遺傳物質(zhì)的分子基礎(chǔ)

遺傳物質(zhì)的分子基礎(chǔ)一、基因組結(jié)構(gòu)

（GenomeOrganization）

1、DNA分子①一個(gè)DNA分子有兩條多核苷酸鏈，這兩條鏈的走向是相反的，一條是5’到3’，另一條是3’到5’；②兩條鏈向右互相盤繞成一個(gè)雙螺旋結(jié)構(gòu)，好像一個(gè)螺旋狀的轉(zhuǎn)梯；③每條鏈的內(nèi)側(cè)是堿基，兩條鏈的堿基總是A與T，G與C配對(duì)，用氫鍵相連；④各對(duì)堿基之間的距離為3.4埃，每一圈長(zhǎng)為34埃，包含10個(gè)堿基，螺旋的直徑為20埃，即1厘米的500萬分之一。

第2頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天第3頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天

維持DNA雙螺旋的力主要是互補(bǔ)堿基對(duì)之間的氫鍵和由于大量鄰近堿基對(duì)的堆集，使雙螺旋結(jié)構(gòu)內(nèi)部形成一個(gè)強(qiáng)大的疏水區(qū)。

第4頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天堿基嚴(yán)格配對(duì)的意義：①規(guī)定了DNA雙鏈的互補(bǔ)性，使DNA在復(fù)制過程有足夠的穩(wěn)定性；②使多對(duì)堿基的排列順序出現(xiàn)的多樣性得以保留一對(duì)堿基可能出現(xiàn)的排列有4種兩對(duì)堿基可能出現(xiàn)的排列有42種基因的平均長(zhǎng)度約1000對(duì)堿基，41000種排列是無窮大數(shù)，足以使DNA記錄下任何性狀的特點(diǎn)

松樹核基因組包含1×1010對(duì)堿基。第5頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天在生理?xiàng)l件下，DNA從來不會(huì)自發(fā)地分開，但是在破壞氫鍵和疏水作用的因素的存在下，都會(huì)導(dǎo)致雙螺旋的破壞，例如加熱、極端pH、有機(jī)溶劑等的作用下，雙鏈DNA雙螺旋區(qū)互補(bǔ)堿基對(duì)間的氫鍵打開，兩條多核苷酸鏈分開成為兩條單鏈。第6頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天DNA的復(fù)制復(fù)制（replication）：以原來的DNA分子為模板合成出相同分子的過程。①DNA的復(fù)制是半保留式的半保留復(fù)制（semi-conservativereplication）：DNA復(fù)制時(shí)，雙鏈相互分開作為新鏈合成的模板，各自進(jìn)入子DNA分子（daughterDNAmolecules）。第7頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天第8頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天②DNA復(fù)制是雙向的大多數(shù)生物體內(nèi)DNA的復(fù)制都以雙向等速方式進(jìn)行。

第9頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天③DNA的酶促合成DNA聚合酶催化的DNA合成反應(yīng)具有以下特點(diǎn)：A）要求四種脫氧三磷酸（dATP，dCTP，dGTP，dTTP），Mg2+等；B）需要提供合成互補(bǔ)鏈信息的DNA模板分子；C）必須要有提供自由3’-OH基團(tuán)作為新鏈合成起始點(diǎn)的引物，然后，每次在DNA的3’-OH末端加入一個(gè)核苷酸使DNA鏈由5’向3’方向延長(zhǎng)。第10頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天DNA復(fù)制過程中首先合成較短的片段，然后再由連接酶連接成大分子DNA。半不連續(xù)復(fù)制（semidiscontinuousreplication）：當(dāng)DNA復(fù)制時(shí)，一條鏈（前導(dǎo)鏈）是連續(xù)的，另一條鏈（后滯鏈）是不連續(xù)的。PCR（polymerasechainreaction）—聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)：類似于DNA的天然合成。第11頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天第12頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天第13頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天2、細(xì)胞組織基因組（CellularOrganizationofGenomes）在林木和高等植物中，DNA除了存在于細(xì)胞核內(nèi)還存在葉綠體和線粒體這兩類細(xì)胞器中。每個(gè)葉綠體和線粒體都包含有若干個(gè)環(huán)狀的DNA分子，而每個(gè)細(xì)胞內(nèi)則含有多個(gè)葉綠體和線粒體，因此這兩類基因組在細(xì)胞內(nèi)的拷貝數(shù)非常多。第14頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天3、基因組大小屬于被子植物的林木樹種，如楊屬、桉屬林木樹種其基因組要小于屬于裸子植物的松屬林木樹種。基因組大小也稱為C值，是指生物體的單倍體基因組所含DNA總量。從原核生物到真核生物，C值變化很大。但是基因組及其生物的復(fù)雜度與C值之間并不一定線性相關(guān)，如變形蟲的C值是人的200倍。這就是所謂的C值悖論。這種差異主要來源于非編碼序列的多少。

