胃腸道息肉及遺傳性疾病診療規(guī)范2022版

胃腸道息肉及遺傳性疾病診療規(guī)范2022版

息肉(polyp)系指黏膜面突出的一種贅生物，包括增生性、炎癥性、錯構瘤、腺瘤等。

息肉與腸壁的連接方式、部位、范圍、數(shù)量、大小、形態(tài)和顏色等對判斷其性質(zhì)、有無惡

變傾向及治療有益。

【分類】

分類方法不一。當前國內(nèi)外較廣泛應用的是以Morson的組織學分類為基礎，將息肉

分成腫瘤性、錯構瘤性、炎癥性和增生性四類。并根據(jù)息肉有蒂與否，分為無蒂、亞蒂和

有蒂息肉。根據(jù)息肉的數(shù)目分為單發(fā)性和多發(fā)性息肉。

本節(jié)主要討論腺瘤性息肉和遺傳相關的胃腸道息肉綜合征。這些病變雖屬良性，但其中

一部分有惡變傾向。

【病理】

腺瘤性息肉是最常見的消化道息肉，包括管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤及管狀絨毛狀腺瘤三

種。癌變率從高到低依次為絨毛狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤和管狀腺瘤，且與息肉大小呈正

相關。

(-)管狀腺瘤是消化道息肉最常見的一種，約占80%,多發(fā)或單發(fā),表面呈結(jié)節(jié)狀，大多

有蒂，一般不超過2cm,色暗紅，易出血。鏡下為增生的腺體組織，腺上皮排列規(guī)則,分化好，

主要為管狀結(jié)構，絨毛成分＜20%。

(-)絨毛狀腺瘤又稱乳頭狀腺瘤，較少見，常為單發(fā)，基底寬，一般無蒂。鏡下可見其

表面上皮呈乳頭狀或絨毛狀增生、隆起，絨毛成分＞80%,絨毛表面有柱狀上皮覆蓋，中間

有少量間質(zhì)，內(nèi)含較多血管，極易出血。

(三)管狀絨毛狀腺瘤兼有上述兩者的表現(xiàn)，絨毛成分在20%~80%o

一、胃息肉

胃息肉(gastricpolyp)好發(fā)于40-60歲人群，胃鏡檢出率為2%~3%。按照組織病理學，

主要分為胃底腺息肉、增生性息肉、炎性息肉和腺瘤性息肉。前三種占80%以上，腺瘤性

占10%~20%。約1%的腺瘤性息肉伴異型增生，可惡變。

早期無明顯癥狀，大部分患者在胃鏡檢查時發(fā)現(xiàn)。癥狀以上腹部不適與隱痛最為常見。

帶蒂的幽門部息肉脫垂可產(chǎn)生餐后上腹痙攣性疼痛或暫時性幽門梗阻。賁門部息肉可向食

管嵌入引起暫時性吞咽困難。可因息肉表面糜爛或潰瘍而出血。

胃鏡檢查可見圓形或卵圓形隆起，良性息肉常＜2cm,形狀規(guī)整，表面光滑，色澤同周

圍黏膜或略紅，多數(shù)無蒂。直視下活檢及組織學檢查有助于了解病理類型。

胃息肉可經(jīng)胃鏡下摘除,有蒂息肉可用高頻電凝電切，無蒂息肉可采取高頻電凝、激光、

微波、氮氣刀、射頻、內(nèi)鏡下黏膜切除術(EMR)或內(nèi)鏡黏膜下剝離術(ESD)治療。如未癌變，

息肉摘除或切除后，一般預后良好。

二、腸道息肉

小腸息肉的發(fā)生率低，多見于十二指腸，以腺瘤和布倫納腺腺瘤(Brunnergland

adenomas)為主。70%發(fā)生于十二指腸第三、四段。癥狀以消化道出血和腸梗阻多見。惡變

率為27%~35%。布氏腺瘤主要由布氏腺增生形成,罕有癌變者。

大腸息肉約占腸道息肉80%,其中大多數(shù)(50%-75%)位于乙狀結(jié)腸或直腸，男性多于女

性。70%~80%的結(jié)直腸息肉是腺瘤，超過95%的結(jié)直腸癌來源于腺瘤型息肉。大腸息肉的

發(fā)病率隨年齡的增長而升高。癌變率主要與組織學分型、瘤體大小及上皮異型增生有關。

多數(shù)患者無癥狀，少數(shù)有腹部不適、腹脹或排便習慣改變。糞便可混有血液，或呈鮮血

便。大的息肉可引起腸套疊、腸梗阻或嚴重腹瀉。

診斷主要靠內(nèi)鏡檢查和直視下組織活檢。

大腸息肉(colorectalpolyp)按照大小形態(tài)選擇不同的內(nèi)鏡切除方式。微小息肉(直徑W

5mm)推薦冷圈套切除術(CSP)或冷活檢鉗鉗除術(CBF),小息肉(6~9mm)推薦CSP或熱圈套

