾根利用果蠅進(jìn)行遺傳學(xué)研究，他發(fā)現(xiàn)果蠅是一種極好的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料：果蠅是一種雙翅目昆蟲，體型小，容易飼養(yǎng)，生活史短，25°C時(shí)12天就可以完成一個(gè)世代，每個(gè)雌果蠅能產(chǎn)生幾百個(gè)后代。1909年，摩爾根(ThomasHuntMorgan)發(fā)現(xiàn)了一只白眼果蠅，利用這只不同尋常的果蠅，進(jìn)行了一系列的試驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，并證實(shí)了遺傳的染色體學(xué)說，發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第三大定律——連鎖交換定律。大大地推進(jìn)了遺傳學(xué)的發(fā)展。第18頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26

首先他將這只白眼雄果蠅與野生紅眼雌果蠅雜交：實(shí)驗(yàn)①：

P:紅眼♀×白眼♂↓

F1:紅眼♀♂說明：(白眼為隱性)1237↓⊕F2:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂

245910110782紅眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德爾比例。但是，白眼果蠅全部為雄性，雌果蠅全部為紅眼，沒有白眼雌果蠅，這是無法解釋的。1.2伴性遺傳現(xiàn)象：第19頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26實(shí)驗(yàn)②：將上述F1紅眼雌果蠅與最初那只白眼雄果蠅進(jìn)行回交（測交）：

T: 紅眼♀(來自①F1)×白眼♂ ↓

T1:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂計(jì)數(shù)1291328886

比例：1：1：1：1說明：紅眼:白眼=1:1,♀:♂=1:1F1紅眼♀為雜合子,白眼♂為隱性純合子，同時(shí)得到了白眼雌果蠅。第20頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26實(shí)驗(yàn)③：將測交一代白眼雌果蠅與另一純種野生紅眼雄果蠅雜交：P:白眼♀(rr)×紅眼♂(R?)（純種）↓F1:紅眼♀(Rr)×白眼♂(rr?)↓F2:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂比例：1：1：1：1F1出現(xiàn)交叉遺傳(Criss-crossinheritance)，即父親的性狀傳遞給女兒，母親的性狀傳遞給兒子。F2互交與實(shí)驗(yàn)②相同，說明F1紅眼♀為雜合子,白眼♂為隱性純合子。白眼雌果蠅(rr)與紅眼雄果蠅(RR?)雜交，可得到白眼雄果蠅純合子(rr)，說明紅眼雄果蠅的基因型不可能是RR，只可能是Rr，但是它與野生型純種矛盾??！

不能用常染色體理論對(duì)以上實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象作出解釋??！怎么辦？？第21頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/261.3摩爾根的解釋摩爾根的實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)了兩個(gè)問題是孟德爾定律所無法解釋的:(1).顯性純合體與隱性純合體或雜合體雜交，可以得到隱性純合體。(2).性狀的遺傳因性別而異，并出現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。摩爾根以當(dāng)時(shí)性染色體的發(fā)現(xiàn)和性別決定的研究成果為依據(jù)：

假設(shè)白眼基因位于X染色體上（Xw)，而Y染色體上沒有它的等位基因，由于雄果蠅性染色體為XY，因此白眼雄果蠅的基因型為XwY,是僅有一個(gè)白眼基因的隱性純合子，而不是通常必須同時(shí)具有兩個(gè)隱性等位基因才能構(gòu)成隱性純合子，這樣即可圓滿地解釋果蠅白眼性狀的特殊遺傳現(xiàn)象。實(shí)驗(yàn)①

P:X+X+

紅眼♀×XwY白眼♂↓F1:X+Xw♀

X+Y紅眼♂

1237↓⊕

X+X+X+YX+Xw

XwYF2:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂

245910110782第22頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26

實(shí)驗(yàn)②

T:X+Xw

紅眼♀×

XwY白眼♂↓X+XwX+YXwXwXwYT1:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂計(jì)數(shù)1291328886比例：1：1：1：1

紅眼:白眼=1:1,♀:♂=1:1F1紅眼♀為雜合子,白眼♂為僅有一個(gè)白眼基因的隱性純合子。第23頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26

實(shí)驗(yàn)③：

P:白眼♀(②F1)×紅眼♂（純種）

XwXw↓X+YF1:紅眼♀×白眼♂

X+XwXwY↓F2:X+XwX+YXwXwXwY

紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂比例：1：1：1：1摩爾根的假設(shè)不僅合理解釋了他的試驗(yàn)結(jié)果，而且可以預(yù)測白眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配應(yīng)該得到純種白眼果蠅：

