神經(jīng)肌肉病的診療原則

神經(jīng)肌肉病的診療原則

2024/8/6周?chē)窠?jīng)疾病和肌肉疾病的臨床特點(diǎn)常見(jiàn)的分類(lèi)方法常見(jiàn)的周?chē)窠?jīng)病的病理改變特點(diǎn)常見(jiàn)肌肉病變的病理改變特點(diǎn)診斷思路和治療內(nèi)容2024/8/6運(yùn)動(dòng)單位2024/8/6運(yùn)動(dòng)單位疾病

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

周?chē)窠?jīng)病神經(jīng)肌肉接頭疾病

骨骼肌疾病2024/8/6一、周?chē)窠?jīng)病2024/8/6中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)

腦脊髓周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)(PNS）顱神經(jīng)(cranialnerves,Ⅲ~Ⅻ)

脊神經(jīng)(spinalnerves)神經(jīng)系統(tǒng)2024/8/6感覺(jué)神經(jīng)病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病感覺(jué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病自主神經(jīng)病(1)功能障礙周?chē)窠?jīng)病--臨床分類(lèi)2024/8/6軸突神經(jīng)病脫髓鞘性神經(jīng)病間質(zhì)性損害混合型神經(jīng)病(2)病理特點(diǎn)周?chē)窠?jīng)病--臨床分類(lèi)2024/8/6單神經(jīng)病多發(fā)性單神經(jīng)病神經(jīng)叢神經(jīng)病多神經(jīng)病(3)神經(jīng)分布特點(diǎn)周?chē)窠?jīng)病--臨床分類(lèi)2024/8/6遺傳性

獲得性(4)病因?qū)W周?chē)窠?jīng)病--臨床分類(lèi)2024/8/6HMSN遺傳性感覺(jué)性神經(jīng)病遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病遺傳性壓迫易感性周?chē)窠?jīng)病卟啉性周?chē)窠?jīng)病家族性臂叢神經(jīng)病家族性淀粉樣多神經(jīng)病巨大軸索性神經(jīng)病神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良腎上腺性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良球樣細(xì)胞性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良Fabry病Niemann-Pick病Tangier病葡萄糖多聚小體病腦膜黃色瘤病神經(jīng)病合并小腦變性綜合癥遺傳性的周?chē)窠?jīng)病2024/8/6感染HIV相關(guān)性神經(jīng)病Lyme神經(jīng)炎等免疫介導(dǎo)AIDP/CIDP/MMN單克隆丙種球蛋白病伴周?chē)窠?jīng)病獲得性淀粉樣多神經(jīng)病POEMS綜合癥等代謝糖尿病性周?chē)窠?jīng)病尿毒癥性周?chē)窠?jīng)病營(yíng)養(yǎng)障礙性周?chē)窠?jīng)病線(xiàn)粒體代謝性周?chē)窠?jīng)病等缺血多系統(tǒng)血管炎和結(jié)締組織病“單發(fā)的”周?chē)窠?jīng)血管炎中毒藥物中毒/工業(yè)毒物慢性卡壓胸出口綜合征腕管綜合征肘管綜合征放射性周?chē)窠?jīng)病腫瘤浸潤(rùn)性神經(jīng)病淋巴瘤白血病其他獲得性的周?chē)窠?jīng)病一、周?chē)窠?jīng)的組織結(jié)構(gòu)周?chē)窠?jīng)的組織結(jié)構(gòu)

神經(jīng)干神經(jīng)外膜（衣）神經(jīng)束膜（衣）神經(jīng)內(nèi)膜（衣）大小有髓神經(jīng)纖維

神經(jīng)纖維由中央的軸索和外周的神經(jīng)鞘膜構(gòu)成，包括有髓神經(jīng)纖維和無(wú)髓神經(jīng)纖維。有髓神經(jīng)纖維是一個(gè)Schwann細(xì)胞僅包繞一個(gè)軸索形成一個(gè)結(jié)間段。無(wú)髓神經(jīng)纖維是一個(gè)Schwann細(xì)胞包圍數(shù)個(gè)軸索，不纏繞形成髓鞘。周?chē)窠?jīng)的電鏡結(jié)構(gòu)2024/8/6結(jié)間段Ranvier結(jié)Schwann細(xì)胞和髓鞘軸索2024/8/6神經(jīng)纖維直徑的粗細(xì)和傳導(dǎo)速度有關(guān)，直徑越細(xì)，傳導(dǎo)速度越慢，不同直徑的神經(jīng)纖維傳導(dǎo)的信號(hào)也不同。神經(jīng)纖維的結(jié)構(gòu)與功能2024/8/6

MBP,髓鞘堿性蛋白(myelinbasicprotein

)

P0,髓鞘蛋白0

(myelinproteinzero)

PMP22,周?chē)窠?jīng)髓鞘蛋白22(peripheralmyelinprotein22)

Cx32,連接蛋白32(Connexin32)

MAG,髓鞘相關(guān)糖蛋白(myelin-associatedglycoprotein)髓鞘的蛋白組成E.節(jié)段性脫髓鞘(軸索可無(wú)損害)

周?chē)窠?jīng)病四種基本病理過(guò)程示意圖A.正常B.華勒變性(損傷遠(yuǎn)端軸索&髓鞘變性)D.神經(jīng)元變性(軸索&髓鞘變性)C.軸索變性(軸索變性&脫髓鞘自遠(yuǎn)端向近端發(fā)展)正常周?chē)窠?jīng)甲苯胺藍(lán)×1000

Wallerian變性甲苯胺藍(lán)×1000

有髓神經(jīng)纖維軸索變性及再生簇甲苯胺藍(lán)×1000

節(jié)段性脫髓鞘LFB×400

神經(jīng)元變性甲苯胺藍(lán)×400

2024/8/6二、周?chē)窠?jīng)病變的癥狀和體征周?chē)窠?jīng)病變的癥狀和體征

周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)由感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)、植物神經(jīng)纖維混合組成，并參與組成反射弧。周?chē)窠?jīng)損害后出現(xiàn)：

感覺(jué)改變—損毀或刺激癥狀運(yùn)動(dòng)改變—損毀或刺激癥狀反射改變植物神經(jīng)功能改變2024/8/6感覺(jué)損害感覺(jué)減退/缺失感覺(jué)異常疼痛:神經(jīng)痛/刀割樣/擠壓樣/電擊樣疼痛

感覺(jué)過(guò)敏感覺(jué)過(guò)度2024/8/6運(yùn)動(dòng)損害

肌束震顫(fasciculation)肌痙攣(myospasm)或肌纖維顫搐(myokymia)痛性痙攣(algospasm)