樹種染色體樹木（N）倍性水平C值火炬松Pinustaeda122X22.0輻射松P.radiata122X23.0愛荷達(dá)白松P.lambertiana122X32.0花旗松Pseudotsugamenziesii132X38.0挪威云杉Piceaabies122X30.0北美紅杉Sequoiasempervirens116X12.0巨桉Eucalyptusgrandis112X1.3第15頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天針葉樹DNA含量隨緯度增加而遞增可能與其對(duì)逆境的適應(yīng)能力有關(guān)。Newtonetal.(1993)和Wakamiyaetal.(1993,1996)提出：松屬植物種間基因組大小差異與其原產(chǎn)地重要環(huán)境因子（如溫度、降水量）間有著正相關(guān)關(guān)系。Dhillon(1980)對(duì)上述假說進(jìn)行擴(kuò)展，提出DNA含量增加使得細(xì)胞體積增加，從而導(dǎo)致管胞——疏導(dǎo)水分的細(xì)胞，體積增大，使植物體內(nèi)水分狀況得到改善。第16頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天4、染色體和多倍體（1）染色體的形態(tài)第17頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天（2）染色體的類型

第18頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天同源染色體：形態(tài)結(jié)構(gòu)相同的成對(duì)染色體。非同源染色體：形態(tài)結(jié)構(gòu)彼此不同的，不同對(duì)間的染色體。第19頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天（3）染色體數(shù)目

二倍體：含有兩套染色體的細(xì)胞或個(gè)體單倍體：含有性細(xì)胞或配子染色體數(shù)目的細(xì)胞或個(gè)體一個(gè)基因組：該物種配子中的一套染色體第20頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天染色體的結(jié)構(gòu)變異與遺傳

發(fā)生原因：染色體折斷后發(fā)生錯(cuò)接或漏接，使染色體間出現(xiàn)不等價(jià)交換。類型：①同源染色體間發(fā)生不等價(jià)交換，染色體上基因的數(shù)目、順序發(fā)生變化，包括：缺失（基因數(shù)目減少）、重復(fù)（基因數(shù)目增加）；②一條染色體內(nèi)，染色體片段位置發(fā)生變化，使基因順序改變，稱之倒位；③非同源染色體之間互換片段使，染色體內(nèi)基因的數(shù)目和內(nèi)容發(fā)生變化，稱之易位。

第21頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致以下四種遺傳效應(yīng)：1、染色體重排（chromosomalrearrangements）2、改變核型3、形成新的連鎖群4、染色體上遺傳物質(zhì)的數(shù)量發(fā)生改變

第22頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天1、缺失的種類及其遺傳學(xué)效應(yīng)缺失（deletion）：指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象。缺失可通過細(xì)胞學(xué)方法來鑒別。中間缺失（interstitialdeficiency）末端缺失（terminaldeficiency）第23頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天第24頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天（1）缺失純合體（deficiencyhomozygote）：具有缺失了相同區(qū)段的一對(duì)同源染色體的個(gè)體?？赡鼙憩F(xiàn)為致死、半致死或生活能力降低等。（2）缺失雜合體（deficiencyheterozygote）：某一對(duì)同源染色體中一條具有缺失另一條正常。缺失雜合體一般能存活，可能表現(xiàn)為一種可見的顯性突變表型—假顯性（pseudo-dominant）。改變了連鎖群，使連鎖基因減少降低缺失染色體上連鎖基因間的交換率人類的貓叫綜合癥—由第5染色體短臂的缺失造成的。