XwXw×XwY

XwXw:XwY=1:1這與試驗(yàn)結(jié)果是完全一致的。

第24頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/261.4伴性遺傳的特點(diǎn)

像果蠅白眼性狀這樣由性染色體所攜帶的基因決定的性狀，遺傳時(shí)與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式，又叫性連鎖遺傳。與非伴性遺傳（常染色體遺傳）相比，伴性遺傳具有如下特點(diǎn)：決定性狀的基因在性染色體上；性狀的遺傳與性別有關(guān)；正交與反交結(jié)果不同；表現(xiàn)特殊的交叉遺傳和隔代遺傳現(xiàn)象。第25頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/261.5伴性遺傳的遺傳規(guī)律：（1）當(dāng)同配性別(XX)傳遞純合顯性基因，而異配性別(XY)傳遞純合隱性基因時(shí)，F(xiàn)1都表現(xiàn)顯性性狀，F(xiàn)2分離比（顯性:隱性=3:1）；性別分離比為1:1，其中隱性個(gè)體的性別與祖代隱性個(gè)體（外祖父）一樣。X+X+

X

XaY

（2）當(dāng)同配性別(XX)傳遞純合隱性基因，而異配性別(XY)正常時(shí)，F(xiàn)1表現(xiàn)交叉遺傳，F(xiàn)2性狀分離比和性別分離比都是1:1。外祖父）一樣。XaXa

X

X+Y

第26頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26二.人類的伴性遺傳

人類的性染色體，即X染色體和Y染色體，長度不等，結(jié)構(gòu)也不同，只有一部分是同源區(qū)域，另一部分是非同源區(qū)域。在男性體內(nèi)減數(shù)分裂時(shí)非同源區(qū)域不能配對(duì)，存在于X和Y染色體非同源區(qū)域的基因往往只有一個(gè)拷貝，沒有等位基因，表現(xiàn)為性連鎖遺傳，分別稱為X連鎖遺傳和Y連鎖遺傳.非同源部分同源部分XY第27頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26

(1)X連鎖顯性遺傳（sex-linkeddominantinheritance,XD)

由于致病基因是顯性，不論男性和女性只要在X染色體上有一個(gè)致病基因就會(huì)發(fā)病。女性細(xì)胞中有兩條X染色體，男性細(xì)胞中只有一條X染色體，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多1倍，因此群體中女性患者多于男性患者。

在X連鎖顯性遺傳中，通常純合體女性患者和男性患者病情較重，而雜合體女性患者病情較輕，這是因?yàn)殡s合體女性患者中正常等位基因可進(jìn)行功能補(bǔ)償。由于出現(xiàn)純合型女性患者的概率較小，女性患者一般都是雜合體，所以女性患者的病情一般比男性患者為輕。

2.1

X連鎖遺傳：第28頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26（三）典型系譜特點(diǎn)

（1）人群中女性患者多于男性患者，前者病情較輕；

（2）患者的雙親中往往有一個(gè)是該病患者，系譜中?？梢姷竭B續(xù)傳遞的現(xiàn)象；

（3）男性患者的女兒都是患者，兒子都正常；

（4）女性患者(雜合體)的兒子、女兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)各為1/2。X連鎖顯性遺傳病的典型系譜有如下特點(diǎn)：第29頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26XD遺傳模式系譜遺傳特點(diǎn)：每一代均有患者，在連續(xù)世代中呈垂直分布；患者父母中必有一方是患者；女性患者多于男性患者；第30頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26身材矮??；可伴有佝僂病或骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。低磷酸鹽血癥(抗維生素D佝僂病)

由于X染色體上顯性基因R的作用使腎小管對(duì)磷的吸收發(fā)生障礙，血磷下降，尿磷增高，腸道對(duì)鈣和磷的吸收不良，導(dǎo)致身材矮小，但該病的表現(xiàn)度變化很大，最輕的可無明顯癥狀，重者下肢進(jìn)行性彎曲，呈膝內(nèi)翻或外翻。

治療這種佝僂病時(shí)，采用普通劑量的維生素D和曬太陽均難有療效，必須使用大劑量的維生素D和磷酸鹽才能收到治療效果，所以人們通常稱之為抗維生素D性佝僂病。

第31頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26(2)X連鎖隱性遺傳(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)

