《人類基因組計劃及其意義》

《人類基因組方案及其意義》導(dǎo)入材料一不久的幾年內(nèi)，人們將看到一份描述人類自身的說明書，它是一本完整地講述人體構(gòu)造和運轉(zhuǎn)情況的指南，屆時危害人類健康的5000多種遺傳病以及與遺傳密切相關(guān)的癌癥、心血管疾病、關(guān)節(jié)炎、糖尿病、高血壓、精神病等，都可以得到早期診斷和治療。另外，一個新生兒出世時，如果法律允許，他的父母愿意的話，可以拿到孩子的基因組圖。這張圖，將記錄一個生命的全部奧秘和隱私。它不但能顯露出這個孩子成年后，是不是一個色盲，大概長多高，會不會禿頂、發(fā)胖，還可準(zhǔn)確地告訴父母：是什么病，會在什么時候可能要這孩子的命。材料二人類所有的疾病在某種意義上都是基因病，“病不病”的可能性，在孩子出生前就已繪在基因的藍圖上了，因此，父母可以在孩子出生前，要求通過遺傳分析進行風(fēng)險預(yù)測，因此生個健康、聰明的寶寶不難。至于生個最漂亮的寶寶，技術(shù)上可以做到，但不能這么干。

將來，測一個人的全部基因序列不那么昂貴時，看病就方便多了。把人的基因圖記錄在一個光盤上，診斷時，醫(yī)生先翻開光盤，首先檢查幾個可能的“候選基因”，并把重要區(qū)域、重要基因、重要位點搞清楚；再看看需要注意什么，因為基因組的“情況”不同，某種藥物有人用就靈驗，有人用就不靈驗，甚至?xí)猩ｋU，針對個體差異，醫(yī)生開出“特效藥”就行了。

材料三要不了多少年，人便可以根據(jù)“基因圖”調(diào)整自己的生活方式，使自己處于最正確的生命環(huán)境中，這樣活150歲不成問題?，F(xiàn)在，科學(xué)家已經(jīng)可以撥動人體的生物鐘，如果“生物鐘”問題攻克了，人可以活到500歲。當(dāng)然，科學(xué)的開展要有利于人類的進步，人類過于追求長壽，對人類本身沒有好處。所以，科學(xué)家還要負起人類的整體責(zé)任，有的事不可以做。

材料四研究人的基因組，可以知道猴子是怎么變成人的。古代的“猴子”〔或是古猿〕，為什么一局部變成今天的猴子，一局部變成了今天的人，只要把人的基因組搞清楚，再把猴子的基因組搞清楚，兩者比一比，那些差異就是原因?，F(xiàn)在，“人類基因組方案”及其它研究成果，又有了一個令人不敢相信的說法：人類真的有一個“夏娃”！現(xiàn)在地球上所有的人，都是一個非洲婦女的后代。這個婦女大概生存在20萬年前。最近，對只是父傳子的Y染色體的研究證明，“亞當(dāng)”居然也是非洲人。真是不可思議，中國人不是已經(jīng)開掘出猿人化石了嗎？還用現(xiàn)代同位素技術(shù)鑒定過“年齡”。

楊煥明，1952年10月6日生于浙江溫州。1982年在南京鐵道醫(yī)學(xué)院生物系獲碩士學(xué)位，1988年在丹麥哥本哈根大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所獲博士學(xué)位。后到法國馬賽免疫中心人類分子遺傳實驗室進行研究。曾先后在美國哈佛大學(xué)、洛杉磯大學(xué)加州分校攻讀博士后。1997年任中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授，博士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任中科院遺傳所人類基因組中心主任，聯(lián)合國教科文組織生物倫理委員會委員，國際人類基因組方案中國協(xié)調(diào)人，中國人類基因組方案秘書長，中國人類基因組多樣性委員會秘書長。楊煥明教授與于軍、汪建等創(chuàng)立華大基因中心，為中國爭取了人類基因組測序1％的任務(wù)，并提前完成。不久前他們又對袁隆平院士的超級雜交稻進行測序，在2002年的美國《科學(xué)》雜志上發(fā)表論文，被國際生物學(xué)界認為是一個里程碑式的成就。2002年《科學(xué)美國人》把楊煥明評為年度科研領(lǐng)袖人物。人類基因組方案是生命科學(xué)中的一項世界性重大科學(xué)工程，旨在得到人類基因組的全部核酸序列，鑒定人類的全部基因。人類將通過此項方案的實現(xiàn)，破譯生命“天書”，解讀了人類自身的奧秘。特別引人關(guān)注的是繼美、英、德、日、法之后，中國是第6個參與人類基因組方案的國家，雖然中國參與這一方案最晚，而且是唯一的開展中國家，但是中國科學(xué)家僅用了半年多的時間，于去年4月底，就已經(jīng)按照人類基因組的測序任務(wù)，拿到了3號染色體短臂上3000萬對堿基的“工作框架圖”。21世紀第一項偉大的科技成就人類基因工程藍圖由美、英、日、德、法、中六國參與的國際人類基因組方案是人類文明史上最偉大的科學(xué)創(chuàng)舉之一。其核心內(nèi)容是測定人基因組的全部DNA序列，從而獲得人類全面認識自我最重要的生物學(xué)信息。1999年9月1日中國正式參加該方案，承擔(dān)了1%人類基因組〔約三千萬個堿基〕的測序任務(wù)。