(1)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)刺激癥狀(2)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)麻痹癥狀肌力減低&喪失

肌萎縮2024/8/62.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)損害(1)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)刺激癥狀下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷或某些正常人可出現(xiàn)癥狀學(xué)①肌束震顫(fasciculation)

肌肉靜息時(shí)運(yùn)動(dòng)單位自發(fā)放電→肌肉顫動(dòng)②肌痙攣(myospasm)或肌纖維顫搐(myokymia)

一&多個(gè)運(yùn)動(dòng)單位短暫自發(fā)的痙攣性收縮較肌束震顫緩慢,持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)放射性損傷周?chē)窠?jīng)局限受壓代謝性疾?、弁葱辕d攣(algospasm)

肌肉&肌群短暫痛性收縮

--正常生理現(xiàn)象腓腸肌常見(jiàn)許多神經(jīng)疾病常見(jiàn)用力收縮可誘發(fā)2024/8/6(2)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)麻痹癥狀①肌力減低&喪失多發(fā)性神經(jīng)病:肢體遠(yuǎn)端肌無(wú)力,輕癥僅下肢受累

GBS四肢癱卟啉病\鉛中毒\副腫瘤綜合征\淀粉樣變性神經(jīng)病,

主要累及雙上肢②肌萎縮肌肉失神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)&不可逆性失神經(jīng)損害與肌無(wú)力程度一致2024/8/6

腱反射減低&消失多發(fā)性神經(jīng)病腱反射減低&消失酒精中毒性多發(fā)性神經(jīng)病(細(xì)纖維受累)即使痛溫覺(jué)嚴(yán)重喪失,腱反射仍存在2024/8/6植物性傳入神經(jīng)的損毀現(xiàn)象泌汗血管運(yùn)動(dòng)營(yíng)養(yǎng)障礙植物性傳入神經(jīng)的刺激現(xiàn)象自發(fā)性痛如幻肢痛、灼性神經(jīng)痛感覺(jué)異常感覺(jué)倒錯(cuò)侵及內(nèi)臟神經(jīng)導(dǎo)致內(nèi)臟危象或平滑肌功能障礙。植物神經(jīng)功能改變2024/8/6無(wú)汗豎毛障礙直立性低血壓無(wú)淚無(wú)涎陽(yáng)痿膀胱直腸功能障礙植物神經(jīng)功能改變2024/8/6鑒別脫髓鞘及軸索損傷波幅，遠(yuǎn)端潛伏期

MCV/SNCVF波/H反射傳導(dǎo)阻滯針極肌電圖周?chē)窠?jīng)電生理特點(diǎn)意義2024/8/6鑒別脫髓鞘及軸索損傷脫髓鞘：神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，遠(yuǎn)端潛伏期延長(zhǎng)軸索損傷：波幅降低嚴(yán)重?fù)p傷：神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢和波幅降低鑒別神經(jīng)根與周?chē)窠?jīng)損害F波H反射周?chē)窠?jīng)病變的電生理特點(diǎn)2024/8/6蛋白研究基因檢查神經(jīng)或肌肉活檢肌電圖、血液指標(biāo)病史、家族史、查體

診斷思路2024/8/6不同類(lèi)型的周?chē)窠?jīng)病遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)病(HMSN)遺傳性自主感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)病(HASN)AIDP/CIDP/MMN糖尿病周?chē)窠?jīng)病類(lèi)淀粉周?chē)窠?jīng)病血管炎性周?chē)窠?jīng)病危重病性周?chē)窠?jīng)病2024/8/6一、遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)?。℉MSN）2024/8/6遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)病遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)病是一組慢性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性多神經(jīng)病。Charcot-Marie-Tooth（CMT）臨床特點(diǎn)典型表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端肌無(wú)力和肌萎縮。常伴有輕到中度感覺(jué)缺失。腱反射低下及高弓足。

2024/8/6HMSNⅠ：脫髓鞘性周?chē)窠?jīng)病(CMT1)HMSNⅡ：軸索性周?chē)窠?jīng)病(CMT2)HMSNⅢ：肥大間質(zhì)性周?chē)窠?jīng)病(Dejerine-Sottas)HMSNⅣ：植烷酸沉積癥(Refsum)HMSNⅤ：HMSN伴痙攣性截癱HMSNⅥ

：HMSN伴視神經(jīng)萎縮HMSNⅦ：HMSN伴視網(wǎng)膜色素變性

誰(shuí)說(shuō)大腕盡紳士=髓索大烷痙神視

HMSN的臨床分類(lèi)—Dyck法2024/8/6CMT1脫髓鞘性周?chē)窠?jīng)病，以肢體遠(yuǎn)端肌無(wú)力、肌萎縮、感覺(jué)缺失為特征，高弓足和足下垂。多在5-25歲出現(xiàn)癥狀，緩慢進(jìn)展。神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢（38m/s）CMT1A亞型占70-80%，17p11-PMP22。CMT1B亞型約占5-10%，1q22-P0蛋白。CMT1C亞型占15%，致病基因不明。甲苯氨藍(lán)染色X1000電鏡下可見(jiàn)洋蔥頭樣結(jié)構(gòu)2024/8/6CMT2

非脫髓鞘性周?chē)窠?jīng)病，表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端的肌無(wú)力和肌萎縮、輕度感覺(jué)異常神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。CMT2的臨床表現(xiàn)類(lèi)似于CMT1，但癥狀較輕，沒(méi)有周?chē)窠?jīng)的肥大。CMT2有五種臨床亞型。CMT2A/2B/2D/2C/2E