隱性致病基因(c)位于X染色體上，遺傳特點(diǎn)是發(fā)病率有顯著的性別差異，如果致病基因頻率為q，則男性發(fā)病率為q,女性發(fā)病率為q2,在人群中男性患者(XcY)遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者(XcXc)，而且q越小，女性患者越少見。例：紅綠色盲(colorblindness)，是一種常見的隱性伴性遺傳病，患者不能辨識(shí)紅色和綠色，紅色覺和綠色覺基因座都定位于Xq28，根據(jù)普查中國漢族男性發(fā)病率為4.89%(1/20)，大大高于女性發(fā)病率0.7%(1/140)，這是因?yàn)榕缘男腿旧w是XX，只有兩個(gè)X都帶有致病基因時(shí)才會(huì)患病，但是致病基因往往是以雜合狀態(tài)存在于女性攜帶者體內(nèi)，并且傳遞給她的兒子。母親父親子女XCXc

XCYXCY

XcYXCXCXCXcXcXc

XCYXcYXCXcXCXc

XcYXCYXcYXCXcXcXcXCXCXcYXCYXCXc第32頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26

（1）人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者，系譜中往往只有男性患者；（2）雙親無病時(shí)，女兒不會(huì)發(fā)病，兒子可能發(fā)病，其致病基因來自攜帶者母親；

（3）患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫中?？梢姷奖静』颊摺?/p>

從上述例子可見，在X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親獲得，將來也只能傳給女兒，不存在從男性向男性的傳遞，這稱為交叉遺傳。X連鎖隱性遺傳典型系譜特點(diǎn)

第33頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26XR模式家系遺傳特點(diǎn)：呈隔代遺傳；患者多為男性，其雙親表型正常，但母親必為隱性致病基因攜帶者；在父為患者，母為攜帶者時(shí)，子女有1/2機(jī)會(huì)得??；呈交叉遺傳。第34頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

(Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良)進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力通常兒童期發(fā)病,首發(fā)癥狀通常是腰帶肌肉無力,走路緩慢無力特征性的Gower征。

由Duchenne(1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類肌病。屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產(chǎn)男嬰的l／3000～1／4000(歐美)和l／22000(日本)。_女性僅為異性染色體攜帶者，不發(fā)病。多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。第35頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26

患兒仰臥位站起時(shí)，先翻轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征。第36頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26第37頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26血友病(hemophilia)人類的血友?。菏侨祟愔饕倪z傳性出血性疾病，這是由于患者體內(nèi)控制凝血因子的基因發(fā)生突變，凝血因子缺乏，凝血機(jī)制破壞，患者受到輕微損傷即可內(nèi)外出血不止，甚至危及生命。缺乏凝血因子VIII和IX分別稱為A型和B型血友病，A型血友病于占85%。患者男性多于女性，男性患者的雙親多表現(xiàn)正常，但其親兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常見患病者。這也是一種X連鎖隱性遺傳病，隱性致病基因(h)位于X染色體上(Xq28)，遺傳方式與色盲癥相同。

維多利亞皇室家族成員，由于近親結(jié)婚，男性多有血有病患者。第38頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26

由于Y染色體僅僅存在于男性體內(nèi)，因而存在于Y染色體非同源區(qū)域的基因所決定的性狀，只能出現(xiàn)在男性，且僅由父親傳遞給兒子，不能傳遞給女兒，又稱為限雄遺傳(holandricinheritance)。

例：印第安人群中較為常見的毛耳緣（hairyearrims)，僅限于男性，青春期過后外耳道長出許多2~3cm的黑色長毛。2.2Y連鎖遺傳(Y-linkedinheritance)第39頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26蘆花雞的伴性遺傳

雞的蘆花羽毛的遺傳由Z染色體上的顯性基因B控制，也呈現(xiàn)交叉遺傳的特征：

P:蘆花♀(ZBW)×非蘆花♂(ZbZb) ↓F1:非蘆花♀(ZbW)×蘆花♂(ZBZb) ↓F2:蘆花♀:非蘆花♀:蘆花♂:非蘆花♂

(ZBW):(ZbW):(ZBZb):(ZbZb)第40頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/2616.一對(duì)夫妻生了一個(gè)兒子(名字叫“OK”)，小“OK”不僅色盲，H．性染色體也比別的男孩多一條：XXY。體檢表明，“OK”父母視覺正常，沒有遺傳病或其它疾病。請(qǐng)問小“OK”是怎么得的這遺傳病?A．問題出在“OK”父親身上。在精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時(shí)XY染色體沒有分開就直接進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞中