第25頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天假顯性現(xiàn)象----由于含顯性基因的染色體片段的缺失，雜合體中缺少顯性等位基因，因而在雜種一代顯示隱性性狀。假顯性往往被誤認(rèn)為隱性基因突變成顯性基因?！b定方法：假顯性個(gè)體與相對(duì)性狀的（原來的顯性）個(gè)體雜交，假顯性性狀并不表現(xiàn)顯性。第26頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天2、重復(fù)的種類及其遺傳學(xué)效應(yīng)重復(fù)（duplication）：染色體上增加了相同的某個(gè)區(qū)段因而引起變異的現(xiàn)象。順接重復(fù)、反接重復(fù)、錯(cuò)位重復(fù)。劑量效應(yīng)（dosageeffect）：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表型效應(yīng)就越顯著。

第27頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天第28頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天(1)重復(fù)雜合體聯(lián)會(huì)時(shí)會(huì)出現(xiàn)“瘤”或“環(huán)”，“瘤”或“環(huán)”由一條重復(fù)染色體構(gòu)成，帶有“瘤”或“環(huán)”的聯(lián)會(huì)染色體長(zhǎng)度與正常染色體相同。(2)重復(fù)純合體聯(lián)會(huì)時(shí)并不出現(xiàn)畸形，但重復(fù)的二價(jià)體比正常的二價(jià)體長(zhǎng)；(3)如果重復(fù)片段包括著絲點(diǎn)，則成為具雙著絲點(diǎn)的染色體，有絲分裂的后期Ⅰ，會(huì)形成染色體橋，并被拉斷，因此這類染色體是不穩(wěn)定的。

第29頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天3、倒位的種類及其遺傳學(xué)效應(yīng)倒位（inversion）：染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180o倒轉(zhuǎn)從而引起變異的現(xiàn)象。第30頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天臂內(nèi)倒位（paracentricinversion）：著絲粒位于倒位區(qū)內(nèi)

臂間倒位（pericentricinversion）：著絲粒位于倒位區(qū)外

第31頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天特點(diǎn)：①通常是半不育②改變基因的連鎖關(guān)系第32頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天倒位造成基因的重排，但由于倒位不造成倒位區(qū)內(nèi)基因的缺失，因而倒位通常影響斷裂點(diǎn)及其鄰近的那些基因。倒位對(duì)減數(shù)分裂重組具有很大影響，由于基因順序的改變，導(dǎo)致這些基因在連鎖群中的順序發(fā)生改變，因而使得這些基因跟連鎖群中其他基因的交換值也發(fā)生改變。第33頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天4、易位的種類及其遺傳學(xué)效應(yīng)易位（translocation）：由兩對(duì)非同源染色體之間發(fā)生某個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移的畸變。易位和交換都是染色體片段的轉(zhuǎn)移，不同的是交換發(fā)生在同源染色體之間，易位發(fā)生在非同源染色體之間；交換屬于雜交中的正?，F(xiàn)象，易位是在異常條件下比較少見的異?，F(xiàn)象。第34頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天第35頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天特點(diǎn)：①通常是半不育②原來是非同源染色體上的基因不再表現(xiàn)為獨(dú)立分配了③呈現(xiàn)位置效應(yīng)第36頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天染色體數(shù)目變異

染色體組（genome，基因組）：遺傳上把一個(gè)配子含有的染色體數(shù)稱為一個(gè)染色體組或基因組。但有時(shí)一個(gè)配子中含有幾個(gè)染色體組，一個(gè)染色體組內(nèi)含有的染色體數(shù)有稱為基數(shù)，通常用X表示。

第37頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天1、整倍體（euploid）（1）單倍體和二倍體單倍體（haploid）：含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體二倍體（diploid）：含有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體純合二倍體：?jiǎn)伪扼w經(jīng)由自發(fā)或人為的染色體加倍，可獲得性狀不會(huì)分離的正常的純合二倍體。

