臨床胎兒肌骨及肢體畸形產(chǎn)前超聲診

臨床胎兒肌骨及肢體畸形產(chǎn)前超聲診斷胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形常表現(xiàn)為全身性或多發(fā)性畸形，單一畸形較少見,且畸形種類及受累部位較多，形成原因復(fù)雜。骨發(fā)育不良或骨軟骨發(fā)育不良，常表現(xiàn)為全身性骨骼或軟骨發(fā)育異常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表現(xiàn)為多個畸形同時存在。由于超聲常規(guī)測量股骨長度，因此對于嚴重短肢畸形產(chǎn)前超聲漏診率少，但對于其他畸形尤其是膝關(guān)節(jié)以下及肘關(guān)節(jié)以下畸形，產(chǎn)前漏診較常見。采用連續(xù)順序追蹤超聲檢測法檢測胎兒四肢，可以最大可能提高肢體畸形檢出率。連續(xù)順序追蹤超聲檢測法，具體方法是對胎兒每一肢體沿其長軸從肢體近端開始掃查，連續(xù)追蹤至該肢體的最末端，判斷肢體及其內(nèi)的長骨是否缺如及其長短、數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢、位置關(guān)系、活動等，同時要進行短軸切面的追蹤掃查。每一肢體分為3個節(jié)段，即上肢分為上臂及其內(nèi)的肱骨、前臂及其內(nèi)的尺橈骨、手掌與手指，下肢分為大腿及其內(nèi)的股骨、小腿及其內(nèi)的脛腓骨、足與趾，超聲掃查時對每一肢體的每個節(jié)段從近段至遠段按順序逐一連續(xù)追蹤檢查。檢測上肢首先顯示胎兒肱骨短軸切面，探頭旋轉(zhuǎn)90°后顯示肱骨長軸切面，測量其長度，沿著上肢的自然伸展方向追蹤尺骨、橈骨縱切面，特別注意前臂尺骨、橈骨的顯示與辨認，最好在顯示前臂后橫切掃查前臂確認是否有尺骨、橈骨。然后，探頭繼續(xù)向前臂末端掃查并顯示手腕、手掌及掌骨、指骨，并觀察手的姿勢及與前臂的位置關(guān)系。檢測下肢與檢測上肢相似，首先顯示胎兒股骨長軸切面并測量其長度，然后沿下肢的自然伸展方向追蹤顯示小腿脛骨、腓骨長軸切面，并橫切掃查注意脛骨、腓骨的顯示與辨認，再將探頭轉(zhuǎn)向小腿行縱向掃查，并移至足底，觀察足的形態(tài)、趾骨數(shù)目及足與小腿的位置關(guān)系。如發(fā)現(xiàn)手、足姿勢異常，應(yīng)注意探查手或足的周圍有無子宮壁、胎盤或胎體的壓迫，且至少觀察手、足運動2次以上，如果異常姿勢不隨胎兒肢體包括手、足的運動而改變，且多次掃查均顯示同樣的聲像特征，此時才能對胎兒手、足姿勢異常作出診斷。如果因胎兒體位關(guān)系胎兒部分肢體顯示不清時，可囑孕婦起床活動15～30mins后再檢查。骨骼發(fā)育不良性先天畸形產(chǎn)前超聲能診斷骨骼發(fā)育不良性先天畸形，但不能鑒別診斷所有類型的骨發(fā)育不全。越是常見的骨發(fā)育不全，產(chǎn)前超聲越能作出正確診斷。因此，產(chǎn)前超聲不應(yīng)把注意力集中在某一具體骨骼發(fā)育不全的診斷上，而應(yīng)集中精力區(qū)分每一具體病例是致死性的還是非致死性的，超聲區(qū)分致死性或非致死性骨發(fā)育不全，準確性可高達92％～96％。

致死性骨發(fā)育不良區(qū)分致死性與非致死性骨發(fā)育不良畸形的主要聲像特征：嚴重四肢均勻短小畸形：四肢長骨長度均低于正常孕周平均值的4個標準差或以下，股骨長/腹圍＜0.16，對診斷嚴重短肢畸形有幫助；嚴重胸部發(fā)育不良：嚴重胸部發(fā)育不良常導(dǎo)致肺發(fā)育不良和胎兒死亡。主要指標有胸圍低于正常孕周平均值的第5個百分位（測量時應(yīng)取心尖四腔心平面肋骨外緣測量，不包括皮膚）、心胸比值＞60％（除外心臟畸形時）、胸圍/腹圍＜0.89，均提示胸腔狹窄；某些特殊征象：這些特征常與某些特定類型的致死性骨發(fā)育不良畸形有關(guān)，如三角形頭顱為致死性侏儒Ⅱ型特征表現(xiàn)，多發(fā)性骨折為成骨不全Ⅱ型的特征表現(xiàn)。較常見的致死性骨骼發(fā)育不良有致死性侏儒、軟骨發(fā)育不全、成骨不全Ⅱ型等。少見的致死性骨骼發(fā)育不良有先天性低磷酸酯酶癥、肢體屈曲癥、骨骺點狀發(fā)育不良、短肋多指綜合征等。