．B．問題出在“OK”父親身上。在精母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂時(shí)XY染色體沒有分開就直接進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞中C．問題出在“OK”母親身上。在卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時(shí)xx染色體沒分開就直接進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞中D．問題出在“OK”母親身上。在卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂時(shí)xx染色體沒分開就直接進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞中18.性染色體的組成均為XXY的人和果蠅，它們的性別：A．均為雄性B．人為雄性，而果蠅為雌性C．均為超雌性D．均為間性（2009年全國生物競賽題）第41頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/2697．男性禿頭的幾率高于女性的原因是禿頭性狀表現(xiàn)為：

(1分)

A．伴性遺傳

B．從性遺傳

C．限性遺傳

D．性連鎖遺傳99．人類中有一種遺傳性皮膚病——魚鱗病，為伴X染色體隱性遺傳病。一名攜帶該基因的女性個(gè)體(非患者)與一個(gè)正常男人結(jié)婚后，他們生一個(gè)患病女孩和患病男孩的概率分別是：

(1分)A．1／2；1／2

B．0；1／2

C．1／2；

1／4

D．0；1／4106．雞的k基因是伴性遺傳的隱性致死基因。含k基因的雜合子雄雞與正常的雌雞交配，共孵化出l20只小雞。請(qǐng)問這120只雞中雌雄的比例是多少(提示：雞的性別決定為ZW型)?

(1分)

A．雌：雄=80：40

B．雄：雌=80：40

C．雌：雄=60：60

D．雌：雄=100：20（2011年全國生物競賽題）從性遺傳：從性遺傳又稱性控遺傳。從性遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀，在表現(xiàn)型上受個(gè)體性別影響的現(xiàn)象。比如禿頭，男女均表現(xiàn)，但男性多于女性而且比女性嚴(yán)重。限性遺傳：是指常染色體或性染色體上的基因只在一種性別中表達(dá)，而在另一種性別完全不表達(dá)。比如：女性疾病。伴性遺傳：性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳，也稱性連鎖遺傳。與性別無關(guān)。第42頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26108．先天性聾啞為遺傳異質(zhì)性單基因隱性遺傳病。某對(duì)夫婦均為先天性聾啞患者，其基因組成分別為：alalA2A2和AlAla2a2，請(qǐng)問其孩子是先天性聾啞患者的概率是：(1分)

A．0

B．1／4

C．1／2

D．1（2011年全國生物競賽題）116.具有如下基因型的雄果蠅A/a，B/b，CDE/cde產(chǎn)生純隱形配子的概率是：（單選1分）

A．1/2B．1/4C．1/8D．不能確定

（2013年全國生物競賽題）116.紅綠色盲是由X-連鎖隱性單基因造成的，若假設(shè)50000人中有320個(gè)女性是紅綠色盲，同時(shí)假設(shè)隨機(jī)婚配，請(qǐng)預(yù)測該人群中男性紅綠色盲的概率是多少?(單選2分)A.0.02 B.0.04 C.0.06 D.0.08（2014年全國生物競賽題）第43頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26第四節(jié)人類遺傳學(xué)研究的方法第44頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26

人類遺傳學(xué)是在普通遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上產(chǎn)生和發(fā)展起來的，普通遺傳學(xué)的基本原理和研究成果，為人類遺傳學(xué)的研究奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，而人類遺傳學(xué)的研究和發(fā)展，有極大的豐富了普通遺傳學(xué)的內(nèi)涵。

優(yōu)生和優(yōu)育是建立在人類對(duì)自身遺傳的研究和認(rèn)識(shí)的基礎(chǔ)上，利用人類遺傳的客觀規(guī)律，指導(dǎo)人們戰(zhàn)勝疾病，達(dá)到提高人口素質(zhì)的目的。

因此，普通遺傳學(xué)和人類遺傳學(xué)是基礎(chǔ)，優(yōu)生和優(yōu)育是目的，三者緊密不可分割。普

通

遺

傳

學(xué)人

類

遺

傳

學(xué)理論和基礎(chǔ)豐富和發(fā)展遺傳與優(yōu)生指導(dǎo)和實(shí)踐豐富和發(fā)展第45頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26基因群體個(gè)體表型細(xì)胞染色體表達(dá)調(diào)控醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人類遺傳學(xué)普通遺傳學(xué)優(yōu)生優(yōu)育第46頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26人類遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的特點(diǎn)