第38頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天高等植物的單倍體與二倍體比較起來一般體形弱小，有時(shí)還出現(xiàn)白化苗。單倍體在減數(shù)分裂時(shí)，由于染色體成單價(jià)存在，沒有能相互聯(lián)會(huì)的同源染色體，所以最后將無規(guī)律地分離到配子中，結(jié)果極大多數(shù)不能發(fā)育成有效配子，因而表現(xiàn)高度不育。第39頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天（2）多倍體（polyploid）：多于兩個(gè)染色體組的整倍體同源多倍體：由同一物種染色體組的加倍產(chǎn)生的多倍體—往往是不育的。異源多倍體：有不同物種染色體組的加倍產(chǎn)生的多倍體它可以通過不同種、屬間個(gè)體雜交的雜種后代經(jīng)過自然或人為使體細(xì)胞加倍而得到。第40頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天多倍體通常表現(xiàn)為細(xì)胞體積增大，通常對(duì)應(yīng)于生物體整個(gè)體積的增大和具有更大的生長(zhǎng)勢(shì)。它們通常產(chǎn)生更大的種子和果實(shí)，使農(nóng)業(yè)獲得更高的產(chǎn)量。小麥、西瓜、香蕉、水仙等。第41頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天2、非整倍體（aneuploid）（1）單體：丟失一條染色體的二倍體生物（2n-1）（2）三體：多一條染色體的二倍體（2n+1）（3）四體：對(duì)某一染色體來說，多兩條染色體的二倍體（2n+2）（4）雙三體：對(duì)于兩對(duì)染色體來說，每對(duì)都多一條染色體的二倍體（5）缺體：缺失一對(duì)同源染色體的個(gè)體（2n-2）第42頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天3、染色體組加倍的途徑和秋水仙素處理（1）性細(xì)胞的染色體加倍：減數(shù)分裂時(shí)形成不減數(shù)的（2x）配子，然后相互結(jié)合稱為多倍體。（2）體細(xì)胞染色體加倍：頂端分生組織在有絲分裂時(shí)使染色體加倍，直接形成多倍體。例：芽變（3）秋水仙素處理的人工加倍染色體秋水仙素：有劇毒；一般認(rèn)為主要是它作用于頂端生長(zhǎng)點(diǎn)分生細(xì)胞的有絲分裂中期，破壞或抑制紡錘絲的形成，使染色單體不向兩極移動(dòng)，從而使染色體加倍。使用濃度：0.1～0.4％第43頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天裸子植物大部分種類為二倍體，其染色體數(shù)在22~24之間。松科植物種類一般具有24條染色體，只有花旗松（26條，可能是其中一條染色體斷裂成兩條后形成）和金錢松（44條，是多倍體）是例外的。杉科和柏科植物染色體數(shù)一般為22，只有檜柏是44條，可能是4倍體；紅杉是66條，是目前所知的針葉樹種中唯一的六倍體。第44頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天被子植物內(nèi)的林木樹種染色體數(shù)變化很大，其X值由10~20，其中楊屬和桉屬樹種基本是雙倍體，而柳屬、樺木屬和金合歡屬則有許多多倍體類型。第45頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天5、重復(fù)序列

