醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（山東聯(lián)盟-濱州醫(yī)學(xué)院）智慧樹知到期末考試答案2024年

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（山東聯(lián)盟-濱州醫(yī)學(xué)院）智慧樹知到期末考試答案2024年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（山東聯(lián)盟-濱州醫(yī)學(xué)院）屬于顛換的堿基替換為

A:A和GB:G和T

C:T和C

D:C和U答案:G和T基因頻率是指

A:某一基因的數(shù)量B:某一等位基因的數(shù)量C:某一基因在所有基因中占的比例D:某一基因在所有等位基因中所占的比例答案:某一基因在所有等位基因中所占的比例三體型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是______。

A:49B:69C:47D:46答案:47常染色體顯性遺傳病患者的同胞中有_______的可能性為攜帶者。

A:1/3B:2/3C:1/2D:1/4答案:1/2若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+18則表明該個(gè)體為______。

A:常染色體數(shù)目異常的嵌合體B:性染色體結(jié)構(gòu)異常C:性染色體數(shù)目異常的嵌合體D:常染色體結(jié)構(gòu)異常答案:常染色體數(shù)目異常的嵌合體Klinefelter綜合征的核型為（

）。

A:47，xyyB:47，xxyC:45，xD:47，xxx答案:47，xxy在世代間不連續(xù)傳代并性別分布差異的遺傳病為

A:ARB:XDC:XRD:AD答案:XR丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如生育，子女患紅綠色盲的概率為________。

A:1/4B:1/2C:0D:1/8答案:0若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了

A:倒位B:易位C:缺失D:插入答案:倒位不影響遺傳平衡的因素是

A:群體中個(gè)體的壽命B:群體的大小C:群體中的個(gè)體大規(guī)模遷移D:群體中選擇性交配答案:群體中個(gè)體的壽命血友病A為血漿中凝血因子（

）缺乏所致。

A:ⅨB:ⅪC:ⅤD:Ⅷ答案:Ⅷ交叉遺傳的特點(diǎn)包括

A:女兒的X染色體由媽媽和爸爸傳來B:兒子的X染色體由爸爸傳來C:男性的X染色體傳給兒子D:男性的X染色體傳給女兒，兒子的X染色體由媽媽傳來答案:男性的X染色體傳給女兒，兒子的X染色體由媽媽傳來線粒體多質(zhì)性指（

）。

A:一個(gè)線粒體有多種DNA拷貝B:不同的細(xì)胞中線粒體數(shù)量不同C:一個(gè)細(xì)胞中有多個(gè)線粒體D:一個(gè)細(xì)胞中有多種mtDNA拷貝答案:一個(gè)細(xì)胞中有多種mtDNA拷貝Burkitt淋巴瘤屬于______的腫瘤。

A:染色體不穩(wěn)定綜合征B:多基因遺傳C:染色體畸變引起

D:單基因遺傳答案:染色體畸變引起正常女性口腔上皮細(xì)胞的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：

A:X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性B:X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性C:X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性D:X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性答案:X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性線粒體病中的“閾值效應(yīng)”的閾值是指

A:個(gè)體差異不大B:易受突變類型的影響C:較低的組織特異性D:細(xì)胞內(nèi)突變型和野生型mtDNA的比例答案:細(xì)胞內(nèi)突變型和野生型mtDNA的比例存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為________。

A:ARB:ADC:XRD:XD答案:XR下列（

）不符合常染色體隱性遺傳的特征。

A:雙親無病時(shí)，子女可能發(fā)病B:近親結(jié)婚發(fā)病率明顯增高

C:系譜中呈連續(xù)傳遞D:男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等答案:系譜中呈連續(xù)傳遞慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)記染色體是（

）

A:t（9；22）B:15p+C:t(8;14)D:5p-答案:t（9；22）下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是______。

A:倒位B:重復(fù)C:易位D:缺失答案:倒位先天性聾啞的群體發(fā)病率是4/10000，該群體中攜帶者的頻率是

A:0.01B:0.02C:0.0002D:0.04答案:0.04雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病的遺傳病為________。

