基因突變校內(nèi)公開課省公開課一等獎(jiǎng)全國(guó)示范課微課金獎(jiǎng)

第1節(jié)基因突變和基因重組第5章基因突變及其他的變異1/701910年，一位黑人青年到醫(yī)院看病，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴(yán)重貧血病患者。醫(yī)生使用全部能治療貧血病藥品，但對(duì)這個(gè)病人無效。對(duì)病人做血液檢驗(yàn)時(shí)發(fā)覺，紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎鐮刀形，稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥。2/70

鐮刀型貧血癥是一個(gè)遺傳病。一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長(zhǎng)鐮刀型，血液粘性增加，引發(fā)紅細(xì)胞堆積，造成各器官血流阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功效衰竭等癥狀，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引發(fā)嚴(yán)重貧血而造成死亡?；颊卟荒苓M(jìn)行激烈運(yùn)動(dòng)，長(zhǎng)久遭受慢性貧血折磨。3/70正常異?！K氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－賴氨酸……蘇氨酸－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸－賴氨酸…4/70GAACTT谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常G□AG□AC□T突變G□A[探究]第6位上谷氨酸被纈氨酸取代根本原因是什么？TAUA5/70CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA直接原因根本原因

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是因?yàn)榛蛑袎A基被替換引發(fā)一個(gè)遺傳病。病因：AT替換TA谷氨酸→纈氨酸6/70替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

基因堿基序列還可能發(fā)生哪些改變也會(huì)造成基因結(jié)構(gòu)改變？7/70(一)概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)____、____和_____，而引發(fā)________改變。

增添缺失替換基因結(jié)構(gòu)一基因突變基因結(jié)構(gòu)改變本質(zhì)：產(chǎn)生原基因等位基因結(jié)果：隱性突變顯性突變A→aa→A8/70AU

UCGC···

異亮氨酸DNAAUCCGC···

異亮氨酸精氨酸mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TA

A

GC

G···AT

T

CGC···

堿基對(duì)替換精氨酸[探究]

：基因突變對(duì)蛋白質(zhì)影響9/70DNA···ACCUCCAAAUACCGU···mRNA···ACCTCCAAATACCGT······

TGGAGGTTTATGGCA···1.假如在基因中缺失1個(gè)或2個(gè)、3個(gè)堿基對(duì)，翻譯成氨基酸序列怎樣改變？2.假如增加1個(gè)或2個(gè)、3個(gè)堿基對(duì)呢？10/70···ACCUCCAAAUACCGU···

···ACCCCAAAUACCGU···

···ACCCAAAUACCGU

···

···ACCAAAUACCGU···

···ACCUCCAAC

AUACCGU···

···ACCUCCAACCAUACCGU

···

···ACCUCCAAC

CCAUACCGU···

缺失1個(gè)2個(gè)3個(gè)增加1個(gè)2個(gè)3個(gè)11/70【自主學(xué)習(xí)】終究是什么原因造成基因突變呢？(二)基因突變?cè)蛲庖?/p>

：物理原因：化學(xué)原因：生物原因：X射線、激光等亞硝酸鹽、堿基類似物等病毒、一些細(xì)菌等內(nèi)因

：自然條件下DNA偶爾復(fù)制錯(cuò)誤12/70細(xì)菌無抗藥性——抗藥性棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長(zhǎng)翅—?dú)埑峒银澯鹈咨壹t色人正常色覺——色盲正常膚色——白化病1、常見突變性狀：1、在生物界普遍存在—普遍性[探究]基因突變有何特點(diǎn)？2、基因突變能夠發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育任何時(shí)期，能夠發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不一樣DNA分子上，或同一DNA分子不一樣部位2、在生物體內(nèi)隨機(jī)發(fā)生—隨機(jī)性白眼W血紅眼Wb1象牙眼Wi櫻紅眼Wc杏紅眼Wa伊紅眼Wc淺黃色眼Wb微色眼Wt蜜色眼Wh珍珠眼珊瑚色眼W∞Wp紅眼W+3、能夠向不一樣方向突變—不定向性4、突變頻率低—低頻性據(jù)預(yù)計(jì)，在高等生物中，大約105-108個(gè)生殖細(xì)胞中才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。3×10－5人類色盲基因1×10－5小鼠白化基因1×10－６玉米皺縮基因4×10－5果蠅白眼基因突變率基因基因突變對(duì)生物體是有害，還是有利？