真核生物的基因組內(nèi)只有很少一部分DNA序列是編碼蛋白和調(diào)控基因，大部分為非蛋白編碼序列，這部分序列被稱為重復(fù)序列。

Miksche和Hotta（1973）研究表明松屬植物基因組遠(yuǎn)大于其他植物。

Kriebel（1985）研究表明北美喬松基因組有75%為重復(fù)序列；同時(shí)其猜測(cè)只有0.1%的松樹基因組編碼表達(dá)基因，大部分具有編碼蛋白以外的其他功能。第46頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天重復(fù)序列DNA有下列4中類型：（1）核糖體DNA（2）小衛(wèi)星和微衛(wèi)星DNA（3）逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（4）假基因第47頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天核糖體DNA（1）18S-5.8S-26SrRNA基因在松屬植物里大約有10,000至30,000拷貝數(shù)。主要在核仁組織區(qū)內(nèi)存在，存在的位點(diǎn)有約10多個(gè)。（2）5SrRNA基因主要存在于核仁組織區(qū)，在1~2個(gè)位點(diǎn)上。在挪威云杉的研究中發(fā)現(xiàn)，rRNA基因約占其基因組的4%。第48頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天小衛(wèi)星和微衛(wèi)星DNA（1）小衛(wèi)星DNA：10~60個(gè)堿基序列的多次重復(fù)，在全基因組中都有分布。串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性（VNTRs）—首先應(yīng)用于進(jìn)行人類DNA指紋識(shí)別（Jeffreysetal.,1985）（2）微衛(wèi)星（SSR）：1~5個(gè)堿基序列的多次重復(fù)，例（AC）10微衛(wèi)星在全基因中都有分布，且重復(fù)次數(shù)在個(gè)體間有差異，因此被用作遺傳標(biāo)記。第49頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天轉(zhuǎn)座子和逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子（Transposons）：在基因組內(nèi)可由某一位點(diǎn)跳躍至另一位點(diǎn)的可移動(dòng)的DNA片段。逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（Retrotransposons）：轉(zhuǎn)座子的一種，在真核生物基因組中發(fā)現(xiàn)，由mRNA合成并插入染色體DNA中。在松屬植物基因組中有大量逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子的存在，但其功能還未知。第50頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天假基因（Pseudogenes）沒有功能的基因拷貝可能來自：（1）染色體復(fù)制過程中某結(jié)構(gòu)基因DNA序列的重復(fù)（2）由mRNA合成第51頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天二、基因的結(jié)構(gòu)與調(diào)控（一）有關(guān)基因的概念1、基因（gene）：含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。2、基因位點(diǎn)（locus）：基因在染色體上的位置（座位），每個(gè)基因都有自己特定的座位。3、等位基因（alleles）：傳統(tǒng)指在同源染色體上占據(jù)同座位的基因—這只適用于于真核生物。目前擴(kuò)展為：一個(gè)基因由突變而產(chǎn)生的多種形式之一。4、非等位基因：在同源染色體上占有不同位點(diǎn)的基因，或在非同源染色體上的基因。第52頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天5、野生型基因：自然群體中占有多數(shù)的（因此常被視為正常）那一種等位基因6、突變型基因：同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產(chǎn)生，相對(duì)野生型基因，稱為突變型基因。7、純合體（AA／aa，homozygote）：二倍體細(xì)胞或個(gè)體內(nèi)兩個(gè)同源染色體上只有兩個(gè)等位基因并且是相同的，那么就這個(gè)基因座位來講，這種細(xì)胞或個(gè)體稱純合體。8、雜合體（Aa，heterozygote）：如果這兩個(gè)等位基因是不同的，就稱為雜合體。第53頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天9、顯性基因：在雜合體中，兩個(gè)不同的等位基因往往只表現(xiàn)一個(gè)基因的性狀，這個(gè)基因就叫顯性基因。10、隱性基因：兩個(gè)等位基因中，只有同型合子狀態(tài)才能引起表現(xiàn)型表達(dá)的等位基因。第54頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天（二）中心法則和遺傳密碼1、中心法則

遺傳信息的流向可以分為兩個(gè)方面：一是代與代之間的DNA傳遞；二是在一個(gè)生物發(fā)育中，個(gè)體表型特征表達(dá)時(shí)遺傳信息從DNA到蛋白質(zhì)的傳遞。第55頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天在某些病毒中的RNA能自我復(fù)制（如煙草花葉病毒等）；在某些病毒中存在以RNA為模板逆轉(zhuǎn)錄成DNA的過程（某些致癌病毒）。

RNA的自我復(fù)制和逆轉(zhuǎn)錄過程，在病毒單獨(dú)存在時(shí)是不能進(jìn)行的，只有寄生到寄主細(xì)胞中后才發(fā)生。以已知的mRNA為模板合成目的基因，在基因工程中是獲得目的基因的重要手段。第56頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天2、遺傳密碼三個(gè)相連堿基的可能組合有64種，足以表達(dá)全部20種氨基酸有余因此必然有多個(gè)可能的堿基組合表達(dá)同一個(gè)氨基酸的現(xiàn)象，稱之“兼并”（簡(jiǎn)并）。其中大部分是由前兩個(gè)確定特定的氨基酸，第三個(gè)堿基則可是4中堿基中的任意一個(gè)。第57頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天3、轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)譯（1）轉(zhuǎn)錄（transcription）：在核內(nèi)合成單鏈RNA（信使RNA，mRNA）分子的過程。作為mRNA合成模板的DNA單鏈叫反義鏈（模板鏈），另一條于其互補(bǔ)且與mRNA鏈序列一致的叫做有義鏈（編碼鏈）。第58頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天（2）轉(zhuǎn)譯（translation）：在細(xì)胞質(zhì)中，由mRNA指導(dǎo)合成多肽的過程。轉(zhuǎn)譯是在核糖體和tRNA的幫助下進(jìn)行的。多條多肽鏈在一起組成蛋白分子，起生化反應(yīng)催化劑作用的酶是最重要的蛋白分子。第59頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天

