人教版生物必修2課件第5章基因突變及其他變異5.3第3節(jié)人類遺傳病3.情境互動(dòng)課型

1第3節(jié)人類遺傳病2

他叫胡一舟，生于1978年。大家親切地叫他舟舟，是個(gè)“可愛(ài)的天才指揮家”，先天智力障礙（21三體綜合征）患者。病因：常染色體變異,21號(hào)染色體比正常人多了一條。思考：21三體綜合征屬于哪一類型的遺傳??？31.舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型。（重點(diǎn)）2.探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。3.關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。4我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？5單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型61.單基因遺傳病:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病基因所在的染色體遺傳病的名稱病人可能的基因型舉例常染色體常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全、并指、多指常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥X染色體伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病X染色體伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲、血友病AA、AaaaXAXA、XAXa、XAYXaXa、XaY7常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn)連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病，連續(xù)遺傳

母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳患者只有男性，父親患病，兒子一定患病82.多基因遺傳病舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病早衰

特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高9類別：常染色體病 性染色體病病例：21三體綜合征性腺發(fā)育不良（先天性愚型）（特納氏綜合征）10資料：1.我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70～80%是由于遺傳因素所致。2.15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3.自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)；（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。11問(wèn)題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查

在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫(huà)出遺傳系譜圖進(jìn)行分析12【警示鐘】先天性疾病≠遺傳病(1)先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不等于說(shuō)先天性疾病都是遺傳病，如先天性心臟病等。(2)遺傳病不一定是一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，如男性禿頂。二者關(guān)系可表示為。13【例】造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問(wèn)題:(1)21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體

異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因,某患者及其父母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其

的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。數(shù)目母親14(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自

(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于

基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。父親多15(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來(lái)說(shuō),如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患

,不可能患

。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因

遺傳。鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性16遺傳咨詢分析遺傳病的傳遞方式提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防17請(qǐng)同學(xué)們來(lái)做小醫(yī)生1.有對(duì)夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他們想要生育不是色盲的后代,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?2.有對(duì)夫婦,男方是抗維生素D佝僂病,女方正常,如果他們想要生育正常的后代,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?3.有對(duì)夫婦,生了一個(gè)白化病的兒子,如果他們?cè)傧胍５暮蟠?你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?18

產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢查4.絨毛細(xì)胞檢查5.基因診斷19甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下20【點(diǎn)撥】近親結(jié)婚會(huì)明顯增大隱性遺傳病的發(fā)病率，因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單、最有效的方法。211990年啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2～2.5萬(wàn)個(gè)。1.過(guò)程：2.結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)三、人類基因組計(jì)劃與人體健康22一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常疾病二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.遺傳咨詢2.產(chǎn)前診斷三、人類基因組計(jì)劃與人體健康231.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病242.21三體綜合征患者在我國(guó)估計(jì)不少于100萬(wàn)人，通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能有效預(yù)防它的產(chǎn)生和發(fā)展。21三體綜合征屬于()A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.流行感冒C25D3.血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測(cè)應(yīng)當(dāng)是()A.兒子、女兒全部正常B.兒子患病，女兒正常C.兒