大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害5、多害少利性(三)基因突變特點(diǎn)13/701、鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者(aa)不到成年就會(huì)死亡?？墒窃诜侵薤懠擦餍械赜?，鐮刀型細(xì)胞雜合基因型(Aa)對(duì)瘧疾感染率，比正常人(AA)低得多，對(duì)瘧疾有一定抵抗性?；蛲蛔冇泻π允窍嗾_.資料：2、一個(gè)果蠅突變體在21℃氣溫下，生活能力很差，但當(dāng)溫度上升到25℃時(shí)，生活能力大大提升。14/70基因突變發(fā)生在體細(xì)胞與生殖細(xì)胞，對(duì)生物體產(chǎn)生影響相同嗎？普通不能傳給后代（植物通過營(yíng)養(yǎng)生殖也可傳給后代。）能夠經(jīng)過受精作用直接傳給后代體細(xì)胞生殖細(xì)胞15/70（五）基因突變意義基因突變是新基因產(chǎn)生路徑，生物變異根本起源，為生物進(jìn)化提供了最初原始材料.16/70產(chǎn)生新基因形成新性狀生物進(jìn)化原始材料基因突變生物變異根本起源（五）基因突變意義基因突變是新基因產(chǎn)生路徑，生物變異根本起源，為生物進(jìn)化提供了最初原始材料.17/70批判性思維有些人認(rèn)為基因突變率低，大多有害，故認(rèn)為它不可能為生物進(jìn)化提供原材料，你認(rèn)為正確嗎？為何？這種看法不正確。對(duì)于生物個(gè)體而言，發(fā)生自然突變頻率是很低。不過，一個(gè)物種往往是由許多個(gè)體組成，就整個(gè)物種來看，在漫長(zhǎng)進(jìn)化歷程中產(chǎn)生突變還是很多，其中有不少突變是有利突變，對(duì)于生物進(jìn)化有主要意義。所以，基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。18/70黃色圓粒F1黃色圓粒綠色圓粒F2綠色皺粒黃色皺粒綠色皺粒Px黃色圓粒自交二、基因重組19/70減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab20/70AaAaBbAabBAaBb減數(shù)第一次分裂前期（四分體時(shí)期）同源染色體上非姐妹染色單體之間交叉交換21/70二、基因重組（一）

、概念:在生物進(jìn)行有性生殖過程中,控制不一樣性狀基因重新組合.（二）

發(fā)生時(shí)期:①②非同源染色體上非等位基因自由組合同源染色體上非姐妹染色體之間發(fā)生局部交換.減數(shù)第一次分裂前期減數(shù)第一次分裂后期22/70意義是生物變異起源之一，對(duì)生物進(jìn)化含有主要意義。（四）基因重組意義算一算23/70比較項(xiàng)目基因突變基因重組本質(zhì)結(jié)果時(shí)期突變位置發(fā)生范圍基因結(jié)構(gòu)改變控制不一樣性狀基因重新組合主要在DNA復(fù)制期有性生殖過程產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因型基因突變和基因重組全部生物有性生殖生物針對(duì)一個(gè)基因2對(duì)或2對(duì)以上基因才會(huì)發(fā)生24/701、基因突變?cè)蚴牵篈.染色體上DNA變成了蛋白質(zhì)

B.染色體上DNA變成了RNA

C.染色體上DNA降低了或增多了

D.染色體上DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變2、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花后代全開白花，其原因是