甲苯胺藍(lán)×1000

2024/8/6二、遺傳性自主交感性周?chē)窠?jīng)病（HASN）2024/8/6遺傳性自主交感性周?chē)窠?jīng)?。℉SAN）

遺傳性感覺(jué)交感神經(jīng)?。℉SAN）是一組主要累及感覺(jué)神經(jīng)的遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病常伴隨多發(fā)性的潰瘍，所以又被稱(chēng)為遺傳性多潰瘍性神經(jīng)病，疾病后期伴隨出現(xiàn)肢體無(wú)力，又被歸于Charcot-Marie-Tooth病的范疇。2024/8/6分為5型：HSANⅠ～Ⅴ型具有顯性和隱性遺傳特點(diǎn)HSANⅠ型最常見(jiàn)，顯性遺傳，多于20歲以后發(fā)病，又稱(chēng)為遺傳性感覺(jué)交感神經(jīng)病HASNⅡ～Ⅴ型，嬰兒期發(fā)病，隱性遺傳HSAN的臨床分類(lèi)2024/8/6HSANⅠ型最常見(jiàn)，常染色體顯性遺傳，多于20歲以后發(fā)病致病基因位點(diǎn)位于9q22.1-22.3，編碼絲氨酸軟脂酰轉(zhuǎn)移酶的C1亞單位（SPTLC1）出現(xiàn)雙下肢感覺(jué)和自主神經(jīng)功能障礙，伴有皮膚潰瘍以及耳聾，后期出現(xiàn)雙下肢不同程度的力弱病理特點(diǎn)：周?chē)窠?jīng)出現(xiàn)神經(jīng)纖維的脫失。HSANⅠ的臨床特點(diǎn)患者，男性，28歲先證者先證者之母甲苯胺藍(lán)×400

甲苯胺藍(lán)×1000

2024/8/6三、急性免疫性周?chē)窠?jīng)病2024/8/6急性&亞急性特發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)病

可能與感染有關(guān)&免疫機(jī)制參與

Guillain-Barré綜合征(GBS)急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病Acuteinflammatorydemyelinatingpolyneuropathies,AIDP2024/8/6脫髓鞘型：運(yùn)動(dòng)感覺(jué)型，經(jīng)典的GBS和急性發(fā)病的CIDP運(yùn)動(dòng)型

軸索型：感覺(jué)運(yùn)動(dòng)型，如GBS樣綜合征和血管炎運(yùn)動(dòng)型，伴空腸彎曲菌和流感嗜血桿菌感染感覺(jué)型植物神經(jīng)型顱神經(jīng)綜合征Fisher綜合征急性免疫性周?chē)窠?jīng)病2024/8/6經(jīng)典型GBSFisher綜合征急性運(yùn)動(dòng)型（AMAN）急性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)型（AMSAN）不能分類(lèi)的GBS

急性炎性脫鞘性多神經(jīng)根神經(jīng)病（AIDP）2024/8/6病前1~4周多有胃腸道\呼吸道感染\疫苗接種史急性&亞急性起病四肢對(duì)稱(chēng)性弛緩性癱,自雙下肢開(kāi)始,近端較重危重者1~2d完全性四肢癱,呼吸肌&吞咽肌麻痹感覺(jué)異常(燒灼\麻木\刺痛\不適感)常見(jiàn)雙側(cè)面癱\球麻痹可為首發(fā)癥狀自主神經(jīng)紊亂癥狀臨床表現(xiàn)2024/8/6腦脊液：蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象（2-3周）EMG：可累計(jì)運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)、顱神經(jīng)、自主神經(jīng)輔助檢查脫髓鞘病變

運(yùn)動(dòng)&感覺(jué)NCV減慢--失神經(jīng)&軸索變性早期僅見(jiàn)F波\H反射延遲&消失

(F波異常代表神經(jīng)近端&神經(jīng)根損害,有助于診斷節(jié)段性病變--應(yīng)檢查多根神經(jīng))軸索損害

遠(yuǎn)端波幅減低2024/8/6經(jīng)典的GBS：周?chē)窠?jīng)炎性改變、節(jié)段性脫髓鞘AMAN和AMSAN：以軸索損害為主的急性炎性周?chē)窠?jīng)病神經(jīng)束內(nèi)、束間局灶性血管周?chē)馨图?xì)胞浸潤(rùn)。后期出現(xiàn)薄髓鞘有髓神經(jīng)纖維和洋蔥球樣結(jié)構(gòu)。病理改變2024/8/6免疫球蛋白靜脈滴注（0.4g/(kg·d）(intravenousimmunoglobulin,IVIG)血漿交換(plasmaexchange,PE)皮質(zhì)類(lèi)固醇(corticosteroids)輔助呼吸對(duì)癥治療&預(yù)防治療治療2024/8/6慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathies,CIDP2024/8/6

CIDP是一組免疫介導(dǎo)的慢性炎性脫鞘性周?chē)窠?jīng)病。

1/3開(kāi)始診斷不明的獲得性神經(jīng)病

多數(shù)CIDP對(duì)免疫抑制劑有效

復(fù)發(fā)常見(jiàn)由于發(fā)現(xiàn)周?chē)窠?jīng)存在炎細(xì)胞浸潤(rùn)，通過(guò)血漿置換有效，所以推測(cè)此病是自身免疫病。概述-----CIDP2024/8/6臨床表現(xiàn)

主要起病隱襲,進(jìn)展期數(shù)月~數(shù)年(平均3mon)階梯式進(jìn)展/穩(wěn)定進(jìn)展/復(fù)發(fā)-緩解對(duì)稱(chēng)性肢體遠(yuǎn)端&近端無(wú)力,遠(yuǎn)端→近端發(fā)展腱反射減弱&消失，呼吸肌受累較少(11%)大多數(shù)患者運(yùn)動(dòng)&感覺(jué)障礙并存肌萎縮較輕少見(jiàn)癥狀:Horner征\原發(fā)性震顫\陽(yáng)痿(4%)\尿失禁(2%)2024/8/6病理改變部位：主要集中在神經(jīng)根和神經(jīng)干腓腸神經(jīng)活檢發(fā)現(xiàn)節(jié)段性脫髓鞘和洋蔥球形成神經(jīng)內(nèi)衣的毛細(xì)血管增生

單核細(xì)胞浸潤(rùn)部分病人合并出現(xiàn)軸索損害CIDP的病理特點(diǎn)軸索再生簇（箭頭）甲苯胺藍(lán)X1000

甲苯胺蘭×1000有髓神經(jīng)纖維脫髓鞘后形成的薄髓鞘神經(jīng)纖維（箭頭）甲苯胺藍(lán)X1000

甲苯胺蘭×1000單核細(xì)胞浸潤(rùn)（圓圈）甲苯胺藍(lán)X1000

甲苯胺蘭×10002024/8/6

典型CIDP以脫髓鞘為主的神經(jīng)傳導(dǎo)減慢傳導(dǎo)阻滯（寸進(jìn)法）神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，低于正常低限的80%，不同神經(jīng)存在很大的差異，運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)同時(shí)累及CMAP改變：暫時(shí)性彌散、遠(yuǎn)端潛伏期延長(zhǎng)F波，不持續(xù)或潛伏期延長(zhǎng)感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位波幅，和軸索損害相關(guān)性差CIDP的電生理檢查2024/8/6