A:ADB:XRC:ARD:XD答案:XR一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為________。

A:1/240B:1/120C:1/360

D:1/4答案:1/360Ｘ連鎖顯性遺傳的遺傳特征是Ａ有父?jìng)髋F(xiàn)象Ｂ男性患者遠(yuǎn)較女性患者多Ｃ雙親無病時(shí)，兒子有１／２可能發(fā)病Ｄ如果有女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者

A:雙親無病時(shí)，兒子有１／２可能發(fā)病B:男性患者遠(yuǎn)較女性患者多C:有父?jìng)髋F(xiàn)象D:如果有女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者答案:有父?jìng)髋F(xiàn)象因缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的疾病是（

）

A:尿黑酸尿癥B:半乳糖血癥C:胱氨酸尿癥D:苯丙酮尿癥答案:苯丙酮尿癥視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬于AD遺傳病，群體發(fā)病率為1/10000，則致病基因的頻率為（

）

A:1/20000B:1/10000C:1/5000D:1/100答案:1/20000有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別______。

A:閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低B:閾值、患者子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與一般群體相同C:閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低D:閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高答案:閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高Burkitt淋巴瘤常見的標(biāo)志染色體是______。

A:t（1；3）（q41；p11）B:t（8;14）（q24；q32）C:del（13）（q14.1）D:inv（10）（q11q21）答案:t（8;14）（q24；q32）嵌合型Down綜合征的核型是(

)

A:46，XX（XY），+21B:46，XX（XY）／47，XX（XY），+21C:46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D:46，XX（XY），-14，+t（14q21q）答案:46，XX（XY）／47，XX（XY），+21父為紅綠色盲患者，母正常，但她的父親是色盲，其后代：

A:女孩為紅綠色盲患者B:男、女孩都有1／2可能為紅綠色盲患者C:女孩為紅綠色盲基因攜帶者D:男孩為紅綠色盲患者答案:男、女孩都有1／2可能為紅綠色盲患者非整倍體的形成原因可以是______。

A:染色體不分離B:核內(nèi)復(fù)制C:雙雌受精D:雙雄受精答案:染色體不分離若某人核型為46，XX，del（1）（pter?q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了

A:環(huán)狀染色體B:插入C:倒位D:缺失答案:缺失父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為________。

A:XRB:XDC:ARD:AD答案:AR近親結(jié)婚可以顯著提高（）的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn).

A:ARB:XRC:XDD:AD答案:AR癲癇在我國(guó)的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是______。

A:6%B:18%C:1.8%D:60%答案:6%染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是______。

A:染色體復(fù)制錯(cuò)誤B:姐妹染色單體交換C:染色體斷裂及斷裂后的重接D:非姐妹染色單體交換答案:斷裂著色性干皮病是由于患者（

）系統(tǒng)缺陷，所以對(duì)紫外高度敏感。

A:復(fù)制后修復(fù)B:光修復(fù)C:切除修復(fù)D:重組修復(fù)答案:切除修復(fù)母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型不可能有________。

A:OB:ABC:AD:B答案:Oβ珠蛋白基因簇位于（????）號(hào)染色體上?

A:6B:1C:16D:11答案:1###11視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬于遺傳性腫瘤。

A:錯(cuò)B:對(duì)答案:錯(cuò)鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是錯(cuò)義突變，即β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GTG突變?yōu)镚AG（T→A），使其編碼的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。

A:錯(cuò)B:對(duì)答案:錯(cuò)慢性髓細(xì)胞性白血?。–ML）患者中95%為Ph陽性

A:對(duì)B:錯(cuò)答案:對(duì)分子病，指由于遺傳上的原因（通常是基因突變）而造成的酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病。

A:對(duì)B:錯(cuò)答案:錯(cuò)雙生子法常常應(yīng)用于多基因病和腫瘤遺傳學(xué)的研究。

A:錯(cuò)B:對(duì)答案:對(duì)p53是一種腫瘤抑制基因