A．基因突變B．基因重組C．基因分離D．環(huán)境影響課堂鞏固25/703、在一個(gè)DNA分子中假如插入了一個(gè)堿基對(duì)，則A.不能轉(zhuǎn)錄B.不能翻譯C.在轉(zhuǎn)錄時(shí)造成插入點(diǎn)以前遺傳密碼改變D.在轉(zhuǎn)錄時(shí)造成插入點(diǎn)以后遺傳密碼改變4、假如基因中一個(gè)脫氧核苷酸發(fā)生了改變，那么這種改變最終可能引發(fā)A.遺傳性狀改變B.遺傳密碼改變C.遺傳信息改變D.遺傳規(guī)律改變26/705、生物變異根本起源是A．基因重組B．染色體數(shù)目變異C．染色體結(jié)構(gòu)變異D．基因突變6、基因重組發(fā)生在

A．減數(shù)分裂形成配子過程中B．受精作用形成受精卵過程中C．有絲分裂形成子細(xì)胞過程中D．經(jīng)過嫁接，砧木和接穗愈合過程中27/70小結(jié)

一、基因突變1概念2原因3特點(diǎn)4意義二、基因重組1概念2發(fā)生時(shí)期3意義28/70(四)基因突變結(jié)果

不改變2.一定會(huì)引發(fā)遺傳信息改變嗎？3.一定會(huì)引發(fā)性狀改變嗎？1.會(huì)改變基因數(shù)量和基因在染色體上位置嗎？一定一個(gè)基因突變后產(chǎn)生是它等位基因29/70②可能發(fā)生隱性突變顯性純合子突變成雜合子（AA→Aa）基因突變通常會(huì)引發(fā)生物性狀改變，但并不是一定引發(fā)生物性狀改變，因?yàn)椋孩僖粋€(gè)氨基酸可能有幾個(gè)密碼子（密碼子簡(jiǎn)并性）30/70a、非同源染色體上非等位基因自由組合一個(gè)含有20對(duì)等位基因（這20對(duì)等位基因分別位于

20對(duì)同源染色體上）生物進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)2可能出現(xiàn)表現(xiàn)型就有

種。AabBAaBbAb和aBAB和ab上一頁(yè)220=10485763、類型24031/70AabBAaBb同源染色體非姐妹染色單體之間局部交換AB和abAb和aB32/70課堂練習(xí)1.一個(gè)植物在正常情況下只開紅花，但偶然會(huì)出現(xiàn)一朵白花，假如將白花種子種下去，它后代全部開白花，出現(xiàn)這種現(xiàn)象原因是(）A.自然雜交B.自然選擇C.基因突變D.基因重組C33/702、自然界中，一個(gè)生物某一基因及突變基因決定蛋白質(zhì)部分氨基酸序列以下：正?；蚓彼岜奖彼崃涟彼崽K氨酸脯氨酸突變基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因3精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸依據(jù)上述氨基酸序列確定這三種基因突變DNA分子改變是A.突變基因1和2為一個(gè)堿基替換，突變基因3為一個(gè)堿基增添B.突變基因2和3為一個(gè)堿基替換，突變基因1為一個(gè)堿基增添C.突變基因1為一個(gè)堿基替換，突變基因2和3為一個(gè)堿基增添D.突變基因2為一個(gè)堿基替換，突變基因1和3為一個(gè)堿基增添34/701．（08寧夏）以下相關(guān)基因重組敘述，錯(cuò)誤是（）