氨基酸的順序和數(shù)目決定了多肽或蛋白質(zhì)的性質(zhì)，20種氨基酸隨機(jī)排列且可以重復(fù)出現(xiàn)將會(huì)出現(xiàn)成千上萬種不同性質(zhì)的蛋白質(zhì)。第60頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天

不同的基因決定了氨基酸在蛋白質(zhì)鏈中的排列順序（一級(jí)結(jié)構(gòu)）的不同，因?yàn)猷徑陌被岵煌?，相互之間或相吸引，或相排斥，所以肽鏈傾向以一定方式旋曲起來（二級(jí)結(jié)構(gòu)），這種旋曲有傾向以一定方式相互靠攏、相互折疊，所以每種蛋白質(zhì)各有它的立體形狀（三級(jí)結(jié)構(gòu)），由兩個(gè)或多個(gè)三級(jí)機(jī)構(gòu)的蛋白質(zhì)相互聯(lián)系起來組成四級(jí)結(jié)構(gòu)。第61頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天第62頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天4、基因的結(jié)構(gòu)外顯子（exon）：基因中的編碼序列，它是基因中對(duì)應(yīng)于mRNA序列的區(qū)域。內(nèi)含子（intron）：基因中的非編碼序列，它在mRNA中是不存在的。植物基因內(nèi)含子一般不超過幾百個(gè)堿基，但動(dòng)物基因中內(nèi)含子是很大的，可達(dá)幾千個(gè)堿基。第63頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天側(cè)翼序列與調(diào)控序列側(cè)翼序列（flankingsequence）：每個(gè)結(jié)構(gòu)基因在第一個(gè)和最后一個(gè)外顯子的外側(cè)，都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、終止子等。第64頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天①啟動(dòng)子（promoter）：位于結(jié)構(gòu)基因5’端上游的一段特異的DNA序列，通常位于基因轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)100bp范圍內(nèi)，是RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合形成轉(zhuǎn)錄復(fù)合物的部位。②增強(qiáng)子（enhancer）增強(qiáng)子：可以增強(qiáng)啟動(dòng)子發(fā)動(dòng)轉(zhuǎn)錄的作用，從而明顯地提高基因轉(zhuǎn)錄的效率。③終止子（terminator）：在轉(zhuǎn)錄過程中，提供轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)的序列。第65頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天真核生物的基因是不連續(xù)的。外顯子和內(nèi)含子是交替存在的，即一個(gè)基因如果有n個(gè)外顯子，則相應(yīng)的內(nèi)含子有n-1個(gè)。由于mRNA中沒有內(nèi)含子的相應(yīng)序列，所以通過mRNA與DNA分子雜交就可以確定內(nèi)含子在基因中的位置和大小。第66頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天第67頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天第68頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天TATA和CCAAT是啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄序列，屬于調(diào)控基因進(jìn)行表達(dá)的部分，不會(huì)被轉(zhuǎn)譯。在啟動(dòng)區(qū)域后緊接著是起始密碼—AUG，最后是終止密碼—UAG、UAA、UGA。第69頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天林木的基因結(jié)構(gòu)目前對(duì)大部分林木基因結(jié)構(gòu)的認(rèn)識(shí)都來源于cDNA，即只針對(duì)基因編碼區(qū)域，并未涉及內(nèi)含子和編碼區(qū)的上下游區(qū)域。林木種內(nèi)或種間表型變異的很大一部分是通過對(duì)基因的調(diào)節(jié)引起的，并非基因編碼區(qū)段的結(jié)構(gòu)或DNA序列差異造成的。第70頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天火炬松乙醇脫氫酶（ADH）基因結(jié)構(gòu)與其他植物ADH（玉米、大麥、大豆、擬南芥）非常相似，其內(nèi)含子數(shù)量及位置具有很高的保守性。（插圖來源于FigurecourtesyofD.Harry,OregonStateUniversity）第71頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天5、基因表達(dá)的調(diào)控基因表達(dá)的調(diào)控步驟：（1）轉(zhuǎn)錄（2）mRNA合成（3）轉(zhuǎn)運(yùn)mRNA至細(xì)胞質(zhì)（4）mRNA的穩(wěn)定（5）選擇用于轉(zhuǎn)譯的mRNA（6）轉(zhuǎn)譯后修飾第72頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天一般認(rèn)為基因作用的調(diào)節(jié)取決于控制信使RNA的合成能力。①結(jié)構(gòu)基因：決定蛋白質(zhì)的合成②控制基因：調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)基因的活動(dòng)，但不直接參與蛋白質(zhì)的合成1）調(diào)節(jié)基因：可能產(chǎn)生一種抑制物阻止操縱基因的活動(dòng)，不準(zhǔn)結(jié)構(gòu)基因生成信使，從而不能生成蛋白質(zhì)。2）操縱基因：控制結(jié)構(gòu)基因的活動(dòng)，類似于開關(guān)的功能。第73頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天林木基因調(diào)控的研究在林木樹種中，對(duì)基因表達(dá)調(diào)控的研究比較深入，主要關(guān)注的熱點(diǎn)有以下幾個(gè)方面：（1）生理和代謝過程，如光合作用、氮代謝、胚胎發(fā)育、開花、木質(zhì)素生物合成；（2）對(duì)非生物脅迫的響應(yīng)，如干旱、極端溫度；（3）生物脅迫的響應(yīng)，如病蟲害。第74頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天針葉樹不依賴光的基因表達(dá)松樹的幼苗在黑暗中依然能合成葉綠素，其葉綠素的合成不需要光照。集光葉綠素蛋白復(fù)合體（LHCP）基因存在于被子植物和裸子植物中，但在針葉樹中由于存在可在黑暗中啟動(dòng)該基因的啟動(dòng)子序列，因此其幼苗葉綠素的合成不需要光照。第75頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天表型差異可以由基因表達(dá)差異造成，但并不改變?cè)摶蛩幋a的多肽的氨基酸序列。第76頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天木質(zhì)素生物合成基因的調(diào)控在生產(chǎn)紙漿的過程中去除木質(zhì)素是其中很重要的一步，且木質(zhì)素去除過程消耗大量的能源及產(chǎn)生污染環(huán)境的廢液，因此控制木材形成過程中木質(zhì)素形成對(duì)于紙漿生產(chǎn)具有重要意義。對(duì)楊樹和松樹木質(zhì)素合成途徑中關(guān)鍵酶的研究有重要進(jìn)展。第77頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天美洲山楊（Populustremuloides）中轉(zhuǎn)入反義的4CL基因后，由于合成的反義mRNA與內(nèi)源的正義mRNA形成互補(bǔ)配對(duì)，使得細(xì)胞內(nèi)mRNA數(shù)量減少，從而導(dǎo)致木質(zhì)素合成減少，而纖維素產(chǎn)量增加，生長(zhǎng)量也有增大。（Huetal.,1998）第78頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天6、基因突變（genemutation）

