神經母細胞瘤節(jié)神經母細胞瘤和神經母細胞瘤區(qū)別62

神經母細胞瘤

神經母細胞瘤(neuroblastoma,NB)起源于腎上腺髓質或椎旁交感神經系統(tǒng),是兒童期最常見的顱外實體瘤,是嬰幼兒最常見的腫瘤。有將近一半的神經母細胞瘤發(fā)生在2歲以內的嬰幼兒。神經母細胞瘤約占6-10%的兒童腫瘤,15%的兒童腫瘤死亡率。對于4歲以下兒童,每百萬人口的死亡率為10;對于4-9歲兒童,每一百萬人口的死亡率為4例。神經母細胞瘤屬于神經內分泌性腫瘤,可以起源于交感神經系統(tǒng)的任意神經脊部位。其最常見的發(fā)生部位是腎上腺,但也可以發(fā)生在頸部、胸部、腹部以及盆腔的神經組織。目前已知有少數幾種人類腫瘤,可自發(fā)性地從未分化的惡性腫瘤退變?yōu)橥耆剂?。神經母細胞瘤就屬于其中?019/56病因日前關于神經母細胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遺傳易感因素被發(fā)現與神經母細胞瘤的發(fā)病相關。家族型神經母細胞瘤被證明與間變淋巴瘤激酶(anaplastylymphomakinase,ALK)的體細胞突變(somaticmutation)所導致。此外,在神經母細胞瘤還發(fā)現有許多分子突變。Nmyc基因的擴增突變在神經母細胞瘤也很常見。其擴增類型呈雙向分布:在一個極端為310倍擴增,在另一個極端為100-300倍擴增。Nmyc基因的擴增突變往往與腫瘤的擴散相關。LMO1基因被證明與腫瘤的相關臨床表現

神經母細胞瘤的初發(fā)癥狀不典型,因此在早期診斷有所困難欲減退,發(fā)燒以及關節(jié)疼痛。胂瘤導致的癥狀取決于腫瘤所處的器官以及是否發(fā)生轉移。

腹腔的神經母細胞瘤一般表現為腹部膨隆以及便秘

胸腔神經母細胞瘤一般表現為呼吸困難

脊髓神經母細胞瘤一般表現為軀干與肢體力量減退,患者往往會站立、行走等困難

腿部以及髖部等骨頭的神經母細胞瘤可以表現為骨痛以及跛行;骨髓的破壞可以使患者由于貧血所導致的皮膚蒼白

大部分神經母細胞瘤(50-60%)在出現臨床表現前,已發(fā)生廣泛轉移。原發(fā)神經母細胞瘤最常見的發(fā)生部位為腎上占40%)其他原發(fā)器官包括匈腔(19腹腔(30%)及盆腔(1%)。男有一些學見的病防,找不到原發(fā)病灶。國抗癌協(xié)會小兒腫瘤專業(yè)委員會、中華醫(yī)學會小兒外科專業(yè)委員會腫瘤學組2015年1

美國NCI調查結果顯示NB的發(fā)病率19752009年味10.54/1000000(15歲以下的兒童)。NB是特異性非常強的腫瘤,一些腫瘤可不經治療自發(fā)消退,但大部位腫瘤發(fā)病隱匿,診斷時已經出現全身轉移并快速進展一直已致最終致命。國際上經過30余年的多中心協(xié)作使得神經母細胞瘤的5年生存率從19741989年的46%上升到19992004年的71%,相對于國際先進水平,我國NB的診斷、治療還存在差距,中國抗癌協(xié)會小兒腫瘤專業(yè)委員會、中華醫(yī)學會小外科專業(yè)委員會腫瘤學組位規(guī)范我國兒童神經母細胞瘤的診斷和治療,改善預后,對兒童神經母細胞瘤提出診建議,供從事兒童腫瘤的醫(yī)師參考。01956適應癥未治NB,<18歲2)治療前必須明確診斷及分期3)無嚴重臟器功能不全Ozm治療前檢查1.確診檢查1)病例檢查:腫塊切除,切開活檢或穿刺活檢2)骨髓涂片或活檢、基于GD2免疫細胞學檢測3)24h尿VAM或HA定量(一般不查)4)影像學依據5)血NsE(血清神經元特異性烯醇化酶019562.分期檢查

1.胸部CT增強

2.腹部及盆腔增強CT,B超超聲

3.眼球B型超聲(選擇性)

4.ECT全身骨掃描

5.髂后骨髓涂片+M檢測

6.MRI

7.PET-CT(選擇性)3.基因分子檢測

1.N-MYC擴增倍數

2.DNA倍性

3.1p缺失(選擇性)

4.11p缺失(選擇性)