A．非同源染色體自由組合能造成基因重組

B．非姊妹染色單體交換可引發(fā)基因重組

C．純合體自交因基因重組造成子代性狀分離

D．同胞兄妹間遺傳差異與父母基因重組相關(guān)Ｃ35/70非同源染色體上非等位基因自由組合BaAbaBAb36/70同源染色體非姐妹染色單體之間局部交換AaAaBbAabBAaBb37/7038/70資料1：“愛美之心，人皆有之”伴隨整容醫(yī)療水平日臻完善，人們能夠依據(jù)自己喜好，“制造”漂亮，雕塑形體?！叭嗽烀琅苯Y(jié)婚后所生孩子一定會(huì)像她一樣漂亮嗎？為何呢？中國(guó)第一位人造美女39/703.5kg7kg3.5kg甘藍(lán)拉薩北京資料2：在北京培育優(yōu)質(zhì)甘藍(lán)品種，葉球最大有3.5KG，當(dāng)引種到拉薩后，因?yàn)闀円箿夭畲?、日照時(shí)間長(zhǎng)、光照強(qiáng)，葉球可重達(dá)7KG左右。但再引回北京后，葉球又只有3.5KG。為何會(huì)這么呢？40/70資料3：在種植花卉時(shí)，發(fā)覺紅花后代出現(xiàn)了藍(lán)紫花，藍(lán)紫色花后代仍是藍(lán)紫色。這種現(xiàn)象是哪類變異呢？紅花后代變了藍(lán)紫色藍(lán)紫色花后代仍是藍(lán)紫色41/70變異類型可遺傳變異：不可遺傳變異：基因突變?nèi)旧w變異基因重組僅僅由環(huán)境不一樣引發(fā)，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能深入遺傳給后代。因?yàn)樯臣?xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變生物變異類型42/70鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一個(gè)致死性疾病，它純合子患者有在童年就死去。雜合子患者壽命雖也不長(zhǎng)，但它能抵抗一個(gè)流行于非洲瘧疾，它也是一個(gè)致死性疾病。攜帶正常血紅蛋白基因純合子個(gè)體死于瘧疾概率也很高、經(jīng)常來不及繁殖后代就已死去，而雜合子對(duì)瘧疾有一定抗性，尚能繁衍下一代，這是因?yàn)殡s合子患者加速被感染紅細(xì)胞破壞而中止瘧原蟲生活周期緣故。自然選擇結(jié)果是出現(xiàn)一個(gè)等位基因群體，它使純合狀態(tài)有害作用和雜合狀態(tài)抗瘧疾作用處于平衡中。

43/70

1949年，美國(guó)鮑林博士發(fā)覺正常人和患者血紅蛋白電泳圖譜顯著不一樣，他推測(cè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥是因?yàn)榧t細(xì)胞中血紅蛋白分子不完善引發(fā)使紅細(xì)胞變形，從而失去輸氧功效。

血紅蛋白終究出了什么問題？

44/70從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列次序改變。在一定條件下基因也能夠從原來存在形式突然改變成另一個(gè)新存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做突變基因。所產(chǎn)生突變基因就是原基因等位基因。所以說等位基因產(chǎn)生是基因突變結(jié)果。⑤以下相關(guān)基因突變說法，不正確是

(

)

A.自然條件下，一個(gè)生物突變率是很低

B.生物所發(fā)生基因突變普通都是有利

C.基因突變?cè)谧匀唤缰袕V泛存在

D.基因突變可產(chǎn)生新基因，是生物變異根本起源45/70資料五：基因型為YYRR豌豆自交，后代只有一個(gè)表現(xiàn)型。假如其中一個(gè)Y突變?yōu)閥，則自交后代有兩種表現(xiàn)型；假如其中R再突變?yōu)閞，則自交后代有四種表現(xiàn)型。只有基因突變才能改變基因本身而產(chǎn)生新基因，形成新基因型，產(chǎn)生新表現(xiàn)型，所以基因突變是生物變異根本起源。46/70基因突變可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育任何階段，以及體細(xì)胞或生殖細(xì)胞周期任何時(shí)期?！薄耙?yàn)樽匀唤缰姓T變劑作用或DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)時(shí)偶然出現(xiàn)堿基配對(duì)錯(cuò)誤所產(chǎn)生突變稱自發(fā)突變。浙江大學(xué)精品課程網(wǎng)《遺傳學(xué)》對(duì)應(yīng)部分，上面是這么說：“基因突變時(shí)期：1．生物個(gè)體發(fā)育任何時(shí)期中均可發(fā)生突變，即體細(xì)胞和性細(xì)胞均能發(fā)生突變。