變異的種類與區(qū)分：表現(xiàn)型是進(jìn)行與環(huán)境條件共同作用的結(jié)果Ｐ＝Ｇ＋Ｅ

表現(xiàn)型值

遺傳效應(yīng)

環(huán)境效應(yīng)

第79頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天

（1）可遺傳變異----遺傳基礎(chǔ)發(fā)生變化導(dǎo)致的性狀變化，這種變異可以遺傳給下一代。遺傳變異往往表現(xiàn)為在相同條件下不同個(gè)體有不同的表現(xiàn)型，而且變化的方向不定因此稱之“不定變異”（2）不遺傳變異----變異是由環(huán)境條件引起的，其遺傳基礎(chǔ)并未發(fā)生變化，因此變異的性狀不能遺傳給后代。不遺傳變異往往表現(xiàn)為在同樣變化方向的環(huán)境條件下，不同個(gè)體表現(xiàn)型變化的方向相同因此稱之“一定變異”只有可遺傳變異在遺傳和育種上有實(shí)際應(yīng)用意義。

第80頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳基礎(chǔ)改變的途徑：1、基因重組

2、基因突變

3、染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目的變異

第81頁(yè),共92頁(yè)，2024年2月25日，星期天基因突變意義：①突變是新的基因材料產(chǎn)生的唯一的途徑，是生物進(jìn)化的重要的材料發(fā)生過程。（甚至可以形成物種）因此突變是進(jìn)化的重要原因，也是生物育種的依據(jù)。②突變是遺傳基礎(chǔ)研究的依據(jù)，基因的功能、性質(zhì)、結(jié)構(gòu)、位置等都是依據(jù)基因突變所產(chǎn)生的等位基因的差異而研究的。第82頁(yè),