切除術(HSP),無蒂大息肉(10~19mm)推薦行HSP治療(用或不用黏膜下注射)，無蒂大息

肉(M20mm)、側(cè)向發(fā)育息肉和復雜息肉推薦內(nèi)鏡下黏膜切除術(EMR),或者內(nèi)鏡黏膜下剝離

術(ESD)治療。帶蒂大息肉建議治療前在息肉的根部注射稀釋的腎上腺素和/或機械止血。

對于年齡大于50歲或糞便隱血試驗陽性人群推薦進行結(jié)腸鏡篩查，若無息肉，推薦10

年后復查結(jié)腸鏡;若發(fā)現(xiàn)息肉，建議行息肉切除。息肉切除后，對于高危人群(息肉M3個，

或息肉直徑＞lcm,或息肉有上皮內(nèi)瘤變)推薦2~3年復查結(jié)腸鏡，對于其他低危患者推薦5

年復查結(jié)腸鏡。對腺瘤性息肉尤其是進展性腺瘤進行隨訪監(jiān)測可顯著降低結(jié)直腸癌的發(fā)病

率和死亡率。

三、遺傳性疾病相關的胃腸道息肉綜合征

本綜合征是以累及胃、小腸、結(jié)腸為主的多發(fā)性息肉病，大部分與遺傳性疾病相關，

伴有腸道外表現(xiàn)。一般可分為腺瘤性與錯構瘤性息肉綜合征兩大類。

(-)腺瘤性息肉綜合征特點是多發(fā)性腺瘤伴有高癌率。主要有5種。

I.家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)70%-90%有APC基因(位

于5q21-22)突變，該病為常染色體顯性遺傳，發(fā)生率約為1/10000。息肉多分布于結(jié)腸、直

腸，偶見于十二指腸和胃，息肉多數(shù)有蒂，數(shù)目從一百至數(shù)千個，大小不等。常密集排列，

有時成串，其組織結(jié)構與一般腺瘤無異。常在青春期或青年期發(fā)病，多數(shù)在20~40歲時得到

診斷。有高度癌變傾向，若無干預，結(jié)直腸癌的累積發(fā)病率為100%,平均年齡為35-45歲。

輕型FAP息肉數(shù)量較少(一般少于100個)，結(jié)直腸癌的患病風險相對較低(約為70%),發(fā)病

年齡略晚。

大多數(shù)FAP及輕型FAP無特異臨床癥狀。早期癥狀可表現(xiàn)為大便習慣改變，包括腹瀉、

便秘，也可出現(xiàn)腹痛、下消化道出血、貧血、體重減輕和腸梗阻。結(jié)直腸鏡及組織活檢為

診斷首選，最終需通過基因檢測來確診。疑似患者應盡早(10-12歲)接受結(jié)直腸鏡篩查，并

且每年定期復查。

有報道表明應用低劑量選擇性環(huán)氧合酶-2(COX-2)抑制劑(如塞來昔布)可降低腺瘤性

息肉數(shù)量及直徑。家族性腺瘤性息肉病(FAP)的治療詳見。

2.MUTYH-相關息肉病(MUTYH-assOciatedpolyposis,MAP)是常染色體隱性遺傳息肉

綜合征。該疾病的突變位于MUTT"基因,可為純合子或雜合子。息肉表型與輕型FAP相似,

息肉數(shù)量多為20~100個，結(jié)直腸癌累積發(fā)病率為19%~43%,發(fā)病年齡晚于FAP,推薦患者

18歲起，每年結(jié)直腸鏡篩查，并針對直徑大于5mm的息肉進行內(nèi)鏡下切除，必要時可接受

全結(jié)腸切除術及全結(jié)腸切除與回腸-肛管吻合術或回腸-直腸吻合術。MAP的患者推薦

30-35歲起，行上消化道內(nèi)鏡篩查，復查頻率可根據(jù)Spigelman分級而定。

3.加德納綜合征(Gardnersyndrome)是一組以結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤為主要臨

床表現(xiàn)的綜合征，同時亦伴有類上皮囊腫、類腱瘤(硬纖維瘤)、脂肪瘤、纖維瘤、神經(jīng)纖

維瘤等皮膚或皮下腫瘤，為常染色體顯性遺傳病。其息肉性質(zhì)和分布與FAP相似,但息肉

數(shù)目較少(一般少于100個)，體積較大，也有高度癌變的傾向，但癌變年齡稍晚一些。內(nèi)鏡

及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。本病結(jié)腸息肉的治療原則與FAP相同。骨與軟組