2．性細(xì)胞突變率高于體細(xì)胞：性細(xì)胞在減數(shù)分裂末期對(duì)外界環(huán)境條件敏感性較大；性細(xì)胞發(fā)生突變能夠經(jīng)過受精過程直接傳遞給后代。47/705/5/2024基因突變結(jié)果：AAaA一個(gè)基因突變后產(chǎn)生是它等位基因即產(chǎn)生了新基因：原基因等位基因基因突變是等位基因產(chǎn)生根本起源。隱性突變顯性突變A→aa→A48/70“一母生九仔，連母十個(gè)樣”這種差異怎么造成？二、基因重組49/70GATCTADNAmRNAGAU氨基酸天冬氨酸GAC天冬氨酸CTGGAC突變(1)一個(gè)堿基正確替換一定會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)改變嗎？[探究]

：基因突變對(duì)蛋白質(zhì)影響50/70···TAGGC

GCGGTTGAACTA······AT

A

CCGCGCCAACTTGAT

···

···TA

TGGCGCGGTTGAACTA

···(2)堿基對(duì)增添會(huì)造成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變嗎？

···ATCCGCGCCAACTTGAT···

51/70···TAGGC

GCGGTTGAACTA······AT

CGCGCCAACTTGAT

···

···TA

GCGCGGTTGAACTA

···

···ATCCGCGCCAACTTGAT···

(3)堿基正確缺失會(huì)造成蛋白質(zhì)改變嗎?52/703、基因突變是不定向53/70生物表現(xiàn)型突變體肺炎球菌青霉素抗性1.0×10-7玉米皺縮種子1.0×10-6紫色種子1.0×10-5無色種子1.0×10-5甜粒種子2.0×10-6小鼠淺色毛皮3.0×10-5粉紅色眼3.5×10-6人血友病2.0×10-5視網(wǎng)膜色素瘤2.0×10-5軟骨發(fā)育不全5.0×10-54、突變率低；小資料54/70Wp資料四：白眼W血紅眼Wb1象牙眼Wi櫻紅眼Wc杏紅眼Wa伊紅眼Wc淺黃色眼Wb微色眼Wt蜜色眼Wh珍珠眼珊瑚色眼W∞Wp紅眼W+55/70白化苗5、大多數(shù)突變是有害白化病為何呢？

任何一個(gè)生物都是長(zhǎng)久進(jìn)化過程產(chǎn)物，它們與環(huán)境取得了高度協(xié)調(diào)。56/701、鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者(aa)不到成年就會(huì)死亡?？墒窃诜侵薤懠擦餍械赜?，鐮刀型細(xì)胞雜合基因型(Aa)對(duì)瘧疾感染率，比正常人(AA)低得多，對(duì)瘧疾有一定抵抗性?；蛲蛔冇泻π允窍嗾_.資料：2、一個(gè)果蠅突變體在21℃氣溫下，生活能力很差，但當(dāng)溫度上升到25℃時(shí)，生活能力大大提升。57/70高產(chǎn)大豆高產(chǎn)青霉菌株有利基因突變58/70有利基因突變59/70(三)基因突變特點(diǎn)自然界物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時(shí)期任何部位自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對(duì)環(huán)境適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利

①普遍性:②隨機(jī)性:③不定向性:④低頻性：⑤多害少利性：60/70DNA···ACCUCCAAAUACCGU···mRNA···ACCTCCAAATACCGT······

TGGAGGTTTATGGCA···1.假如在基因中缺失1或2個(gè)、3個(gè)堿基對(duì)翻譯成氨基酸序列怎樣改變？2.增加1個(gè)A-T堿基對(duì)或2個(gè)、3個(gè)呢？61/70DNAAUCCGC···

ACCG

C···

蘇氨酸丙氨酸mRNAATCCGC···

TAGGCG···正常異亮氨酸精氨酸堿基對(duì)缺失ACCGC···

TGGCG···62/70AT

A

CCGC···

TAGGC

G···TA

TGGCG···DNAATCCGC···

AUCCGC···

AU

A

CCG

C···

mRNA正常堿基對(duì)增添異亮氨酸精氨酸異亮氨酸脯氨酸63/70堿基正確缺失DNA···ACCTCCAAATACCGTTAA···TGGAGGTTTATGGCAATTmRNA···ACCUCCAAAUACCGUUAA氨基酸···蘇絲賴?yán)?/p>