致死性侏儒（thanatophoricdysplasia,TD）主要表現(xiàn)為嚴重短肢、長骨彎曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、頭大、前額突出等，70％伴羊水過多。根據(jù)頭顱形態(tài)可將其分為2型，Ⅰ型長骨短而彎曲，椎骨嚴重扁平，不伴有三葉草形頭顱，約占85％左右；Ⅱ型具有典型三葉草形頭顱，長骨短而彎曲及椎骨扁平均較Ⅰ型為輕，約占15％左右。軟骨不發(fā)育主要表現(xiàn)為嚴重短肢畸形、窄胸、頭大，由于軟骨發(fā)育不全，生長板較薄，缺乏支架，所以骨化差，但骨膜下骨沉積正常，使骨骼能夠達到正常的粗度。可分為2型：Ⅰ型占所有軟骨發(fā)育不全的20％，主要特征有四肢嚴重短肢畸形、軀干短、腹部膨隆、窄胸、顱骨和椎骨骨化極差或完全不骨化、骨盆小且骨化差、肋骨細小、可有多處肋骨骨折；Ⅱ型占80％，與Ⅰ型比較，四肢與軀干稍長，嚴重程度減輕，顱骨、椎骨骨化相對正常，肋骨較粗且無骨折。成骨不全Ⅱ型表現(xiàn)為嚴重短肢畸形、骨化差，胎兒期即可出現(xiàn)多發(fā)性骨折，長骨不規(guī)則，彎曲變形，胸腔狹窄，肋骨骨折，藍鞏膜。非致死性骨發(fā)育不良臨床極其少見，發(fā)生率低于1／20000。產(chǎn)前超聲可以發(fā)現(xiàn)異常，但很難鑒別具體類型。其發(fā)生原因主要為常染色體顯性或隱性遺傳、基因突變等。肢體局部畸形先天性橈骨發(fā)育不全或缺如從聲像圖上可將橈骨畸形分為2型，I型橈骨完全缺如和Ⅱ型橈骨部分缺如及發(fā)育不全。I型聲像圖特征：前臂短小和橈側(cè)偏手畸形，前臂只能顯示1根骨骼回聲。I型又可分為Ia型橈骨完全缺如合并大拇指缺如，Ib型橈骨完全缺如合并大拇指發(fā)育不全。Ia型手呈鉤狀或貼近并與前臂平行，在橫切掃查前臂時，于肘關(guān)節(jié)稍下方有時可顯示手指和前臂在同一平面，且這種姿勢不隨手及前臂運動而改變。Ib型手向橈側(cè)彎曲呈鉤狀，貼近前臂不如Ia型明顯，故需在肘關(guān)節(jié)以下較遠水平橫切掃查前臂才可顯示手指和前臂骨骼在同一平面，同時顯示大拇指回聲異常，呈懸浮狀。先天性手畸形類型多種多樣，畸形可局限于1個手指，也可累及全手或僅是全身畸形綜合征的局部表現(xiàn)，如染色體異常、神經(jīng)肌肉疾病、羊膜帶綜合征、骨發(fā)育不良性疾病等。可以單側(cè)，也可以雙側(cè)，可以對稱，也可以不對稱出現(xiàn)。主要有多指、并指、裂手、缺指、巨指、短指、手指彎斜及手姿勢異常等。先天性足畸形先天性足畸形與手畸形一樣，種類繁多，畸形可只局限于1個腳趾，也可累及全足或僅是全身畸形綜合征的局部表現(xiàn)，如染色體異常、神經(jīng)肌肉疾病、神經(jīng)管畸形、肢體缺如及與肢體畸形有關(guān)的畸形綜合征、骨骼發(fā)育不良性疾病等。先天性足畸形主要有先天性馬蹄內(nèi)翻足、多趾、并趾、裂趾、缺趾、巨趾等。