IgM和IgG：非對(duì)稱(chēng)性CIDPIgM：急性CIDP血清M蛋白偶見(jiàn)

CSF：提示蛋白細(xì)胞分離現(xiàn)象是CIDP的特點(diǎn)(>90%)，除HIV和Lyme性的CIDP腦脊液細(xì)胞數(shù)增多非常罕見(jiàn)。血抗體和腦脊液改變2024/8/6

病程大于2個(gè)月肢體感覺(jué)運(yùn)動(dòng)障礙，進(jìn)展或反復(fù)出現(xiàn)腱反射減退或消失無(wú)括約肌功能障礙和感覺(jué)平面除外其他周?chē)窠?jīng)病診斷標(biāo)準(zhǔn)2024/8/6(2)電生理檢查:須具備脫髓鞘病變以下特點(diǎn)中3點(diǎn)①2或多個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)NCV減慢②1或多個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)部分性傳導(dǎo)阻滯,如腓\正中

\尺神經(jīng)③2或多個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)遠(yuǎn)端潛伏期延長(zhǎng)④2或多個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)F波消失(1)臨床表現(xiàn)周?chē)窠?jīng)病變,進(jìn)展性&復(fù)發(fā)性運(yùn)動(dòng)

\感覺(jué)功能障礙,癥狀至少2個(gè)月美國(guó)神經(jīng)病學(xué)會(huì)(1991)CIDP必備診斷標(biāo)準(zhǔn)(3)病理:神經(jīng)活檢明確脫髓鞘&髓鞘再生(4)CSF檢查:細(xì)胞數(shù)<10

106/L2024/8/6

多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病(MMN)復(fù)發(fā)型GBS

遺傳性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病(HSMN)

慢性進(jìn)行性PN

異常蛋白血癥合并周?chē)窠?jīng)病

慢性特發(fā)性軸索性周?chē)窠?jīng)病(CIAP)鑒別診斷2024/8/6

皮質(zhì)類(lèi)固醇免疫球蛋白靜脈滴注(IVIG)

血漿交換(PE)

免疫抑制劑治療2024/8/6四、糖尿病周?chē)窠?jīng)病2024/8/6對(duì)稱(chēng)性多發(fā)性神經(jīng)病

非對(duì)稱(chēng)性神經(jīng)病遠(yuǎn)端型原發(fā)性感覺(jué)性神經(jīng)病急性或亞急性近端型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病自主神經(jīng)病顱神經(jīng)單神經(jīng)病慢性進(jìn)行性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)自主神經(jīng)病單神經(jīng)病或多發(fā)性單神經(jīng)病嵌壓性神經(jīng)病糖尿病周?chē)窠?jīng)病的分類(lèi)2024/8/6血管及血液改變學(xué)說(shuō)微血管病變糖尿病患者的血小板及纖溶系統(tǒng)功能異常急性發(fā)病的單神經(jīng)病，與血管堵塞有關(guān)代謝學(xué)說(shuō)雪旺氏細(xì)胞生成過(guò)多的山梨醇及果糖，引起節(jié)段性脫髓鞘患者排尿增多，肌醇排出增多，神經(jīng)中肌醇進(jìn)入減少，導(dǎo)致神經(jīng)傳導(dǎo)減慢發(fā)病機(jī)制2024/8/6遠(yuǎn)端型原發(fā)性感覺(jué)性神經(jīng)病表現(xiàn)是最常見(jiàn)的綜合癥臨床有疼痛、麻痹、末梢感覺(jué)受損及遠(yuǎn)端反射消失；常首先累及下肢遠(yuǎn)端，上肢少見(jiàn)。遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)神經(jīng)也會(huì)受累。自主神經(jīng)病幾乎出現(xiàn)于病程較長(zhǎng)的所有糖尿病患者，交感和副交感均可受累。包括心血管、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)等。體位性低血壓。臨床特點(diǎn)2024/8/6

在血糖控制不良，體重減輕或開(kāi)始胰島素治療的情況下，會(huì)出現(xiàn)急性疼痛性的糖尿病性神經(jīng)病。糖尿病性周?chē)窠?jīng)病可伴有疼痛、向心性肌無(wú)力、肌萎縮、體位性低血壓以及不同程度的感覺(jué)缺損。糖尿病脊髓病糖尿病肌萎縮臨床特點(diǎn)2024/8/6血管改變：神經(jīng)束膜，束間和神經(jīng)內(nèi)膜小血管改變最明顯神經(jīng)纖維病變：有髓纖維呈輕-中度的減少或脫失，薄髓鞘脫失明顯，軸索變性較輕，可見(jiàn)明顯再生。既有節(jié)段性脫髓鞘也有軸索變性?；啄じ淖儯夯啄ぴ龊?，以神經(jīng)束膜增厚明顯，血管壁膜增厚次之。此改變?yōu)楸静〉奶卣餍宰兓?。肌肉病變：示神?jīng)元性肌萎縮，無(wú)肌炎樣改變。病理改變LHE×400

LHE×400

LHE×400

2024/8/6嚴(yán)格控制血糖對(duì)癥治療：減輕水腫，改善循環(huán)神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物預(yù)后

治療與預(yù)后2024/8/6五、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病（MMN）2024/8/6周?chē)\(yùn)動(dòng)神經(jīng)受累為主

多表現(xiàn)為慢性、非對(duì)稱(chēng)性遠(yuǎn)端肢體運(yùn)動(dòng)無(wú)力，感覺(jué)系統(tǒng)一般不受影響神經(jīng)電生理表現(xiàn)以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯或部分傳導(dǎo)阻滯為特點(diǎn)(Conductionblock,CB)常伴有血、腦脊液的抗GM1抗體的滴度升高病理顯示局灶性脫髓鞘性改變。MMN2024/8/6

髓鞘中主要含有神經(jīng)節(jié)苷脂和半乳糖腦苷脂抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體可以與周?chē)窠?jīng)的神經(jīng)節(jié)苷脂特異性結(jié)合，激發(fā)免疫反應(yīng)，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)的脫髓鞘在軸索表面結(jié)合直接阻止髓鞘的再生，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)出現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯。神經(jīng)節(jié)苷脂在運(yùn)動(dòng)前根含量較多，因此運(yùn)動(dòng)神經(jīng)容易受累。發(fā)病機(jī)理2024/8/6