人類個(gè)體遺傳背景差異大，即使是同胞兄弟、姐妹之間，由于父母基因交換重組和自由組合而發(fā)生變異，不可能人為獲得“無性繁殖系”和“純系”；

人類婚姻是自主選擇，不可能按照實(shí)驗(yàn)者的設(shè)計(jì)去進(jìn)行實(shí)驗(yàn)性婚配，法律和倫理道德不能容忍。

人類生活環(huán)境（飲食起居、自然環(huán)境和社會(huì)環(huán)境等）也不受遺傳學(xué)家控制和支配

人類世代交替周期長，繁殖數(shù)量太少，難以滿足統(tǒng)計(jì)上的數(shù)量要求。

這些特點(diǎn)決定了不可能按照普通遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)和方法進(jìn)行人類遺傳學(xué)的研究。人類遺傳學(xué)的研究方法第47頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26人類遺傳學(xué)的研究方法群體篩選法系譜分析法關(guān)聯(lián)分析法種族差異比較雙生兒分析法染色體分析DNA分析人類基因組計(jì)劃和后基因組計(jì)劃根據(jù)實(shí)際情況和要解決的問題選擇合適的方法第48頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/26第49頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/263、雙生兒分析法

同卵雙生（Monozygotictwin,MZ),一個(gè)受精卵第一次卵裂后各自發(fā)育成一個(gè)胚胎，遺傳型基本相同，性別一致，遺傳特性和表型特征也極其相似異卵雙生（dizygotictwin,DZ),兩個(gè)受精卵發(fā)育成兩個(gè)個(gè)體，雖然他們同胎生，遺傳上卻相當(dāng)于非同胎的兄弟姐妹關(guān)系，遺傳特征相似而不相同，性別和表型也可能不同。同卵雙生在不同環(huán)境中生長發(fā)育，可以研究不同環(huán)境對(duì)表型的影響。異卵雙生在相同環(huán)境中生長發(fā)育，可以研究不同基因型的表型效應(yīng)。發(fā)病一致率(%)=同病雙生子對(duì)數(shù)/總雙生子（同卵或異卵）對(duì)數(shù)×100

發(fā)病一致性越大，表明這種病癥與遺傳關(guān)系越大，基因起決定作用。例如：原發(fā)性癲癇在同卵雙生的發(fā)病一致率60.1%，異卵雙生發(fā)病一致率9.4%，說明遺傳因素起決定性作用。第50頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/264、種族差異比較

種族在繁殖上是相對(duì)隔離的群體，也是地理和文化上相對(duì)隔離的人群。種族的差異具有遺傳學(xué)基礎(chǔ)，不同膚色、身材、血腥、組織相容性抗原（HLA）類型等形態(tài)、生理和生化各方面都存在遺傳學(xué)差異。

混血兒家族系譜法調(diào)查更具重要意義。第51頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/265、染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)病人或胎兒核型分析

可以通過成人或胎兒的體細(xì)胞核型分析，研究染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變化，對(duì)染色體病進(jìn)行診斷與鑒別。第52頁,共65頁，2024年2月25日，星期天陜師大白成科

2024/4/266、DNA分析

由于基因突變引起的遺傳病可以依靠分子生物學(xué)技術(shù)來鑒定和診斷。如分子標(biāo)記和探針雜交等。7、人類基因組計(jì)劃與后基因組計(jì)劃

2000年6月26日是人類歷史上值得紀(jì)念的日子。參與人類基因組計(jì)劃的美國、英國、日本、法國、德國和中國等6國科學(xué)家以不同的形式在這一天宣布：人類基因組的工作草圖已經(jīng)繪制成功，即完成了人類基因組序列的“工作框架圖”。它是人類認(rèn)識(shí)自身、解讀生命奧秘、提高健康水平和發(fā)展生命科學(xué)的重要里程碑。第53頁,共65頁，2024年2月25日，星期天

腦下垂體一旦有病引起的侏儒癥，稱為垂體侏儒。垂體侏儒的病因有兩種，一種是原發(fā)性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。侏儒癥

巴西東北部塞爾希培州的伊塔巴亞尼那市的居民中很大一部分患有侏儒癥，這一奇怪現(xiàn)象引起巴西和美國科學(xué)家的注意。美國著名內(nèi)分泌學(xué)家邁克爾·萊溫尼在巴西圣保羅大學(xué)和塞爾希培聯(lián)邦大學(xué)研究人員的幫助下，幾年前開始對(duì)這一現(xiàn)象進(jìn)行研究，并通過DNA分析，終于分離出導(dǎo)致侏儒癥的基因，并發(fā)現(xiàn)了基因的缺陷。