先天性馬蹄內(nèi)翻足是最常見的出生缺陷之一，主要畸形為跟骨和其他跗骨之間關(guān)系異常。正常足與小腿骨骼的關(guān)系是小腿骨與足底平面垂直，即在顯示小腿骨骼長軸切面時，只能顯示足跟部或顯示足背足底矢狀切面，不能顯示足底平面。足內(nèi)翻畸形時，超聲在顯示小腿骨骼長軸切面的同時，可顯示足底尤其是前足足底平面，即足底平面和小腿骨骼長軸切面可在同一切面內(nèi)顯示，且這種關(guān)系持續(xù)存在，不隨胎動而改變。人體魚序列征主要畸形特征是雙下肢融合，足缺如或發(fā)育不良，形似魚尾，雙下肢可完全融合、部分融合，可僅有軟組織融合，也可有下肢骨性融合，骨盆骨發(fā)育不全，腰骶-尾椎骨發(fā)育不全或缺如。其他合并畸形有：肛門閉鎖，直腸不發(fā)育，雙腎不發(fā)育，膀胱、輸尿管及子宮缺如，內(nèi)外生殖器異常等。

先天性肢體缺陷和截肢分為橫形肢體缺陷（先天性截肢）和縱形肢體缺陷。橫形肢體缺陷包括某一肢體完全缺失、部分缺失?？v形肢體缺陷包括近側(cè)縱形、遠側(cè)縱形和混合縱形缺陷。橫形肢體缺陷可分為1.完全截肢：上肢或下肢整條肢體完全缺失，在肩關(guān)節(jié)以外的上臂、前臂、手及其內(nèi)的骨骼，或髂關(guān)節(jié)以外的大腿、小腿、足及其內(nèi)的骨骼均缺失，產(chǎn)前超聲只能顯示3條完整肢體圖像。在缺失側(cè)的肩關(guān)節(jié)或髂關(guān)節(jié)，不顯示有肱骨頭或股骨頭參與這些關(guān)節(jié)的形成，斷端一般較平整。一側(cè)下肢完全缺失時，常有同側(cè)髖骨及髂骨發(fā)育不全或缺如；2.部分截肢：在截肢平面以上的肢體可顯示，截斷平面以下的肢體不顯示，斷端可規(guī)則、整齊、也可不規(guī)則、不整齊。對上臂中段截肢超聲僅顯示近段上臂及其內(nèi)近段肱骨，可顯示肱骨頭，但肢體遠側(cè)不顯示。前臂截肢超聲可顯示完整的上臂及其內(nèi)的肱骨，但肱骨遠處的前臂、手及其內(nèi)骨骼均缺失。手腕水平截肢超聲可顯示上臂、前臂及其內(nèi)骨骼，而手腕、手及其內(nèi)的骨骼均缺失。下肢部分截肢的表現(xiàn)與上肢一樣，在截肢平面以下的肢體缺失而不顯示；3.羊膜帶綜合征引起的截肢斷端常不整齊、不規(guī)則，骨回聲可突出于軟組織，同時可顯示羊膜帶及其他畸形，如腦膨出、裂腹等，但羊水過少時給診斷增加難度；4.單純指、趾缺如時，產(chǎn)前超聲診斷難度增大，尤其在羊膜帶綜合征中，手指部分缺如，未缺如部分粘連在一起，與正常胎兒握拳難以區(qū)分。單純趾缺如時，要在顯示包括足趾在內(nèi)的足底平面上顯示才能診斷，但這一平面的顯示，由于胎位、足的位置等影響，對多數(shù)胎兒顯示較因難。因此，產(chǎn)前診斷手指、趾缺如時應(yīng)小心。

縱形肢體缺陷1.上臂或大腿完全或部分縱形缺陷：上臂或大腿及其內(nèi)的肱骨或股骨完全或部分缺如而不顯示，缺如的遠近端肢體仍存在能正常顯示；2.前臂縱形缺陷：如果尺骨、橈骨完全缺如，則前臂完全缺如，手直接和上臂遠端相連。僅有橈骨或尺骨缺如，前臂軟組織回聲及手仍顯示，前臂內(nèi)僅顯示1根骨回聲，橈骨缺如較尺骨缺如多見，可伴有手畸形；3.海豹肢畸形：分為完全性和部分性海豹肢畸形，若正常上臂與前臂或大腿與小腿完全缺如，手或足直接連于軀干上，為完全性海豹肢畸形；若有部分上臂或大腿，手與上臂相連，足與大腿相連，則稱為不完全性海豹肢?？捎猩现１位蛳轮１?，也可有四肢均為海豹肢畸形；可雙側(cè)發(fā)生，也可只發(fā)生在一側(cè)；4.小腿縱形缺陷：脛骨和腓骨完全缺如時，小腿完全缺如而不顯示，足直接與大腿遠端相連。僅有脛骨或腓骨缺如時，只顯示1根骨回聲，以腓骨缺如多見，常伴有足畸形。胎兒四肢遠端的畸形，需要在適宜孕周，做精