運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端的慢性進(jìn)行性非對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力伴肌萎縮上肢多于下肢，遠(yuǎn)端重于近端，肌萎縮與肌無(wú)力不平行，腱反射減弱或消失感覺(jué)系統(tǒng)無(wú)客觀體征顱神經(jīng)表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性顱神經(jīng)受累。中樞神經(jīng)無(wú)累及病程很長(zhǎng)。MMN的臨床特點(diǎn)2024/8/6神經(jīng)電生理運(yùn)動(dòng)時(shí)限延長(zhǎng)運(yùn)動(dòng)波幅降低出現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢神經(jīng)病理學(xué)脫髓鞘改變和再生軸索輕度損害神經(jīng)纖維水腫無(wú)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)和神經(jīng)束膜水腫神經(jīng)電生理、病理特點(diǎn)2024/8/6治療靜脈用丙種球蛋白免疫抑制劑2024/8/6六、類(lèi)淀粉樣周?chē)窠?jīng)病2024/8/61854年RudolphVirchou首次提出類(lèi)淀粉物質(zhì)的概念，這些物質(zhì)對(duì)碘的反應(yīng)與淀粉一致。淀粉樣物質(zhì)是體內(nèi)正常無(wú)害的可溶性蛋白聚合成不溶的原纖維，與血漿和細(xì)胞外基質(zhì)蛋白及糖蛋白結(jié)合形成。沉積在不同的器官和組織形成的一組臨床綜合征在周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)沉積稱(chēng)之為淀粉樣周?chē)窠?jīng)病概述2024/8/6

最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀無(wú)力易疲勞體重下降多系統(tǒng)受累表現(xiàn)周?chē)窠?jīng)嵌壓（腕管綜合征）多神經(jīng)病自主神經(jīng)功能紊亂心、腎臟、皮膚等淀粉樣多神經(jīng)病的臨床特點(diǎn)2024/8/6

家族性的淀粉樣變性多神經(jīng)?。‵AP）原發(fā)型淀粉樣多神經(jīng)?。ˋL）繼發(fā)型多發(fā)周?chē)窠?jīng)?。ˋA）淀粉樣變性多神經(jīng)病的分類(lèi)2024/8/6

FAP依靠基因檢查結(jié)果和沉積蛋白成分的不同分為4個(gè)亞型FAPⅠ型（ATTR、葡萄牙/日本/瑞士型）FAPⅡ型（ATTR、印第安那/瑞士型）FAPⅢ型（apoA1、衣阿華型）FAPⅣ型（gelsolin、芬蘭型）均為常染色體顯性遺傳不同的亞型具有各自的臨床特點(diǎn)。家族性淀粉樣變性多神經(jīng)病(FAP)2024/8/6漿細(xì)胞異常增生導(dǎo)致免疫球蛋白輕鏈空間構(gòu)象改變，形成非折疊結(jié)構(gòu)。免疫球蛋白輕鏈的穩(wěn)定性和溶解度下降，不穩(wěn)定的單體聚集成不溶性的類(lèi)淀粉樣細(xì)絲沉積。原發(fā)型淀粉樣多神經(jīng)?。ˋL）2024/8/6AA與自身免疫反應(yīng)相關(guān)，血清類(lèi)淀粉蛋白（SAA）增高常繼發(fā)于其他原發(fā)疾?。篈S、RA、TB家族性地中海熱最常見(jiàn)的表現(xiàn)為腎臟累及，出現(xiàn)蛋白尿等臨床分類(lèi)：腫瘤相關(guān)腎上腺瘤/反應(yīng)性繼發(fā)型多發(fā)周?chē)窠?jīng)?。ˋA）2024/8/6細(xì)胞外沉積的蛋白可以與剛果紅染料結(jié)合偏光顯微鏡下發(fā)出蘋(píng)果綠樣的光電鏡下排列成直徑7.5~10nm不分枝的細(xì)絲X光結(jié)晶學(xué)檢查表現(xiàn)為扭曲和反平行的β折疊結(jié)構(gòu)免疫組織學(xué)染色證實(shí)由不同結(jié)構(gòu)蛋白沉積類(lèi)淀粉變性病病理學(xué)特點(diǎn)HE

剛果紅

剛果紅×200

剛果紅×400偏振光2024/8/6

診斷病理檢查：類(lèi)淀粉樣物質(zhì)沉積活檢部位：肌肉、周?chē)窠?jīng)、皮下脂肪、直腸等腹部皮下脂肪抽吸術(shù)(ASFA)通過(guò)ASFA方法可以發(fā)現(xiàn)亞臨床病變

鑒別診斷遺傳性感覺(jué)性神經(jīng)病腓骨肌萎縮癥POEMS綜合征CIDP糖尿病性多發(fā)性神經(jīng)病2024/8/6細(xì)胞毒藥物：甲氨碟呤、硫唑嘌呤、秋水仙素等依那西普（TNF-α拮抗劑,抗類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎藥）肝移植：TTR變異的FAP，植物神經(jīng)及多臟器功能損害的患者，手術(shù)效果較差預(yù)后較差治療與預(yù)后2024/8/6七、血管炎性周?chē)窠?jīng)病2024/8/6大血管巨細(xì)胞（顳）動(dòng)脈炎Takayasu動(dòng)脈炎中血管結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎（經(jīng)典型結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎）Kawasaki病小血管韋格納肉芽腫?。╓egener’sgranulomatosis,WG）變應(yīng)性肉芽腫性血管炎（Churg-Strausssyndrome,CSS）顯微鏡下型多血管炎（Microscopicpolyangiitis,MPA）過(guò)敏性紫癜原發(fā)性冷球蛋白血癥性血管炎皮膚白細(xì)胞碎裂性血管炎系統(tǒng)性血管炎命名分類(lèi)（ChapelHill,1994）2024/8/6

變應(yīng)性肉芽腫性血管炎(AGA)，歸入系統(tǒng)性小血管炎，ANCA相關(guān)性血管炎中小動(dòng)脈受累和嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)為病理特點(diǎn)主要表現(xiàn)為哮喘,心臟、腎臟受累,周?chē)窠?jīng)病,

皮膚及胃腸道損害。多系統(tǒng)累及Churg－Strauss綜合征(CSS)2024/8/6

周?chē)窠?jīng)表現(xiàn)為多發(fā)性單神經(jīng)病或多神經(jīng)病90%的患者存在腓神經(jīng)損害，其他神經(jīng)包括脛神經(jīng)、腓腸神經(jīng)、尺神經(jīng)、正中神經(jīng)出現(xiàn)遠(yuǎn)端疼痛型感覺(jué)障礙，感覺(jué)障礙主要出現(xiàn)在四肢，下肢重于上肢。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)損害以遠(yuǎn)端為主。中樞神經(jīng)CSS的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害少見(jiàn),為27%腦血管炎和腦膜肉芽腫性炎癥可出現(xiàn)驚厥、意識(shí)錯(cuò)亂、昏迷和腦梗死少數(shù)發(fā)生顱內(nèi)出血。CSS神經(jīng)病變2024/8/6壞死性血管炎。嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)。血管外肉芽腫。3種病理改變可同時(shí)共存,也可單獨(dú)存在。CSS病理表現(xiàn)小血管壁纖維素樣壞死，伴隨炎細(xì)胞浸潤(rùn)小血管管腔閉塞HEx400嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)

