人類遺傳病課件 (3)課件

關(guān)于人類遺傳病課件(3)近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第2頁,共37頁，2024年2月25日，星期天環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因放射性污染化學(xué)污染在當(dāng)?shù)亟⒌囊换S，對周圍環(huán)境造成了嚴(yán)重污染；群眾生存環(huán)境受到了嚴(yán)重的威脅——當(dāng)?shù)卮迕窠晟习偃怂烙诎┌Y，牲畜、雞、鵝、鴨死得不計其數(shù)，１０畝魚塘絕收，８公里長的水面無一生物生存……

江蘇省鹽城癌癥村：污染致近3年上百人死于癌癥第3頁,共37頁，2024年2月25日，星期天資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。第5章第3節(jié)人類遺傳病第4頁,共37頁，2024年2月25日，星期天我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第5頁,共37頁，2024年2月25日，星期天問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病

第6頁,共37頁，2024年2月25日，星期天后天性疾病含義：出生前已經(jīng)形成畸形或疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起——遺傳病由環(huán)境因素引起——非遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起——遺傳病由環(huán)境因素引起——非遺傳病病因先天性疾病含義：出生后才表現(xiàn)出來的疾病遺傳病特征：家庭性，終身性第7頁,共37頁，2024年2月25日，星期天問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點，典型病例是什么？1.單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂频倪z傳病2.多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂频倪z傳病3.染色體變異遺傳?。喝旧w發(fā)生異常引起的遺傳病第8頁,共37頁，2024年2月25日，星期天常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥鐘擺型眼球震顫性病抗維生素D佝僂病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥第9頁,共37頁，2024年2月25日，星期天由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病，長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙，純合子病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期四肢短小畸形，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起臀部后凸，患者身材短小軟骨發(fā)育不全第10頁,共37頁，2024年2月25日，星期天苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶苯丙酮酸積累過多，對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀，先天癡呆苯丙酮尿癥第11頁,共37頁，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳?。ㄖ虏』蛐蜑閜p)。決定這種病的基因位于常染色體上?；颊哂捎谌鄙僬；?，而導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，所以，體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而是變成苯丙酮酸，此物在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害?；純涸?~4個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多苯丙酮酸而有異味。此病主要通過尿液化驗來診斷。西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。第12頁,共37頁，2024年2月25日，星期天進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患者由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4~5歲發(fā)病，20歲以前死亡第13頁,共37頁，2024年2月25日，星期天常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病、連續(xù)遺傳母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳患者只有男性，父親患病，兒子一定患第14頁,共37頁，2024年2月25日，星期天2.多基因遺傳?。?00多種）

病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、無腦兒等唇裂受多對基因控制的人類遺傳病早衰特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高第15頁,共37頁，2024年2月25日，星期天無腦兒第16頁,共37頁，2024年2月25日，星期天3.染色體異常遺傳?。?00多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征、性發(fā)育不良（特納氏綜合征）等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟特點：引起遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成較嚴(yán)重的后果第17頁,共37頁，2024年2月25日，星期天21三體綜合征表征：患兒眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫伸舌樣癡呆屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折第18頁,共37頁，2024年2月25日，星期天性腺發(fā)育不良(XO型)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力?；颊叽蠹s有30%伴有先天性心臟病第19頁,共37頁，2024年2月25日，星期天危害（1）危害身體健康（2）貽害子孫后代（3）給患者的家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（4）增加社會負(fù)擔(dān)1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4資料第20頁,共37頁，2024年2月25日，星期天例一、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

案例第21頁,共37頁，2024年2月25日，星期天例二、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵囟认忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹.第22頁,共37頁，2024年2月25日，星期天問題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析第23頁,共37頁，2024年2月25日，星期天問題4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子優(yōu)生學(xué)概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)分類：預(yù)防性優(yōu)生學(xué)（負(fù)優(yōu)生學(xué)）進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)（正優(yōu)生學(xué)）措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第24頁,共37頁，2024年2月25日，星期天了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議1.遺傳咨詢方案一：一對夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：

優(yōu)先生女孩第25頁,共37頁，2024年2月25日，星期天又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。第26頁,共37頁，2024年2月25日，星期天3.禁止近親結(jié)婚●每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心

近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。近親：（1）直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第27頁,共37頁，2024年2月25日，星期天祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第28頁,共37頁，2024年2月25日，星期天甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下第29頁,共37頁，2024年2月25日，星期天4.提倡適齡生育—24－29歲生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50第30頁,共37頁，2024年2月25日，星期天◆1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：人類基因組計劃22條常染色體＋X＋Y◆2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成?！羧祟惢蚪M大約有31.6億個堿基對，約2-2.5萬個基因。問題5.如何有效的治療遺傳??？第31頁,共37頁，2024年2月25日，星期天一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個致病基因引起遺傳病。（）練一練第32頁,共37頁，2024年2月25日，星期天二、選擇題1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體病d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C第33頁,共37頁，2024年2月25日，星期天2、一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行