2000年6月26日，六國相繼宣布人類基因組工作框架圖完成。人類基因組方案對帶動和促進生物產(chǎn)業(yè)和生命科學(xué)的開展是顯而易見。她著眼于基因組的整體理論、策略、技術(shù)，前所未有的加速了人的新基因發(fā)現(xiàn)及其功能研究的速度。生命科學(xué)開始了以DNA序列為根底的，以生物信息學(xué)為導(dǎo)向的新紀元。

人類基因組方案的進展，對未來生命科學(xué)研究的思想和方法論也帶來了革命性的改變。人們將從基因組和比較生物基因組的水平，而不是孤立的、單基因水平，來重新探討和認識生命的進化、遺傳、發(fā)育，生物和環(huán)境，腦功能等重要生物學(xué)問題。人類基因組方案簡介人類基因組方案的產(chǎn)生與“腫瘤方案”的擱淺是分不開的。美國從70年代起啟動了“腫瘤方案”，但是，不惜血本的投入換來的是令人失望的結(jié)果。人們漸漸認識到，包括癌癥在內(nèi)的各種人類疾病都與基因直接或間接相關(guān)。測出基因的堿基序列，那么是基因研究的根底。這時，科學(xué)家們面臨兩種選擇：要么“零敲碎打”地從人類基因組中別離和研究出幾個腫瘤基因，要么對人類基因組進行全測序。1986年3月，杜伯克在美國《科學(xué)》雜志上發(fā)表了一篇題為《癌癥研究的轉(zhuǎn)折點：測序人類基因組》的文章，這篇短文后來被稱為人類基因組方案的“標(biāo)書”。杜伯克說，正確的選擇是對人類基因組進行全測序，這樣大的工程也應(yīng)當(dāng)由世界各國的科學(xué)家攜手完成。人類基因組方案產(chǎn)生的背景四張圖：物理圖、轉(zhuǎn)錄圖、遺傳圖、序列圖“人類基因組方案”是解讀人的基因組上的所有基因，共分析24個染色體DNA分子中的四種堿基對。30億個堿基對是一個很長的序列，為了更好地搞清這個長序列，需要有其他輔助工作配合。在“人類基因組方案”中，分為兩個階段：DNA序列圖以前的方案和DNA序列圖方案。序列圖以前的方案包括物理圖、轉(zhuǎn)錄圖、遺傳圖。人類基因組方案主要解讀的四張圖閱讀課文，找出每段的關(guān)鍵詞。第1段：“重大工程”、“科學(xué)方案’’第2段：“具體目標(biāo)”、“根底”第3段：“意義”第4段：“第一是規(guī)?；?段：“第二是序列化”第6段：“以序列為根底”“特點”文章每一段的一些關(guān)鍵詞都有助于我們把握相應(yīng)的關(guān)鍵信息第7段：“第三是信息化”第8段：“第四是醫(yī)學(xué)化”第9段：“第五是產(chǎn)業(yè)化”第10段：“第六是人文化”第11段：“沖擊”第12段：“共同的基因組”、“保護”、“平等”第13段：“共同財富與遺產(chǎn)”第14段：“隱私”第15段：“自然進化的產(chǎn)物’’第16段：“知情權(quán)”第17段：“非和平使用的可能性”第18段：“基因平安”依照這些關(guān)鍵信息，文章的大致脈絡(luò)是先交代人類基因組方案的啟動及其宗旨與目標(biāo)，接著是這一方案的意義，最后是談這一方案對人類社會生活的影響。文章結(jié)構(gòu)第一局部〔第1—2段〕交待人類基因組方案的啟動及其宗旨與目標(biāo)。第二局部〔第3—10段〕從六個方面介紹人類基因組方案對生命科學(xué)研究與生物產(chǎn)業(yè)開展的巨大導(dǎo)向性意義。第三局部〔第11—18段〕對人類基因組方案啟動之后可能會對人類社會產(chǎn)生的影響進行分析。文章結(jié)構(gòu)第三局部可以分成兩個層次。第一層〔第11—16段〕說明人類基因組方案給社會帶來的沖擊，明確基因是人類的共同財富，人類在遺傳上是平等的，應(yīng)該善待自己，善待他人。第二層〔第17—18段〕闡述基因組研究的非和平使用的可能性，強調(diào)基因平安的重要性。文章結(jié)構(gòu)特點《人類基因組方案及其意義》是一篇學(xué)術(shù)報告，語言通俗易懂，文章在結(jié)構(gòu)上的特點也是為了適應(yīng)學(xué)術(shù)演講的需要而安排的，條分縷析，眉目清晰，綱舉目張?？傮w上是總分結(jié)構(gòu)，條理清楚，一目了然，特別是對學(xué)科以外的讀者來說，這樣的歸納總結(jié)、分綱列目更容易把握文章內(nèi)容。小結(jié)文章介紹了人類基因組方案的科學(xué)宗旨，分析了人類的遺傳信息，全面介紹了這一方案的重大意義，為人類對自身的生命研究提供了根底。說明方法下定義：“人類基因組方案是與曼哈頓原子方案、阿波羅登月方案并稱的人類科學(xué)史上的重大工程?！薄?節(jié)〕說明方法列數(shù)據(jù)：“人類基因組方案是由美國政府于1990年10月正式啟動，然后德、日、英、法、中等5個國家的科學(xué)家先后正式參加，現(xiàn)在已經(jīng)有16個實驗室及1