。瑞姬氏染色x400縱切面有髓神經(jīng)纖維脫失LFBx400正常密度有髓神經(jīng)纖維LFBx400正常密度有髓神經(jīng)纖維甲苯胺藍(lán)x400有髓神經(jīng)纖維大量脫失甲苯胺藍(lán)x400CD45ROx100TcellCD20x100BcellCD68x100單核細(xì)胞2024/8/6

p-ANCA/MPO-ANCA:40-60%為陽(yáng)性類(lèi)風(fēng)濕因子(86%)ANA抗體陰性血液學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)血嗜酸性粒細(xì)胞增多，IgE(74%)和IgG升高(40%)血沉快和C反應(yīng)蛋白增加血清LDH增加，血清白蛋白減少。

輔助檢查2024/8/6哮喘

嗜酸性粒細(xì)胞比例>10%

單神經(jīng)病(包括多發(fā)的)或多發(fā)性神經(jīng)病X線(xiàn)表現(xiàn)為非固定的肺部浸潤(rùn)鼻旁竇異常

病理顯示血管外嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)符合6個(gè)條件中的4個(gè)或更多者可診斷CSS，特異性大于99%，敏感性大于85%診斷標(biāo)準(zhǔn)（MasiAT，1990）2024/8/6糖皮質(zhì)激素可顯著改善預(yù)后。大劑量激素沖擊治療后改為口服,直到癥狀好轉(zhuǎn)。胸部X線(xiàn)、血嗜酸細(xì)胞計(jì)數(shù)、血沉、CPR、RF得到控制1個(gè)月后逐漸減量,維持治療1年以上。激素療效欠佳或產(chǎn)生依賴(lài)者可加用免疫抑制劑治療2024/8/6八、危重病性周?chē)窠?jīng)?。–IP）2024/8/6危重病性多發(fā)性神經(jīng)病(criticalillnesspolyneuropathy,CIP)與肌病（criticalillnessmyopathy,CIM），是繼發(fā)于重癥監(jiān)護(hù)患者的一大類(lèi)神經(jīng)肌肉病變多由于敗血癥、多臟器功能衰竭以及長(zhǎng)時(shí)間機(jī)械通氣等引起許多患者由于并發(fā)神經(jīng)肌肉病變而導(dǎo)致脫機(jī)困難，甚至脫機(jī)后由于四肢癱瘓和肌肉萎縮而不得不長(zhǎng)期臥床顯然CIP和CIM在當(dāng)今醫(yī)學(xué)領(lǐng)域已成為威脅ICU患者預(yù)后的主要原因之一概述2024/8/619世紀(jì)末Osler首先描述了敗血癥患者快速進(jìn)展性的肌肉萎縮1955年Erbsloh對(duì)昏迷患者出現(xiàn)多神經(jīng)病進(jìn)行了描述1961年Mertens等提出了由于缺血和代謝異常導(dǎo)致的多周?chē)窠?jīng)病變1977年Bischoff等對(duì)4例敗血癥患者并發(fā)多神經(jīng)病進(jìn)行了報(bào)道1977-1981年期間，Bolton通過(guò)對(duì)5例脫機(jī)困難的ICU患者1983-1984年Bolton首次提出危重病性多神經(jīng)病（CIP）的概念，此后又有學(xué)者提出了危重病性肌病（CIM）的概念1984年VilasE等學(xué)者認(rèn)為“危重性獲得性神經(jīng)肌肉綜合癥”更能反映該疾病本身及其特點(diǎn)

發(fā)展史2024/8/6引起CIP和CIM的確切病因目前尚不清楚機(jī)械通氣、膿毒血癥和多臟器功能衰竭成年患者機(jī)械通氣3天以上出現(xiàn)CIP和CIM的患病率約為32-100%。敗血癥發(fā)生后72小時(shí)發(fā)現(xiàn)NCV異常者占63%系統(tǒng)性炎性反應(yīng)綜合癥（Systemicinflammatoryresponsesyndrome,SIRS）是主要原因。營(yíng)養(yǎng)缺乏和代謝異常也是導(dǎo)致CIP和CIM的重要原因，尤其是采用胃腸外營(yíng)養(yǎng)的患者更易發(fā)生。病因2024/8/6一般在呼吸機(jī)輔助呼吸3天后部分患者即可出現(xiàn)四肢無(wú)力以及全身性的肌肉萎縮，ICU醫(yī)生往往更易于忽略?；颊咭庾R(shí)清醒后發(fā)現(xiàn)四肢對(duì)稱(chēng)性力弱以及呼吸肌無(wú)力后才想到該病。查體發(fā)現(xiàn)四肢深反射減弱或消失，四肢遠(yuǎn)端的肌肉萎縮。神經(jīng)損害可以導(dǎo)致肌肉萎縮，而萎縮后又導(dǎo)致患者臥床時(shí)間延長(zhǎng)，對(duì)神經(jīng)的損害進(jìn)一步加重。CIP和CIM的癥狀和體征合并存在。臨床特點(diǎn)2024/8/6CIP和CIM的電生理檢查包括MCV、SCV、針極EMG、直接肌肉刺激以及單纖維肌電圖等檢查等。脫機(jī)困難者可行膈神經(jīng)NCV、膈肌以及肋間內(nèi)外肌的針極肌電圖檢查。在CIP可以發(fā)現(xiàn)NCV減慢以及傳導(dǎo)阻滯，SNCV示動(dòng)作電位波幅減??；針極肌電圖示肌肉最大收縮運(yùn)動(dòng)單位數(shù)目減少，可見(jiàn)纖顫電位、正銳波等。單纖維肌電圖的研究提示運(yùn)動(dòng)軸索末端以及神經(jīng)肌肉接頭的情況。電生理特點(diǎn)2024/8/6肌肉活檢光鏡下可見(jiàn)到呈小角狀或小圓狀萎縮的肌纖維，部分肌纖維出現(xiàn)不同時(shí)期的壞死改變可伴隨出現(xiàn)核內(nèi)移以及空泡樣改變、可見(jiàn)到再生肌纖維間質(zhì)和小血管周?chē)匆?jiàn)到炎細(xì)胞浸潤(rùn)油紅“O”染色部分肌纖維出現(xiàn)不同程度的脂肪滴沉積ATP酶染色可見(jiàn)到酶的缺失，選擇性的肌纖維萎縮更為常見(jiàn)。