織腫瘤均應手術切除，對不能完全切除者，可行放療、化療、非激素類消炎藥物或抗雌激素

治療。

4.特科特綜合征(Turcotsyndrome)又名膠質(zhì)瘤息肉病綜合征(glioma-polyposis

syndrome),為常染色體隱性遺傳病，平均發(fā)病年齡為17~20歲。其特征為家族性結(jié)腸腺瘤

病伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)及其他部位的腫瘤。皮膚上多見咖啡牛奶色斑(cafe-au-laitspots),起

病癥狀可為腦部腫瘤引起的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如惡心、嘔吐、頭痛，也可是腸道息肉引起的消

化道癥狀，如腹瀉、腹痛、便血。本病的結(jié)腸腺瘤病變與FAP相似，但多為多發(fā)性大乳

頭狀腺瘤,在腸內(nèi)分布較稀疏,部分患者僅在部分腸管有數(shù)個腺瘤聚集,而非均勻致密,結(jié)腸

息肉數(shù)常少于100個，其累積惡變率接近100%0確診后應盡早行腸道息肉摘除或結(jié)腸切除

術，并定期復查內(nèi)鏡。中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤可化療、伽瑪?shù)痘蚴中g治療，但易復發(fā)，預后差。

5.胃腺癌和近端胃息肉病(gastricadenocarcinomaandproximalpolyposisofthestomach,

GAPPS)是一組以多發(fā)胃底腺息肉為特征的臨床綜合征，息肉直徑一般小于10mm,數(shù)量大于

100個，分布于胃底、胃體，不累及食管、胃竇、幽門、十二指腸，結(jié)腸也無異常表現(xiàn)。

臨床表現(xiàn)多為非特異性的消化道癥狀，如腹痛、消化不良、黑便、貧血等。近期研究指出

該病是由APC基因1B啟動子轉(zhuǎn)錄因子YYI突變相關。該疾病的癌變率極高，推薦接受

預防性全胃切除術。

(-)錯構瘤性息肉綜合征包含一組疾病，其特點是某些腸段被一些組織的無規(guī)律的混合

體所累及，具有非腫瘤性但有腫瘤樣增生的特征。

I.波伊茨-耶格綜合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)本病系伴有黏膜、皮膚色素沉著的

全胃腸道多發(fā)性息肉病,80%~94%患者與19號染色體短臂上STKI1/LKBI基因突變有關。

臨床表現(xiàn)差異較大。輕者可無自覺癥狀，嚴重者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、便秘、腸套疊等

消化道癥狀。本病有色素沉著、胃腸道息肉兩大臨床特征。色素沉著多見于口唇及其四周、

頰部、面部、手指皮膚，偶見于腸黏膜。色素可呈黑色、棕褐色、灰色、藍色等。胃腸道

息肉常為多發(fā)，可發(fā)生在整個胃腸道，以小腸多見，其次為結(jié)腸，胃部少見。息肉大小不

定，表面光滑，質(zhì)硬，蒂的長短、粗細不一，也可無蒂。較大息肉可呈菜花樣。本病患者

80%-90%有家族史,15-64歲患癌的風險為93%,以胃腸道癌、乳腺癌、胰腺癌多見，其他部

位(如肺、子宮、卵巢、睪丸)癌癥亦可見?；颊咝瓒ㄆ陔S訪，以識別較大息肉，并可早期

識別少數(shù)惡變者。

2.結(jié)直腸幼年性息肉病(colorectaljuvenilepolyposis)以多發(fā)性青少年的結(jié)直腸息肉為

特征，亦可見于胃和小腸。發(fā)生率約為FAP的1/10,至少有2個單獨的基因突變可引起，位

于染色體18q21的SAMQ4/DPC4或位于染色體10q21-22的BM-可與遺傳性出

血性血管擴張癥共存，大部分患者的息肉呈典型的錯構瘤特征，大息肉通常呈分葉狀，而

不典型結(jié)直腸幼年性息肉病可出現(xiàn)異型增生的腺瘤，增加結(jié)直腸癌的發(fā)病率。本病患者患

結(jié)直腸癌、上消化道癌的危險性分別為30%和10%?危險人群從12-15歲起，每卜3年應

做1次全結(jié)腸鏡檢查;25歲起，每上2年應做1次上消化道內(nèi)鏡檢查，直至35歲。但是，

有相關基因突變的危險人群應定期隨訪至70歲，結(jié)直腸幼年性息肉病的治療詳見擴展閱讀

15-6-5-2。

3.卡納達-克朗凱特綜合征(Canada-Cronkhitesyndrome,CCS)又稱息肉-色素沉著-脫發(fā)

-指(趾)甲營養(yǎng)不良綜合征(polyposis-pigmentation-alopecia-onychatrophiasyndrome)，臨床

極為罕見。主要臨床特點有:①中老年人起病(平均發(fā)病年齡為59歲)；②主要癥狀為腹瀉、

指(趾)甲異常、毛發(fā)脫落