病理特點(diǎn)-肌肉

HE×400

2024/8/6神經(jīng)活檢或尸檢主要表現(xiàn)為有髓神經(jīng)纖維脫失伴隨原發(fā)的軸索變性，遠(yuǎn)端神經(jīng)出現(xiàn)節(jié)段性受累，可見(jiàn)到神經(jīng)軸索再生。脊髓前角細(xì)胞中央尼氏體溶解和后根神經(jīng)節(jié)的中度脫失更反應(yīng)了周?chē)窠?jīng)的軸索變性。肋間神經(jīng)和膈神經(jīng)也觀察到原發(fā)的軸索變性，無(wú)炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。病理特點(diǎn)-神經(jīng)甲苯胺藍(lán)×1000

2024/8/6

預(yù)防為主的方針入住ICU后首先要預(yù)防和控制SIRS的形成如果多臟器功能衰竭發(fā)生，治療的環(huán)節(jié)就應(yīng)該包括涉及多臟器中的每一個(gè)器官

IVIg對(duì)CIP的治療已經(jīng)嘗試控制血糖對(duì)預(yù)防CIP有非常重要的作用，文獻(xiàn)報(bào)道ICU患者采用強(qiáng)化胰島素治療使血糖維持在4.4-6.1mmol/L水平后期應(yīng)積極進(jìn)行理療和功能康復(fù)治療與預(yù)后2024/8/6二、骨骼肌疾病2024/8/6肌肉疾病的診治

臨床特點(diǎn)分類(lèi)原則及病理特點(diǎn)電生理特點(diǎn)診斷思路2024/8/6

肌無(wú)力肌萎縮肌肉肥大肌肉疼痛肌強(qiáng)直肌張力改變肌肉痙攣和攣縮

肌束顫和肌肉舞動(dòng)多系統(tǒng)損害常見(jiàn)肌肉病的臨床表現(xiàn)2024/8/61、肌無(wú)力肢體近端或遠(yuǎn)端肌無(wú)力，伴有面肌、頸肌、吞咽肌和軀干肌的受累。近端肌無(wú)力指骨盆帶肌、肩帶肌、大腿肌和上臂肌的無(wú)力，常出現(xiàn)在肌肉病和肌炎。遠(yuǎn)端肌無(wú)力指累及小腿、前臂以及手和足部肌肉，多見(jiàn)于神經(jīng)原性肌損害。單肢肌無(wú)力常出現(xiàn)在神經(jīng)原性肌萎縮肌無(wú)力周期性變化或出現(xiàn)變動(dòng)見(jiàn)于周期性麻痹或MG2024/8/62、肌萎縮肌無(wú)力和肌萎縮有時(shí)不平行神經(jīng)原性肌萎縮嚴(yán)重，而肌無(wú)力有時(shí)不明顯內(nèi)分泌性肌肉病、重癥肌無(wú)力或肌炎肌無(wú)力嚴(yán)重而肌萎縮不明顯肌營(yíng)養(yǎng)不良由于間質(zhì)大量增生而沒(méi)有明顯肌萎縮，此外在兒童肌萎縮明顯但皮下脂肪較厚而不易發(fā)現(xiàn)，有時(shí)肌營(yíng)養(yǎng)不良出現(xiàn)限局性的肌萎縮。2024/8/62024/8/62024/8/63、肌肥大全身性的肌肥大除運(yùn)動(dòng)員及健美者外，見(jiàn)于先天性肌強(qiáng)直和低鉀性肌病。限局性肌肥大出現(xiàn)在進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良和兒童型進(jìn)行性脊髓性肌萎縮假性肌肥大硬度大于真性肌肥大，肌肉超聲有助于鑒別兩者。2024/8/6先天性肌強(qiáng)直全身均勻性肥大2024/8/64、肌肉疼痛肌肉疼痛分為安靜和活動(dòng)狀態(tài)下出現(xiàn)。結(jié)締組織病可以出現(xiàn)肌肉疼痛，嚴(yán)重的肌肉疼痛出現(xiàn)在風(fēng)濕性多肌痛、血管炎和病毒性肌炎。內(nèi)分泌、腎性和缺血性肌肉病可以出現(xiàn)肌痛。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良和進(jìn)行性脊髓性肌萎縮也可以出現(xiàn)肌肉疼痛。代謝性肌肉病和肌病伴管聚集常常出現(xiàn)活動(dòng)后肌肉疼痛。2024/8/65、肌強(qiáng)直是肌肉活動(dòng)后不能及時(shí)而迅速放松，常常持續(xù)幾秒到一分鐘，一般在寒冷狀態(tài)易出現(xiàn)。在臨床上扣擊肌腹也可以誘發(fā)出來(lái)。2024/8/66、肌肉痙攣和攣縮肌肉痙攣指單個(gè)肌肉不自主的疼痛性收縮，是神經(jīng)興奮性過(guò)高所致。

周?chē)窠?jīng)

神經(jīng)根

前角細(xì)胞病變

中樞運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)病變肌肉攣縮指肌肉間質(zhì)內(nèi)結(jié)締組織增生而致

見(jiàn)于不同神經(jīng)肌肉病的晚期。2024/8/67、肌肉束顫和肌肉舞動(dòng)肌肉束顫是一個(gè)運(yùn)動(dòng)單位的肌纖維自發(fā)性短暫性收縮。肉眼可以看到，束顫特別出現(xiàn)在前角細(xì)胞的變性病變以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)的周?chē)糠?，通過(guò)注射膽堿脂酶抑制劑而誘發(fā)出來(lái)，健康人也可以出現(xiàn)肌束顫。肌肉舞動(dòng)是多個(gè)運(yùn)動(dòng)單位的肌纖維自發(fā)性無(wú)規(guī)律的收縮，導(dǎo)致肌肉出現(xiàn)蠕動(dòng)樣表現(xiàn)。2024/8/68、肌張力改變肌張力對(duì)于新生兒檢查非常有幫助肌張力低下提示存在神經(jīng)肌肉病可以出現(xiàn)在Ulrich病2024/8/69、多系統(tǒng)損害表現(xiàn)

肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉病、肌炎和間質(zhì)病變均可以出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害心臟損害眼、耳、肝、腎、皮膚2024/8/6肌肉病的分類(lèi)（病理）

肌營(yíng)養(yǎng)不良組織綜合征

肌病組織綜合征

肌炎組織綜合征

神經(jīng)原性組織綜合征間質(zhì)改變2024/8/6

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良單純性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良

Fukuyama-型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良

肌-眼-腦病Santavuori病Walker-Warburg綜合癥

Ullrich型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良：BMD/DMD面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良肢帶型眼咽型遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良的常見(jiàn)類(lèi)型2024/8/6

有結(jié)構(gòu)改變的肌肉病先天性肌肉病粒體病糖原累積病脂肪累積肌肉病

空泡性肌肉病遠(yuǎn)端性肌肉病離子通道病無(wú)結(jié)構(gòu)改變的肌肉病神經(jīng)肌肉接頭疾病強(qiáng)直性肌肉病周期性癱瘓肌肉病的類(lèi)型2024/8/6多發(fā)性肌炎皮肌炎包涵體肌炎肌炎的類(lèi)型2024/8/6

肌營(yíng)養(yǎng)不良組織綜合征

臨床特點(diǎn)：

持續(xù)性肌肉無(wú)力，具有不同分布規(guī)律

可以伴隨心臟損害或關(guān)節(jié)攣縮

部分病人存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害由于遺傳基因異常導(dǎo)致的一組肌纖維蛋白缺乏引起的骨骼肌疾病。翼狀肩胛Gower征示意圖2024/8/6肌營(yíng)養(yǎng)不良組織綜合征2024/8/6A,Duchenne/BeckerB,Emery-DreifussC,Limb-GirdleD,Fascio-scapulo-humeralE,DistalF,Oculopharyngeal2024/8/6肌營(yíng)養(yǎng)不良組織綜合征病理改變特點(diǎn)：肌纖維肥大和萎縮，肌纖維直徑單峰分布伴隨肌纖維壞死和變性及其他改變間質(zhì)增生明顯一般沒(méi)有炎細(xì)胞浸潤(rùn)HE染色男孩，6歲，自幼出現(xiàn)活動(dòng)后無(wú)力，3歲發(fā)現(xiàn)雙腓腸肌肥大，上樓費(fèi)力，CK15000IU/L?；颊叩木司艘泊嬖诩∪鉄o(wú)力。查：四肢近端肌力4級(jí)，Gower（+）。肌肉活檢如下：Merosin缺乏肌營(yíng)養(yǎng)不良組織綜合征膠原蛋白IV缺乏肌營(yíng)養(yǎng)不良組織綜合征肌營(yíng)養(yǎng)不良素缺乏2024/8/6肌病樣組織綜合征遺傳性肌肉病由于遺傳因素導(dǎo)致的肌纖維內(nèi)蛋白堆積而引起的一組骨骼肌疾病。代謝性肌肉病先天性肌肉病獲得性肌肉病：后天獲得的肌肉病。中毒肌肉病和內(nèi)分泌肌肉病。缺乏病理改變特點(diǎn)。病理改變特點(diǎn)：肌纖維內(nèi)出現(xiàn)特征性的病理改變肌纖維無(wú)明顯肥大和萎縮無(wú)炎細(xì)胞浸潤(rùn)2024/8/6肌肉病種類(lèi)線(xiàn)粒體病糖原累積病脂肪累積肌肉病先天性肌肉病

空泡性肌肉病遠(yuǎn)端性肌肉病離子通道病2024/8/6線(xiàn)粒體病遺傳基因異常引起線(xiàn)粒體代謝酶的缺陷導(dǎo)致ATP合成障礙而出現(xiàn)的一組多系統(tǒng)疾病，也稱(chēng)線(xiàn)粒體細(xì)胞病。遺傳方式：母系遺傳、常染色體和性連鎖遺傳。臨床特點(diǎn)：多系統(tǒng)受累，最常受影響的是骨骼肌、腦及心肌。不同亞型有所側(cè)重。2024/8/6線(xiàn)粒體病線(xiàn)粒體肌病MELASLeighMEALS+Leigh+------CPEOMERRFKSSLeber遺傳性視神經(jīng)病其他類(lèi)型2024/8/6線(xiàn)粒體病的病理特點(diǎn)肌肉病理：

MGT：RRFSDH：深染的肌纖維和小血管

COX：COX陰性的肌纖維

AMA：RBF

電鏡結(jié)構(gòu)：類(lèi)結(jié)晶包涵體腦病理：海綿狀變性、神經(jīng)元脫失、髓鞘脫失、小血管增生AMA:小血管增生2024/8/6MELAS/Leigh/WPW

疊加綜合癥2024/8/6疊加綜合癥的特點(diǎn)臨床癥狀和體征的重疊和疊加神經(jīng)影像的疊加線(xiàn)粒體病的肌肉病理特點(diǎn)腦組織病理的疊加臨床表型異質(zhì)性的疊加共性和個(gè)性的結(jié)合2024/8/6臨床特點(diǎn)癥狀和體征的重疊和疊加卒中樣發(fā)作身材矮小認(rèn)知功能低下肌張力低下癲癇發(fā)作視力下降，視神經(jīng)萎縮預(yù)激綜合癥（Wolff-Parkinson-White,WPW）等2024/8/6Wolff-Parkinson-Whitesyndrome預(yù)激綜合癥旁路傳導(dǎo)提前激動(dòng)心室所致ECG散發(fā)或家族史

RuiterEM,SiersMH,vandenElzenC,etal.Themitochondrial13513G>AmutationismostfrequentinLeighsyndromecombinedwithreducedcomplexIactivity,opticatrophyand/orWolff-Parkinson-White.EurJHumGenet.2007,15(2):155-161.

2024/8/6Wolff-Parkinson-WhitesyndromeFLAIRT2MRA9歲時(shí)MRI/MRA11歲時(shí)MRIFLAIRT1T2DWIFLAIRT29歲時(shí)MRIOpticnerveatrophy視神經(jīng)萎縮MELAS影像

頭MRIT2FLAIRT2T2T1

Leigh影像

頭MRIMELAS/Leigh的影像特點(diǎn)

MELAS

Leigh

MELAS+Leigh＋﹦不典型的RRF或前RRF

MGT×400SDH深染的小血管

SDH×400SDH深染的肌纖維

SDH×4002024/8/6基因結(jié)果

mtDNAA3243G及A8344G突變均為陰性。mtD